Ska vi prata om DNA-testning och genetisk testning?

Du har säkert hört ord som "DNA-test" och "genetiskt test", eller hur? Ibland på film eller på nyheterna. Vad är det egentligen? Varför görs de? Vad kan vi lära oss av dem? Låt oss prata om allt detta i detalj, väldigt enkelt, idag.

Vad är genetisk testning?

Enkelt uttryckt är ett genetiskt test ett test som letar efter förändringar i dina gener , kromosomer eller proteiner . Detta kallas även DNA-testning . Detta test innebär att man tar ett prov av ditt blod, din hud, ditt hår, din vävnad eller, om du väntar barn, fostervattnet som omger ditt barn. Detta test kan bekräfta eller utesluta om du har en genetisk sjukdom. Det kan också hjälpa dig att ta reda på hur sannolikt det är att du utvecklar en genetisk sjukdom i framtiden, eller hur sannolikt det är att du för över en genetisk sjukdom till ditt barn.

Vad letar genetiska tester efter?

Okej, så vad exakt letar dessa genetiska tester efter? De letar främst efter förändringar i dina gener, kromosomer och proteiner. Tänk dig, DNA-tester kan berätta mycket om din kropp, ditt utseende och de gener som skapar din personlighet.

• Detta kan bekräfta om du har en specifik sjukdom eller inte.
• Detta kan också visa dig om du löper hög risk att utveckla vissa sjukdomar.
• Inte bara det, dessa tester kan också kontrollera om du har en muterad gen som du kan föra vidare till ditt barn.

Vilka typer av DNA-tester finns det?

Låt oss titta på några huvudtyper.

1. Gentestning

Detta innebär att man analyserar ditt DNA och letar efter förändringar i dina gener, så kallade mutationer . Dessa mutationer kan orsaka eller öka risken för att utveckla vissa genetiska sjukdomar. Dessa genetiska tester kan titta på bara en gen, flera gener eller hela ditt DNA. Att titta på hela ditt DNA kallas genomtestning .

2. Kromosomtestning

Kromosomtester är tester som undersöker dina kromosomer, vilka är långa DNA-strängar. De letar efter förändringar i den ordning som generna är placerade. Dessa förändringar kan orsaka genetiska tillstånd. De kan till exempel upptäcka om du har en extra kopia av en kromosom .

3. Testning av proteiner

Proteintester analyserar de kemiska reaktioner som sker inuti våra celler, såsom enzymaktivitet . Om det finns problem med dina proteiner betyder det att det kan finnas förändringar i ditt DNA. Dessa förändringar kan också orsaka genetiska tillstånd.

Genetiska tester utförda vid olika tidpunkter

Nu ska vi se i vilka situationer dessa genetiska tester är användbara.

Prenatal testning

Om du är gravid kan du ta reda på om ditt ofödda barn har några mutationer i sina gener eller kromosomer under graviditeten genom prenatala DNA-tester. Men kom ihåg att dessa tester inte upptäcker alla tillstånd. De kan dock berätta för dig hur sannolikt det är att ditt barn föds med några av de tillstånd vi vet att vi kan upptäcka. Om till exempel någon i din familj har en genetisk historia , vilket innebär att ditt barn löper högre risk att utveckla en genetisk sjukdom, kan din läkare rekommendera dessa prenatala tester.

Diagnostisk testning

Dessa diagnostiska tester kan hjälpa till att avgöra om du har specifika genetiska sjukdomar eller kromosomproblem . De kan dock inte testa för alla genetiska tillstånd. Även om dessa diagnostiska tester ofta används under graviditet kan de göras när som helst för att bekräfta en diagnos om du har symtom på en sjukdom.

Bärartestning

Det finns vissa sjukdomar som ärvs från generation till generation som "autosomalt recessiva ". Det betyder att en person kan ha genen för det tillståndet, men inte visa symtom. Han är bara bärare av den genen. Det vill säga, du kan ta reda på om du är bärare av en muterad gen för en viss "autosomalt recessiv" sjukdom genom bärartestning. Detta görs vanligtvis om en av föräldrarna har en familjehistoria av en "autosomalt recessiv" sjukdom. För att ett barn ska ha en sådan sjukdom måste både modern och fadern ha en kopia av den genen. Så om den ena är känd för att vara bärare, om den andra också testas, kan man ta reda på hur sannolikt det är att barnen får den sjukdomen.

Preimplantationstestning

Detta är ett något speciellt test. Det utförs med hjälp av assisterad reproduktionsteknik (ART) , till exempel in vitro-fertilisering (IVF).Preimplantationstestning kan upptäcka genetiska mutationer i de embryon som skapas. Detta innebär att man tar några celler från embryona och testar dem för specifika mutationer. Sedan implanteras endast de embryon som är fria från dessa mutationer i livmodern för att försöka uppnå en graviditet.

Nyföddscreening

Ditt barn kommer att screenas några dagar efter födseln. Denna screening av nyfödda kontrollerar vissa genetiska, metaboliska eller hormonrelaterade tillstånd. Nyfödda screenas tidigt eftersom behandlingen kan påbörjas snabbt om det finns ett problem. Varje land/stat bestämmer vanligtvis vilka tillstånd som screenas för på detta sätt. Till exempel kan sjukhus i USA screena nyfödda för mer än 35 tillstånd.

Prediktiv och presymptomatisk testning

Genmutationer som ökar risken för att utveckla en genetisk sjukdom i framtiden kan ibland upptäckas genom prediktiv och presymptomatisk testning. Denna testning testar om förändringar i dina gener ökar risken för att utveckla vissa sjukdomar. Till exempel faller vissa typer av cancer , såsom bröstcancer, inom denna kategori. Presymptomatisk testning kan avgöra om du kommer att utveckla en genetisk sjukdom innan du får några symtom. Men det kan inte vara 100 % säkert. Det finns alltid en liten risk för fel när du gör den här typen av tester. Så prata med din läkare om detta innan du gör några tester.

Vilka sjukdomar kan upptäckas med genetiska tester?

Detta är mycket viktigt. Det är viktigt att komma ihåg att även om genetiska tester kan upptäcka vissa tillstånd, kan de inte upptäcka allt . Ett positivt testresultat betyder inte heller nödvändigtvis att du kommer att utveckla tillståndet. Dessa genetiska tester kan dock vara användbara för att bekräfta eller utesluta många olika sjukdomar och tillstånd. Här är några exempel:

• `Downs syndrom` `(Downs syndrom)`
• Huntingtons sjukdom
• Cystisk fibros
• `Sicklecellanemi` `(Sicklecellanemi)`
• `Fenylketonuri` `(Fenylketonuri)`
• Kolorektal cancer (kolorektal cancer)
• Bröstcancer

Det finns många andra sjukdomar som denna.

Hur görs dessa DNA-tester?

Det är väldigt enkelt. Din läkare kommer att ta ett prov från dig. Det kan vara ditt blod, hår, en liten bit hud, vävnad eller, om du är gravid , fostervattnet som omger ditt barn.Det kan det vara. Detta fostervatten är den vätska som omger ditt foster under graviditeten. Läkaren skickar sedan provet till ett laboratorium. På laboratoriet kommer teknikerna att kontrollera om det finns några förändringar i dina gener, kromosomer eller proteiner. Slutligen skickar teknikerna testresultaten till din läkare.

Vilka är riskerna med genetisk testning?

De fysiska riskerna med de flesta genetiska tester är mycket låga. Men med prenatal testning finns det en mycket liten risk för missfall . Detta beror på att testet innebär att man tar ett prov av fostervätskan som omger ditt barn i din livmoder.

Genetiska tester medför dock större risker , både känslomässiga och ekonomiska.

Tänk dig, om du får ett oväntat resultat kan du känna dig arg, rädd, besviken, orolig eller skyldig . Dessutom kan genetiska tester kosta mycket pengar, ibland hundratusentals rupier. Försäkringen kan täcka denna kostnad. Men det beror ofta på typen av test och anledningen till testet.

Dessutom ger genetiska tester inte information om alla genetiska tillstånd, och alla tester är inte 100 % korrekta. De kan inte heller förutsäga hur allvarliga symtomen kommer att vara eller när ett genetiskt tillstånd kommer att utvecklas.

Vad säger resultatet av ett DNA-test?

Resultaten av ett DNA-test är inte alltid lätta att förstå. Din läkare kommer att använda typen av test, din sjukdomshistoria och din familjehistoria för att tolka resultaten. Sedan kommer han eller hon att förklara de specifika resultaten för dig. Resultaten kan kategoriseras enligt följande:

• Positivt: Om ditt DNA-testresultat är positivt betyder det att laboratoriet har kunnat hitta en genetisk mutation som är känd för att orsaka en sjukdom. Detta kan bekräfta en diagnos, identifiera dig som bärare av sjukdomen eller fastställa att du löper ökad risk att utveckla sjukdomen.
• Negativt: Om ditt DNA-testresultat är negativt betyder det att laboratoriet inte kunde hitta en känd genetisk mutation i ditt DNA som kan orsaka en sjukdom. Detta kan utesluta en diagnos, identifiera att du inte är bärare av sjukdomen eller fastställa att du inte löper hög risk att utveckla sjukdomen.
• Osäker:Om ditt DNA-testresultat är ofullständigt betyder det att laboratoriet kan ha hittat en genetisk mutation. Men de har inte tillräckligt med information för att avgöra om det är normalt eller en sjukdomsframkallande mutation. Detta beror på att alla har normala, naturliga variationer i sitt DNA som inte påverkar deras hälsa.

Hur exakta är DNA-tester?

Det finns två sätt att mäta noggrannheten hos genetiska tester. Det ena är analytisk validitet. Detta undersöker om ett DNA-test korrekt kan detektera om en mutation i en specifik gen finns eller inte. Det andra är klinisk validitet. Detta innebär om, om en mutation finns, den är förknippad med en specifik sjukdom eller ett specifikt tillstånd. Alla laboratorier som utför DNA-tester regleras enligt statligt erkända standarder. Dessa standarder är utformade för att säkerställa noggrannheten hos genetiska tester.

Hur lång tid tar det att få resultatet av ett DNA-test?

Vissa testresultat kan erhållas inom några dagar. Särskilt fosterförlossningstester ger vanligtvis svar mycket snabbt. Det kan dock ta flera veckor att få resultat för andra tester. Din läkare kommer att ge dig specifik information om när du kommer att få dina resultat för det test du ska genomgå.

Vilket är det bästa DNA-testkitet?

Om du vill få ett DNA-test är det bästa att träffa en läkare eller genetisk rådgivare nära dig och få testet gjort. De hjälper dig sedan att välja rätt tester för dig och pratar med dig om innebörden av resultaten när du får dem. Men om du inte kan gå via en läkare kan du också få ett DNA-testkit direkt från ett DNA-testföretag. Detta kallas genetisk testning "direkt till konsument" (DTC) . De bästa DNA-testkiten ger lättförståelig information om den vetenskapliga grunden för sina tester. Det finns dock en risk med att använda dessa, eftersom du kanske inte har någon att prata med om resultaten personligen.

Om du testar positivt för en genetisk sjukdom, eller om du upptäcker att du löper ökad risk att utveckla en sjukdom, se till att prata med din läkare. Han eller hon kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare. Rådgivaren kan utvärdera dig och den information du har fått och hjälpa dig att bestämma vad du ska göra härnäst.

När började DNA-testning?

Detta är också en intressant historia. Forskare uppfann en teknik som kallas "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)" -analys på 1980-talet. Denna analys var det första genetiska testet som använde DNA. Men på 1990-talet, "(Polymerase Chain Reaction - PCR)"DNA-testning introducerades. Denna PCR-DNA-testmetod ersatte den tidigare RFLP-testmetoden. DNA-testvetenskap är ett område i ständig förändring och utveckling.

Vad är ett DNA-faderskapstest?

Du har säkert hört talas om detta. Ett DNA-faderskapstest kan avgöra vem som är ett barns biologiska far . Ett DNA-prov från kinden eller ett blodprov kan avgöra om någon är biologisk far till ditt barn. Detta kan också tas reda på under graviditeten genom att göra ett fosterfaderskapstest.

Slutligen, saker att komma ihåg

Okej, så vi har pratat mycket om DNA-testning, eller genetisk testning. Dessa tester hjälper till att ta reda på om du har en genetisk sjukdom eller om du är mer benägen att utveckla en viss sjukdom i framtiden. Även om genetisk testning kan ge dig lite sinnesro , kommer det också med många risker och begränsningar .

Om du är intresserad av genetisk testning, se till att prata med din läkare. Han eller hon kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare och ge dig mer information om hela processen.

Vi hoppas att du tyckte att den här informationen var användbar. Om du vill veta mer om något liknande, låt oss veta!

Genetisk testning, DNA-testning, genetiska mutationer, genetiska sjukdomar, fosterdiagnostik, genetisk rådgivning, faderskapstest