Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om ALD (adrenoleukodystrofi)

Har du någonsin hört talas om ett tillstånd som kallas ALD (adrenoleukodystrofi)? Namnet kanske låter lite komplicerat. Men låt oss hålla det enkelt. Det är ett genetiskt tillstånd, vilket betyder att det är något vi ärver från våra föräldrar. Det påverkar specifikt vårt nervsystem och binjurarna. Ibland kan dessa symtom åtföljas av beteendeförändringar och inlärningssvårigheter hos små barn.

Vad är ALD (adrenoleukodystrofi)? Låt oss förstå det enkelt.

Okej, låt oss först se vad ALD exakt är. ALD är en sällsynt sjukdom som tillhör en grupp genetiska sjukdomar . Denna grupp kallas "leukodystrofier". Enkelt uttryckt orsakas dessa sjukdomar av en förändring, eller mutation, i kroppens gener, det vill säga vårt "DNA". Vårt "DNA" är som en uppsättning instruktioner för hur vår kropp ska fungera.

ALD är en progressiv sjukdom, vilket innebär att den förvärras gradvis. Därför är det primära målet med behandlingen att bromsa sjukdomsförloppet och ge patienterna en bättre livskvalitet.

Vad händer med kroppen med ALD?

Hos en person med ALD kan kroppen inte bryta ner vissa typer av fett ordentligt, särskilt mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA). Detta är som skräpet i vårt hus som inte kan avlägsnas. Så dessa VLCFA börjar ansamlas i hjärnan, nervsystemet och binjurebarken, som är den yttersta delen av binjuren.

Forskare är fortfarande inte helt säkra på exakt vad som händer med kroppen när dessa "VLCFA" ackumuleras. Men forskning visar att denna ansamling orsakar inflammation och skadar det skyddande höljet runt nervcellerna i vår hjärna, kallat "myelinskidan" .

Tänk på det som plasthöljet runt en tråd. När det är borta fungerar tråden inte som den ska. På samma sätt, när myelinskidan är skadad, kan nervceller inte skicka meddelanden från hjärnan till resten av kroppen. Detta kan störa många kroppsfunktioner, såsom att gå och tänka.

ALD skadar också binjurarna, vilket kan leda till en minskning av vissa hormoner i kroppen. Dessa binjurar sitter ovanför våra njurar. De producerar hormoner som påverkar manliga och kvinnliga egenskaper och hormoner som reagerar på stress.

Hur ärvs ALD?

Eftersom ALD är en genetisk sjukdom kan den ärvas från en eller båda föräldrarna. Den orsakas av ett problem med X-kromosomen , vilket ibland kallas X-länkad ALD.

Hur vanligt är ALD?

Detta är en riktigt sällsynt sjukdom.Världen över drabbar sjukdomen ungefär en av 15 000 personer. Den är vanligare hos män än hos kvinnor.

Vad orsakar ALD?

Den främsta orsaken till ALD är en mutation i en specifik gen. Våra gener är som en uppsättning instruktioner för att tillverka proteiner som är viktiga för att kroppen ska fungera. När en gen muterar kan det orsaka att fel typ av protein produceras.

Vid ALD ligger problemet i genen som heter `(ABCD1)`. Denna gen producerar ett protein som heter `(ALDP)`. Detta protein är det som hjälper till att bryta ner `(VLCFA)` som vi pratade om tidigare. Så, eftersom detta protein inte produceras korrekt, ackumuleras `(VLCFA)` i kroppens vävnader.

Vilka olika typer av ALD finns det?

Det finns flera huvudtyper av ALD:

• Cerebral ALD i barndomen: Pojkar med denna typ börjar vanligtvis visa symtom på nervsystemet mellan 3 och 10 års ålder. Överraskande nog utvecklas dessa barn normalt under spädbarnsåldern. Sedan börjar deras förmågor gradvis minska. De uppvisar ofta beteendeproblem, såsom koncentrationssvårigheter i skolan. Kramper kan förekomma. Barnet kan dö inom några år efter att dessa symtom debuterat.
• Addisons sjukdom med ALD: Tillsammans med symtom på nervsystemet kan ALD orsaka att binjurarna slutar fungera korrekt. Detta kallas Addisons sjukdom . Vid detta tillstånd producerar dina binjurar inte tillräckligt med hormonet kortisol . Symtom inkluderar aptitlöshet och muskelsvaghet.
• Adrenomyeloneuropati (AMN) eller ALD med debut i vuxen ålder: Detta är en mildare form av ALD. Den börjar vanligtvis mellan 21 och 35 år. Personer med AMN har problem med både binjurarna och nervsystemet. ALD med debut i vuxen ålder förvärras inte lika snabbt som ALD i barndomen, men den kan också orsaka att hjärnfunktionen försämras hos vuxna. Symtom inkluderar benkramper och smärta i armar och ben.

Utöver detta finns det flera andra mindre vanliga typer av ALD:

• Endast binjurebarksvikt ALD: Vissa personer kan utveckla Addisons sjukdom ensam, utan problem med nervsystemet. Ungefär en av tio personer med ALD har denna typ.
• Cerebral ALD hos vuxna: Ungefär en femtedel av vuxna män med sjukdomen har kognitiva problem som liknar dem vid cerebral ALD hos barnMed tiden försämras deras mentala och neurologiska funktion avsevärt. Många vuxna med denna typ av sjukdom dör av den.
• Kvinnor med ALD: Ungefär en av fem kvinnor med ALD utvecklar symtom vid 40 års ålder. Vid 60 års ålder har 90 % symtom. Symtomen är dock vanligtvis milda. Det kan till exempel förekomma mild svaghet och stelhet i benen.

När uppstår ALD-symtom?

Symtom på ALD börjar vanligtvis mellan 3 och 10 år. De kan dock ibland börja senare i livet. Den form av ALD som debuterar i barndomen är den allvarligaste.

Vilka är de vanliga symtomen på ALD?

Varje typ av ALD har sin egen uppsättning symtom. Ofta ses både neurologiska och hormonella symtom.

Symtom på cerebral ALD i barndomen:

Symtom som ses i tidiga stadier:

• Beteendeproblem: Till exempel ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) och inlärningssvårigheter.
• Kognitiva brister: Det här är svårigheter att tänka och förstå ny information. Barn kan känna sig "vilse i en drömvärld" i skolan. De kan ha svårt att läsa, skriva och lösa rumsliga problem.
• Regression: Detta innebär att barn förlorar sina tidigare förmågor.

Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan du också se symtom som:

• Synproblem
• Hörselnedsättning
• Svårigheter att gå
• Svaghet och stelhet i lemmarna
• Konvulsioner och anfall
• Demens
• Svårigheter att äta
• Kräkningar

Så småningom förlorar barn många av sina nervsystemfunktioner. De förlorar syn, hörsel och viljestyrda rörelser. Allt eftersom sjukdomen fortskrider går barn in i ett "vegetativt tillstånd". Barn dör ofta inom två till tre år efter att neurologiska symtom debuterat.

Symtom på Addisons sjukdom:

Symtom på nedsatt binjurefunktion:

• Trötthet
• Viktminskning
• Illamående och kräkningar
• Matsmältningsproblem
• Känsla av svaghet
• Huvudvärk på morgonen
• Lågt blodtryck (hypotension)
• Låga blodsockernivåer (hypoglykemi)
• Mörkning av huden utan exponering för solljus (hyperpigmenterad hud)

Symtom på adrenomyeloneuropati (AMN):

Dessa inkluderar:

• Spasticitet, svaghet eller förlamning av musklerna i nedre extremiteterna.
• Ataxi är ett neurologiskt tillstånd som påverkar rörelseförmågan.
• Domningar och smärta.
• Erektil dysfunktion.
• Oförmåga att kontrollera tarmrörelser (tarminkontinens).
• Svårigheter att kontrollera urinen.
• Skallighet på grund av för tidigt åldrande.

Varför drabbar ALD män och kvinnor olika?

ALD är en X-länkad genetisk sjukdom, vilket betyder att den orsakas av en muterad gen på X-kromosomen.

Kvinnor har två X-kromosomer. De kan vara bärare av denna sjukdom. Vanligtvis är en X-kromosom "inaktiv". Det betyder att generna på den kromosomen inte är aktiva.

För det mesta uppvisar kvinnor inga symtom eftersom den muterade genen finns på den "inaktiva" X-kromosomen. Kvinnor som uppvisar symtom utvecklar vanligtvis en mindre allvarlig form som uppträder i vuxen ålder.

Män har bara en X-kromosom. Eftersom det inte finns något skydd från en extra X-kromosom kan den muterade X-kromosomen göra att ALD blir svårare hos män.

När diagnostiseras ALD?

Vissa barn diagnostiseras vid födseln under nyföddhetsscreening . Dessa tester kontrollerar för vissa sjukdomar. I vissa länder testas nyfödda också för ALD under dessa screeningar på sjukhuset. Men oftast misstänker föräldrar eller läkare det bara när de märker symtom under barnets första år.

Personer med vuxendebut får endast diagnosen sjukdomen efter att ha träffat en läkare på grund av symtom.

Vem bör testa sig för ALD?

Föräldrar och läkare bör misstänka ALD i dessa fall:

• Om en pojke med ADD eller ADHD också har symtom på en störning i nervsystemet.
• Om en ung man har problem med att gå eller röra sig, och dessa problem gradvis förvärras.
• En man i alla åldrar kan ha Addisons sjukdom, även om han inte har några andra symtom eller problem.
• Om en äldre kvinna gradvis utvecklar muskelsvaghet.

Hur diagnostiseras ALD?

Läkare kommer att granska ditt barns sjukdomshistoria och familjens sjukdomshistoria. Om ALD misstänks kan ditt barn genomgå tester såsom:

• Blodprov för att mäta nivån av `(VLCFA)` i blodet.
• Ett genetiskt test för att leta efter genetiska förändringar i samband med ALD eller andra tillstånd.
• Testa binjurarnas funktion med ett adrenokortikotropiskt hormonstimuleringstest (ACTH-stimuleringstest).
• En MR-undersökning görs för att se hur ALD har påverkat hjärnan.

Om genetisk testning bekräftar att du har ALD, kan din läkare rekommendera att andra familjemedlemmar också genomgår genetisk testning.

Vilka behandlingar finns det för ALD?

Det finns för närvarande inget botemedel mot ALD. Behandlingen fokuserar på att bromsa sjukdomsförloppet och kontrollera symtomen.

Behandlingsalternativen beror på typen av ALD och symtomen. Dessa kan inkludera:

• Behandling av binjurehormoner: Personer med ALD behöver få sina binjurar kontrollerade regelbundet. Kortikosteroidbehandling kan behandla binjureinsufficiens.
• Stamcellstransplantation: Detta är den enda behandlingen som kan bromsa utvecklingen av ALD hos barn. Om sjukdomen upptäcks tidigt kan denna transplantation stoppa sjukdomen. Om en MR-undersökning visar att ALD har påverkat hjärnan, men barnet inte uppvisar tydliga symtom vid en neurologisk undersökning, kan läkare rekommendera en stamcellstransplantation.
• Läkemedel: Läkare kan ordinera läkemedel för att lindra symtom som tremor eller muskelstelhet.

Andra stödjande behandlingar:

• Sjukgymnastik.
• Psykologiskt stöd.
• Specialundervisning.

Forskningsbaserade behandlingar:

• Genterapi: Detta kan ersätta en defekt gen med en normalt fungerande gen.
• Lorenzos olja: Detta är en blandning av oljesyra och erukasyra. Den sägs minska nivåerna av VLCFA i blodet. Om den ges till barn innan symtom uppstår kan den fördröja eller bromsa symtomuppkomsten.

Hur ser framtiden ut för barn med ALD?

Prognosen för en person med ALD beror på vilken typ av sjukdom det rör sig om. Prognosen för barn med cerebral X-ALD är generellt sett dålig. Om inte sjukdomen diagnostiseras tidigt och stamcellstransplantation utförs försämras deras neurologiska funktion. I de flesta fall dör barn inom några år efter att symtomen debuterat.

För personer med vuxen debut (AMN) kan sjukdomen fortskrida långsamt under årtionden.

Kan ALD förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga ALD. Om någon i din familj har ALD, sök genetisk testning och rådgivning enligt läkarens rekommendationer.

Hur ska jag behandla mitt barn med ALD?

Tidiga insatser ger den bästa chansen för framgångsrik behandling. Om du märker några förändringar i ditt barns beteende eller kognitiva förmågor, kontakta din läkare omedelbart. Om ditt barn verkar förlora färdigheter det en gång hade, berätta också för din läkare om detta.

Ditt barns vårdteam bör inkludera:

• Barnläkare.
• Barn- och vuxenneurolog.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psykiater.
• Sjukgymnast.
• Genetisk rådgivare.
• Andra specialister vid behov.

Vad ska jag fråga min läkare om ALD?

Om ditt barn får diagnosen ALD, fråga din läkare om följande:

• Kan mitt barn få en stamcellstransplantation?
• Behöver mitt barn steroidbehandling?
• Hur kommer mitt barns framtid att se ut?
• Vad mer kan vi göra för att minska mitt barns symtom?
• Bör andra familjemedlemmar genomgå genetisk testning?
• Finns det några kliniska prövningar som mitt barn kan delta i?

Slutligen, saker att komma ihåg

ALD är en genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och binjurarna. Symtomen börjar ofta i barndomen. Om barn förlorar sina tidigare förmågor eller uppvisar beteendeförändringar, sök omedelbart läkarvård. Ju tidigare behandling för ALD påbörjas, desto större är sannolikheten att sjukdomsförloppet bromsas. Det finns flera behandlingar för ALD, inklusive stamcellstransplantationer, mediciner och stödjande vård. Ditt medicinska team kommer att prata med dig om ditt barns specifika tillstånd och framtid . Få aldrig panik, det är viktigt att ha rätt information och följa din läkares råd.

` ALD, Adrenoleukodystrofi, Genetiska sjukdomar, Neurologiska sjukdomar, Pediatri, Hormoner, VLCFA