Är det svårt att avgöra exakt om ditt barns könsorgan är manliga eller kvinnliga? Detta kan vara "atypiska könsorgan".

Hur skulle du känna om du höll ditt nyfödda barn i dina armar och inte direkt kunde avgöra om det var en pojke eller en flicka? Det är svårt att föreställa sig, och det kan vara väldigt förvirrande, oroande och till och med sorgligt. Det finns så många frågor som dyker upp i en sådan här stund . "Vad är det för fel på mitt barn?" "Är detta normalt?" "Vad ska jag göra nu?" Sådana saker kan gå igenom ditt huvud. Detta är vad vi kallar "atypiska könsorgan" i medicinska termer. Tidigare kallades det också "tvetydiga könsorgan". Enkelt uttryckt är detta ett tillstånd där barnets yttre könsorgan varken är tydligt manliga eller kvinnliga. Barnets könsorgan kanske inte är fullt utvecklade, eller så kan de ha en blandning av båda könen. Detta är också känt som skillnad i sexuell utveckling (DSD).

Hur vanligt är detta tillstånd som kallas "atypiska könsorgan"?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Enligt statistik drabbas endast en av 1 000 till 4 500 nyfödda av detta tillstånd. Så även om det är mycket ovanligt är det viktigt att vara medveten om detta.

Hur utvecklas ett barns könsorgan normalt?

För att förstå detta behöver du veta lite om hur ett barns könsorgan utvecklas i livmodern. Tänk dig, detta är en mycket komplex och fantastisk process. Detta sker i tre huvudsteg: 1. Genetisk könsbestämning: Det första som händer är att barnets genetiska kön bestäms. Detta händer när en spermie från fadern förenas med ett ägg från modern. Modern får alltid en X-kromosom. Fadern kan få antingen en X- eller en Y-kromosom. Så, om ett X från modern och ett X från fadern kombineras (XX), föds en flicka. Om ett X från modern och ett Y från fadern kombineras (XY), föds en pojke. 2. Gonadbildning: Därefter utvecklas barnets gonader enligt detta genetiska kön. Hos ett flickebarn utvecklas äggstockarna, och hos ett pojke utvecklas testiklarna. 3. Utveckling av inre och yttre könsorgan: Slutligen är de hormoner som produceras av dessa gonader ansvariga för utvecklingen av barnets inre könsorgan och yttre könsorgan. Så om det sker en förändring i någon del av denna process kan ett tillstånd som kallas dissociativ utvecklingsstörning (DSD), eller "atypiska könsorgan", uppstå. Oftast beror detta på hormonella problem. Dessa hormonella påverkningar kan föras vidare via gener från föräldrar, eller så kan de uppstå utan någon uppenbar anledning.

Vilka är orsakerna till "atypiska könsorgan"?

För det mesta är den främsta orsaken till detta hormonella oregelbundenheter som uppstår i barnets kropp under graviditeten.Dessa hormoner styr utvecklingen av barnets könsorgan. Så om det finns en obalans i dessa hormoner kommer det att påverka hur barnets könsorgan utvecklas. Dessa orsaker kan variera beroende på barnets könskromosomer.

46 XX DSD (DSD med kvinnligt kromosommönster)

I detta tillstånd är barnets genetiska uppsättning kvinnlig (XX). Det betyder att barnet har äggstockar och en livmoder inuti. De yttre könsorganen kan dock se ut som en hane, med en penis och testiklar. Detta händer om barnets yttre könsorgan utsätts för ökade nivåer av manliga hormoner (androgener) under utvecklingen av barnets yttre könsorgan. Den vanligaste orsaken till detta är ett tillstånd som kallas "medfödd binjurehyperplasi" (CAH). Det är när barnets binjurar producerar för många manliga hormoner.

46 XY DSD (DSD med manligt kromosommönster)

I detta fall är barnets genetiska uppsättning manlig (XY). Det betyder att barnet ska ha testiklar inuti. De yttre könsorganen uppvisar dock inte tydligt manliga egenskaper, och kan till och med likna kvinnliga egenskaper. Det finns flera huvudorsaker till detta:

• Barnets testiklar utvecklas inte ordentligt.
• Testiklarna producerar inte tillräckligt av det manliga hormonet testosteron.
• Även om testosteron produceras, kan barnets kropp inte använda det ordentligt.

Störningar i gonadal differentiering

Det som händer i det här fallet är att barnets könskörtlar inte utvecklas helt till vare sig testiklar eller äggstockar.

• Blandad gonadal dysgenes: I detta fall är gonaderna (testiklar eller äggstockar ) inte fullt utvecklade.
• Partiell gonadal dysgenes: I detta fall, även om en del testikelvävnad har bildats i barnets gonader, fungerar dessa testiklar inte korrekt.
• Gonadal dysgenes: I detta fall är båda gonaderna för tidiga, vilket innebär att de inte utvecklas till vare sig testiklar eller äggstockar.

Ovotestikulär DSD (ägg-testikulär DSD)

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. I det här fallet kan barnets gonader innehålla både äggstocksvävnad och testikelvävnad. Eller så kan det finnas en äggstock på ena sidan och en testikel på den andra.

Hur ser tillståndet 'atypiska genitalier' utåt sett?

Utseendet på detta tillstånd varierar beroende på de drabbade kromosomerna och hormonstatus. Atypiska könsorgan hos ett genetiskt kvinnligt (XX-kromosom) barn kan ha följande egenskaper:

• Klitoris blir förstorad och ser ut som en liten penis.
• Urinrörsöppningen är belägen under pungen eller inuti slidan istället för på sin normala plats.
• Blygdläpparna sitter ihop och ser ut som en pung.
• Det kan finnas en vävnadsklump mellan blygdläpparna, som kan se ut som en påse som innehåller testiklarna.

Atypiska könsorgan hos ett genetiskt manligt (XY-kromosom) barn kan inkludera:

• Penisen är helt frånvarande eller mycket liten och ser ut som en förstorad penis (mikropenis).
• Urinrörsöppningen är belägen vid penisens bas eller mellan pungen istället för vid spetsen (detta tillstånd kallas även 'hypospadi').
• Pungen är krympt, delad i två och ser ut som blygdläpparna.
• Testiklarna har stigit ner från bukhålan och finns inte längre i pungen ( onedstigna testiklar ).

Vilka andra symtom finns på "atypiska könsorgan"?

Utseendet på de yttre könsorganen är det viktigaste kännetecknet. Dessutom kan du se saker som:

• Hormonella obalanser.
• När det gäller en flicka kan menstruationen börja mycket tidigt, vara sen eller utebli alls.
• Hypospadi är när urinrörsöppningen inte är placerad vid penisspetsen.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

Läkare diagnostiserar ofta detta tillstånd så snart ett barn är fött . Eller under barnets första hälsokontroll. Om det inte är klart om barnet är en pojke eller en flicka, kommer barnets läkare att beställa flera fler tester.

Vad kan man förvänta sig under sitt barns läkarundersökning?

Läkaren kommer först att fråga dig om din familjs sjukdomshistoria. Sedan kommer han eller hon noggrant att undersöka barnets yttre könsorgan. Följande tester kan utföras för att ställa en korrekt diagnos:

• Blodprov: För att kontrollera barnets hormonnivåer och kromosomer.
• Bilddiagnostiska tester: Dessa kan undersöka barnets inre könsorgan, såsom ultraljud, röntgen eller MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi).
• Biopsi eller laparoskopi: Att ta en liten bit vävnad från barnets gonader för undersökning.

Ibland kan en diagnos ställas snabbt. Men ibland kan det ta ett tag. Att få en korrekt diagnos är mycket viktigt. Det är så du kan fastställa barnets könstilldelning och planera rätt behandling.

Hur behandlas "atypiska genitalier"?

Innan behandlingen påbörjas är det första steget att ta reda på den exakta orsaken till detta tillstånd. Baserat på resultaten av hormontester och andra tester kommer det medicinska teamet sedan att besluta om en behandlingsplan och lämplig könstilldelning för barnet. Eftersom detta är en mycket komplex och känslig fråga kommer ett tvärvetenskapligt team att finnas där för att hjälpa dig. Det är mycket viktigt att hitta personer som har expertis inom den här typen av tillstånd. De kommer att vara de som kan ge dig de bästa råden. Detta team kan inkludera specialister som:

• Neonatolog
• Genetiker
• Endokrinolog
• Kirurg
• Urolog
• Psykolog

Tillsammans kommer du och detta medicinska team att fatta de bästa besluten om ditt barns långsiktiga välbefinnande, framtida sexuella funktion och fertilitet. Behandlingen beror på många faktorer, inklusive:

• Orsaken till barnets tillstånd.
• Utseendet på barnets könsorgan.
• Din familjs önskemål och kulturella övertygelser.

Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Hormonbehandling (HRT): Om det finns en hormonell obalans kan detta tillstånd kontrolleras med enbart hormonbehandling.
• Rekonstruktiv kirurgi: Ibland kan läkarteamet diskutera med dig och föreslå operation medan ditt barn fortfarande är litet. Det finns dock olika åsikter om denna rekonstruktiva kirurgi för "atypiska könsorgan". Ibland, till exempel om barnet inte har en öppning för urin att passera igenom, är operation medicinskt nödvändig. Men om operationen huvudsakligen syftar till att förbättra utseendet väljer vissa föräldrar att vänta tills barnet är äldre och kan fatta beslut om sin egen kropp. Detta är ett mycket viktigt och väl genomtänkt beslut.

Kom ihåg: Detta kirurgiska beslut kan ha stor inverkan på ditt barns framtida liv, så det är en bra idé att prata med en kurator som har expertis inom detta område.

Om mitt barn har "atypiska könsorgan", vad kan jag förvänta mig?

Tillståndet "atypiska könsorgan" har djupgående effekter på barnet, inte bara fysiskt utan även socialt och psykiskt.Det kan orsakas av könsorganens natur, vilket kan påverka ett barns självuppfattning. Beslutet att genomgå en operation kan påverka ett barns livskvalitet. Det är därför det är viktigt att söka expertråd om detta. Även om en diagnos av "atypiska könsorgan" kan vara mycket plågsam, kommer ditt medicinska team att hjälpa dig att bestämma den bästa behandlingen.

När ska jag söka läkarvård om mitt barns tillstånd med "atypiska genitalier"?

Läkaren diagnostiserar vanligtvis detta tillstånd vid födseln eller under barnets första läkarundersökning. Läkaren kommer sedan att diskutera diagnos och behandlingsalternativ med dig.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

I en tid som denna kan du ha många frågor i tankarna. Dessa frågor kan hjälpa dig:

• Behöver mitt barn behandling omedelbart, eller kan vi vänta lite längre och fatta ett beslut senare?
• Vilka specialister ska mitt barn uppsöka?
• Borde vi träffa en genetisk rådgivare?
• Hur kommer mitt barns framtid att se ut?
• Finns det stödgrupper för personer och familjer med "atypiska genitalier"?

Kommer mitt barn att kunna få barn i framtiden?

Framtida fertilitet och sexuell funktion beror på orsaken till tillståndet, atypiska genitalier. Vissa studier har funnit att:

• Flickor med kongenital binjureförstoring (CAH) kan bli gravida efter att ha fått hormonbehandling.
• Pojkar som har minst en normalt fungerande testikel har sannolikt möjlighet att få barn.
• Personer med ovotestikulär DSD som har en normalt fungerande äggstock kan ha möjlighet att få barn.
• Även om det finns testikeldysgenes kan de med en välutvecklad livmoder kunna upprätthålla ett implanterat embryo.

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Vi förstår att det kan vara otroligt stressigt, upprörande och förvirrande för dig och din familj att få reda på att ditt nyfödda barn har "atypiska könsorgan". Du kommer att behöva diskutera många medicinska, etiska och psykologiska frågor med din familj och ditt medicinska team.

Men kom ihåg att du inte är ensam i den här resan. Ditt medicinska team kommer att ge dig den information, det stöd och de råd du behöver. Med deras hjälp kan du fatta de bästa besluten om ditt barns kön och behandling, ge ditt barn bästa möjliga liv och uppnå bästa möjliga resultat. Tappa inte modet. Med rätt kunskap och stöd kommer du att ha möjlighet att möta denna utmaning.

---

`Atypiska könsorgan, tvetydiga könsorgan, DSD, könsorgan, hormoner, kromosomer, barns hälsa, genetiska tillstånd, medfödd binjureförstoring, sexuell utveckling