Har din lilla dessa symtom? Låt oss prata om Blau syndrom.

Får din lilla ofta utslag? Eller säger du att lederna gör ont? Blir ögonen ibland röda och synen verkar lite suddig? Även om en eller två av dessa saker kan förekomma, kan ibland alla förekomma samtidigt. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt medicinskt tillstånd att vara medveten om. Det är Blau syndrom .

Vad är Blau syndrom?

Enkelt uttryckt är Blaus syndrom en sällsynt inflammatorisk sjukdom som drabbar ditt barns hud, leder och ögon . "Inflammation" betyder svullnad och rodnad inuti kroppen. Den främsta orsaken till detta tillstånd är en genetisk mutation som barnet föds med . Ofta börjar symtom som hudutslag, ledvärk eller artrit innan barnet är 5 år gammalt . Det kan också orsaka ett tillstånd som kallas uveit, vilket påverkar synen.

Vad betyder namnet "Blau syndrom"?

När du hör det här namnet kanske du undrar vad det här är. Låt oss ta en titt på vad dessa två ord betyder:

• Blau: Detta är faktiskt namnet på en läkare. År 1985 publicerade Dr. Edward Blau, en tidigare barnläkare i Wisconsin, en forskningsartikel om detta syndrom. Han beskrev en familj som hade lidit av sjukdomen i fyra generationer.
• Syndrom: Inom medicinen är ett syndrom ett tillstånd där flera relaterade symtom sammanfaller och påverkar olika delar av kroppen. Det vill säga en kombination av symtom snarare än en enda sjukdom.

Vilka är symtomen på Blau syndrom?

Symtom på Blau syndrom börjar vanligtvis i spädbarnsåldern . Oftast blir dessa symtom uppenbara vid 5 års ålder. De påverkar främst ditt barns hud, leder och ögon .

Hudsymtom

Det första tecknet på Blau syndrom är ett hudtillstånd som kallas granulomatös dermatit. Detta är ett utslag som uppträder på huden. Det uppträder vanligtvis på armar, ben eller andra delar av kroppen, såsom bröst och buk, under barnets första levnadsår . Denna typ av dermatit kan orsaka symtom som:

• Hårda knölar eller knölar som du kan känna under ditt barns hud . Dessa kallas granulom.
• Huden blir som korall .
• Röda, gula eller bruna blåsor på det översta lagret av barnets hud, epidermis.Bulor uppträder.

Symtom i lederna

Blau syndrom kan orsaka inflammation i slemhinnan i ditt barns leder, kallad synovium. Ditt barn kan utveckla artrit i områden som händer, handleder, fötter och vrister mellan 2 och 4 års ålder. Symtom på artrit inkluderar:

• Ledvärk .
• Muskuloskeletal smärta , särskilt i senorna.
• Ledsvullnad eller stelhet .

Tänk dig om din lilla gråter när hen vaknar på morgonen, inte kan röra sina armar och ben, eller om hen ständigt klagar på att lederna värker när hen ska leka, det behöver du vara orolig för.

Ögonsymtom

Omkring 80 % av barn som diagnostiseras med Blaus syndrom utvecklar en ögonsjukdom som kallas uveit. Uveit är en inflammation i ögats mellanlager, kallad uvea. Det kan påverka barnets näthinnor och synnerver. Ett barn kan ha uveit i båda ögonen , och det kan också orsaka synförlust . Symtom på uveit inkluderar:

• Nedsatt syn .
• Du ser små svarta prickar ( ögonfloaters ) som rör sig runt framför dina ögon.
• Du känner smärta eller tryck i ögonen .
• Röda ögon .
• Ljuskänslighet , vilket innebär att det blir svårt att se ljus.
• Svullnad i ögonen .

Hur påverkar Blau syndrom andra delar av kroppen?

Även om detta är mycket sällsynt kan ditt barn med Blau syndrom utveckla potentiellt livshotande inflammatoriska tillstånd i dessa organ:

• Blodkärl
• Hjärna
• Hjärta
• Lever
• Lymfkörtlar (lymfsystemet)
• Mjälte

Vilka är de möjliga komplikationerna av Blau syndrom?

Det inflammatoriska tillståndet som orsakas av Blau syndrom kan leda till komplikationer såsom:

• Katarakt, glaukom, cystoid makulaödem, näthinneavlossning och fullständig synförlust.
• Svårigheter att röra sig och permanent böjning av den drabbade leden.
• Njursjukdom och njursvikt .
• Hjärtinflammation.
• Förstorad mjälte.
• Neuropati - nervproblem.
• Pulmonell hypertension - högt blodtryck i lungorna.
• Vaskulit - inflammation i blodkärlen.

Vad orsakar Blau syndrom?

Den främsta orsaken till Blau syndrom är en mutation i NOD2-genen . Hos de flesta friska personer producerar denna NOD2-gen ett protein som heter NOD2. Detta protein hjälper vårt immunförsvar att bekämpa bakterier och infektioner. Men om ditt barn har Blau syndrom blir detta NOD2-protein överaktivt . Detta förändrar hur immunförsvaret fungerar, vilket orsakar allvarlig inflammation som påverkar barnets ögon, hud och leder.

Vem riskerar att utveckla Blau syndrom?

Om en förälder har Blaus syndrom (eller den genmutation som orsakar det) har barnet 50 % chans att ärva den förändrade genen och utveckla syndromet . Barnet måste ärva en av de förändrade generna för att utveckla sjukdomen. Det betyder att det är ett genetiskt tillstånd som tillhör en grupp som kallas autosomalt dominanta sjukdomar. Ibland kan ett barn ärva denna genmutation och inte utveckla Blaus syndrom. Barnet har dock 50 % chans att föra den förändrade genen vidare till sina barn i framtiden.

Vilken typ av läkare diagnostiserar och behandlar Blau syndrom?

Beroende på ditt barns symtom kan han eller hon behöva behandling av ett team av specialister, inklusive:

• En reumatolog (en läkare som specialiserar sig på ledsjukdomar) för artrit och ledrelaterade problem .
• En hudläkare (hudspecialist) för hudsjukdomar .
• En ögonläkare (ögonspecialist) för synproblem .

Hur diagnostiserar läkare Blau syndrom?

Tester för att diagnostisera Blau syndrom varierar beroende på ditt barns symtom. Ett genetiskt test (blodprov) kan göras för att identifiera NOD2-genmutationen som orsakar Blau syndrom. Ditt barn kan också genomgå ett eller flera av följande tester:

• En ögonundersökningDetta kan inkludera tester som optisk koherenstomografi (OCT) och synfältstestning.
• Bilddiagnostiska undersökningar : MR-skanning, datortomografi, ultraljud eller röntgen för att undersöka leder och andra organ beroende på symtomen.
• Hudbiopsi : Att ta en liten bit hud för undersökning.

Kan fosterdiagnostik upptäcka Blau syndrom?

Prenatala tester såsom chorionvillusprovtagning eller fostervattensprov testar inte specifikt för NOD2-genmutationen.

Vilka andra namn finns det på Blau syndrom?

Ditt barns läkare kan också kalla Blau syndrom med något av dessa namn:

• Pediatrisk granulomatös artrit
• Artrokutan uvulär granulomatos
• Familjär granulomatos
• Familjär juvenil systemisk granulomatos
• Granulomatös inflammatorisk artrit, dermatit och uveit

Hur ovanligt är Blau syndrom?

Blau syndrom är en mycket sällsynt sjukdom. Världsomfattande drabbar den färre än ett av en miljon barn .

Hur behandlar läkare Blau syndrom?

Ditt barns medicinska team kommer att försöka behandla olika tillstånd för att minska symtom och förhindra sjukdomsuppblossningar. Behandlingsalternativen varierar beroende på tillståndet och dess svårighetsgrad. De kan inkludera:

• Immunsuppressiva medel : Läkemedel som kortikosteroider, metotrexat och tumörnekrosfaktor (TNF)-hämmare.
• Antiinflammatoriska läkemedel : Läkemedel som icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID).
• Ögonmediciner och/eller ögonkirurgi för grå starr och glaukom .
• Sjukgymnastik och arbetsterapeutiska behandlingar .

Hur ser framtiden ut för någon med Blau syndrom?

Även om det inte finns något specifikt botemedel mot Blau syndrom, kan behandling kontrollera symtomen och ge ditt barn en god livskvalitet in i vuxen ålder.Det kan hjälpa. Hur detta tillstånd drabbar alla är olika. En studie visade att 40 % av barnen med Blau syndrom hade milda symtom och kunde vara lika aktiva som andra barn i deras ålder. Men cirka 10 % av barnen utvecklar svåra symtom. Om Blau syndrom drabbar viktiga organ i kroppen kan det förkorta en persons förväntade livslängd .

Kan Blau syndrom förebyggas?

Om du eller din partner har den genmutation som orsakar Blaus syndrom är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare innan ni skaffar barn. Denna specialist kan prata med dig om risken för att dina framtida avkommor ärver den förändrade NOD2-genen.

När ska jag träffa en läkare?

Kontakta omedelbart läkare om ditt barn har något av följande:

• Om du har svårt att hålla saker, böja lederna eller röra dig .
• Om det finns svår smärta .
• Om du har synproblem .

Vad ska jag fråga min läkare?

Du kan ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vad orsakar att mitt barn utvecklar Blau syndrom?
• Vilka mediciner och behandlingar kan hjälpa mitt barn?
• Bör jag och min man/fru genomgå genetisk testning?
• Bör jag vara uppmärksam på tecken på komplikationer?

Vad är skillnaden mellan Blau syndrom och tidig sarkoidos?

Blau syndrom och tidig sarkoidos är egentligen samma sjukdom , med samma symtom. Barn med Blau syndrom ärver dock den genförändring som orsakar sjukdomen. Barn med tidig sarkoidos har inte en familjehistoria av Blau syndrom. Detta innebär att NOD2-genen förändras eller muterar sporadiskt , utan någon uppenbar anledning. Detta kallas en de novo genmutation.

Slutligen, saker att komma ihåg

Att ta hand om ett barn med ett kroniskt tillstånd som Blau syndrom kan vara utmanande. Om du har Blau syndrom kan du använda din personliga erfarenhet för att bättre stödja ditt barn. Du kan också använda din erfarenhet för att hjälpa ditt barn att leva med detta livslånga tillstånd . Det viktigaste är att söka behandling hos en specialist som är bekant med artrit, uveit och hudåkommor som är förknippade med Blau syndrom. De kan hjälpa ditt barn att hantera sina symtom och bidra till att det får bästa möjliga barndom. Om du märker några symtom, ignorera dem inte. Kontakta omedelbart en läkare.Blau syndrom, Pediatri, Hudsjukdomar, Artrit, Uveit, Genetiska sjukdomar, NOD2-genen