Har ditt barn en tumör i hjärtat? Låt oss lära oss om hjärtrabdomyom!

Som mamma eller pappa, när man tänker på sin lillas hälsa, känns även den minsta sak stor, eller hur? Speciellt när en läkare säger: "Det finns något som en liten tumör i ditt barns hjärta", kan det vara hjärtskärande. Men oroa dig inte . Idag ska vi prata om ett tillstånd som man hör talas om ibland som dessa, men som vanligtvis inte är farligt. Det är hjärtrabdomyom .

Vad är hjärtrabdomyom?

Enkelt uttryckt är ett hjärt-rabdomyom en godartad, icke-cancerös tumör som utvecklas i ditt barns hjärtmuskel . Dessa är mycket sällsynta. Men överraskande nog är de den vanligaste typen av hjärttumör som utvecklas under fosterstadiet, det vill säga medan barnet fortfarande är i moderns livmoder ("gestation"). För det mesta uppträder dessa hjärt-rabdomyom medan barnet fortfarande är i livmodern eller under det första levnadsåret.

Dessa tumörer uppstår från själva hjärtmuskeln. Det speciella är att de vanligtvis inte ses ensamma, utan i kluster . Det är detta som skiljer dem från fibrom, en annan ofarlig typ av tumör som utvecklas i hjärtat. Fibrom uppstår nämligen också från själva hjärtmuskeln, men de uppstår som en enda tumör, inte i kluster.

Det viktiga är att hjärt-rabdomyomer inte är maligna eller cancerösa . Det betyder att de inte sprider sig till andra delar av kroppen. Det enda sättet de kan vara farliga på är om de stör ditt barns hjärtas normala funktion. Men det är mycket sällsynt. För det mesta krymper dessa tumörer och försvinner av sig själva och orsakar inte allvarliga problem.

Dessa tumörer kan utvecklas på antingen höger eller vänster sida av ett barns hjärta. De finns oftast i hjärtats nedre kammare , höger kammare eller vänster kammare . Ibland kan de också utvecklas i hjärtats övre kammare, förmaken , eller i väggen som skiljer de två kamrarna åt. Tumörernas storlek kan variera från några millimeter till flera centimeter. De ser gula eller vita ut för blotta ögat.

Hjärt-rabdomyom är en godartad, icke-cancerös tumör som bildas i kluster i hjärtmuskeln.

Vem är mer benägen att utveckla detta?

Spädbarn och barn med en genetisk sjukdom som kallas tuberös skleros löper ökad risk att utveckla hjärt-rabdomyomer. Faktum är att cirka 8 av 10 barn med hjärt-rabdomyomer också har tuberös skleros. Tuberös skleros är också en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Till exempel drabbar den cirka 1 av 6 000 nyfödda i USA.

Forskning har inte funnit några bevis för att kön, ras eller etnicitet påverkar förekomsten av detta tillstånd.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Hjärtliga rabdomyomer är den vanligaste typen av hjärttumör hos spädbarn och små barn. Men totalt sett är hjärttumörer så sällsynta att hjärtliga rabdomyomer anses vara sällsynta . Tumörer som börjar i själva hjärtat (kallade "primära hjärttumörer") drabbar färre än en av 2 000 personer.

Varför utvecklas hjärtrabdomyom?

Man tror att hjärt-rabdomyomas orsakas av genetiska förändringar som inträffar före födseln . Dessa genetiska förändringar leder också till ett tillstånd som kallas tuberös skleros. Personer med tuberös skleros har mutationer i generna "TSC1" eller "TSC2". Huvudfunktionen hos dessa två gener är att kontrollera bildandet av tumörer i kroppen. Så många barn med hjärt-rabdomyomas har också tuberös skleros.

Vissa barn kan dock utveckla hjärtrabdomyom utan tuberös skleros. I sådana fall har den exakta orsaken till denna tumör ännu inte hittats .

Är detta något som kommer från födseln? Är det ärftligt?

Hjärt-rabdomyom är vanligtvis medfött . Därför anses det vara medfött. Det är dock inte detsamma som ärftligt . Om ett tillstånd är ärftligt kan det föras vidare genom familjegener.

Hjärt-rabdomyom kan vara ärftligt, men det är inte vanligt. Detta beror på att det genetiska tillståndet tuberös skleros, som är associerat med denna tumör, ofta uppstår spontant, utan något ärftligt samband.

En förälder med tuberös skleros har 50 % chans att föra den vidare till sitt barn. Denna "ärftlighet" ses dock endast hos ungefär en tredjedel av patienterna med tuberös skleros. I de flesta andra fall inträffar den genetiska mutationen för första gången hos ett nydiagnostiserat barn, utan familjehistoria. Detta innebär att hjärt-rabdomyom ibland kan uppstå som förväntat, och ibland som en slumpmässig händelse utan några varningstecken.

Det här kanske låter komplicerat, men kom ihåg att gener bara är en del av historien. Om du har några frågor eller funderingar kring hjärt-rabdomyom eller tuberös skleros, se till att prata med din läkare . Diskutera din familjehistoria och hur det kan påverka dig eller ditt barn.

Vilka är symtomen på detta?

För det mesta orsakar hjärt-rabdomyom inga symtom.Men i mycket sällsynta fall, om en tumör eller ett kluster av tumörer blir stort, kan det orsaka problem inuti barnets hjärta och orsaka symtom. Till exempel kan stora tumörer blockera blodflödet eller störa hjärtrytmen. Om detta händer under graviditeten kan det vara mycket skadligt för fostret. Det kan leda till hjärtsvikt eller ett allvarligt tillstånd som kallas hydrops .

Din läkare kommer ofta att kontrollera den här typen av problem under graviditeten med bilddiagnostiska tester.

Om dessa tumörer hos spädbarn och små barn inte försvinner av sig själva och kvarstår, eller om de växer sig större, kan de orsaka hjärtsvikt eller oregelbunden hjärtrytm (arytmier). Detta är också mycket sällsynt. Men ditt barns läkare kommer att övervaka detta tillstånd för att se om några problem uppstår.

Om ditt barn uppvisar något av följande symtom, ring 1990 omedelbart eller ta barnet till närmaste sjukhus:

• Förändring i hjärtrytm.
• Snabb hjärtrytm ( takykardi ).
• Andningssvårigheter eller andnöd, särskilt när man ligger ner ( dyspné ).
• Bröstsmärta eller tryck över bröstet som lindras av att sitta.
• Hosta.
• Yrsel eller svimning.
• Känsla av trötthet eller svaghet.
• Svullnad i benen, vristerna eller buken.

Hur känner du igen detta?

Hjärt-rabdomyom diagnostiseras genom bilddiagnostiska undersökningar . Dessa tester kan göras under graviditet eller efter att barnet är fött.

Tester för att diagnostisera hjärt-rabdomyom

Denna tumör upptäcks ofta först under en prenatal ultraljudsundersökning under graviditeten. Tumören börjar synas på ultraljud mellan 20 och 30 veckor av graviditeten. Den kan också upptäckas med en speciell undersökning som kallas fosterekokardiogram . Detta är också en typ av ultraljud, men den letar specifikt efter eventuella problem med hjärtat medan fostret utvecklas i livmodern.

Tester som används för att diagnostisera och utvärdera hjärt-rabdomyom efter att ett barn är fött inkluderar:

• Elektrokardiogram (EKG/EKG)
• Ekokardiogram (eko)
• Magnetisk resonanstomografi (MRT)

Ditt barn kan behöva genomgå regelbundna tester, såsom EKG eller ultraljud. Läkaren kommer att övervaka cystorna för att se om de krymper av sig själva . Alla cystor som inte försvinner av sig själva behöver behandlas.

Hjärt-rabdomyom misstas ofta för tuberös skleros.Det kan vara det första tecknet på sjukdomen. Därför kan ytterligare tester behövas för att se om barnet har symtom på tuberös skleros i andra delar av kroppen.

Om ditt barn får diagnosen tuberös skleros, prata med din läkare om genetisk testning . Ibland kan föräldrar ha tillståndet i mycket mild form och aldrig få diagnosen. Så din läkare kan vilja se om du eller din partner har den genmutation som orsakar sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det?

Den goda nyheten är att hjärt-rabdomyomer ofta krymper och försvinner av sig själva , så ingen behandling behövs . I de flesta fall har dessa tumörer nått sin maximala storlek när barnet föds. Därefter krymper tumörerna av sig själva utan att orsaka några problem.

Men i mycket sällsynta fall påverkar dessa tumörer hjärtats funktion och kräver behandling. Ibland kan detta hända under graviditeten. I sådana fall kan modern behöva ta medicin för att krympa tumören.

Ibland kan problem uppstå efter att barnet är fött. Om cystan eller cystklustret inte försvinner av sig självt , eller om det växer sig större, kan det störa barnets hjärtfunktion. Detta kan orsaka hjärtsvikt eller oregelbunden hjärtrytm (arytmi).

Om så är fallet kan ditt barn behöva mediciner som dessa:

• ACE-hämmare (angiotensinkonverterande enzym)
• Diuretika (det här är läkemedel som avlägsnar överskott av vätska från kroppen)
• Antiarytmisk medicinering

Din läkare kommer att diskutera behandlingsalternativ med dig och hjälpa dig att välja den plan som är bäst för ditt barn. Kirurgi är sällan nödvändigt .

Hur ser utsikterna ut för personer med detta tillstånd? (Utsikter)

De flesta personer med hjärt-rabdomyom behöver inte behandling . Men om de har andra tillstånd, såsom tuberös skleros, kan det påverka deras framtida hälsa.

Om ditt barn har tuberös skleros behöver han eller hon regelbundna läkarkontroller och tester . För vissa personer är tillståndet mycket milt och kan gå obemärkt förbi. För andra kan det orsaka allvarliga komplikationer och allvarligt påverka livskvaliteten. Din läkare kommer att prata med dig om ditt barns specifika medicinska behov och prognos. Tillsammans kan ni utveckla den bästa möjliga vårdplanen för ditt barn.

Vad ska jag fråga läkaren?

Prata med din läkare om ditt barns tillstånd och utsikter. Om du får diagnosen hjärtrabdomyom under graviditeten kanske du inte vet var du ska börja. Din läkare kommer sannolikt att förklara många saker innan du ens ställer frågor. Det kan dock vara bra att ställa frågor som dessa för att få mer information:

• Hur kan vi övervaka mitt barns rabdomyom?
• Kommer mitt barn att behöva medicinering eller operation?
• Har mitt barn tuberös skleros?
• Hur påverkar tuberös skleros mitt barn?
• Borde jag göra ett genetiskt test för tuberös skleros?
• Kan du koppla mig till en stödgrupp som hjälper personer med tuberös skleros?

Att få reda på att ditt barn har ett medicinskt tillstånd kan vara ännu mer skrämmande än att ha det själv. Men med rätt information och resurser kan du hjälpa ditt barn att hantera tillståndet och bli bättre . Om ditt barn har hjärt-rabdomyom, prata med din läkare för att få veta mer. Din läkare kan rekommendera en strategi som kallas "vaksam väntan", vilket innebär att hålla ett öga på knölarna och se om de försvinner av sig själva . I många fall är denna metod allt som behövs. Men om behandling behövs kommer din läkare att informera dig.

Sammanfattning (meddelande att ta med sig hem)

Kära mamma och pappa, Även om namnet hjärtrabdomyom kan låta skrämmande, kom ihåg att det ofta är en godartad, icke-cancerös tumör . Det är särskilt vanligt hos spädbarn och försvinner ofta av sig självt utan någon behandling .

Det viktigaste är att behålla lugnet, följa läkares råd och regelbundet kommunicera med din läkare om ditt barns tillstånd. Var medveten om relaterade tillstånd som tuberös skleros och genomgå nödvändiga tester och uppföljningar.

Önskar ditt barn ett snabbt tillfrisknande!

` Hjärt-rabdomyom, Hjärt-rabdomyom, Hjärttumörer, Infantil hjärtsjukdom, Tuberös skleros, Tuberös skleros, Fosterhjärtsjukdom