Är du också konstant törstig och kissar ungefär tjugo gånger om dagen? Är detta argininvasopressinrubbningar / diabetes insipidus?

Har du också en outhärdlig törst? Känner du att du inte kan dricka tillräckligt med vatten? Måste du också gå på toaletten många gånger om dagen, ibland till och med en eller två gånger i timmen? Om du måste gå upp på natten för att urinera utan att sova ordentligt är detta inte något att ta lätt på. Idag ska vi prata om ett sällsynt men behandlingsbart tillstånd som uppvisar liknande symtom. Tidigare kallades detta för 'Diabetes Insipidus'.

Vad är argininvasopressinsyndrom?

Enkelt uttryckt uppstår detta tillstånd när din kropp producerar för mycket urin. Det betyder att din kropp inte kan behålla tillräckligt med vatten. Den främsta orsaken till detta är ett problem med ett hormon som kallas argininvasopressin (AVP) . Läkare kallar även detta hormon för "AVP" för antidiuretiskt hormon (ADH) . Detta "AVP"-hormon spelar en mycket viktig roll för att hålla mängden vätska i kroppen balanserad genom våra njurar.

Det finns två huvudtyper av dessa situationer:

1. AVP-brist (AVP-D): Detta är när din kropp inte producerar tillräckligt av hormonet AVP.

2. AVP-resistens (AVP-R): Detta är när dina njurar inte svarar ordentligt på hormonet AVP. Det betyder att även om hormonet finns närvarande använder njurarna det inte.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

De viktigaste symptomen på AVP-brist och AVP-resistens är:

• Täta behov av att urinera: Ett viktigt symptom på detta är att behöva gå upp för att urinera, inte bara under dagen utan även på natten (nokturi) .
• Att kissa stora mängder ljus eller vattnig urin: Normalt sett kissar en person mellan 1 och 3 liter per dag. En person med detta tillstånd kan dock kissa upp till 20 liter per dag. Tänk dig hur mycket det är!
• Överdriven törst (polydipsi): Känslan av att du inte släcker din törst oavsett hur mycket vatten du dricker.

Dessa symtom är en stark signal om att något inte fungerar som det ska i din kropp. Det är mycket viktigt att söka läkarhjälp så snart som möjligt.

Hur påverkar dessa symtom små barn?

Om detta tillstånd uppstår hos små barn kan symtomen vara något annorlunda. Några av dem inkluderar:

• Svår uttorkning .
• Förstoppning.
• Kräkningar.
• Täta feberfall.
• Visar en mycket upprörd och irriterad attityd.
• Tillväxten vacklande / Misslyckades med att blomstra.

Om spädbarn eller små barn har dessa symtom bör de absolut omedelbart uppsöka läkare.

Varför uppstår dessa argininvasopressin-rubbningar?

Orsakerna varierar, beroende på vilken typ som nämnts tidigare.

Orsaker till AVP-brist `(AVP-D)`

Tidigare kallad central diabetes insipidus , orsakas detta av brist på hormonet argininvasopressin (AVP). Detta är den vanligaste typen.

Detta kan bero på:

• Skada på hypotalamus eller hypofysen (dessa är viktiga delar av hjärnan som kontrollerar hormoner). Denna skada kan uppstå vid operation eller huvudskada.
• Vissa genetiska variationer (ärftlig genvariation)
• Bildning av tumörer .
• Inflammation/granulom orsakade av vissa medicinska tillstånd, såsom sarkoidos eller tuberkulos.
• Ibland kan orsaken inte hittas (idiopatisk) . Det betyder att hos ungefär hälften av patienterna är orsaken okänd.

Orsaker till AVP-resistens (AVP-R)

Denna typ kallades tidigare nefrogen diabetes insipidus . I detta fall producerar hypofysen hormonet AVP, men njurarna svarar inte ordentligt på det.

Det finns flera anledningar till detta:

• Vissa genetiska förändringar.
• Blockerade urinvägar .
• Långvarig användning av vissa läkemedel , särskilt litium .
• Ökade kalciumnivåer i blodet (hyperkalcemi) .
• Låga kaliumnivåer i blodet (hypokalemi) .

En speciell typ som uppstår under graviditet

Detta kallas gestationsargininvasopressinsyndrom (gAVP-d) . Detta är mycket sällsynt. Under graviditeten producerar moderkakan för mycket av ett enzym som bryter ner hormonet AVP.

Du är mer benägen att ha detta tillstånd, av någon anledning :

• Om du bär på tvillingar eller fler barn .
• Om du har ett tillstånd som påverkar leverfunktionen, såsom havandeskapsförgiftning eller HELLP-syndrom .

Den goda nyheten är att detta "gAVP-d"-tillstånd vanligtvis försvinner två till tre veckor efter förlossningen.

Vilka är komplikationerna med detta tillstånd?

Den huvudsakliga komplikationen med AVP-D och AVP-R är uttorkning , vilket är förlusten av vätskor och elektrolyter som behövs för att kroppen ska fungera.

Du kan vanligtvis kontrollera din urinproduktion genom att dricka mer vatten än du behöver, men om du inte gör det kan du bli uttorkad mycket snabbt.

Uttorkning kan vara livshotande. Om du har symtom på uttorkning, såsom yrsel, illamående eller extrem trötthet, uppsök närmaste sjukhus så snart som möjligt.

Hur upptäcker läkare detta?

Eftersom frekvent törst och urinering kan orsakas av andra vanliga tillstånd utesluter läkare först andra tillstånd när de diagnostiserar "AVP-D" eller "AVP-R". Om du har dessa symtom kommer din läkare sannolikt att beställa flera tester.

Vid diagnos av detta tillstånd är det nödvändigt att avgöra om det är `AVP-D` eller `AVP-R` och vad orsaken är.

Diagnostiska tester

• Vattenbristtest: Detta är det mest tillförlitliga sättet att diagnostisera AVP-D eller AVP-R. Du kommer att övervakas noggrant under detta test, eftersom det kan leda till uttorkning. Detta test innebär att du inte dricker någon vätska på flera timmar och ser hur din kropp reagerar. Om du har detta tillstånd kommer du att fortsätta att urinera stora mängder vattnig, ljus urin. Om du inte har detta tillstånd kommer du bara att urinera en liten mängd koncentrerad, mörkgul urin.
• Copeptin blodprov: Copeptin är en biprodukt av hormonet AVP.
• Blodsockertest: Detta görs för att kontrollera diabetes mellitus, som också har liknande symtom.
• Urinanalys: Detta testar osmolaliteten ( urinkoncentrationen) och ketoner i urinen.
• Bilddiagnostiska undersökningar som MR-undersökningar (MRI - magnetisk resonanstomografi): Dessa görs för att se om det finns någon skada på hypofysen eller hypotalamus.

Hur behandlas dessa `AVP-D` och `AVP-R`?

Behandlingen beror på om du har AVP-D eller AVP-R. Oavsett behandling är det viktigt att dricka mycket vatten för att undvika uttorkning.

AVP-D (brist)behandling

Desmopressin är den huvudsakliga behandlingen för AVP-D. Det är ett läkemedel som fungerar på samma sätt som hormonet AVP. Det kan tas i olika former (t.ex. som nässpray, som piller).

Desmopressin används ibland för det sällsynta graviditetstillståndet "(gAVP-d)". Ibland under graviditeten kan det dock kontrolleras genom att dricka mer vatten.

AVP-R (resistens)behandling

Att behandla `AVP-R` är lite komplicerat. Ibland behöver flera metoder användas tillsammans. Till exempel:

• Tiaziddiuretika(Även om dessa är en typ av medicin som ökar urineringen, fungerar de annorlunda i den här situationen)
• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)

Om tillståndet "AVP-R" orsakas av ett läkemedel du tar, kan din läkare eventuellt behandla tillståndet genom att byta till ett annat läkemedel.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har AVP-D eller AVP-R är det mycket viktigt att du regelbundet besöker din läkare för rådgivning. På så sätt kan din läkare utföra tester för att övervaka ditt tillstånd och säkerställa att din behandling fungerar korrekt.

Det kan vara bra att ställa dessa frågor till din läkare:

• Har jag `AVP-D` eller `AVP-R`?
• Vad är orsaken till detta?
• Är detta ett kroniskt (långvarigt) tillstånd eller ett tillfälligt?
• Vilka behandlingsalternativ har jag?
• Hur mycket vatten bör jag dricka per dag?
• Vad mer kan jag göra för att hantera den här situationen?
• Är min familj också i riskzonen för att utveckla argininvasopressinsyndrom?

Vad kan jag förvänta mig om jag har `AVP-D` eller `AVP-R`?

Utsikterna (resultatet) för tillstånden AVP-D och AVP-R är generellt sett goda. Om du får rätt behandling och dricker tillräckligt med vatten bör du inte få några allvarliga problem.

Dessa personer löper dock högre risk för komplikationer:

• Spädbarn
• Personer över 65 år
• Personer med vissa psykiska hälsotillstånd eller utvecklingsstörningar

Dessa personer kan ha svårt att känna igen sin törst, eller kanske inte kan vidta åtgärder mot den.

Varför kallas inte detta "Diabetes Insipidus" nuförtiden?

År 2022 beslutade flera medicinska organisationer att ändra namnet på "Diabetes Insipidus" till "Arginine Vasopressin Deficiency" och "Arginine Vasopressin Resistance". Den främsta anledningen till detta var den förvirring som ordet "diabetes" orsakade och de negativa hälsoeffekter det orsakade.

När de flesta helt enkelt säger "diabetes" menar de diabetes mellitus . Det orsakas av höga blodsockernivåer. Det har också symtom som täta törster och täta urinträngningar. Det är dock mycket vanligare än tillstånden "AVP-D" och "AVP-R" (tidigare kallat "Diabetes Insipidus"). Dessutom är behandlingen för diabetes mellitus helt annorlunda än behandlingen för "AVP-D" och "AVP-R".

Ordet "diabetes" kommer från det grekiska ordet "diabetesine", vilket betyder "att passera igenom". Det namnet används eftersom, precis som vid diabetes, vätskor passerar genom kroppen för snabbt, vilket är vad som händer vid dessa störningar av argininvasopressin.

Slutligen måste jag berätta... (Meddelande att ta med sig hem)

Om du har AVP-D (argininvasopressinbrist) eller AVP-R (argininvasopressinresistens) kan det kännas som att du tillbringar större delen av ditt liv på badrummet, oförmögen att släcka din törst oavsett hur mycket vatten du dricker. Men den goda nyheten är att dessa tillstånd kan kontrolleras.

Din läkare kommer att utveckla en behandlingsplan som fungerar för dig och kommer också att berätta hur mycket vatten du behöver dricka per dag för att hålla dig hydrerad. Få inte panik. Få din läkares stöd och vägledning. Kom ihåg att detta inte är "diabetes". Det är därför det är viktigt att få en korrekt diagnos och behandling. Du är inte ensam, håll dig informerad och var stark.

` Argininvasopressinrubbningar, diabetes insipidus, AVP, ADH, kraftig törst, frekvent urinering, uttorkning, polydipsi, nokturi, desmopressin, njurar, hormoner