Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Downs syndrom.

Har du någonsin märkt att vissa spädbarn beter sig lite annorlunda än andra, och att de ser lite annorlunda ut? Kanske har du tänkt likadant om ditt barn. Vid sådana tillfällen dyker en fråga upp: "Vad är det här?" Idag ska vi prata om ett tillstånd som kräver särskild uppmärksamhet, och det är Downs syndrom. Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är Downs syndrom? Enkelt uttryckt...

Downs syndrom är en genetisk sjukdom. Det vill säga att den orsakas av en extra kromosom i ett barns kropp när det föds. Nu kanske du undrar vad dessa kromosomer är. Inuti de minsta cellerna i våra kroppar finns det saker som ser ut som små trådbollar. Det är vad vi kallar kromosomer. Det är dessa som avgör många saker om vårt utseende, längd, färg och förmågor.

Normalt sett har vi alla 23 par av dessa kromosomer i varje cell. Det är 46 kromosomer totalt. Men ett barn med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21, vilket betyder en till. Då blir det totala antalet kromosomer i hans celler 47. Det är på grund av denna extra kromosom som barnets hjärna och kropp utvecklas lite annorlunda.

Vem kan utveckla Downs syndrom?

Downs syndrom kan drabba vem som helst. Det är genetiskt och orsakas inte av något som mamman eller pappan gör före eller under graviditeten. För det mesta sker det slumpmässigt, vilket betyder att det sker av sig självt. Det går vanligtvis i arv från generation till generation när ägget och spermien möts.

Vilka är riskfaktorerna för Downs syndrom?

Detta forskas fortfarande på. Studier har dock visat att risken att få ett barn med Downs syndrom kan öka något när modern åldras . Mödrar över 35 år löper större risk att få ett barn med Downs syndrom eller andra genetiska tillstånd.

Men detta betyder inte att yngre mödrar inte utvecklar detta tillstånd. Eftersom fertilitetsgraden är högre för mödrar under 35 år föds faktiskt majoriteten av barn med Downs syndrom av mödrar under 35 år. Därför är ålder inte den enda faktorn.

Hur vanligt är Downs syndrom?

Jämfört med länder som USA är Downs syndrom en vanlig kromosomal sjukdom. Omkring 6 000 barn föds med denna sjukdom varje år där. Det betyder att ungefär ett av 700 barn som föds kan ha detta tillstånd. Det finns barn med detta tillstånd även i Sri Lanka, så det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Vilka är symtomen på ett barn med Downs syndrom?

Downs syndrom kan orsaka fysiska, intellektuella och beteendemässiga symtom. Men alla barn har inte alla dessa symtom, och symtomens natur kan variera från barn till barn.

Fysiska egenskaper (förändringar i utseende)

Dessa symtom är vanligtvis synliga vid födseln och kan bli mer uppenbara allt eftersom barnet växer.

• Nahebron är lite platt .
• Ögonen verkar vara lutade uppåt .
• Halsen är lite kort .
• Öron, händer och fötter är mindre än normalt .
• Att ha muskelsvaghet (slapphet) vid födseln.
• Handens lillfinger lutas inåt (mot tummen) .
• Förekomsten av en enda djup linje på handflatan (palmarveck).
• Att vara under genomsnittlig längd .

Allt eftersom ditt barn växer kan ytterligare symtom uppstå på grund av hur kroppen utvecklades i livmodern. Till exempel:

• Öroninfektioner eller hörselnedsättning .
• Ögonproblem eller ögonsjukdomar .
• Tandproblem .
• En högre tendens att drabbas av frekventa infektioner eller sjukdomar .
• Obstruktiv sömnapné, ett tillstånd där andningen upphör under sömnen.
• Medfödd hjärtsjukdom .

Din läkare kommer regelbundet att kontrollera om det finns sådana tillstånd.

Intellektuella och utvecklingsmässiga egenskaper

Ditt barn med Downs syndrom kan ha vissa svårigheter med sin intellektuella utveckling på grund av den extra kromosomen. Detta kan leda till intellektuella eller utvecklingsmässiga funktionsnedsättningar . Ditt barn kanske inte kan göra de saker det behöver göra vid vissa åldrar, det vill säga att det kanske inte når utvecklingsmilstolpar i samma takt som andra barn. Till exempel:

• Gå och röra sig (grov- och finmotorik).
• Talande (språkutvecklingsfärdigheter).
• Lärande (kognitiva färdigheter).
• Lek (sociala och emotionella färdigheter).

På grund av detta kan det ta lite längre tid för ditt barn att göra dessa saker:

• Potträning.
• Att tala de första orden.
• Tar det första steget.
• Äter ensam.

Tänk på det, vissa barn går vid ett års ålder, andra vid ett och ett halvt år. Ett barn med Downs syndrom kanske inte börjar gå förrän de är ungefär två år gamla. Detta är en naturlig del av deras utveckling.

Beteendeegenskaper

Ett barn med Downs syndrom kan uppvisa vissa beteendemässiga kännetecken. Detta kan bero på att de inte kan kommunicera sina behov tydligt till dig eller sina vårdnadshavare. Du kan se dessa kännetecken:

• Envishet och raseriutbrott .
• Koncentrationssvårigheter .
• Tvångsmässiga eller tvångsmässiga beteenden är en tendens att vara överdrivet beroende av vissa saker eller att upprepa samma saker .

Vad orsakar Downs syndrom?

Som vi nämnde tidigare är den främsta orsaken till Downs syndrom närvaron av en extra kromosom . Mer specifikt orsakas det av en förändring i hur celler delar sig på kromosom 21. Alla med Downs syndrom har en extra kromosom 21 i några eller alla sina celler.

Det finns tre typer av Downs syndrom, var och en med olika orsaker.

• Trisomi 21 (Trisomi 21)
• Translokation
• Mosaicism

Vad är trisomi 21?

Detta är den vanligaste typen av Downs syndrom. "Trisomi" innebär att man har en extra kopia av en kromosom. Vid trisomi 21 har varje cell i ett växande foster tre kopior av kromosom 21. Normalt finns det bara två. Denna typ står för 95 % av personer med Downs syndrom.

Vad är translokations-Downs syndrom?

Vid denna typ är hela eller delar av kromosom 21 fäst vid en annan kromosom. Till skillnad från trisomi 21, där den istället för att ha en extra kopia av kromosom 21 på egen hand är fäst vid en kromosom med ett annat nummer. Denna typ ses hos färre än 4 % av personer med Downs syndrom.

Vad är mosaiskt Downs syndrom?

Detta är den sällsyntaste formen av Downs syndrom. Den förekommer i mindre än 1 % av alla fall. "Mosaik" betyder att vissa celler har de normala 46 kromosomerna, medan andra har 47 kromosomer (inklusive den extra kromosomen 21). Det ser ut som en mosaik gjord av olikfärgade stenar. Det är därför det kallas mosaik.

Hur kan Downs syndrom diagnostiseras innan ett barn är fött?

Vissa tester som utförs under graviditeten kan väcka misstankar hos läkare om Downs syndrom. Andra tester kan också bekräfta tillståndet.

Prenatala screeningtester

Dessa tester undersöker bara om ditt barn riskerar att få Downs syndrom. De kan inte bekräfta .Detta kan inkludera ett blodprov eller en ultraljudsundersökning av modern. Under ultraljudet letar läkaren efter tecken på något som extra vätska bakom barnets hals. Ibland, även om dessa tidiga tester är normala, kan barnet ha Downs syndrom.

Diagnostiska tester under graviditeten

Dessa tester kan bekräfta Downs syndrom. De utförs vanligtvis om de ovannämnda screeningtesterna visar att det finns en risk. Eftersom dessa tester kan utgöra en liten risk för modern och barnet i livmodern, rekommenderar läkaren dem endast efter noggrant övervägande. Exempel:

• Fostervattensprov: Ett test som innebär att man tar en liten mängd vätska runt barnet.
• Chorionic villus sampling (CVS): En procedur där en liten bit av moderkakan tas och undersöks.
• Perkutan navelsträngsblodprovtagning (PUBS): Ett test som innebär att man tar en liten mängd blod från navelsträngen.

Dessa tester kan exakt upptäcka förändringar i kromosomer.

Hur diagnostiseras Downs syndrom efter att ett barn är fött?

Efter att barnet är fött undersöker läkare barnet för de fysiska tecken som nämnts tidigare. För att bekräfta diagnosen finns det ett speciellt test som tar barnets blod, kallat karyotyptest . Detta innebär att man tar ett prov av barnets blod och undersöker det i mikroskop för att se om barnet har den extra 21:a kromosomen.

Vad gör man om man får reda på att ens barn i livmodern har Downs syndrom?

Att få reda på att ditt barn har Downs syndrom kan vara ett mycket svårt beslut. Men kom ihåg att du inte är ensam. Din läkare kan hjälpa dig att hitta de resurser, rådgivningstjänster och stödgrupper du behöver.

I sådana här situationer är det verkligen bra att få rådgivning eller gå med i en stödgrupp där andra föräldrar till barn med Downs syndrom träffas. Där kan man dela med sig av sina erfarenheter, få praktiska råd och få styrka. Det är som när det finns ett problem i vår by, där alla kommer samman för att hjälpa till.

Vilka behandlingar finns det för Downs syndrom?

Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Det finns dock många behandlingar och stöd som kan hjälpa ditt barn att utvecklas till sin fulla potential och leva ett lyckligt liv. Dessa behandlingar är utformade för att hjälpa barnets fysiska och mentala utveckling. Exempel inkluderar:

• Sjukgymnastik eller arbetsterapi .
• Logopedi .
• I skolanDeltagande i specialpedagogiska program.
• Behandling av andra underliggande medicinska tillstånd .
• Att bära glasögon för synproblem eller använda hörselhjälpmedel för hörselnedsättning.

Vem ska vara med i mitt barns vårdteam?

Om ditt barn har Downs syndrom behöver hen träffa en mängd olika specialister för att säkerställa att hen är frisk. Detta team kan bestå av:

• Primärvårdspersonal : Ta hand om ditt barns tillväxt, utveckling, vaccinationer och allmänna hälsoproblem.
• Specialistläkare enligt barnets behov: Till exempel en kardiolog, en endokrinolog, en genetiker och en öron-näsa-hals-specialist.
• Logopeder : Hjälp barnet att kommunicera.
• Sjukgymnaster : Stärker muskler och förbättrar rörelseförmågan.
• Arbetsterapeuter : Utveckla de färdigheter som behövs för att utföra dagliga uppgifter med lätthet.
• Beteendeterapeuter : Hjälper till att hantera de känslomässiga utmaningar som följer med Downs syndrom.

Vilka andra hälsotillstånd kan vara associerade med Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom kan utveckla andra hälsotillstånd som förekommer vid födseln eller utvecklas över tid. En läkare kan hjälpa dig och ditt barn att hantera dessa tillstånd. De vanligaste tillstånden är:

• Hjärtproblem .
• Sköldkörtelavvikelser .
• Problem med matsmältningssystemet : förstoppning, gastroesofageal reflux och celiaki.
• Autism : Utmaningar relaterade till sociala färdigheter, kommunikation och repetitiva beteenden.
• Alzheimers sjukdom (med åldern).

Har personer med Downs syndrom högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom?

Ja, personer med Downs syndrom löper ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom när de blir äldre. Studier har visat att cirka 30 % av personer med Downs syndrom i 50-årsåldern och cirka 50 % av personer i 60-årsåldern kan utveckla sjukdomen.

Den extra kromosomen 21 sägs vara orsaken till denna ökade risk. Detta beror på att generna på kromosom 21 producerar ett protein som kallas amyloidprekursorprotein, vilket är ansvarigt för de förändringar som ses i hjärnan hos Alzheimerspatienter.

Kan Downs syndrom förebyggas?

Downs syndrom är en genetisk sjukdom, så den kan inte förebyggas . Om du vill veta din risk att få ett barn med sjukdomen, prata med din läkare om genetisk rådgivning.

Vad ska man förvänta sig om man har ett barn med Downs syndrom?

Med rätt stöd och kärlek kan barn med Downs syndrom leva lyckliga och hälsosamma liv . Behandling och terapier kan hjälpa dem att övervinna utvecklingsmilstolpar, lära sig med andra barn i sin egen ålder, få vänner och ha framgångsrika karriärer.

Det finns många grupper och resurser som kan hjälpa föräldrar, familjer och vårdgivare.

Finns det ett botemedel mot Downs syndrom?

Nej. Downs syndrom är ett livslångt tillstånd och det finns inget botemedel . Symtomen kan dock hanteras, och det finns behandlingar för andra hälsotillstånd som kan uppstå.

Vad är den förväntade livslängden för personer med Downs syndrom?

Numera är den genomsnittliga förväntade livslängden för personer med Downs syndrom 60 år eller mer . De kan behöva stöd och vård under hela livet.

Vilka resurser finns tillgängliga för personer med Downs syndrom och deras familjer?

Det finns många resurser som kan hjälpa personer med Downs syndrom och deras familjer. Många familjer går med i stödgrupper för Downs syndrom för att dela sina erfarenheter och prata om sätt att hjälpa sina barn att leva hälsosamma och meningsfulla liv.

Personer med Downs syndrom kan behöva stöd under hela livet. Förutom terapi kan de också behöva hjälp med saker som utbildning, sysselsättning och att bo självständigt. Det finns olika organisationer som ger kunskap och styrka till dessa personer och deras familjer. Det finns liknande organisationer och program i Sri Lanka, så du kan undersöka dem.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Om jag misstänker Downs syndrom, hur kan jag förbereda mig för förlossningen?
• Hur kan jag försörja mitt barn?
• Kan du rekommendera några resurser som kan vara till hjälp för familjer?
• Vem ska vara med i mitt barns vårdteam?

Kan personer med Downs syndrom få barn?

Ja, personer med Downs syndrom kan få barn. Ungefär 50 % av alla kvinnor kan få barn. Män kan ha nedsatt fertilitet. För en mamma med Downs syndrom är risken att överföra den genetiska sjukdomen till sina barn mellan 35 % och 50 %.

Det är normalt att känna sig överväldigad när du får reda på att ditt barn har Downs syndrom. När du försöker hantera nyheterna, kom ihåg att du inte är ensam och att ditt barns extra kromosom är en del av deras identitet. Du kan få stöd från ditt barns medicinska team, eller från familje- och vårdgivargrupper för att lära dig mer om tillståndet och hjälpa ditt barn att blomstra.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg (meddelande att ta med hem)

Downs syndrom är inte något att vara rädd för, det är viktigt att vara ordentligt informerad om det.

• Detta är en genetisk sjukdom, inte någons fel.
• Varje barn är unikt, och barn med Downs syndrom utvecklas på sitt eget unika sätt.
• Med tidig identifiering och nödvändig behandling och stöd kan även dessa barn leva lyckliga och meningsfulla liv.
• Du är inte ensam! Det finns många människor och resurser som kan hjälpa och stödja dig. Möt denna utmaning med en positiv inställning och kärlek .

Kom ihåg att varje barn är en värdefull gåva. Om de får den kärlek, omsorg och de möjligheter de behöver, kan de erövra världen!

Downs syndrom, kromosomer, genetiska sjukdomar, barns utveckling, särskilda behov, hälsoinformation, Sri Lanka