Ectopia Cordis: Vad du behöver veta om det sällsynta tillståndet där ett barns hjärta sitter utanför kroppen

När vi pratar med läkaren under graviditeten stöter vi ibland på ord vi aldrig hört talas om, eller sällsynta medicinska tillstånd. Det är normalt att känna mycket rädsla och ångest vid sådana tillfällen. Idag ska vi prata om en sådan mycket sällsynt och allvarlig fosterskada. Vi kallar detta tillstånd för Ectopia Cordis. Bli inte rädd när du hör detta. Låt oss förstå allt om detta enkelt, ett efter ett.

Vad exakt är Ectopia Cordis?

Enkelt uttryckt är ektopi cordis när ett barn föds med hela eller delar av hjärtat utanför kroppen. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Tänk bara, detta tillstånd förekommer hos endast åtta av en miljon barn som föds världen över.

Eftersom detta är ett mycket allvarligt tillstånd dör många barn som föds med Ectopia Cordis i livmodern eller inom tre dagar efter födseln. Det finns dock en hoppfull sida av denna historia. Skickliga medicinska team bestående av läkare, sjuksköterskor, sjukgymnaster och andra specialister har kunnat hålla vissa barn som föds med detta tillstånd vid liv i veckor, och ibland till och med år.

Vad är orsaken till detta?

Ärligt talat har experter fortfarande inte hittat en enda definitiv orsak till detta, men de har några idéer.

• Utvecklingsproblem: En teori är att allt eftersom barnet växer i livmodern sker fysiska förändringar som stör barnets normala tillväxt. Till exempel bildas fibrösa band i den vätskefyllda fostersäcken som omger barnet, vilket kan begränsa barnets tillväxt.
• Problem med bröstutvecklingen: En annan teori är att barnets bröstkorg inte utvecklas ordentligt. Detta hindrar hjärtat från att röra sig till sin rätta plats inuti bröstet. Detta kan leda till ektopi cordis och andra hjärtfel.
• Samband med andra sjukdomar: Ectopia cordis ses ofta i samband med andra fosterskador som uppstår i kroppens mittlinje. Till exempel är det associerat med defekter i bröstbenet, hjärtsäcken och bukväggen. Det kan också vara associerat med kromosomala tillstånd som trisomi 18 och Turners syndrom.
• Genetiska orsaker : En ny teori är att vissa foster saknar en specifik gen som kallas "(BMP2)". Denna gen är avgörande för att hjärtat och bröstkorgens framsida ska utvecklas korrekt. Därför tror man att dess brist kan vara en orsak.

Vilka symtom kan identifieras?

Det huvudsakliga och mest uppenbara symptomet på ektopi cordis är att hjärtat sitter utanför kroppen. Dessa barn kan dock också ha andra mittlinjedefekter längs kroppens mittlinje (linjen från huvudet och ner).

Hur diagnostiserar läkare detta?

I de flesta fall, om ditt barn har Ectopia Cordis, kan det upptäckas under en rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditeten. Det kan upptäckas redan under graviditetens första trimester. Du kan behöva genomgå ytterligare en omgång ultraljudsundersökningar för att bekräfta diagnosen. Resultaten av dessa tester är mycket viktiga för att du ska kunna bestämma vad du ska göra härnäst.

Om du bestämmer dig för att fortsätta graviditeten kommer din läkare att övervaka ditt barns utveckling mycket noggrant. Detta kan inkludera MR ( magnetisk resonanstomografi).)` och `(ekokardiografi)`-tester kommer att användas. Ekokardiografi är ett speciellt test som använder ljudvågor för att ta detaljerade bilder av hjärtat.

Läkare klassificerar också detta tillstånd enligt var hjärtat är beläget.

Vilka behandlingar finns det för detta?

När man pratar om behandlingsalternativ är det första man bör tänka på barnets säkerhet. Därför är det enda sättet att förlossa barnet med kejsarsnitt. Det är det bästa sättet att få ut barnet utan att skada hjärtat utifrån.

Efter födseln kan ditt barn behöva extra hjälp med andningen. För att göra detta kommer läkare att föra in ett flexibelt plaströr i ditt barns luftstrupe för att säkerställa luftflödet. De kan också injicera en speciell vätska genom röret som täcker lungorna för att hjälpa dem att absorbera syre bättre.

Huvudmålet med behandling av ektopi cordis är att kirurgiskt stänga öppningen i bröstkorgen, återinföra hjärtat i bröstkorgen och reparera eventuella andra hjärtfel. Dessa operationer utförs ofta inte på en gång. De utförs i flera steg.

Den första och största utmaningen är att få plats med hjärtat i en mindre bröstkorg än normalt. Efter att läkaren gjort det, flyttar hen bröstbenet (sternum). I sådana fall är en hjärttransplantation vanligtvis inte ett alternativ.

Vad är "Komfortvård"?

I vissa fall är operation för riskabelt och chanserna att lyckas är mycket låga. I sådana fall kommer din läkare att prata med dig om ett alternativ som kallas "Comfort Care".

Målet är att minimera den smärta och det lidande som barnet upplever och låta det leva resten av sina liv i komfort och frid. Detta är en speciell form av vård som syftar till att ge tröst till barnet och familjen under denna svåra tid, snarare än att behandla och bota dem.