Sticker en del av ditt barns hjärna ut från huvudet? Detta kallas encefalocele!

Du kanske har sett, eller hört, att vissa barn föds med ett litet hål i skallen, där en del av hjärnan sticker ut. Det är normalt att alla föräldrar blir rädda när de ser detta. Idag ska vi prata om detta tillstånd som kallas encefalocele. Oroa dig inte, vi kommer att prata om det i detalj och enkelt.

Vad är encefalocele?

Enkelt uttryckt är en encefalocele en fosterskada där benen i barnets skalle inte sluter ordentligt, vilket gör att hjärnvävnad sticker ut genom dem. Detta kan se ut som en liten ballong som sticker ut från skallen.

Detta tillstånd orsakas av en neuralrörsdefekt . Nu kanske du undrar vad detta neuralrör är. Det är väldigt enkelt. Efter att barnet har blivit till i livmodern, under de första veckorna, börjar barnets hjärna och ryggmärg att utvecklas till en rörliknande struktur. Det är detta vi kallar neuralröret. Om toppen av detta neuralrör inte stängs ordentligt uppstår detta tillstånd som kallas encefalocele. Detta kan ibland vara ett lindrigt tillstånd, eller det kan vara tillräckligt allvarligt för att vara livshotande.

Vilka typer av encefalocele finns det?

Encefaloceler klassificeras efter var de bildas i skallen. De finns huvudsakligen på följande platser:

• Occipital: Längst bak på barnets huvud, nära nacken. Detta är den vanligaste typen.
• Parietal: På toppen av huvudet, mot baksidan.
• Frontoethmoidal (även kallad Sincipital): Barnets panna är på höger sida.
• Sfenoidal: Belägen inuti huvudet, bakom ögonen och framför öronen. Detta kanske inte är synligt från utsidan.

Dessutom delar läkare in detta i två typer, beroende på om det är i fram- eller baksidan av huvudet:

• Anterior: Framsidan av barnets skalle.
• Posterior: Längst bak på barnets skalle.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Encefalocele är ett mycket sällsynt tillstånd. Om man tittar på statistiken i ett land som Amerika förekommer detta tillstånd hos ungefär ett av 10 500 födda barn. Det betyder cirka 375 barn per år. Även om det är svårt att hitta exakt statistik i Sri Lanka anses detta vara ett sällsynt tillstånd överallt.

Hur ser ett spädbarn med encefalocele ut?

Om ett nyfött barn har en encefalocele kan man se ett hål i skallen som inte har stängts helt. Som ett resultat sticker hjärnvävnad ut genom ett hål i skallen som en säck täckt med hud . Det ser ut som en ballong som sticker ut ur huvudet. Beroende på var hålet sitter kan det finnas hårliknande utväxter på säcken.

Detta hål i skallen kan förekomma var som helst på huvudet. Det ses dock oftast i pannan eller på baksidan av huvudet, nära nacken.

Vilka är symtomen på encefalocele?

Symtomen på detta tillstånd kan variera från person till person. De beror på storleken på hålet i skallen, dess placering och hur mycket av hjärnan som sticker ut. Några vanliga symtom inkluderar:

• Huvudvärk (särskilt hos äldre barn eller om diagnosen diagnostiseras senare)
• Synproblem
• Muskelsvaghet i extremiteterna
• Huvud mindre än förväntat vid födseln
• Ataxi (obalans vid gång eller rörelse)
• Ansiktsdeformiteter (särskilt runt pannan)
• Nästäppa (om det finns en encefalocele i näsan)
• Läckage av ryggmärgsvätska från näsan eller örat

Ibland kan symtom också orsakas av en ansamling av vattenliknande vätska i hjärnan (detta kallas hydrocefalus ).

Vilka är de möjliga komplikationerna av encefalocele?

Vissa små encefaloceler kan försvinna utan större komplikationer. I vissa fall kan dock långsiktiga komplikationer uppstå. Dessa inkluderar:

• Utvecklingsförseningar (t.ex. försenad talförmåga och gångförmåga)
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Synproblem
• Fysisk tillväxthämning
• Anfall

Vilka är orsakerna till encefalocele?

Oftast är encefalocele ett medfött tillstånd. Det vill säga att det är något som uppstår medan barnet fortfarande är i livmodern. Men mycket sällan kan det också uppstå senare på grund av en huvudskada, en hjärntumör eller andra sällsynta tillstånd såsom idiopatisk intrakraniell hypertoni .

Medfödd encefalocele uppstår när den övre delen av neuralröret, som nämnts tidigare, inte stängs ordentligt. Detta neuralrör är den del av vävnaden där barnets hjärna och ryggmärg först bildas. Under den tredje eller fjärde graviditetsveckan förvandlas det till en rörliknande form och behöver stängas ordentligt. Om denna topp inte stängs ordentligt kommer skallen inte att vara helt formad. Det är därför en del av barnets hjärna kommer ut ur detta hål.

Den exakta orsaken till att neuralröret inte stängs ordentligt är ännu inte känd, men forskning tyder på att följande faktorer kan spela en roll:

• Genetiska förändringar (något som sker vid befruktningen)
• Vissa infektioner som modern får under graviditeten (t.ex. toxoplasmos , röda hund , cytomegalovirus), Herpes simplexvirus (Herpes simplexvirus )
• Vissa sjukdomar i nervsystemet (t.ex. typ 3 Chiari-missbildning)

Encefalocele kan också orsakas av vissa andra medicinska tillstånd. Till exempel:

• Walker-Warburgs syndrom
• Knoblochs syndrom
• Roberts syndrom
• Amniotiskt bandsyndrom

Vilka är riskfaktorerna för encefalocele?

Om någon i din familj har haft en neuralrörsdefekt (NTD) är det något mer sannolikt att du själv får det. Om du inte får tillräckligt med folsyra (vitamin B9) före och under graviditeten är risken att få ett barn med en neuralrörsdefekt högre.

Hur diagnostiseras encefalocele?

I de flesta fall kan din läkare upptäcka detta tillstånd under en rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditeten. Om det råder några tvivel kan din läkare också rekommendera en prenatal MR- undersökning. Detta kan ge mer information om tillståndet.

Detta tillstånd kan bekräftas när barnet undersöks efter födseln. Dessutom görs blodprover och andra skanningar för att försöka ta reda på vad som orsakar detta och hur det har påverkat barnet. Behandlingen planeras därefter.

Kan encefalocele förbli odiagnostiserad?

Ja, ibland kan det hända. Särskilt mycket små encefaloceler, de som sitter på barnets näsa eller panna, kan ibland förbli oupptäckta. Dessa små orsakar vanligtvis inga större symtom hos det nyfödda barnet, och de orsakar inte heller komplikationer när de växer.

Vilka behandlingar finns det för encefalocele?

Den huvudsakliga behandlingen för detta tillstånd är kirurgi för att reparera skallen och ta bort den utskjutande hjärnvävnaden. I de flesta fall är den del av hjärnan som sticker ut från skallen inte funktionell och kan tas bort. Ibland, om hålet är litet, sätts hjärnan tillbaka in i skallen, och sedan reparerar kirurgen skallen.

Denna operation utförs vanligtvis inom några dagar efter födseln, inom de första månaderna eller inom ett år. Det beror på encefalocelens storlek, dess placering och hur mycket den har påverkat barnet.

Det viktiga är att sådana här spädbarn oftast måste genomgå mer än en operation. Om de har ansiktsdeformiteter måste de opereras, och om de har hydrocefalus måste de opereras.

När ditt barn blir äldre kan han eller hon behöva ytterligare hjälp. Till exempel:

• Specialpedagogiska program i skolan
• Om du får ett anfall, ta medicin mot det.
• Glasögon för synproblem

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Som med alla operationer finns det vissa potentiella biverkningar. Men oroa dig inte, ditt barns medicinska team är välutbildat. De kommer att göra sitt bästa för att minimera dessa risker.

Några av riskerna är:

• Infektion
• Läckage av ryggmärgsvätska
• Blödning

Om hålet i skallen är stort och en stor del av hjärnan är involverad finns det en högre risk för neurologiska problem. Innan du påbörjar behandlingen, tala med ditt barns läkare om dessa biverkningar.

Kan ett barn med encefalocele överleva?

Ja, spädbarn med encefalocele kan överleva. Kirurgi för att reparera skallen kan hjälpa dem att överleva. Spädbarn med större skallhål kan dock ha fler symtom och komplikationer än spädbarn med mindre hål. Därför är det mer sannolikt att de har en livshotande eller förkortad förväntad livslängd.

Forskning har visat att spädbarn med hål i framsidan av skallen har bättre resultat än spädbarn med hål i baksidan.

Hur är dödligheten?

Enligt data från organisationer som U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) är dödligheten för stora encefaloceler cirka 45 %. Det betyder att chansen att överleva är 55 %. Denna risk ökar beroende på storleken på hålet i skallen, dess placering och barnets allmänna hälsa vid födseln.

Kan encefalocele förebyggas?

Det finns inget specifikt sätt att förebygga encefalocele. Du kan dock minska risken för att få ett barn med en neuralrörsdefekt. Det viktigaste att göra är att få i sig tillräckligt med folsyra.

Om du planerar att bli gravid, rådfråga din läkare innan du blir gravid. Din läkare kan råda dig att ta 400 mcg (mikrogram) folsyra per dag, även om du inte planerar att bli gravid då. Detta beror på att neuralrörsdefekter (NTD) uppstår under graviditetens första trimester. Det innebär att du ofta inte ens vet att du är gravid. Det är därför det är viktigt att ta folsyra tidigt.

Om någon i din familj har haft neuralrörsdefekter (NTD), eller om du har haft ett barn med en tidigare, berätta det för din läkare. Din läkare kan då hjälpa dig att förebygga neuralrörsdefekter (NTD) i framtiden.

När ska man träffa en läkare?

Om du planerar att bli gravid, rådgivning inför befruktningPrata med en läkare om detta. De kan hjälpa dig att upprätthålla god hälsa för att minska risken för att få ett barn med en fosterskada.

Vilka frågor bör du ställa din läkare?

När du får reda på att ditt barn har encefalocele är det normalt att ha många frågor. Var inte rädd för att ställa frågor som dessa:

• Var är hålet i mitt barns skalle?
• Behöver mitt barn opereras?
• Vilka är biverkningarna av operationen?
• Hur ska jag ta hand om mitt barn efter operationen?
• Vilka komplikationer bör jag vara uppmärksam på?
• Vad gör jag om mitt barn missar åldersanpassade utvecklingsmilstolpar?

Att få ett barn med encefalocele är en mycket känslomässig resa. Du kan känna mycket stress och hjälplöshet, särskilt under behandlingen av ditt barn. Ditt barn kommer att behöva stanna kvar på sjukhuset medan han eller hon återhämtar sig från operationen. Under denna tid bör du vara omgiven av familj och vänner som kan erbjuda dig stöd när du behöver det.

Många människor finner stor trygghet i att prata med en psykolog , särskilt efter en oväntad förlust av ett barn. Komplikationer från encefalocele kan påverka barnet när det blir äldre. Så besök ditt barns läkare regelbundet och håll ett öga på hans eller hennes utveckling och återhämtning.

Ett viktigt meddelande till dig (Meddelande att ta med sig hem)

Även om encefalocele är ett skrämmande tillstånd, kan många barn överleva med tidig upptäckt och korrekt behandling. Det viktigaste är att ta folsyra innan du blir gravid och följa din läkares råd. Om du har några frågor om detta, var inte rädd för att prata med en läkare. Kom ihåg att du inte är ensam.

Encefalocele , fosterskador, neuralrörsdefekter, hjärnsjukdomar, barnets hälsa, graviditetshälsa, folsyra