Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om CHARGE-syndromet.

Mammor och pappor, är ni alltid oroliga för era smås hälsa? Ibland kan även de minsta sjukdomarna som följer med ert barn vara skrämmande. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite ovanligt, men det är väldigt viktigt att känna till. Detta kallas CHARGE-syndrom . Det kanske låter nytt för er, men oroa er inte. Låt oss prata om det enkelt och på ett sätt som ni kan förstå.

Vad är CHARGE-syndrom? Enkelt uttryckt...

CHARGE-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd . Det kan påverka flera delar av ditt barns kropp. Tänk på det, ögonen, nervsystemet, hjärtat, näsgångarna, könsorganen och öronen är de huvudsakligen drabbade områdena. Barn med detta tillstånd kan ha distinkta ansiktsdrag och en kombination av symtom. Läkare diagnostiserar tillståndet baserat på alla dessa faktorer.

Det viktiga är att inte alla barn med CHARGE-syndrom är likadana. Symtomen och deras natur kan variera från barn till barn. Vissa avvikelser kan börja i livmodern, och tillståndet kan påverka barnet på olika sätt under många år.

Vem kan utveckla CHARGE-syndrom?

Detta är ett genetiskt tillstånd som kan drabba vem som helst. Oftast orsakas det av en ny genetisk mutation . Det betyder att ingen i familjen har haft det tidigare. Ibland kan barnet ärva denna muterade gen från en av föräldrarna vid befruktningen. Denna genetiska mutation sker slumpmässigt. Därför finns det inget som föräldrar kan göra för att förhindra detta tillstånd, varken före eller under graviditeten.

Hur vanlig är den här situationen?

CHARGE-syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Världsomfattande uppskattas det att endast en av 8 500 till 10 000 nyfödda drabbas av tillståndet.

Hur påverkar CHARGE-syndromet mitt barns kropp?

När genen som orsakar detta tillstånd är muterad får våra celler inte de instruktioner de behöver för att växa och fungera korrekt. Det är därför det påverkar många delar av kroppen. Symtomen kan ibland vara milda, men ibland kan de vara mycket allvarliga och till och med livshotande . Detta gäller särskilt om barnets hjärta och inre organ inte har utvecklats ordentligt medan det växer i livmodern.

Din läkare kommer noggrant att övervaka ditt barns utveckling redan före födseln. Detta för att förbereda ditt barns ankomst och planera omedelbar behandling för att förhindra livshotande komplikationer. Detta är särskilt viktigt om symtomen påverkar saker som hjärtat, andningen eller ätandet.

Vilka är symtomen på CHARGE-syndrom?

Bokstäverna i namnet CHARGE kan hjälpa dig att komma ihåg några av de viktigaste symtomen på detta tillstånd.

• C - Kolobom och avvikelser i kranialnerven:
• Förlust av viss vävnad i ögat. Detta kan se ut som ett litet snitt i ögats iris.
• Problem med balans och koordination.
• Förlamning av ena sidan av ansiktet.
• Minskat luktsinne.
• H - Hjärtfel:
• Hjärtsjukdom som förekommer vid födseln (medfödd). Till exempel tillstånd som Fallots tetrad , ventrikulär septumdefekt , atrioventrikulär kanaldefekt och/eller aortabågsavvikelser .
• A - Atresi i choanae:
• Förträngning eller fullständig blockering av näsgångarna kan orsaka andningssvårigheter och sömnapné.
• R - Begränsning av tillväxt och utveckling:
• Barnet behöver ytterligare tid för att nå åldersanpassade längd- och viktmål.
• Det tar också extra tid att nå åldersanpassade utvecklingsmilstolpar.
• G - Genitalavvikelser:
• Hos pojkar är penis liten (mikropenis) och/eller testiklarna är inte nedstigna (kryptorchidism) .
• E - Öronavvikelser:
• Avvikelser som utstående öron och saknade örsnibbar.
• Hörselnedsättning, möjligen till och med dövhet.

Även om många symtom är synliga vid födseln, kan tillståndet ibland diagnostiseras senare i livet, när symtomen uppträder senare.

Vilka är de andra ytterligare symtomen?

Förutom dessa huvudsymptom kan andra symtom inkludera:

• Svårigheter att svälja mat och dryck.
• Problem med intellektuell utveckling.
• Läppspalt eller gomspalt.
• Muskelsvaghet (hypotoni).
• Njuravvikelser: överskott av vätska i njurarna (hydronefros) , återflöde av urin till njurarna eller en njure som är liten eller saknas.
• Felfunktion i passagen från matstrupe till magsäck (esofagusatresi) .
• Ångest eller oroliga beteenden.
• Skolios .

Särskilda drag som syns i ansiktet

Barn med CHARGE-syndrom kan också ha vissa ansiktsdrag:

• Ett fyrkantigt ansikte.
• En bred panna.
• Böjda ögonbryn.
• Stora ögon.
• Hängande ögonlock.
• En liten mun och haka.
• Asymmetriskt ansikte.

Vad orsakar CHARGE-syndrom?

Detta orsakas troligtvis av en genetisk mutation i genen `CHD7`.Denna "CHD7"-gen instruerar våra celler att tillverka ett protein som paketerar vårt DNA i kromosomer. Som att slå in en present. Detta paketerade DNA kan ändra storlek och form (ommodellering), vilket innebär att det kan packas tätt eller löst beroende på varje kromosoms behov.

Hos en person med CHARGE-syndrom producerar inte `CHD7`-genen proteiner korrekt. Då kan DNA-molekylerna inte paketeras enligt instruktionerna. Det är därför dessa symtom uppstår.

Mycket sällsynt är det att vissa personer med CHARGE-syndrom inte har en mutation i "CHD7"-genen. Eller så kan de ha en mutation i en annan gen i sitt DNA. Dessa sällsynta orsaker forskas fortfarande på. Genetisk rådgivning är mycket viktig i sådana fall.

Kan CHARGE-syndrom vara ärftligt?

Ja, detta är ett tillstånd som kan ärvas. Om en person ärver en kopia av den muterade CHD7-genen vid befruktningen kan symtomen uppstå. Detta kallas autosomal dominant överföring. Men för det mesta sker dessa genetiska förändringar som de novo-mutationer. Det betyder att ingen i familjen har haft tillståndet tidigare. En förälder med två barn med CHARGE-syndrom, eller en person med CHARGE-syndrom, har 50 % chans att få ett barn med tillståndet.

Hur diagnostiseras CHARGE-syndrom?

Ditt barns läkare kommer först att undersöka ditt barn fysiskt för att kontrollera de viktigaste symtomen på detta tillstånd. För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att utföra ett genetiskt test . Detta innebär att man tar ett litet blodprov och letar efter förändringar i CHD7-genen.

För att säkerställa att ditt barns symtom inte är livshotande kan du behöva genomgå ytterligare blod-, urin- eller bilddiagnostiska tester. Dessa görs för att kontrollera ditt barns inre organs hälsa. Dessa tester varierar från barn till barn, beroende på deras symtom. Prata med din läkare om eventuella ytterligare tester som kan behövas för att säkerställa att ditt barn är friskt.

Hur behandlas CHARGE-syndrom?

Behandling för CHARGE-syndrom varierar från barn till barn. Huvudfokus ligger på att lindra barnets symtom. Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Kirurgi för tillstånd som läpp- eller gomspalt, hjärtsjukdom eller choanal atresi.
• Delta i arbetsterapi, sjukgymnastik eller logopedi för att lära ditt barn rätt matvanor och övervinna tal- och språkproblem.
• Sätta in en sond för att hjälpa barnet att äta tills det lär sig svälja.
• Använda en ventilator eller CPAP-maskin för att hjälpa till med andningssvårigheter eller sömnapné.
• För hörselnedsättningarAnvändning av hörapparater eller cochleaimplantat.
• Remiss till specialundervisning för att stärka den intellektuella utvecklingen.
• Ge mediciner för specifika symtom.

En vårdkoordinator är nyckelpersonen för att framgångsrikt hantera detta tillstånd och ge emotionellt stöd. Fråga din vårdgivare för mer information.

Hur tar jag hand om mitt barn med CHARGE-syndrom?

Ett barn med CHARGE-syndrom kan behöva extra tid för att växa och utvecklas. De kan ligga lite efter med åldersanpassade milstolpar, som att sitta upp utan stöd och prata. Under de första levnadsåren, håll noga koll på ditt barns utvecklingsmilstolpar. Berätta för din läkare om ditt barn missar några milstolpar. Din läkare kommer att övervaka ditt barns utveckling på kliniker och övervaka deras framsteg under åren. Håll regelbundna kontroller och tester för att säkerställa att ditt barn är friskt medan det växer och inte löper risk för några biverkningar av diagnosen.

Kan CHARGE-syndrom förebyggas?

Nej, CHARGE-syndrom är ett genetiskt tillstånd och kan inte förebyggas . Genmutationen som orsakar det inträffar ofta slumpmässigt, utan att någon i familjen har haft tillståndet tidigare. Därför är det svårt att upptäcka det i förväg.

Vad kan man förvänta sig av någon med CHARGE-syndrom?

När ett spädbarn först diagnostiseras med detta tillstånd kommer läkaren att göra tester för att se om barnets hjärta och inre organ fungerar korrekt och om det finns några livshotande symtom. Om det finns några utvecklingsavvikelser, särskilt de som påverkar hjärtat, kan kirurgi behövas för att korrigera dem. Många nyfödda behöver hjälp med att svälja. Därför kan läkaren placera en sond i barnets mage för att ge den näring det behöver för att överleva tills det kan svälja självt. Det finns många ytterligare behandlingar och stöd tillgängliga för att möta ditt barns hälsobehov.

Det finns inget fullständigt botemedel mot CHARGE-syndrom.

Vad är den förväntade livslängden för någon med CHARGE-syndrom?

Den förväntade livslängden för ett nyfött barn med CHARGE-syndrom varierar beroende på hur allvarliga symtomen är. Spädbarn med svåra symtom har en högre dödlighet under de första fem åren av livet. Barn med milda symtom kan dock leva ett normalt liv med livslång stödjande vård.

Om ditt barn får diagnosen CHARGE-syndrom, prata med din läkare om deras symtom och förväntad livslängd för att hjälpa dem att leva ett lyckligt och hälsosamt liv.

När ska jag träffa mitt barns läkare?

Kontakta läkare om ditt barn har något av följande:

• Om det finns en infektion vid operationsområdet.
• Om åldersanpassade utvecklingsmilstolpar inte uppnås.
• Om du inte kan äta eller dricka.
• Om du har några hörsel- eller synproblem.
• Om du har svårt att svälja.

Om ditt barn har andningssvårigheter, förändringar i kroppsfärg, allvarliga svårigheter att äta eller en onormal hjärtfrekvens, uppsök omedelbart sjukhus.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Hur allvarliga är mitt barns symtom?
• Vad är mitt barns förväntade livslängd?
• Behöver mitt barn opereras?
• Finns det några biverkningar av de läkemedel du får förskrivna?

Det är normalt att känna sig överväldigad när man får veta att ens nyfödda har en sällsynt genetisk sjukdom. Vissa föräldrar och vårdgivare tycker att genetisk rådgivning är ett bra sätt att lära sig mer om sitt barns diagnos och hur de kan hjälpa sitt barn att leva ett bättre liv. För journal över ditt barns symtom och om de når utvecklingsmålen för sin ålder på kliniken. Kontakta din läkare om du har några frågor eller funderingar kring ditt barns hälsa.

Det viktigaste att tänka på (meddelande från hemmet)

Även om CHARGE-syndrom är ett utmanande tillstånd kan tidig upptäckt, korrekt medicinsk behandling och kärleksfull omvårdnad hjälpa barnet att leva bästa möjliga liv.

• Varje barn är unikt: Symtom och deras svårighetsgrad varierar från barn till barn. Jämför dem därför inte med andra.
• Stöd från tvärvetenskapligt team: Att hantera detta tillstånd kräver en mängd olika specialister, terapeuter och stödtjänster.
• Tålamod och förståelse: Ge ditt barn extra tid och stöd för sin utveckling.
• Du är inte ensam: ta kontakt med andra familjer med liknande barn, gå med i stödgrupper. Det kommer att ge dig mycket styrka.
• Följ din läkares instruktioner: Missa inte schemalagda möten och tester. Tala med din läkare om du har några problem.

Kom ihåg att även om ditt barn har detta tillstånd kan din kärlek, ditt stöd och din vägledning göra stor skillnad i deras liv.

` CHARGE-syndrom, genetiska sjukdomar, barnsjukdomar, utvecklingsförseningar, hjärtfel, hörselnedsättning, kolobom