Har du eller ditt barn problem med att blöda även från ett litet sår? Låt oss prata om hemofili A

När du har ett litet sår på kroppen, eller när du får en tand dragen ut, fortsätter blödningen utan att sluta? Eller har du ibland blå blåmärken på kroppen utan att träffa någonstans? Ser du blåmärken över hela kroppen, särskilt när din lilla börjar krypa eller gå? Om sådana saker händer kan orsaken vara ett tillstånd som kallas hemofili . Bli inte rädd när du hör det namnet. Med rätt behandling kan du leva ett normalt, fullvärdigt liv. Låt oss prata om detta tydligt och enkelt idag.

Enkelt uttryckt, vad är hemofili A?

Enkelt uttryckt är hemofili A ett tillstånd där vårt blod inte koagulerar ordentligt. Normalt sett, när vi skadas, koagulerar vårt blod för att stoppa blödningen. Detta underlättas av speciella proteiner i vårt blod. Vi kallar dessa "koagulationsfaktorer".

En person med hemofili A producerar inte tillräckligt av koagulationsfaktorn Faktor VIII . Sjukdomens svårighetsgrad bestäms av i vilken grad detta faktor VIII-protein är reducerat. Följaktligen är den indelad i tre delar:

• Mild hemofili: Faktor VIII-nivåer finns i viss utsträckning.
• Måttlig hemofili: Faktor VIII-nivåerna är signifikant låga.
• Svår hemofili: Faktor VIII-nivåerna är mycket låga eller saknas.

För det mesta är detta en genetisk sjukdom som går i familjer. Men i ungefär en tredjedel av fallen kan en ny person utveckla sjukdomen utan att någon i familjen har den.

Vad orsakar hemofili?

Detta är något vi ärver genom gener. Tänk på det, varje egenskap hos vår kropp bestäms av gener. En kvinna har två X- kromosomer (XX), medan en man har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Gendefekten i samband med hemofili är belägen på X-kromosomen .

Så om en mamma är "bärare" av denna defekta gen, visar hon vanligtvis inga symtom. Eftersom hennes andra friska X-kromosom producerar det nödvändiga faktor VIII-proteinet. Men om hennes son ärver denna defekta X-kromosom, kommer den sonen att utveckla hemofili. Eftersom en pojke bara har en X-kromosom. Av denna anledning är hemofili vanligare hos pojkar än hos flickor.

Vilka är symtomen på hemofili?

Symtomen beror på om ditt tillstånd är milt, måttligt eller svårt.

Varningstecken på hjärnblödning

Om en person med svår hemofili får, även ett mindre slag mot huvudet, kan det hjärnblödning uppstå. Detta är en allvarlig nödsituation. Om du har en huvudskada och något av följande symtom, kontakta omedelbart läkare eller åk till närmaste akutmottagning.

• Ihållande svår huvudvärk
• Kräkningar
• Frekvent dåsighet eller överdriven trötthet
• Plötslig svaghet eller svårigheter att gå
• Dubbelseende
• Anfall

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Om någon i din familj har hemofili kan du testa ditt barn för sjukdomen medan du är gravid. Det finns dock vissa risker med dessa tester, så du bör diskutera dem med din läkare.

Allvarliga fall av hemofili hos små barn diagnostiseras vanligtvis inom det första levnadsåret. Om ditt barn börjar rulla och krypa och börjar märka upphöjda blåmärken på kroppen, tala med din läkare om det.

Läkaren kan ställa dig frågor som dessa:

• Hur uppstod dessa blåmärken och blödningar?
• Hur länge har blödningen pågått?
• Finns det några mediciner som barn kan ta?
• Har någon i din familj problem med blodkoagulering?

Sedan kommer flera blodprover att tas för att bekräfta diagnosen. Du kan också bli remitterad till en hematolog.

Hur behandlas det?

Behandlingsmetoden beror på sjukdomens svårighetsgrad, din ålder och dina personliga behov. Huvudmålet med behandlingen är att ersätta det saknade faktor VIII-proteinet i kroppen. Detta kallas faktorersättningsterapi . Även om detta inte botar sjukdomen helt kan det hjälpa till att kontrollera blödningar och låta dig leva ett normalt liv.

Det finns två typer av behandling:

• Profylaktisk behandling: Regelbundna injektioner av faktor VIII enligt ett schema för att förhindra blödning, snarare än att vänta på att en blödning ska inträffa. Detta är särskilt viktigt för personer med svår hemofili.
• Behandling vid behov: Behandling endast vid blödning .

Det finns två typer av faktor VIII-vacciner:

1. Rekombinant faktor VIII: Faktor som produceras i laboratoriet med hjälp av genteknik. Detta är den vanligaste faktorn som används idag.

2. Plasmaderiverad faktor VIII: Faktor utvunnen från humant blodplasma.

Personer med mild till måttlig hemofili A kan också använda ett läkemedel som heter Desmopressin (DDAVP) . Detta fungerar genom att frisätta lagrad faktor VIII i blodet.

Dessutom används orala läkemedel som tranexaminsyra, som förhindrar att blodproppar bryts ner, även i situationer som tandutdragningar.

Hur hanterar du vardagen?

När man lever med hemofili måste man tänka lite mer på säkerheten.

• Var aktiv: Träning stärker musklerna. Starka muskler ger ett bra skydd för lederna. Undvik dock kontaktsporter som rugby och boxning. Simning, promenader och cykling (med hjälm) är bra alternativ. Prata med din läkare om vilka aktiviteter som är lämpliga för dig.
• Skydda barn: Om du har ett litet barn, använd knäskydd, armbågsskydd och hjälm när du leker. Skydda dig mot vassa möbler i ditt hem.
• Tandhälsa:Upprätthåll god tandhygien. Borsta tänderna dagligen. Detta kan bidra till att minska behovet av tandutdragningar och större tandbehandlingar. Innan du går till tandläkaren, se till att berätta för hen att du har hemofili.
• Läkemedel som du inte ska ta: Smärtstillande medel som aspirin och NSAID-preparat (t.ex. ibuprofen, diklofenak) kan ytterligare hämma blodkoaguleringen. Ta inte några läkemedel utan att rådfråga din läkare.