Har du också ett problem som gör dina ben stela och svaga? Låt oss prata om ärftlig spastisk paraplegi.

Känner du ibland att dina ben är lite vingliga när du går, som om du inte har någon kontroll över dem? Snubblar du över något litet och faller, eller har du svårt att lyfta benen när du går i trappor? Det här kanske inte bara är något helt annat. Idag ska vi prata om ett tillstånd som drabbar benen, vilket är lite komplicerat, men väldigt viktigt att känna till. Det är ett tillstånd som kallas "ärftlig spastisk paraplegi".

Vad är denna ärftliga spastiska paraplegi?

Enkelt uttryckt är detta en grupp tillstånd som är ärftliga . "Ärftligt" betyder att du kan ärva tillståndet genom gener från din mor, far eller andra familjemedlemmar. "Spastisk paraplegi" avser stelhet ("(spasticitet)") och gradvis svaghet i musklerna i dina ben . Dessa symtom kommer inte plötsligt, utan ökar gradvis över tid .

Till en början kan du känna lite obehag när du går. Du kan av misstag snubbla över något eller en liten sten i vägen. Detta beror på att du inte kan lyfta benet ordentligt. Med tiden kan detta tillstånd förvärras och det kan bli farligt att gå. Vissa personer kan behöva använda käpp, rullator eller till och med rullstol för att få hjälp att gå efter några år.

Du kan höra att läkare ibland använder andra namn för detta tillstånd:

• `(Familjär spastisk parapares)`
• `(Ärftlig spastisk parapares)`
• `(Strümpell-Lorrain syndrom)`

Oavsett vilket namn man ger det betyder det samma medicinska tillstånd.

Finns det typer av "(ärftlig spastisk paraplegi)"?

Ja, det finns fler än 80 typer av denna sjukdom. Varje typ har ett nummer, till exempel `(SPG1)`, `(SPG2)`, i den ordning den upptäcktes. Men läkare delar in dessa i två huvudgrupper:

1. Okomplicerad (eller ren) typ: Cirka 90 procent av personer med denna sjukdom har denna enkla typ . De viktigaste symtomen är muskelstelhet ("(spasticitet)") och svaghet i benen som vi diskuterade tidigare.

2. Komplicerad typ: De återstående 10 procenten har denna komplicerade typ . Förutom stelhet och svaghet i benen kan du också uppleva ett antal andra neurologiska symtom relaterade till din hjärna, ryggmärg och nervsystem .

Hur vanligt är detta tillstånd?

Det är svårt att säga exakt hur många personer som har "ärftlig spastisk paraplegi". Detta beror på att symtomen liknar dem vid andra sjukdomar , och det diagnostiseras ofta fel . Forskare uppskattar att mellan en (1) och fem (5) personer av hundratusen människor världen över kan ha denna sjukdom.

Vilka är symtomen på (ärftlig spastisk paraplegi)?

De två huvudsakliga symtomen på denna sjukdom påverkar musklerna i benen:

• Spasticitet
• Svaghet

Beroende på sjukdomstyp kan dock även andra symtom uppstå.

Ytterligare funktioner av typen Okomplicerad:

• Domningar eller känselbortfall i benen, särskilt fotsulorna .
• Svårigheter att kontrollera urinen .
• Plötslig känsla av behov av att urinera eller avföra, även när blåsan eller tarmen inte är full.

Andra egenskaper hos den komplicerade typen:

Vid denna typ är symtomskalan mycket bred. Till exempel:

• Minskad mental funktion såsom tankeförmåga och minne (demens) .
• Svårigheter att upprätthålla balans och oförmåga att koordinera aktiviteter (ataxi).
• Ögonproblem såsom dimsyn, grå starr, optisk atrofi eller retinopati.
• Hörselnedsättning (`(Hörselnedsättning)`) .
• Inlärningssvårigheter, kognitiv funktionsnedsättning eller utvecklingsförsening.
• Gradvis förlust av muskelmassa (”(atrofi)”) .
• Skador på nerverna i armar och ben (perifer neuropati) .
• Andningssvårigheter (dyspné), talsvårigheter (afasi) eller sväljsvårigheter (dysfagi) .
• Symtom på epilepsi (anfall) .
• Vissa personer kan utveckla en tjock, torr hud som liknar fiskfjäll (ichthyosis vulgaris) .

Tänk dig hur svårt det är att bara ha ett eller två av dessa symtom. Att behöva leva med så många av dessa symtom är en stor utmaning.

Vad orsakar ärftlig spastisk paraplegi?

Den främsta orsaken till detta är en förändring i gener, vilket kallas en genetisk variant . Alla kroppens funktioner styrs av instruktioner från gener. När dessa gener förändras är instruktionerna som proteinerna får felaktiga . Då kan dessa proteiner inte utföra sitt jobb ordentligt. Detta påverkar direkt nervernas funktion i ryggmärgen. Flera olika genetiska mutationer kan orsaka detta tillstånd.

Detta tillstånd, kallat "ärftlig spastisk paraplegi", är ärftligt . Det betyder att du måste ha ärvt minst en kopia av genen för det från dina föräldrar. Det finns flera sätt detta kan hända:

• `Autosomalt dominant`: Detta inträffar när bara en av dina föräldrar ärver egenskapen.Sjukdomen uppstår när genen som är ansvarig för sjukdomen är närvarande.
• `Autosomalt recessiv`: I detta fall utvecklas sjukdomen bara om du ärver genen från både din mor och far. Om du ärver den från bara en förälder kan du vara bärare av sjukdomen, men inte visa symtom.
• `X-länkad`: I detta fall överför modern (kvinnlig förälder) denna gen till sitt pojke genom en könskromosom.
• Mitokondriell nedärvning: I detta fall överför modern tillståndet till sitt barn (oavsett kön) genom en mitokondriell gen .

Även om det är sällsynt kan dessa genetiska förändringar ibland inträffa slumpmässigt, vilket innebär att de kan förekomma hos en ny person utan någon familjehistoria (sporadiska) .

Vem är mest utsatt för denna sjukdom?

Vem som helst kan utveckla detta tillstånd, kallat "ärftlig spastisk paraplegi". Men om en eller båda dina föräldrar bär på genmutationen som är förknippad med denna sjukdom, löper du högre risk att utveckla detta tillstånd.

Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?

Ärftlig spastisk paraplegi kan orsaka flera andra biverkningar, inklusive:

• Smärta i ryggen och knäna.
• Fötterna känns alltid kalla.
• Känner mig trött hela tiden (`(Trötthet)`) .
• Hårflipping och förkortning.

Att leva med gångsvårigheter, när saker som brukade vara enkla nu är svåra, ibland till och med farliga, kan ha stor inverkan på din mentala hälsa . Detta kan leda till tillstånd som stress och depression . Om du känner att du har fler dåliga dagar än bra dagar, tveka inte att prata med din läkare om det. De kan hänvisa dig till en psykolog som kan hjälpa dig att hantera hur tillståndet påverkar dina känslor.

Hur diagnostiseras denna sjukdom (hereditär spastisk paraplegi)?

En läkare kommer att utföra en fysisk undersökning, en neurologisk undersökning och flera andra specialiserade tester för att diagnostisera detta tillstånd. Under dessa tester kommer läkaren att ta en detaljerad titt på dina symtom och din och din familjs medicinska historia. Han eller hon kommer också att leta efter:

• Känslighet för beröring.
• Kroppsbalans.
• Samordning av åtgärder.
• Mental prestation.
• Motorisk funktion (förmåga att röra sig).
• Reflexer.

Om läkaren efter detta misstänker "(ärftlig spastisk paraplegi)" kan hen föreslå några tester som:

• Elektromyografi (EMG): Detta innebär att man för in små nålar i musklerna och registrerar hur nerverna reagerar på små elektriska signaler. Detta kan ge dig en god uppfattning om hur dina muskler och nerver fungerar .
• Genetisk testning : Ett blod- eller salivprov tas för att kontrollera om det finns genetiska mutationer som orsakar sjukdomen .
• Magnetisk resonanstomografi (MRT): Denna undersökning använder magnetiska vågor, radiovågor och en dator för att ta detaljerade bilder av vävnaderna i hjärnan och ryggmärgen . Den kan visa avvikelser i hjärnan hos vissa personer med komplex HSP.
• Ryggmärgspunktion (lumbalpunktion) : I detta ingrepp förs en tunn nål in i ländryggen och en liten mängd cerebrospinalvätska (CSF) tas från området runt hjärnan och ryggmärgen för undersökning.

Ibland kan det ta ett tag att diagnostisera denna sjukdom korrekt , eftersom symtomen på "(ärftlig spastisk paraplegi)" kan vara mycket lika symtomen på andra sjukdomar såsom:

• Cerebral pares (`(Cerebral pares)`)
• Multipel skleros (`(Multipel skleros)`)
• `(Pelizaeus-Merzbachers sjukdom)`
• Spinal stenos (förträngning av ryggradskanalen)

Hur behandlas (ärftlig spastisk paraplegi)?

Tyvärr finns det inget botemedel mot ärftlig spastisk paraplegi. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och göra livet lite enklare. Dessa inkluderar:

• Läkemedel: Läkemedel som minskar muskelstelhet (muskelavslappnande medel), botulinumtoxininjektioner och baclofen.
• Sjukgymnastik : Övningar för att stärka musklerna, öka flexibiliteten och förbättra balansen.
• Arbetsterapi : Introduktion av träning och utrustning som hjälper dig att utföra dagliga uppgifter lättare.
• Speciella skostöd (ortoser) : För att göra det lättare att gå och bibehålla fotens korrekta position.
• Hjälpmedel som hjälper till med rörlighet: käpp, kryckor, skenor eller rullstol.

Beroende på dina symtoms art kan din läkare föreslå andra behandlingar.

Hur kommer framtiden att se ut för någon med `(ärftlig spastisk paraplegi)`?

Detta beror verkligen på hur allvarliga symtomen är . Som vi nämnde tidigare är denna sjukdom progressiv. Den uppstår vanligtvis mycket långsamt, under en period av år . Detta kan leda till en gradvis förlust av förmågan att gå självständigt och behovet av hjälpmedel för rörelsehindrande.

Om du har andra neurologiska symtom kan det påverka din livskvalitet . Personer med detta tillstånd kan behöva hjälp och stöd under hela livet.

Förkortar ärftlig spastisk paraplegi livslängden?

Vanligtvis påverkar inte denna sjukdom (ärftlig spastisk paraplegi) din förväntade livslängd . Men vid vissa specifika, komplexa former av sjukdomen kan situationen vara lite annorlunda. Den bästa personen att veta om detta är din läkare. Han eller hon kan förklara vad du kan förvänta dig baserat på ditt tillstånd.

Finns det ett sätt att förebygga denna sjukdom?

Det finns inget känt sätt att förebygga ärftlig spastisk paraplegi. Eftersom det är ett genetiskt tillstånd kan du prata med en genetisk rådgivare och få information om genetisk testning om du vill veta mer om din risk att utveckla denna sjukdom och andra genetiska tillstånd.

När ska jag träffa en läkare?

Om du redan har dessa symtom, om de verkar förvärras med tiden, eller om du utvecklar nya symtom, var noga med att informera din läkare. Han eller hon kan justera din behandlingsplan efter behov och hjälpa dig att hantera detta förvärrade tillstånd.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du får reda på att du eller någon du känner har "(ärftlig spastisk paraplegi)" kan du ha många frågor. Till exempel:

• Vilken typ av spastisk paraplegi har jag?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du för mig?
• Finns det några biverkningar med dessa behandlingar?
• Kommer jag att behöva använda käpp, rullator eller rullstol?
• Vilka aktiviteter kan jag utföra på ett säkert sätt?

Det är normalt att känna sig överväldigad när man får veta om en genetisk sjukdom som denna. Frågor som "Hur fick jag detta?", "Har någon i min familj det?", "Kommer mina symtom att förvärras?" kan dyka upp. Men oroa dig inte. Din läkare kommer att vara med dig på denna resa och svara på alla dina frågor.

Dessa symtom kan börja i alla åldrar och kan gradvis förvärras med tiden. Ibland kan även enkla, vardagliga uppgifter, som att rasta ditt husdjur eller cykla, bli en utmaning. I vissa fall kan det vara farligt att göra dessa saker. Du kan behöva lära dig nya sätt att göra saker som fungerar för din kropp, eller ta extra tid för att undvika olyckor. Din läkare kommer att ge dig råd som är skräddarsydda för dig för att hålla dig säker och frisk.

## Viktiga saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, jag hoppas att du nu har en bättre uppfattning om den "(ärftlig spastisk paraplegi)" vi pratade om.

Det viktigaste är att söka läkarhjälp om du misstänker att du har dessa symtom. Om de upptäcks tidigt finns det behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och hjälpa dig att leva ett så normalt liv som möjligt.

• Kom ihåg att det här inte är ditt fel . Det här är en genetisk sjukdom.
• Även om behandling inte kan bota sjukdomen helt, kan symtomen hanteras .
• Sjukgymnastik och arbetsterapi är två mycket viktiga behandlingsmetoder för personer som lever med denna sjukdom.
• Ta också hand om din mentala hälsa . Tveka inte att be om hjälp om du behöver det.
• Du är inte ensam. Det finns läkare, terapeuter och dina nära och kära med dig på den här resan för att hjälpa dig.

Vi hoppas att den här informationen är användbar för dig. Håll dig frisk!

` Ärftlig spastisk paraplegi, benstelhet, bensvaghet, neurologiska sjukdomar, genetiska sjukdomar, gångsvårigheter