Rycker och stelnar ditt barn plötsligt till? Låt oss lära oss mer om hyperekplexi!

Rycker ditt nyfödda eller småbarn plötsligt till vid minsta ljud eller beröring? Stelnar han eller hon till och känns det som att han eller hon blir träffad av en sten? Känner han eller hon sig lite andfådd? Om du någonsin har märkt något liknande kan det vara ett tillstånd som kallas hyperekplexi. Oroa dig inte, vi ska prata om det i detalj.

Vad är detta för hyperekplexi?

Enkelt uttryckt är hyperekplexi ett mycket sällsynt neurologiskt tillstånd. Det är när ditt barns muskler blir överdrivet stela (medicinskt kallat "hypertoni"). Så barnet har svårt att röra sina muskler ordentligt.

Dessutom uppvisar dessa barn en överdriven skrämselreaktion på plötsliga, oväntade stimuli (som ett plötsligt ljud, beröring eller rörelse). Denna skrämsel kan få kroppen att rycka till och ögonen att blinka. Efter denna chock stelnar barnets kropp ett tag och det kan inte röra sig. Det farligaste är att vissa spädbarn kan sluta andas vid denna tidpunkt. Om detta fortsätter kan det vara livshotande. Ibland kan detta tillstånd vara förknippat med plötslig spädbarnsdöd (SIDS).

Läkare ser vanligtvis detta tillstånd hos nyfödda, antingen före eller efter födseln. Detta tillstånd, som kallas hyperekplexi, kan dock förekomma hos både barn och vuxna.

Det finns flera andra namn för detta tillstånd:

• Medfött stelpersonssyndrom ((Medfött stelpersonssyndrom))
• Ärftlig hyperekplexi ((Ärftlig hyperekplexi))
• Skrämselsjukdom
• Skrämselsyndrom ((Skrämselsyndrom))
• Stiff-baby-syndrom

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt väldigt ovanligt. Tänk dig bara, även i ett land som Amerika ses detta tillstånd med en frekvens av ungefär en på 40 000 personer. Så detta är något som ses väldigt sällan i Sri Lanka också.

Vilka är symtomen på hyperekplexi?

Det finns två huvudformer av detta tillstånd: Major form och Minor form.

Huvudläge

Det här är när du plötsligt, oväntat, skrämmer till på ett ovanligt sätt vid en beröring, rörelse eller ett ljud. När du skrämmer till kan du känna att ditt huvud lutar bakåt, din kropp rycker till och gör ovanliga rörelser, eller din kropp stelnar till och faller till marken som en sten.

När ett spädbarn somnar kan det ha ryckiga rörelser. Dessutom är hypertoni mycket vanligt bland spädbarn med detta tillstånd. De kan också röra sig långsamt (kallas hypokinesi) och kan ha mild intellektuell funktionsnedsättning .

Andra symtom som kan förekomma hos spädbarn, barn och vuxna med detta allvarliga tillstånd av hyperekplexi inkluderar:

• Hyperreflexi (överdrivna reflexer)
• Intermittent andningsapné (andningspauser)
• Ostabil gång (ostadig gång)
• Höftluxation vid födseln
• Ljumskbråck.

Biform

Vid denna milda form upplever personer med hyperekplexi vanligtvis endast en sällsynt, kraftig skrämselreaktion. Andra symtom kan vara minimala eller frånvarande. Hos spädbarn kan ryckningarna öka när de har feber . Hos barn och vuxna kan ryckningarna öka i intensitet på grund av stress eller ångest .

Symtom på båda typerna börjar vanligtvis vid födseln, men för vissa personer börjar de dyka upp senare i livet, antingen i barndomen eller vuxenlivet.

Varför uppstår denna hyperekplexi?

Den främsta orsaken till detta är genetiska mutationer. Såvitt man har upptäckt kan minst fem olika gener orsaka denna hyperekplexi. Dessa gener är:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Dessa gener spelar en mycket viktig roll i produktionen av vissa proteiner i våra nervceller (neuroner). Dessa proteiner styr hur nervcellerna reagerar på en molekyl i vår kropp som kallas glycin. Glycin är en aminosyra, som är en byggsten i proteiner. Glycin är också en neurotransmittor. Detta är en kemikalie som skickar signaler genom vårt nervsystem.

Normalt sett styr glycin stimuleringen av muskelfibrer. Men om det sker en genetisk förändring (mutation) i någon av de ovannämnda generna, minskar glycins effekt på nervsystemet. Då skickar nervcellerna meddelanden till hjärnan och musklerna utan kontroll. Det är därför musklerna börjar överreagera, och andra symtom på hyperekplexi uppstår.

Det finns två sätt att ärva detta tillstånd, hyperekplexi:

1. På ett autosomalt dominant sätt.

2. På ett autosomalt recessivt sätt.

Det här är lite mer komplicerade genetiska problem, så din läkare kan förklara detta ytterligare.

Vilka är komplikationerna med detta tillstånd?

Vi har redan nämnt att när nyfödda har hyperekplexi blir deras kroppar stela och oförmögna att röra sig ett tag. Under denna stelhet kan vissa barn sluta andas. Detta är en ledande orsak till plötslig spädbarnsdöd (SIDS). SIDS är den vanligaste orsaken till oförklarliga dödsfall hos spädbarn under ett år.

Mycket sällan kan spädbarn med hyperekplexi också utveckla kramper ("(epilepsi)"), eller det vi kallar epileptiska anfall.

Symtom på hyperekplexi avtar vanligtvis vid ett års ålder. Barn och vuxna med detta tillstånd kan dock fortsätta att ha episoder av skakningar lätt och stelhet. Detta kan få dem att falla ofta. När de blir äldre kan de bli svårare att tolerera höga ljud och trånga platser. Personer med epilepsi kan ha anfall under hela livet.

Hur diagnostiserar man detta?

Vid diagnos av tillståndet hyperekplexi fokuserar läkare på tre huvudsymptom:

• Hela kroppen är stel direkt efter förlossningen .
• En överdriven skrämselreaktion på en oväntad stimulus.
• Efter att ha blivit förskräckt stelnar hela kroppen under en kort stund.

Vanliga tester – blodprov, urinprov, hjärnskanning och EEG – visar alla normala resultat. Genetiska tester kan dock identifiera de fem genetiska mutationer som är kopplade till tillståndet.

Finns det någon behandling för hyperekplexi?

Ja, det kan behandlas! Hos både barn och vuxna är den huvudsakliga behandlingen för hyperekplexi ett läkemedel som heter "(Clonazepam)", vilket minskar ångest och muskelstelhet. "(Clonazepam)" är ett milt lugnande medel som tillhör klassen "(Bensodiazepiner)". Det hjälper till att minska symtomen på hyperekplexi, särskilt muskelstelhet. Läkare ordinerar vanligtvis 0,01 till 0,1 milligram per kilogram kroppsvikt per dag för barn och 0,8 milligram per dag för vuxna.

Din läkare kan ordinera flera andra läkemedel för att behandla detta tillstånd. Till exempel:

• Karbamazepin ((Karbamazepin))
• Fenobarbitol ((fenobarbital))
• Fenytoin ((Fenytoin))
• Diazepam ((Diazepam))
• Natriumvalproat ((natriumvalproat))

Andra behandlingar kan inkludera sjukgymnastik för gångsvårigheter och kognitiv beteendeterapi (KBT) för att minska ångest.

Vad kommer framtiden att innebära i den här situationen? (Prognos)

I de flesta fall avtar symtomen på hyperekplexi hos spädbarn när de är ungefär ett år gamla. Det är verkligen tröstande nyheter. Men hos barn och vuxna kan effekterna av detta tillstånd vara livet ut. Men som tidigare nämnts finns det läkemedel som kan hjälpa till att kontrollera symtomen.

Kan detta förhindras?

Hyperekplexi är ett genetiskt tillstånd, så det kan inte förebyggas. Om du är orolig eller har några tvivel om huruvida ditt barn kommer att ärva detta tillstånd är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare. Då kan du få en klar uppfattning om detta.

Hur tar jag hand om mig själv? / Tar hand om mitt barn?

Om du eller ditt barn har hyperekplexi är det viktigt att ta den medicin som din läkare har ordinerat exakt och i tid. Din läkare kommer att rekommendera de bästa behandlingsalternativen för ditt tillstånd. Dessa läkemedel bör hjälpa till att kontrollera dina symtom.

När ska jag träffa en läkare?

Om ditt nyfödda barn har hyperekplexi kommer läkaren vanligtvis att upptäcka det vid födseln. Ibland kan det upptäckas redan före födseln. Om detta händer kommer ditt barns läkare att påbörja behandlingen omedelbart.

Men om du eller ditt barn upplever oförklarliga anfall är det viktigt att du omedelbart uppsöker läkare, eftersom detta tillstånd, kallat hyperekplexi, också kan vara en orsak till anfall.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du eller ditt barn har hyperekplexi är det en bra idé att ställa dessa frågor till din läkare:

• Varför uppstod denna situation? (Vad är orsaken till detta?)
• Vilket behandlingsalternativ rekommenderar du?
• Är det möjligt för mina framtida barn att utveckla denna hyperekplexi?

Slutligen, saker att komma ihåg

Det är normalt att känna sig ledsen och chockad när du får reda på att ditt nyfödda barn har hyperekplexi. Ingen vill se sitt barn lida. Men om du eller ditt barn lider av detta tillstånd, kom ihåg att ni inte är ensamma. Ditt medicinska team finns alltid där för att hjälpa dig. De kommer att ge dig behandling för att hantera symtomen på detta tillstånd.

Det viktigaste är, om ditt barn har hyperekplexi,Kom ihåg att dessa symtom sannolikt kommer att avta när de fyller ett år. Det är en stor lättnad, eller hur? Så möt situationen med mod och följ läkares råd.