Upplever du fettavlagringar på olika ställen i kroppen? Låt oss lära oss om lipodystrofi!

Har du någonsin sett, eller upplevt, en plötslig fettförlust på vissa delar av kroppen, eller en oönskad ökning av fett på andra områden? Detta kan ibland vara ofattbart. Idag ska vi prata om just detta tillstånd. I medicinska termer kallas detta lipodystrofi . Oroa dig inte, även om namnet kan låta konstigt, låt oss prata om det enkelt.

Vad är lipodystrofi?

Enkelt uttryckt är lipodystrofi den fullständiga eller partiella förlusten av fettvävnad, det vi vanligtvis kallar "fett", i vissa områden, eller den onormala ansamlingen av fett i olika delar av kroppen.

Tänk dig att du går ner i vikt på vissa områden av kroppen, som armar och ben, samtidigt som du får överflödigt fett på områden som ansikte och hals. Det är detta som händer vid lipodystrofi. Det finns olika typer av detta tillstånd, av vilka vissa är genetiska (dvs. något vi föds med), medan andra utvecklas senare som ett resultat av andra medicinska tillstånd. Varje typ drabbar människor på olika sätt och har olika symtom.

Varför är fett (fettvävnad) så viktigt för vår kropp?

Nu kanske du tänker: "Ju mindre fett du har, desto bättre." Men i själva verket utför fettvävnad många viktiga funktioner i våra kroppar. Ta en titt:

• Energilagring: Det är i dessa fettvävnader som de extra kalorierna vi får från maten vi äter lagras som energi.
• Skydd: Det ger ett kuddeliknande skydd till olika organ i vår kropp.
• Bevarande av värme: Bevarar kroppsvärmen och skyddar oss från den kalla miljön.
• Hormonfrisättning: Flera viktiga hormoner, såsom leptin, produceras och frigörs i blodomloppet.
• Kontrollera inflammation: Det hjälper också till att kontrollera inflammation i kroppen.

Så när denna fettvävnad förloras eller deponeras onormalt på grund av lipodystrofi, förändras inte bara vårt utseende, utan viktiga metaboliska funktioner i kroppen störs också. Många personer med lipodystrofi riskerar att utveckla sjukdomar som diabetes mellitus och ha onormala kolesterolnivåer i blodet.

Finns det typer av lipodystrofi?

Ja, lipodystrofi kan delas in i två huvudtyper: genetisk och förvärvad.

Typer av genetisk lipodystrofi

Dessa är ärftliga, det vill säga typer som uppstår på grund av genetiska mutationer.

• Medfödd generaliserad lipodystrofi (CGL): Detta är Berardinelli-Seips syndrom.Även känt som. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Vid detta försvinner kroppsfettet nästan helt eller till stor del. Detta orsakas av en genetisk defekt som finns vid födseln. Detta tillstånd kan vanligtvis diagnostiseras inom det första levnadsåret.
• Familjär partiell lipodystrofi (FPLD): Detta är också ett genetiskt tillstånd. Det diagnostiseras dock ofta senare i livet. Vid detta tillstånd förlorar barnet fett främst i ben och armar, och samlar mer fett i ansiktet och på halsen.

Typer av förvärvad lipodystrofi

Det här är typer som uppstår efter att vi är födda och under vår livstid av olika anledningar.

• Förvärvad generaliserad lipodystrofi (AGL): Även känt som Lawrence syndrom , orsakar detta tillstånd fettförbränning, vanligtvis i ansikte, hals, armar och ben. Denna fettförbränning kan ske snabbt, under några veckor, eller långsamt under månader eller år. Det börjar vanligtvis i barndomen eller tonåren, men det kan inträffa i alla åldrar. Det finns flera möjliga orsaker till AGL.
• Förvärvad partiell lipodystrofi (APL): Även känt som Barraquer-Simons syndrom , orsakar detta tillstånd en gradvis fettförlust från ansikte, hals, armar och bröst under barndomen. Vissa personer kan också ha överskott av fett i områden som mage, ben och skinkor. APL är ofta förknippat med autoimmuna sjukdomar .
• Lipodystrofi (LD-HIV) inducerad av högaktiv antiretroviral terapi (HAART): Denna typ av lipodystrofi förekommer hos personer infekterade med humant immunbristvirus (HIV) efter att de fått högaktiv antiretroviral terapi (HAART) som inkluderar HIV-1-proteashämmare . Förekomsten av detta tillstånd beror på behandlingens intensitet och varaktighet. Personer med LD-HIV upplever ofta gradvis fettförlust från armar, ben och ansikte. Vissa personer kan också få överflödigt fett runt ansikte, nacke, övre rygg och midja.
• Lokaliserad lipodystrofi: Detta är när fett förloras i endast ett litet område av kroppen. Till exempel kan detta tillstånd uppstå när läkemedel (som insulin) injiceras upprepade gånger i samma område. Det ser ut som en liten grop, men huden som ligger över den påverkas vanligtvis inte.

Är lipodystrofi och lipoatrofi samma sak?

Lipodystrofi är en allmän term för onormal fettfördelning. Den är också relaterad till lipoatrofi , vilket betyder fettförlust. Vissa forskare och läkare använder båda termerna för att beskriva samma tillstånd. Enkelt uttryckt är lipoatrofi en delmängd av lipodystrofi.

Vem drabbas mest av detta tillstånd? Hur vanligt är det?

De flesta typer av lipodystrofi börjar i barndomen, men förvärvade typer kan också utvecklas hos vuxna.

Med undantag för HAART-inducerad lipodystrofi (LD-HIV) drabbar andra typer av förvärvad lipodystrofi oftare kvinnor. Eftersom HIV-infektion är vanligare hos män är LD-HIV också vanligare hos män.

I allmänhet är lipodystrofi mycket sällsynt . Förvärvade (livslång) former av lipodystrofi blir dock allt vanligare på grund av biverkningar av vissa läkemedel.

Hur påverkar lipodystrofi min kropp?

Varje typ av lipodystrofi påverkar kroppen olika, men det finns två huvudfaktorer som är vanliga: förlust av fettvävnad och brist på hormonet leptin .

Effekten av att förlora fettvävnad på kroppen

Vår fettvävnad består av celler som kallas adipocyter . Varje adipocytcell innehåller cirka 90 % lipiddroppar. Dessa adipocyter lagrar fett (triglycerider). När dessa fettceller skadas på grund av lipodystrofi kan de inte lagra fett ordentligt.

I vissa fall av lipodystrofi lagras detta förlorade fett felaktigt i andra vävnader i kroppen, till exempel i levern, bukspottkörteln eller muskelvävnaden. Detta kan leda till hälsoproblem såsom:

• Fettleversjukdom / hepatisk steatos
• Insulinresistens och förhöjda insulinnivåer i blodet (hyperinsulinemi)
• Diabetes (Diabetes mellitus)
• Ökade nivåer av triglycerider i blodet (hypertriglyceridemi)
• Pankreatit
• Metaboliskt syndrom
• Kranskärlssjukdom

Men kom ihåg att inte alla med lipodystrofi utvecklar dessa tillstånd. Vissa kan ha mildare former, medan andra kan ha svårare former.

Effekter av leptinbrist på kroppen

När personer med lipodystrofi förlorar fettvävnad förlorar de också vissa hormoner, särskilt hormonet leptin .

Leptin är ett hormon som produceras av vår fettvävnad. Det hjälper oss att bibehålla en normal kroppsvikt på lång sikt. Vet du hur? Genom att få oss att känna oss mätta och kontrollera vår hunger. Forskare forskar fortfarande på leptin. De tror att leptin påverkar vår ämnesomsättning , det endokrina systemets funktion och immunsystemets funktion.

Personer med lipodystrofi kan uppleva minskade leptinnivåer, vilket kan leda till överdriven hunger, insulinresistens och andra hälsoproblem.

Vilka är symtomen på lipodystrofi?

Eftersom det finns många typer av lipodystrofi är symtomen också mycket varierande.

Det vanligaste symptomet är en tydlig och ihållande fettförlust i vissa delar av kroppen, samtidigt som en onormal eller oönskad ansamling av fett i andra delar av kroppen.

Till exempel förlorar personer med förvärvad partiell lipodystrofi (APL) gradvis fett i ansiktet, på halsen, på armarna och på bröstet under barndomen. Vissa personer med APL kan också få överflödigt fett i områden som mage, ben och skinkor.

Beroende på vilken typ av lipodystrofi du har och din ålder kanske du inte märker några större hälsoproblem på flera år. Många typer av lipodystrofi orsakar dock förhöjda nivåer av kolesterol, triglycerider och socker (glukos) i blodet. Din läkare kan upptäcka dessa med rutinmässiga blodprover, såsom en lipidpanel och en grundläggande metabolisk panel .

Vissa typer av lipodystrofi, särskilt partiell lipodystrofi, kan vara svåra att diagnostisera. Därför är det viktigt att uppsöka läkare om du eller ditt barn utvecklar nya symtom eller om ett befintligt symtom förvärras, oavsett orsak.

Vilka är orsakerna till lipodystrofi?

Orsakerna till lipodystrofi varierar beroende på om den är genetisk eller förvärvad.

Orsaker till genetisk lipodystrofi

Genetiska former av lipodystrofi – nämligen kongenital generaliserad lipodystrofi (CGL) och familjär partiell lipodystrofi (FPLD) – orsakas av vissa genetiska mutationer .

En genetisk mutation är en förändring i vår DNA-sekvens. Vår DNA-sekvens är det som ger våra celler den information de behöver för att utföra sina uppgifter. Så om en del av denna DNA-sekvens är ofullständig eller skadad kan vi utveckla symtom på en genetisk sjukdom.

• Orsaker till kongenital generaliserad lipodystrofi (CGL): CGL-typ 1 till 4 orsakas av mutationer i generna AGPAT2, BSCL2, CAV1 och CAVIN1 . Dessa gener är viktiga för tillväxten och funktionen hos fettlagrande celler (adipocyter) i vår fettvävnad. Mutationer i dessa gener påverkar strukturen och funktionen hos adipocyter. Ett barn med CGL ärver dessa genmutationer från sina föräldrar. Även om båda föräldrarna har en kopia av den muterade genen, visar de vanligtvis inga symtom.
• Orsaker till familjär partiell lipodystrofi (FPLD): Mutationer i flera gener kan orsaka FPLD. Den vanligaste är LMNA.En mutation i en gen som kallas LMNA. LMNA-genen och andra gener involverade i FPLD instruerar adipocyter att lagra fett och producera olika proteiner som är viktiga för fettlagring. Om en mutation inträffar i någon av dessa gener påverkas adipocyternas tillväxt, struktur eller funktion negativt. De flesta fall av FPLD ärvs autosomalt dominant . Det betyder att det räcker med att ha en kopia av den muterade genen i varje cell för att orsaka sjukdomen. Ibland ärver en person med FPLD mutationen från en av sina drabbade föräldrar. I andra fall orsakas de av nya, slumpmässiga mutationer i genen och kan uppstå även om ingen i familjen har haft sjukdomen tidigare.

Orsaker till förvärvad lipodystrofi

Förvärvad lipodystrofi kan orsakas av läkemedel, autoimmuna reaktioner eller idiopatiska orsaker . Även om det inte finns någon direkt genetisk grund för förvärvad lipodystrofi, tror vissa forskare att vissa människor kan ha en genetisk predisposition för att utveckla förvärvad lipodystrofi.

• Orsaker till förvärvad generaliserad lipodystrofi (AGL): AGL kan uppstå efter en infektion eller efter en sjukdom i immunsystemet. Infektioner som har kopplats till AGL inkluderar:
• Vattkoppor (vattkoppor / vattkoppor)
• Mässling
• Kikhosta (pertussis)
• Difteri
• Lunginflammation
• Osteomyelit
• Mononukleos (Mononukleos/mononukleos)

Det är inte säkert att du kommer att utveckla AGL bara för att du har dessa infektioner.

Autoimmuna tillstånd associerade med AGL inkluderar:

• Autoimmun tyreoidit
• Autoimmun hepatit
• Juvenil dermatomyosit
• Ledgångsreumatism
• Sjögrens syndrom
• Autoimmun hemolytisk anemi

Om du har dessa sjukdomar i immunsystemet kan man inte säga att du definitivt kommer att utveckla AGL.

I de flesta fall kan orsaken till AGL inte identifieras (idiopatisk).

• Orsaker till förvärvad partiell lipodystrofi (APL): Forskare tror att APL orsakas av att vårt immunförsvar av misstag förstör fettceller. Mer än 80 % av personer med APL har komplement 3 i blodet.Det finns en låg nivå av ett protein som kallas komplementfaktor. Detta protein är normalt involverat i vårt immunsystems respons. Personer med APL har ofta en autoantikropp som kallas komplement 3-nefritisk faktor i blodet. En autoantikropp är ett protein i immunsystemet som felaktigt attackerar och skadar frisk vävnad.

• Orsaker till lipodystrofi (LD-HIV)-inducerad av högaktiv antiretroviral behandling (HAART): Forskare är fortfarande inte säkra på varför HAART, som innehåller HIV-1-proteashämmare, orsakar lipodystrofi.

Den goda nyheten är att de flesta som påbörjar HIV-behandling nu inte behöver oroa sig så mycket för lipodystrofi, eftersom nyare HIV-mediciner gör att tillståndet är mindre sannolikt.

Hur vet man om man har lipodystrofi?

Om du har symtom på lipodystrofi kommer din läkare att göra en fysisk undersökning, fråga om din sjukdomshistoria och familjens sjukdomshistoria och sedan beställa några tester för att bekräfta diagnosen och för att se om det finns andra orsaker till dina symtom.

Vilka tester används för att diagnostisera lipodystrofi?

Din läkare kan ordinera flera tester för att diagnostisera lipodystrofi och/eller för att se om det finns andra orsaker till dina symtom. Dessa inkluderar:

• Helkropps-MR (magnetisk resonanstomografi): En MR-undersökning använder en stor magnet, radiovågor och en dator för att ta detaljerade bilder av organ och andra strukturer inuti kroppen. Din läkare kan beställa detta test för att bedöma fettets sammansättning och fördelning i kroppen.
• Omfattande metabolisk panel: Detta är ett blodprov som mäter 14 olika ämnen i ditt blod. Det ger viktig information om din kropps kemiska balans och ämnesomsättning. Läkaren kommer specifikt att titta på dina blodsockernivåer (glukosnivåer) och leverenzymer .
• Lipidpanel: Detta är också ett blodprov. Det mäter mängden fettmolekyler som kallas lipider i ditt blod. Detta test inkluderar vanligtvis fyra kolesterolmätningar och en triglyceridmätning. Lipodystrofi orsakar ofta onormala kolesterolnivåer.
• Leptintest: Detta mäter leptinnivån i ditt blod. Om du har lipodystrofi och dina leptinnivåer är lägre än normalt kan detta ge dig en uppfattning om hur din kropp kommer att reagera på leptinersättningsterapi.
• Genetisk testning: Om din läkare misstänker att du har en ärftlig (genetisk) form av lipodystrofi kan de rekommendera genetisk testning för att bekräfta diagnosen.
• Njurbiopsi:Detta innebär att man opererar bort ett njurvävnadsprov och undersöker det i mikroskop. Din läkare kan beställa detta test för att se om dina njurar har påverkats av lipodystrofi.

Vilka behandlingar finns det för lipodystrofi?

Behandling och hantering av lipodystrofi beror på vilken specifika typ du har, och om du har andra associerade tillstånd, såsom diabetes eller onormala kolesterolnivåer.

Vanligt förekommande behandlingar för lipodystrofi är:

• Leptinersättningsmedicin: Din läkare kan ordinera en syntetisk form av hormonet leptin som kallas metreleptin . Personer med lipodystrofi har ofta brist på leptin. Detta hormon hjälper till att reglera kroppens ämnesomsättning och kan även minska höga kolesterol- och triglyceridnivåer.
• Behandling av diabetes och insulinresistens: Om du har insulinresistens och/eller diabetes på grund av lipodystrofi kan din läkare ordinera orala läkemedel som pioglitazon, metformin, sulfonureider eller tiazolidindioner för att behandla det. Vissa personer med lipodystrofi kan också behöva ta syntetiskt insulin för att behandla sin diabetes. Du kan också behöva kontrollera dina blodsockernivåer regelbundet hemma med en glukometer .
• Kontroll av triglycerid- och kolesterolnivåer: De orala läkemedel som nämnts tidigare och som hjälper till att behandla diabetes kan ofta hjälpa till att kontrollera kolesterolnivåerna. Din läkare kan också ordinera statiner , såsom rosuvastatin och pravastatin . Personer med höga triglyceridnivåer kan behöva ta tillskott av fibrinsyraderivat eller n-3 fleromättade fettsyror , såsom de som finns i fiskolja.
• Kosmetisk kirurgi och ingrepp: Personer med lipodystrofi i kosmetiskt känsliga områden, såsom ansikte, bröst och könsorgan, kan genomgå kosmetisk kirurgi för att förbättra sitt utseende och självförtroende. Plastikkirurger kan utföra autolog fettvävnadstransplantation, ansiktsrekonstruktion med hjälp av fria flikar och silikon- eller andra implantat. De kan också använda fettsugning eller kirurgiska borttagningstekniker för att ta bort oönskade fettavlagringar i områden som hakan eller baksidan av nacken (ofta kallad "buffelpuckel" ).

Forskare har fortfarande mycket att lära sig om hur man behandlar och hanterar lipodystrofi. Allt eftersom de upptäcker mer om komplexiteten i metaboliska processer kan fler behandlingsalternativ bli tillgängliga.

Kan lipodystrofi förebyggas?

I de flesta fall kan lipodystrofi inte förebyggas.

Genetiska former av lipodystrofi kan inte förebyggas, eftersom de är resultatet av en ärftlig genmutation. Om du planerar att skaffa barn, förstå risken med att få ett barn med en genetisk sjukdom och prata med din läkare om genetisk testning.

Förvärvad lipodystrofi orsakas ofta av en infektion eller sjukdom i immunsystemet. Medan vissa infektioner, såsom vattkoppor och kikhosta, kan förebyggas genom vaccination, kan andra infektioner och immunsystemsjukdomar i samband med förvärvad lipodystrofi inte förebyggas.

Vad är prognosen för lipodystrofi?

Utsikterna för lipodystrofi beror till stor del på vilken typ av lipodystrofi du har, och om du har andra associerade tillstånd eller komplikationer, såsom diabetes, lever- eller njurproblem.

Kosmetisk korrigering av områden med låg fetthalt och områden med överskott av fett bidrar till att förbättra livskvaliteten för personer med lipodystrofi.

Om du eller ditt barn får diagnosen lipodystrofi, prata med din läkare om vad du kan förvänta dig och hur du bäst hanterar tillståndet.

När ska man uppsöka läkare för lipodystrofi?

Om du märker att du eller ditt barns kroppsfett fortsätter att minska i vissa områden, eller att fettet ökar i vissa områden, tala med din läkare.

Om du eller ditt barn får diagnosen lipodystrofi bör ni regelbundet träffa ert läkarteam för att säkerställa att behandlingen fungerar korrekt för er.

Slutligen, saker att komma ihåg

Lipodystrofi är ett sällsynt men allvarligt tillstånd. Även om det inte finns något botemedel kan vissa behandlingar hjälpa till att hantera dess symtom och associerade tillstånd, såsom diabetes och onormala kolesterolnivåer.

Behandlingen varierar kraftigt från person till person. Därför kommer ditt medicinska team att arbeta tillsammans med dig för att skapa en plan som är bäst för dig. Var inte rädd för att ställa frågor till din läkare. De finns där för att hjälpa dig. Denna kunskap kommer definitivt att hjälpa dig att leva ett hälsosamt liv!

` lipodystrofi, fettvävnad, leptin, genetisk, förvärvad, diabetes, kolesterol, triglycerid, HIV, metabola sjukdomar