Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om Morquios syndrom!

Har du nyligen lagt märke till några avvikelser i ditt barns utveckling eller några förändringar i deras ben? Ibland kan du vara orolig eftersom du inte kan lista ut vad det är. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt men mycket viktigt medicinskt tillstånd. Det är ett tillstånd som kallas Morquio syndrom.

Vad är Morquios syndrom? Låt oss förstå det enkelt!

Okej, låt oss se vad Morquios syndrom är. Det kallas även mukopolysackaridos IV (MPS IV). Enkelt uttryckt är det ett genetiskt tillstånd som påverkar utvecklingen av våra ben, och symtomen ökar gradvis med tiden. "Genetisk" betyder att det är något vi ärver från våra föräldrar.

Den främsta orsaken till detta tillstånd är att våra kroppar inte kan bryta ner stora sockermolekyler som kallas glykosaminoglykaner (GAG) (tidigare kända som mukopolysackarider) ordentligt. Detta händer eftersom kroppen inte har tillräckligt med enzymer för att utföra jobbet. Tänk på dessa enzymer som små arbetare i våra kroppar som gör allt arbete. Om de saknas kommer vissa saker inte att fungera korrekt.

Vilka är de huvudsakliga typerna av Morquios syndrom?

Det finns två huvudtyper av Morquios syndrom. Även om symtomen på båda typerna är i stort sett lika, är de genetiska faktorer som orsakar dem olika.

• Typ A: Detta orsakas av en brist i enzymet N-acetyl-galaktosamin-6-sulfatas (GALNS).
• Typ B: Detta orsakas av en brist i enzymet beta-galaktosidas (GLB1).

Eftersom behandlingen för båda typerna kan vara olika är det mycket viktigt att identifiera exakt vilken typ du har.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Morquios syndrom är faktiskt ett relativt sällsynt tillstånd. I ett land som USA visar statistik att det drabbar ungefär en av 200 000 till 300 000 personer. Av dessa rapporteras 95 % vara fall av Morquios syndrom typ A.

Vilka är symtomen på Morquios syndrom?

Symtom på Morquios syndrom börjar vanligtvis uppstå under spädbarnsåldern till tidig barndom. Dessa symtom tenderar att öka gradvis med tiden. Dessa symtom påverkar främst skelettet. Låt oss se vad de är:

• Ansiktsdragen blir lite grova.
• Flexibla leder.
• Avvikelser i utvecklingen av ryggraden, bröstkorgen, revbenen, höfterna och handlederna. Du har säkert sett barn med någon form av krökning av ryggraden. Sådana saker.
• Knänsvängningar (genu valgum). Det ser ut som att knäna är böjda inåt.
• Halskotorna är inte korrekt placerade. Detta kallas en odontoid processus anomali.
• Kortväxthet. Det vill säga att inte ha en längd som är lämplig för ens ålder.
• Skolios eller kyfos.

Förutom skelettet kan detta tillstånd även påverka andra delar av kroppen. Några av symtomen inkluderar:

• Dimsyn och minskad syn. Ibland kan den vita delen av ögat, såsom iris, verka suddig.
• Tandproblem på grund av förtunning av tandemaljen.
• Förstorad lever (hepatomegali).
• Hörselnedsättning och frekventa öroninfektioner.
• Förekomsten av bråck.
• Smärta i områden där det finns avvikelser i bentillväxten.
• Snarkning och sömnapné.
• Frekventa övre luftvägsinfektioner.

Det viktigaste att komma ihåg är att Morquios syndrom inte påverkar ett barns intelligens.

Vissa allvarliga symtom på detta tillstånd kan dock vara livshotande. Dessa inkluderar:

• Luftvägsobstruktion.
• Kompression av ryggmärgen kan orsaka tillstånd som förlamning.
• Avvikelser i hjärtklaffarna.

Vad orsakar Morquios syndrom?

Morquios syndrom orsakas också av en genetisk orsak. Detta tillstånd uppstår när ett barn ärver två genetiska mutationer (det vill säga från både modern och fadern) i antingen GALNS-genen (typ A), som vi diskuterade tidigare, eller GLB1-genen (typ B).

Dessa gener producerar de enzymer som bryter ner sockermolekylerna som kallas glykosaminoglykaner (GAG) som vi nämnde tidigare. När det finns en mutation i generna får dessa enzymer inte de instruktioner de behöver för att fungera korrekt. Det vill säga, deras aktivitet minskar kraftigt, eller så försvinner de helt.

Vad händer då? Dessa sockermolekyler (GAG) börjar ansamlas på platser inuti celler som kallas lysosomer. Lysosomer är som platser inuti celler där oönskade saker bryts ner och återvinns. Det är därför Morquios syndrom också kallas en lysosomal lagringsstörning .

Även om denna ansamling av sockermolekyler påverkar olika vävnader och organ, påverkar den oftast skelettet. Det är därför symtomen främst ses i skelettet.

Vem kan detta tillstånd drabba?

Morquios syndrom är ett genetiskt tillstånd som kan drabba vem som helst. Det ärvs endast om den drabbade genen ärvs från båda föräldrarna (autosomalt recessivt arv).Det betyder att för att ett barn ska ha detta tillstånd måste båda föräldrarna vara bärare av genen. Men även om de är bärare kommer föräldrarna inte att uppvisa dessa symtom.

Hur diagnostiseras Morquios syndrom?

Tillståndet diagnostiseras vanligtvis när symtomen blir uppenbara, vilket är i tidig barndom. Ditt barns läkare kommer först att göra en fysisk undersökning och kan beställa en röntgenundersökning för att titta på skelettet. Dessutom kan läkaren beställa flera andra tester:

• Urinprov: Detta kontrollerar förhöjda nivåer av glykosaminoglykaner i barnets urin.
• Blodprov: Detta kan identifiera genen som orsakar symtomen och se hur det relevanta enzymet fungerar i kroppen.

Vilka behandlingar finns det för Morquios syndrom?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Morquios syndrom. Det finns dock en mängd olika behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och göra livet enklare för barnet. Några av dem inkluderar:

• Hornhinneersättning - penetrerande keratoplastik.
• Enzymersättningsterapi (ERT) för Morquios syndrom typ A. Detta innebär att det bristfälliga enzymet administreras externt.
• Sjukgymnastik: Detta hjälper till att förbättra barnets rörlighet.
• Kirurgi: Kirurgi kan utföras för att frigöra de komprimerade benen, stabilisera kotorna och ryggmärgen i nacken och ta bort tonsiller och adenoider för att öppna luftvägarna.
• Användning av rullstol eller andra hjälpmedel för mobilitet.
• Användning av hörapparater eller ventilationsslangar.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har Morquios syndrom?

Symtomen på Morquios syndrom kanske inte är allvarliga till en början. Du bör dock förvänta dig att symtomen gradvis ökar allt eftersom ditt barn växer. Men oroa dig inte, behandling kan hjälpa ditt barn att må bättre och förhindra allvarliga, livshotande konsekvenser.

Vad är den genomsnittliga livslängden för någon med Morquios syndrom?

Det här är en väldigt svår fråga att besvara. Den förväntade livslängden för någon med Morquios syndrom varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad.Ditt barns vårdgivare kommer att förklara detta för dig baserat på ditt barns tillstånd. Symtom som andningssvårigheter och kompression av ryggmärgen är de viktigaste faktorerna som kan leda till för tidig död.

Barn med svåra symtom kan leva till tonåren. De med mindre svåra symtom kan leva till medelåldern, kanske till 60-årsåldern.

Kan Morquios syndrom förebyggas?

Morquios syndrom är en genetisk sjukdom, så det finns inget sätt att förebygga det. Men om du eller någon i din familj har denna genetiska sjukdom, eller om du har funderingar kring den innan du får barn, kan du prata med din läkare om genetisk rådgivning och genetisk testning. Detta hjälper dig att förstå din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom.

När ska jag träffa en läkare?

Symtom som påverkar ryggmärgen och luftvägarna är de allvarligaste. Därför är det viktigt att uppmärksamma sådana saker snabbt. Om ditt barn har svårt att andas, eller om de visar tecken på förlamning, uppsök omedelbart sjukhus.

Var alltid uppmärksam på ditt barns symtom, särskilt efter operationen, och var uppmärksam på tecken på infektion (t.ex. smärta, svullnad, var). Om du märker något av detta, kontakta omedelbart läkare.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det är en bra idé att ställa frågor till ditt barns läkare som dessa:

• Behöver mitt barn sjukgymnastik för att förbättra sin rörlighet?
• Kommer mitt barn att behöva operation för att korrigera avvikelser i bentillväxt?
• Vilken typ av Morquios syndrom har mitt barn?
• Kommer mitt barn att behöva använda rullstol för att ta sig runt?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Det kan vara väldigt svårt att veta att ditt barn har en genetisk sjukdom som kan förkorta deras livslängd. Det är förståeligt. Du bör alltid ge ditt barn mycket kärlek och stöd. Eftersom detta tillstånd påverkar deras ben kan det vara svårt för dem att gå och leka med andra barn i deras ålder. Att använda hjälpmedel för mobilitet kan dock ge ditt barn viss frihet att delta i barndomsaktiviteter.

Om du märker att ditt barn missar utvecklingsmilstolpar relaterade till syn eller hörsel, kontakta din läkare omedelbart. Detta kan bidra till att förhindra att ditt barn hamnar efter i skolarbetet . Om ditt barn visar tecken på andningssvårigheter eller medvetslöshet, uppsök omedelbart sjukhus.

Att leva med ett sådant tillstånd är en utmaning, men korrekt medicinsk rådgivning, behandling och din kärlek kommer att vara en stor styrka för ditt barn att leva det bästa möjliga liv.

Morquios syndrom, MPS IV, genetiska sjukdomar, benutveckling, enzymer, glykosaminoglykaner, pediatrik