Nagers syndrom: Borde din lilla känna till detta sällsynta tillstånd?

Ibland när man tittar på ett nyfött barn märker man små förändringar i ansiktet och händerna. Det är normalt att man som förälder känner sig väldigt orolig när man ser sådana här saker. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt, men viktigt genetiskt tillstånd att vara medveten om. Det är Nagers syndrom .

Vad exakt är Nagers syndrom?

Enkelt uttryckt är Nagers syndrom ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd . Det kallas även akrofacial dysostos typ 1, Nager-typ . Ett barn med detta tillstånd föds med några av benen i ansiktet, händerna och underarmarna som inte har utvecklats ordentligt. Tänk på det som om dessa ben inte utvecklades ordentligt medan barnet låg i livmodern.

På grund av denna brist på bentillväxt kan barnet uppleva vissa biverkningar. Till exempel kan hörselnedsättning uppstå eftersom vissa delar av öronen inte är korrekt formade. Så saker som att lära sig tala kan försenas. Men det viktigaste är att Nagers syndrom vanligtvis inte påverkar barnets kognitiva utveckling . Det vill säga, det finns inga problem med barnets hjärna. Detta är verkligen en fråga som är till stor tröst för föräldrar.

Vem drabbas mest av Nagers syndrom?

Eftersom detta är en genetisk sjukdom kan vem som helst drabbas av sjukdomen om en specifik gen i ett barns DNA muteras medan barnet utvecklas i livmodern. Det betyder att det är svårt att förutsäga exakt vem som kommer att utveckla den.

Det finns två huvudsakliga sätt ett barn kan hamna i den här situationen:

1. Arv från föräldrar: Ibland kan ett barn ärva denna muterade gen från antingen modern eller fadern.

2. Ny genetisk mutation: Detta är vad som händer oftast. Det vill säga, även om båda föräldrarna inte har detta genetiska problem, utvecklar barnet denna genetiska mutation. Detta är en slumpmässig händelse.

Kan du förklara lite mer om hur detta påverkar genetiken?

Tänk dig att ett barn ärver detta tillstånd från sina föräldrar.

• Ibland, även om bara en förälder har den muterade genen (autosomalt dominant), kan barnet ärva den. Det betyder att om antingen modern eller fadern har genen och den ärvs till barnet, är det också troligt att barnet har tillståndet.
• I andra fall kan båda föräldrarna vara bärare av den muterade genen (autosomalt recessiv) . En bärare innebär att de inte har symtom, men att de har den drabbade genen i sitt DNA. Så om båda föräldrarna är bärare och barnet ärver den muterade genen från båda, kan barnet utveckla Nagers syndrom.

Tänk dig nu att flera barn i samma familj har Nagers syndrom, men varken mamma eller pappa. I ett sådant fall är det troligt att båda föräldrarna är bärare, som jag nämnde tidigare, och genen överförs till barnen i ett autosomalt recessivt mönster.

Hur vanligt är detta tillstånd som kallas Nagers syndrom?

Nagers syndrom är faktiskt ett mycket, mycket sällsynt tillstånd . Det finns ingen exakt statistik över hur vanligt det är. Det betyder att det är svårt att säga exakt hur många människor i världen som har det. Det finns dock fler än 100 fall rapporterade i medicinsk litteratur. Så du kan föreställa dig hur sällsynt det är. Så det är inte förvånande att du inte har hört talas om det eller sett det.

Vilka är de synliga symtomen på ett spädbarn med Nagers syndrom?

Detta tillstånd påverkar främst hur ditt barns ansikte, händer och överarmar utvecklas. Låt oss ta en titt på några av de vanliga symtomen:

Synliga drag i ansiktet, händerna och armarna:

• Gomspalt: Detta är när den övre gommen i barnets mun inte stängs ordentligt.
• Klinodaktyli eller syndaktyli: Fingrarna kan verka något böjda, eller så kan några av fingrarna verka sammansmälta av huden.
• Nedåtlutande palpebrala fissurer: Ögonens yttre hörn kan verka luta något nedåt.
• Liten underkäke (mikrognati): Underkäken kan vara mindre än normalt. Detta kan ibland göra att barnets ansikte ser lite annorlunda ut.
• Saknad eller deformerad tumme: Tummen kanske inte finns, eller dess form kan vara förändrad.
• Korta underarmar och svårigheter att vrida handen vid armbågen: Underarmen (från armbågen till handleden) kan vara förkortad. Benet på insidan av handen kan också saknas. Rörelseomfånget vid armbågen kan också vara minskat.
• Små öron: Örsnibbar kan vara mindre än normalt.
• Underutvecklade kindben (malarhypoplasi): Kindbenen är inte fullt utvecklade, vilket kan göra att kinderna ser något insjunkna ut.

Viktigt: Alla spädbarn har inte dessa symtom på samma sätt. Vissa spädbarn kan bara ha några få av dessa, medan andra kan ha många.

Även om det är sällsynt kan vissa fosterskador uppstå i barnets hjärta, njurar, könsorgan och urinvägar.

Biverkningar orsakade av detta:

Eftersom vissa av barnets ben inte utvecklas korrekt på grund av en genetisk mutation, kan Nagers syndrom orsaka flera andra biverkningar utöver symtomen. Dessa är:

• Hörselnedsättning: Som jag nämnde tidigare kan hörselnedsättning orsakas av utvecklingsproblem i öronen.
• Luftvägsobstruktion: Barnet kan ha svårt att andas, särskilt på grund av den lilla underkäken.
• Matningssvårigheter: Tillstånd som gomspalt kan göra det svårt för ett barn att suga och svälja mat.
• Försenad talutveckling: På grund av hörselnedsättningar och förändringar i munnens struktur kan det vara lite försenat att lära sig tala.

Vad orsakar Nagers syndrom?

Den främsta orsaken till detta är en genetisk mutation . Forskare har funnit att cirka 50 % av personer med Nagers syndrom har detta tillstånd på grund av en mutation i en gen som heter SF3B4 . Denna gen är involverad i flera viktiga funktioner relaterade till celltillväxt och delning i vår kropp.

De återstående 50 % av personer med Nagers syndrom ärvs autosomalt recessivt . Det betyder, som jag sa tidigare, att båda föräldrarna är bärare och barnet ärver båda dessa muterade gener. Men när det gäller denna (autosomalt recessiva) form har den specifika genen som orsakar den oftast inte identifierats ännu. Det betyder att läkare vet att det är genetiskt, men genen som är ansvarig för det är fortfarande under forskning.

Hur diagnostiseras Nagers syndrom?

Efter att barnet är fött kommer läkare att göra en fullständig fysisk undersökning av barnet. Det är då de först letar efter eventuella fysiska tecken relaterade till tillståndet. Till exempel kommer de noggrant att observera barnets ansiktsform, fingrarnas position på händerna och öronens form.

Dessutom kan en röntgenundersökning göras för att se hur benen i barnets ansikte, händer och överarmar har utvecklats. Detta kan tydligt visa om det finns en brist på bentillväxt.

Genetiska tester kan göras för att definitivt diagnostisera detta tillstånd. Detta innebär att man tar ett litet blodprov från barnets häl och analyserar det i ett laboratorium. Där kontrollerar en tekniker eventuella förändringar i barnets DNA , kromosomer eller proteiner. Dessa förändringar är bevis på att tillståndet är genetiskt.

Vilka behandlingar finns det för Nagers syndrom?

Behandling för Nagers syndrom varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad.Det betyder att inte alla barn behöver samma typ av behandling. Ett barn med detta tillstånd kan dock behöva en eller flera operationer för att kontrollera några av biverkningarna, till exempel efter födseln. Förhoppningen med dessa operationer är att göra det lättare för barnet att göra saker som är livsviktiga, som att andas och äta.

De vanligaste typerna av operationer som utförs:

• Trakeostomi: Detta innebär att man gör ett litet hål i barnets framsida hals, in i luftstrupen (trakea), och för in ett rör genom det. Detta gör det lättare för barnet att andas , särskilt om luftvägarna är blockerade på grund av en liten underkäke.
• Gastrostomi: Vid denna procedur görs ett litet hål genom huden i barnets mage och en sond förs in. Detta gör att barnet kan få de näringsämnen det behöver för att överleva , särskilt om gomspalten gör det svårt att dricka eller svälja.
• Tympanostomi: Vid denna procedur placeras små rör i barnets trumhinna. Detta hjälper till att förhindra öroninfektioner och kan förbättra hörseln . Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan även hörapparater behövas.
• Kraniofacial kirurgi: Detta avser kirurgi i ansiktet och skallen. Det kan korrigera vissa ansiktsförändringar hos ett spädbarn, såsom gomspalt, underutvecklad käke och sneda ögon.

Andra behandlingar som hjälper till att hantera symtom

Tidig upptäckt och behandling av detta tillstånd kan leda till mycket bättre resultat för ditt barn. Förutom kirurgi finns det flera andra behandlingar och tjänster som kan hjälpa ditt barn att nå sin fulla potential.

• Sjukgymnastik: Detta hjälper barnet att gå bättre, använda armarna och utföra dagliga uppgifter . Detta är mycket viktigt för att öka rörelseomfånget i armar och ben och för att stärka musklerna.
• Logopedi: Eftersom ett barn kan ha hörselnedsättningar kan detta påverka när och hur de lär sig att tala. Logopedi hjälper till att korrigera dessa förseningar i talutvecklingen .
• Psykosocial terapi: Denna behandling är tillgänglig inte bara för barnet, utan för hela familjen . Den ger vägledning och stöd för att hjälpa alla att hantera den stress och ångest som följer med att leva med detta tillstånd, och för att upprätthålla god psykisk hälsa .
• Genetisk rådgivning:Genetiska rådgivare är specialister som kan bedöma din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom, ge stöd före och under graviditeten och vägleda dig genom din bebis vård och välbefinnande efter förlossningen. Du kan prata med dem om eventuella frågor eller funderingar du kan ha.

Finns det ett sätt att minska risken för att ett barn utvecklar Nagers syndrom?

Eftersom Nagers syndrom ofta är resultatet av en slumpmässig genetisk mutation finns det faktiskt inget specifikt sätt att förebygga det. Det vill säga, det är svårt att säga: "Om vi ​​gör detta kan vi stoppa sjukdomens utveckling."

Men anta att en av föräldrarna har Nagers syndrom. I så fall kan det finnas sätt att minska risken att överföra det till barnet. Men det skulle definitivt kräva en utvärdering av genetiker och annan vårdgivare.

Om du väntar barn, det vill säga planerar att bli gravid , är det mycket viktigt att du uppsöker läkare och genomgår genetiska tester . Detta kan hjälpa till att bedöma din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom.

Om du har ett barn med Nagers syndrom, vad bör du tänka på inför framtiden?

Nagers syndrom är ett livslångt tillstånd , och det finns inget specifikt botemedel mot det. Men oroa dig inte. Med rätt behandling och hantering kan barnet leva ett bra liv.

Efter att ditt barn är fött kommer läkarteamet sannolikt att planera operationer för att behandla ditt barns biverkningar, särskilt för att göra det lättare att andas och äta . Allt eftersom ditt barn växer måste du regelbundet ta ditt barn till läkaren för att se till att hen når utvecklingsmålen och för att åtgärda eventuella förseningar.

Kom ihåg: Tidiga insatser är nyckeln till att hjälpa ditt barn att leva ett hälsosamt och meningsfullt liv.

Eftersom barnets intelligens vanligtvis inte påverkas kan dessa barn lära sig som andra barn och leva bra i samhället om de får ordentlig medicinsk vård, pedagogiskt stöd och familjekärlek.

Om ett av mina barn har Nagers syndrom, är det möjligt att mina andra barn också kommer att utveckla det?

Ja, det är möjligt för fler än ett barn att utveckla Nagers syndrom , särskilt om genen för det ärvs från en förälder till barnet. Det betyder att risken kan variera beroende på familjens genetiska historia.

För att korrekt bedöma risken för att dina framtida barn ärver genetiska sjukdomar är det bäst att ha dinPrata med din läkare om genetisk testning . En genetisk rådgivare kan förklara detta för dig mer i detalj.

När ska jag uppsöka läkare? Vad ska jag oroa mig för?

Med tidiga insatser för att hantera rätt behandling och biverkningar kan ditt barn växa upp och bli som andra barn i sin ålder och leva en normal förväntad livslängd . Det är mycket viktigt att ta ditt barn på regelbundna kontroller för att övervaka hans eller hennes fysiska tillväxt och utvecklingsmilstolpar, särskilt under det första året .

Om du märker följande, kontakta omedelbart läkare:

• Om ditt barn missar utvecklingsmilstolpar . Till exempel om hen inte rullar runt, sätter sig upp eller pratar vid rätt ålder.
• Om huden på det kirurgiska området inte läker, är svullen, missfärgad eller verkar sippra gul eller klar vätska (infektion) .
• Om ditt barn inte svarar på enkla kommandon eller verkar ha svårt att höra .

Mycket viktigt: Om ditt barn har andningssvårigheter , ring 112 omedelbart eller ta barnet till närmaste akutmottagning. Detta är en nödsituation.

Vad är skillnaden mellan Nagers syndrom och Millers syndrom?

Millers syndrom, även känt som postaxial akrofacial dysostos, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som liknar Nagers syndrom. Vid båda tillstånden utvecklas inte barnets ben och brosk ordentligt i livmodern, vilket resulterar i liknande drag i ansiktet, händerna och underarmarna.

Det finns dock en viktig skillnad. Millers syndrom drabbar även fötterna , vilket innebär att vissa förändringar kan ses i fötterna också. Nagers syndrom drabbar dock vanligtvis inte fötterna .

En annan viktig skillnad är de genetiska mutationer som orsakar dessa två tillstånd. Millers syndrom orsakas av en mutation i DHODH-genen . Nagers syndrom orsakas troligtvis av en mutation i SF3B4-genen (i vissa fall kan andra gener vara involverade, eller så är orsaken ännu inte känd).

Slutligen, några viktiga saker du behöver komma ihåg:

Det är normalt att känna sig överväldigad och orolig när man får veta om ett så sällsynt tillstånd. Men,Det är viktigt att du förstår att barn med Nagers syndrom kan ha en mycket positiv prognos om de får korrekt medicinsk behandling och intervention tidigt.

Även om vi inte vet den exakta orsaken till genetiska sjukdomar är det viktigt att komma ihåg att generna som orsakar dessa tillstånd kan gå i arv från förälder till barn. Så om du planerar att bli gravid är det en bra idé att prata med din läkare om genetiska tester för att bedöma din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom.

Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns läkare, terapeuter och kuratorer som kan hjälpa och vägleda dig på den här resan. Genom att ge ditt barn den kärlek, omsorg och det stöd det behöver, och genom att följa korrekta medicinska råd, kan du bana väg för att ditt barn ska få ett framgångsrikt liv.

` Nagars syndrom, genetiska defekter, ansiktsavvikelser, extremitetsavvikelser, barns hälsa, medfödda sjukdomar, genetisk rådgivning