Har du konstiga fläckar eller knölar på kroppen? Låt oss prata om neurofibromatos (NF)!

Har du de där kaffefärgade fläckarna på huden som du förmodligen har sett sedan du var barn? Eller har du ibland små, knölar som dyker upp på vissa ställen på kroppen? Kanske är det inte bara fläckar eller knölar. Idag ska vi prata om ett tillstånd som kan vara så, och det är lite komplicerat men förståeligt. Det är neurofibromatos , eller NF förkortat.

Vad är neurofibromatos (NF)?

Enkelt uttryckt är neurofibromatos (NF) en grupp tillstånd som påverkar vårt nervsystem och våra gener . Det påverkar vår hjärna, ryggmärg, nerver och hud. Symtomen du upplever kan variera från person till person, och de varierar också beroende på vilken typ av NF du har. Men de vanligaste symtomen är födelsemärken och tumörer som vanligtvis är icke-cancerösa (godartade). Du kan också ärva tillståndet från din familj, vilket är dina gener. Men överraskande nog kan det i cirka 50 % av fallen uppstå slumpmässigt, utan någon familjehistoria.

Vilka är de huvudsakliga typerna av neurofibromatos (NF)?

Det finns tre huvudtyper av dessa NF:er. Låt oss se vad de är.

1. Neurofibromatos typ 1 (NF1)

Detta är den vanligaste typen av NF. Det uppstår när:

• Café au lait-fläckar: Dessa ser ut som kaffefärgade fläckar. De kan förekomma var som helst på kroppen.
• Neurofibrom: Små tumörer som bildas på nerver.
• Fräknar i armhålorna och ljumskarna: De ser ut som små prickar.
• Optiska nervtumörer: Dessa kan utvecklas i nerverna som ansluter till ögat.
• Bendeformiteter: Till exempel saker som skolios.

Tänk dig en liten flicka som heter Nimali. När hon föddes hade hon flera mjölkiga kaffefärgade fläckar på kroppen. När hon blev lite äldre dök det även upp små fläckar i armhålorna. Det var först när hon visade dem för en läkare som hon fick veta att hon hade NF1.

2. NF2-associerad schwannomatos (tidigare kallad neurofibromatos typ 2 (NF2))

Denna typ inträffar:

• Långsamt växande neurom: Dessa bildas också längs nerverna.
• Hörselnedsättning: Hörselnedsättning kan förekomma.
• Synförändringar: Saker som grå starr kan förekomma.
• Domningar eller svaghet: Du kan känna att dina lemmar är domnade (perifer neuropati).

3. Schwannomatos (SWN)

Detta är den sällsyntaste typen . Det finns flera undertyper av denna, beroende på den genetiska mutationen. Ibland kan det inte finnas några symtom alls. Men om symtom uppstår kan här vara några saker som kan hända:

• Långsamt växande nervtumörer (Schwannom):Dessa kan bara förekomma på en del av kroppen.
• Kronisk smärta.
• Domningar och inflammation i fingertopparna.

Hur vanligt är neurofibromatos (NF)?

Grovt sett står NF1 för cirka 96 % av alla NF-fall. Det betyder att ungefär ett av 3 000 barn som föds varje år världen över har det. NF2 står för cirka 3 %, det vill säga ungefär ett av 33 000 barn som föds. Schwannomatos (SWN) är ännu mindre vanligt och förekommer hos cirka 1 %.

Vilka är symtomen på neurofibromatos (NF)?

Som vi nämnde tidigare varierar symtomen beroende på typen av NF. Vissa personer kan inte ha några symtom alls, medan andra kan ha svåra symtom. Det finns dock två huvuddrag som är gemensamma för alla tre typerna:

• Tumörer: Dessa är vävnadsklumpar som bildas när celler slås samman. Olika typer av NF-tumörer består av olika typer av celler. Dessa tumörer är ofta långsamt växande och är inte cancerösa (benigna) . Men i mycket sällsynta fall kan vissa tumörer bli cancerösa. Dessa tumörer som bildas på nerver kallas neurofibrom .

• Hudutväxter: Dessa inkluderar födelsemärken, såsom café-au-lait-fläckarna vi diskuterade tidigare, såväl som födelsemärken som utvecklas i armhålorna och ljumskarna. Ibland kan små, mjuka, ärtstora knölar (kutana neurofibrom) också bildas på hudytan.

Det viktigaste är att inte vara rädd för att du har NF bara för att du har ett par sådana här fläckar. Men om du är osäker är det bäst att söka läkarhjälp.

Förutom dessa huvudsymptom kan andra symtom uppstå:

• Hörsel- eller synnedsättning.
• Skolios.
• Muskelsvaghet.
• Domningar eller stickningar i armar och ben.
• Värk i kroppen och huvudvärk.
• Beteendeförändringar, såsom ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder).
• Inlärningssvårigheter.
• Tillstånd som kramper.

Hur ser någon med neurofibromatos (NF) ut?

Detta varierar verkligen från person till person. Vissa personer kan se små, runda knölar (ungefär en centimeter i diameter, ungefär lika stora som en ärta) på huden. Dessa är neurofibrom. Vissa personer kan ha mer än två av dessa knölar, eller så kan de ha en stor knöl (plexiformt neurofibrom) som består av flera nerver under huden.

Vi pratade om café au lait-fläckar. Dessa kan variera i storlek och form från platta, ljusbruna till mörkbruna. Vanligtvis ser man sex eller fler av dessa fläckar.

Det är normalt att ha fläckar i ansiktet. Men vid neoplasma (NF) uppträder dessa fläckar i armhålorna och ljumskarna.Dessa är de vanligaste. De ser ut som små, rödbruna prickar.

Vid vilken ålder uppträder symtom på neurofibromatos (NF)?

Detta varierar också från person till person. Vissa symtom kan förekomma vid födseln. Andra kan uppstå när man blir äldre, i tonåren eller som vuxna. Till exempel kan neurofibrom förekomma på huden hos vissa spädbarn vid födseln. Men oftast uppträder de under tonåren. Café au lait-fläckar är vanliga under de första åren av ett barns liv. Fräknar i ljumsken och armhålorna kan uppstå mellan 3 och 5 års ålder. Symtom på schwannomatos börjar vanligtvis i vuxen ålder, runt 30 års ålder.

Vad orsakar neurofibromatos (NF)?

Den främsta orsaken till detta är en förändring (mutation) i våra gener . Låt oss titta på vad som orsakar varje typ:

• Neurofibromatos typ 1 (NF1): Vi har en gen som heter NF1 i kroppen. Denna gen styr produktionen av ett protein som kallas neurofibromin. Proteinets funktion är att hämma bildandet av tumörer.
• NF2-associerad schwannomatos/neurofibromatos typ 2 (NF2): Detta orsakas av en gen som heter NF2 (merlin) . Denna kontrollerar också ett annat protein som kallas neurofibromin. Detta protein hämmar också bildandet av tumörer.
• Schwannomatos: Detta kan orsakas av mutationer i generna SMARCB1 eller LZTR1 . I många fall kan dock den exakta genen som orsakar detta tillstånd inte identifieras.

Enkelt uttryckt, om det finns en mutation i någon av dessa fyra gener, får proteinerna inte de instruktioner som behövs för att kontrollera tillväxten av våra celler. Det är då tumörer börjar bildas i kroppen.

Du kan ärva antingen NF1 eller NF2 från dina föräldrar, vilket kallas ett autosomalt dominant mönster . Det innebär att du bara behöver få en kopia av den förändrade genen från en av dina föräldrar för att få tillståndet. Men ungefär hälften av personer med NF1 utvecklar det spontant, utan någon familjehistoria. Detta kan också hända personer med NF2. Cirka 85 % av personer med schwannomatos utvecklar tillståndet spontant, utan någon familjehistoria.

Vilka är riskfaktorerna för neurofibromatos (NF)?

Detta tillstånd kan utvecklas hos vem som helst, men om någon i din familj har ett av dessa NF-tillstånd är det mer sannolikt att du också utvecklar det.

Vilka är de möjliga komplikationerna av neurofibromatos (NF)?

NF kan orsaka vissa komplikationer. Några av dem är:

• Hörselnedsättning.
• Minskad syn.
• Ihållande smärta.
• Inlärnings- och beteendeproblem.
• Kardiovaskulära tillstånd - till exempel högt blodtryck, medfödda hjärtsjukdomar.
• Självkänslaproblem på grund av hudåkommor.
• En högre risk att utveckla cancer än den allmänna befolkningen, inklusive bröstcancer och mjukdelscancer (sarkom).

Viktigt: De flesta NF-tumörer är inte cancerösa. Men i mycket sällsynta fall kan vissa NF-tumörer bli cancerösa. Därför är det mycket viktigt att gå på regelbundna läkarkontroller.

Hur diagnostiseras neurofibromatos (NF)?

En läkare kommer att undersöka dig och utföra nödvändiga tester för att diagnostisera NF. De kommer först att undersöka din hud för att kontrollera om det finns tecken på café-au-lait-fläckar eller neurofibrom. De kommer också att kontrollera skolios, blodtryck, syn och hörsel. De kommer också att fråga om din hälsa och familjens sjukdomshistoria. Så om du vet att någon i din familj har NF, se till att berätta det för din läkare.

Kriterierna för att diagnostisera varje typ av NF är olika. Även om en klinisk undersökning ofta kan ställa diagnosen, kan vissa tester hjälpa till att fastställa orsaken till dina symtom. Bilddiagnostiska tester, såsom MR, röntgen eller datortomografi, kan visa hur tillståndet har påverkat ditt nervsystem. Genetiska tester kan också hjälpa till att identifiera den genmutation som orsakar dina symtom. Läkare har dock ännu inte identifierat alla gener som orsakar tillståndet.

Ibland diagnostiseras inte symtomen förrän flera år efter att de uppstått. Vissa personer får diagnosen som vuxna. Detta beror på att NF-symtom utvecklas över tid, i etapper.

Vilka behandlingar finns det för neurofibromatos (NF)?

Detta är mycket viktigt: Din behandling av NF bör ske under ledning av ett tvärvetenskapligt team av läkare med expertis inom NF-patienter . Detta team består vanligtvis av:

• Neuro-onkologer.
• Neurokirurger.
• Öron-, näs- och halskirurger (ÖNH-kirurger).
• Plastikkirurger.
• Psykoterapeuter.
• Audionomer.
• Genetiska rådgivare.

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot NF, finns det många framsteg inom diagnos och behandling av NF-relaterade tumörer. Din läkare kommer att vägleda dig till den bästa behandlingen för ditt tillstånd.

Om du inte har några symtom, eller om dina symtom inte stör ditt dagliga liv, kanske du inte behöver någon behandling. I så fall kommer din läkare att be dig komma på kontroller en eller två gånger om året för att övervaka sjukdomens förlopp.

Läkaren kan rekommendera behandlingar som:

• Borttagning av tumörer:Kirurgi kan ta bort tumörer på huden och på andra ställen i kroppen.
• Läkemedel: Läkemedlet selumetinib har godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA för att stoppa tillväxten av tumörceller hos barn mellan 2 och 18 år med NF1 som har plexiforma neurofibromtumörer som inte kan avlägsnas kirurgiskt, eller vars tumörer har orsakat funktionsnedsättning eller vanställning.
• Kirurgi för att korrigera avvikelser i bentillväxt: Om du har skolios eller andra avvikelser i bentillväxt kan din läkare rekommendera en tandställning eller, i svåra fall, kirurgi.
• Kemoterapi: Denna behandling ges för maligna tumörer. Kemoterapi förstör cancerceller.
• Strålbehandling: Strålbehandling kan användas för att kontrollera tumörtillväxt i cancerformer som bröstcancer, mjukdelscancer som kallas sarkom, maligna perifera nervtumörer (MPNST) eller gliom (en hjärntumör).

Om din hörsel eller syn påverkas av NF kan din läkare rekommendera hjälpmedel som hörapparater eller korrigerande linser.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Varje behandling har potentiella biverkningar. Din läkare kommer att diskutera dessa med dig innan du påbörjar behandlingen.

Möjliga biverkningar av operation:

• Blödning.
• Infektion.
• Neurofibrom som kommer tillbaka efter borttagning.
• Nervskador.

Biverkningar av kemoterapi:

• Trötthet.
• Diarré eller förstoppning.
• Håravfall.
• Maten är smaklös.
• Illamående och kräkningar.

Vad är den förväntade livslängden för någon med neurofibromatos (NF)?

Neurofibromatos (NF) har vanligtvis ingen betydande inverkan på din förväntade livslängd. Beroende på tumörernas lokalisering kan dock vissa av dina dagliga aktiviteter, såsom hörsel och syn, vara svåra att utföra utan hjälp. Om de lämnas obehandlade kan vissa komplikationer, såsom cancer, vara livshotande.

Kan neurofibromatos (NF) förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga NF. Om du planerar att bilda familj är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare för att lära dig mer om risken med att få ett barn med en genetisk sjukdom.

När ska jag träffa en läkare?

Kontakta läkare om du eller ditt barn märker något av dessa NF-symtom på huden:

• Att ha sex eller fler caféer och restauranger.
• Hudklumpar uppträder utan anledning.
• Har fläckar i armhålorna eller ljumskarna.

Andra symtom som kräver läkarbesök:

• Förändringar i din hörsel och/eller syn.
• Smärta utan anledning.
• Muskelsvaghet.
• Domningar eller stickningar i fingrar och tår.

Om du har NF kommer din läkare sannolikt att rekommendera att du kommer på regelbundna kontroller (vanligtvis var 6:e ​​till 12:e månad) för att övervaka dina symtom. Se till att boka en extra tid om du utvecklar nya symtom eller om ett befintligt symtom förvärras.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Vad orsakar mina symtom?
• Vad är risken att mina framtida barn ärver detta tillstånd?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Hur ofta ska jag komma för uppföljningstester?
• Finns det några kliniska prövningar jag kan få tillgång till?
• Borde jag träffa en fertilitetsspecialist?

Neurofibromatos är ett tillstånd som påverkar ditt nervsystem och din hud. Det kan påverka dig på olika sätt. Du kan ha symtom som stör dina dagliga aktiviteter, eller så kan du inte ha några symtom alls. Ofta, beroende på hur dina symtom utvecklas när du blir äldre, kan det ta år att få en officiell diagnos. När du väl fått diagnosen kan det vara en enorm lättnad att veta exakt vad som händer. Ditt medicinska team kan hjälpa dig att lära dig mer om hur detta tillstånd kan påverka dig och eventuellt din framtida familj. Även om det inte finns något botemedel finns det behandlingsalternativ.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Neurofibromatos (NF) är inte något att vara rädd för, men det är något att vara medveten om.

• Om du har ovanliga fläckar, knölar på huden eller många fläckar i armhålorna/ljumskarna, kontakta en läkare .
• Det finns olika typer av NF, och symtomen är olika för varje.
• Detta är ett genetiskt tillstånd, men det går inte alltid i familjer.
• Även om det inte finns något botemedel finns det många behandlingar tillgängliga för att hjälpa till att kontrollera symtomen och leva ett bättre liv.
• Det är mycket viktigt att få behandling under överinseende av ett specialistläkarteam.
• Det är viktigt att regelbundet genomgå läkarkontroller och vara uppmärksam på nya symtom.

Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare. De hjälper dig gärna.

Neurofibromatos , NF, nervtumörer, café-au-lait-fläckar, genetiska sjukdomar, hudfläckar, nervsystemet