En ny behandling för CAH-sjukdom! Vad du behöver veta om det (medfödd binjureförstoring)

Har någon i din familj, särskilt ett barn, en medfödd hormonrubbning? Du kanske känner till problem som tillväxthämning, tidig pubertet och oregelbundna menstruationscykler hos kvinnor. En sällsynt genetisk sjukdom som kan orsaka dessa kallas "medfödd binjureförstoring". Vi kallar det CAH för kort. Idag ska vi kortfattat prata om detta och en ny behandling som har kommit för det.

Enkelt uttryckt, vad är CAH?

CAH är en genetisk sjukdom som hindrar binjurarna, två små körtlar som sitter ovanför njurarna, från att producera kortisol, ett hormon som är livsviktigt.

Tänk på våra kroppar som en fabrik. När en av produkterna (kortisol) i denna fabrik börjar ta slut, störs hjärnans kontrollcenter (hypofysen) och skickar signaler (ACTH) till binjurarna att arbeta hårdare. På grund av denna överdrivna stimulering ökar kortisolproduktionen inte, utan börjar istället producera fler manliga hormoner som kallas "androgener" .

Denna hormonella obalans kan orsaka många problem:

• Flickabebisar: Vid födseln kan de yttre könsorganen se ut som hos ett pojkebebis.
• För båda parter: problem som tillväxthämning, tidig pubertet och infertilitet kan uppstå senare i livet.

Dessutom kan vissa CAH-patienter ha minskad produktion av ett annat viktigt hormon som kallas aldosteron. Utan detta hormon kan CAH bli mycket allvarlig och leda till chock, koma eller till och med dödsfall.

70 år gammal behandling och nytt hopp

I årtionden var den enda behandlingen för CAH att ersätta kroppens låga nivåer av hormonet kortisol med höga doser steroider , såsom hydrokortison. Att ta dessa höga doser steroider under lång tid kan dock orsaka ett antal biverkningar. De vanligaste av dessa är viktökning, högt blodtryck, svag benstomme och hämmad tillväxt hos barn.

Hur fungerar detta nya läkemedel (Crinecerfont)?

Detta är det viktigaste. Till skillnad från den gamla behandlingen fungerar denna nya medicin på ett helt annat sätt.

Crinesurfont tillför inte hormoner utifrån. Istället går detta läkemedel direkt till hjärnans kontrollcenter (hypofysen) och blockerar frisättningen av den oönskade signalen (ACTH) som stimulerar binjurarna.

Enkelt uttryckt är det som att stänga av "strömbrytaren" på ett onödigt system. Detta styr kroppens produktion av onödiga "androgenhormoner".

Den största fördelen med detta är att eftersom androgennivåerna kontrolleras kan dosen av steroider som behövs för att upprätthålla hormonbalansen minskas avsevärt . Detta innebär att biverkningarna som orsakas av steroider också kan minskas kraftigt.

Vem är detta läkemedel bäst lämpat för?

Crinesurfont är för närvarande godkänt för patienter med CAH över 4 år . Det är inte en ersättning för steroider, utan ett tillägg till steroider.En tilläggsbehandling.

• För barn: Eftersom barn fortfarande växer kan höga doser steroider ha stor inverkan på deras tillväxt. Därför kan detta läkemedel, som kan minska steroiddosen, vara mycket användbart för dem. Detta är särskilt viktigt under tonåren, när det är svårt att kontrollera hormonerna.
• För vuxna: Denna behandling kan även ge lindring till vuxna som lider av biverkningar av att ta steroider under lång tid, eller som har svårt att upprätthålla stabila hormonnivåer.

Lär dig om biverkningar och säkerhet

I kliniska prövningar har endast ett fåtal mindre, tillfälliga biverkningar rapporterats med detta läkemedel.

• För vuxna: trötthet, huvudvärk, yrsel, ledvärk.
• För barn: huvudvärk, magont, trötthet, täppt näsa.

Viktigt är att de flesta av dessa symtom var milda, och antalet patienter som var tvungna att sluta ta medicinen var mycket lågt.

Särskild varning: Var uppmärksam på binjurekris!

När man tar detta läkemedel är det mycket viktigt att vara medveten om ett allvarligt tillstånd som kallas "binjurekris". Enkelt uttryckt kan detta tillstånd uppstå om kroppen inte får den nödvändiga mängden "kortisol" under en tid av hög stress (t.ex. en allvarlig infektion, operation, olycka).

Hur vet jag om detta läkemedel är rätt för mig/mitt barn?

Detta beslut bör fattas i samråd med din läkare, särskilt en endokrinolog . Din läkare kommer att beakta många faktorer, inklusive dina blodprovresultat, tillväxthastighet, vikt, blodtryck och nuvarande hormonnivåer, för att avgöra om detta läkemedel är lämpligt för dig.

Detta är inte ett botemedel mot CAH, men det finns stora hopp om att det kommer att bidra till att förbättra patienternas livskvalitet, minska steroidbiverkningar och göra hormonbehandlingen enklare.