Är du orolig för din lillas syn? Låt oss lära oss om Norries sjukdom.

Vi känner stor glädje när vi tittar in i ögonen på ett nyfött barn, eller hur? Men ibland kanske vi tvivlar lite på att det är något fel med de ögonen. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som kallas "Norries sjukdom", vilket kan påverka inte bara ett barns syn, utan även många andra saker. Bli inte rädd när du hör detta, låt oss förstå det enkelt.

Vad är Norries sjukdom? Enkelt uttryckt...

Norris sjukdom är en genetisk ögonsjukdom . Vid denna sjukdom utvecklas inte den del av barnets öga som kallas näthinnan, och blodkärlen som är anslutna till den, ordentligt. Visste du att näthinnan är ett tunt lager längst bak i våra ögon som fungerar som filmen i en kamera. Det är detta som detekterar ljus och färg och skickar meddelanden till hjärnan, vilket är då vi ser.

Hos ett spädbarn med Norris sjukdom utvecklas inte näthinnan ordentligt, så den kan lossna från ögat. Detta kan orsaka blödning inuti ögat. Detta gör att näthinnan blir fibrös och oförmögen att fungera korrekt. I många fall kan detta tillstånd göra att barnet blir helt blindt vid födseln eller inom de första månaderna i livet. Medan vissa spädbarn kan se lite ljus vid födseln, förlorar de flesta synen på ett eller båda ögonen vid födseln.

Det viktiga är att denna genetiska mutation som påverkar synen även kan påverka andra fysiska utvecklingar hos barnet. Därför är Norries sjukdom inte begränsad till synförlust.

Vilka andra symtom kan ses vid Norries sjukdom?

Synförlust är det huvudsakliga symtomet. Spädbarn med Norries sjukdom kan dock också uppleva följande:

• Hörselnedsättning: Norris sjukdom kan också påverka innerörats utveckling. Därför kan en mild hörselnedsättning börja i barndomen och gradvis öka. Du kan också uppleva ringningar i öronen (tinnitus). Vissa personer kan ha betydligt nedsatt hörsel vid 35 års ålder.
• Beteendeförändringar: Detta tillstånd kan också påverka ett barns beteende. Till exempel ses ett tillstånd som kallas "pseudobulbär affekt" (svårigheter att kontrollera skratt och gråt) hos ungefär en av fyra personer med Norris syndrom.
• Utvecklingsförseningar: Vissa spädbarn och barn kan ta längre tid att nå utvecklingsmässiga milstolpar som att sitta upp och gå.
• Autismspektrumstörning: Ungefär en av fyra personer med Norris syndrom kan uppvisa symtom på autism.
• Krampanfall: Även om det inte är lika vanligt som andra tillstånd, kan ungefär en av tio personer utveckla krampanfall.
• Perifer kärlsjukdom:Vissa personer kan utveckla problem med blodcirkulationen, såsom venösa sår.

Viktigt: Inte alla spädbarn kommer att ha alla dessa symtom. Även barn i samma familj kan ha olika symtom. Därför behöver varje barn individuell vård.

Hur vanligt är norovirus? Vem får det?

Norris sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom. Den drabbar ungefär en av en miljon människor.

Detta drabbar främst pojkar. Flickor drabbas mycket sällan av denna sjukdom. Även om de gör det är symtomen mycket milda. Den är inte specifik för någon ras eller etnicitet.

Vilka symtom ser en läkare vid Norries sjukdom?

Under en ögonundersökning kan en ögonläkare observera flera symtom i samband med Nori-sjukdomen. Dessa inkluderar:

• En gulgrå massa längst bak i ögat (pseudogliom). Detta orsakas av en underutvecklad näthinna.
• Näthinneavlossning.
• Vitning av hornhinnan i ögat (Leukocoria).
• Den svarta ringen på ögat har blivit förstorad.
• Irishypoplasi är underutveckling av iris.
• Katarakten är fäst vid linsen eller hornhinnan.
• Ögon mindre än normal storlek (mikroftalmi).
• Ökat intraokulärt tryck. Detta kan orsaka ögonsmärta.
• Glaskroppsblödning.
• Grumling av ögats lins (katarakt).
• Krympning av ögat utan synförmåga (Phthisis bulbi).

Inte alla dessa symtom uppträder samtidigt. Vissa kan vara synliga vid födseln, medan andra kan uppstå månader eller till och med år senare.

Vilka symtom upplever barnet?

Symtomen på Norris sjukdom kan variera kraftigt beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om. Ögonsmärta är ett vanligt symptom hos vissa spädbarn på grund av ökat tryck inuti ögat, men detta är inte särskilt vanligt. Ibland kan kalciumavlagringar i ögats hornhinna (bandkeratopati) orsaka smärta och obehag. Ditt barns ögonläkare kommer regelbundet att kontrollera trycket i ögat.

Andra symtom kan vara relaterade till hörselnedsättning och andra relaterade tillstånd. Prata med ditt barns medicinska team för att ta reda på exakt vilka symtom du bör vara orolig för.

Vad orsakar Norries sjukdom?

Norris sjukdom orsakas av en genetisk mutation . Den specifika genen som påverkar detta är NDP-genen. Denna NDP-gen instruerar vår kropp att producera ett protein som heter Norrin. Detta Norrin-protein är mycket viktigt för cellsignalering och cellspecialisering. Norrin hjälper särskilt vår näthinna att utvecklas korrekt. Det hjälper också till vid bildandet av blodkärl som förser näthinnan och delar av örat med blod (angiogenes).

När det finns en mutation i "NDP"-genen fungerar inte Norrin-proteinet korrekt. Sådana genetiska mutationer kan orsaka olika genetiska ögonsjukdomar. Norrins sjukdom är den allvarligaste av dem.

Hur ärvs Norries sjukdom?

Denna förändrade "NDP"-gen finns på X-kromosomen . Som du vet är X och Y de två könskromosomerna. Det finns olika nedärvningsmönster för sjukdomar. Norries sjukdom ärvs i ett X-länkat recessivt mönster .

Dessa ärftliga tillstånd drabbar vanligtvis pojkar. Flickor drabbas mycket sällan. Detta beror på att pojkar bara har en X-kromosom. Därför kan de ha ärvt en förändrad gen som orsakar sjukdomen.

Om en mamma är bärare av denna förändrade gen (vilket betyder att hon har genen på en av sina två X-kromosomer, men inte har några symtom eftersom allt fungerar bra tack vare den friska genen på den andra X-kromosomen), finns det 50 % chans att ett pojkebarn hon föder ärver Norries sjukdom. Ett pojkebarn ärver inte sjukdomen från fadern.

Hur diagnostiseras Norries sjukdom?

En ögonläkare diagnostiserar Norwich-sjukdomen enligt följande:

• Genom att göra en fullständig ögonundersökning och fysisk undersökning .
• Genom att känna till ditt barns familjehistoria .
• Genom att beställa genetisk testning .

Oftalmologer måste skilja och diagnostisera Nori-sjukdom från andra tillstånd med liknande symtom, såsom:

• Retinoblastom (en cancertumör som utvecklas i näthinnan)
• "Retinopati hos för tidigt födda barn" (felaktig utveckling av blodkärlen som förser näthinnan med blod hos för tidigt födda barn)
• "Ihållande fosterkärlssystem"
• Coats sjukdom

Det finns andra, mildare, icke-X-länkade vitreoretinopatisjukdomar ((Familjära exsudativa vitreoretinopatier)) som är relaterade till Norries sjukdom.

Ibland kan det upptäckas under graviditeten genom ett test som "fostervattensprov". Detta gäller om någon i familjen har haft Norries sjukdom, eller om modern är känd för att vara bärare av "NDP"-genmutationen.

Vilka behandlingar finns det för Norries sjukdom?

Spädbarn med Norries sjukdom behöver behandling som är skräddarsydd efter deras individuella behov. Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Kirurgi: Kirurgi utförs för att åtgärda specifika tillstånd, såsom grå starr. Dessa kan hjälpa till att förhindra att barnets ögon krymper och minska smärta. Synen kan dock inte återställas. I sällsynta fall föds barn med en näthinna som lossnar och kan se en del ljus. I sådana fall kan kirurgi hjälpa till att bibehålla den förmågan.
• Hörapparater: Dessa hjälper barn, ungdomar och äldre att höra ljud bättre. De är mycket viktiga för att någon med hörselnedsättning ska kunna få kontakt med världen.
• Cochleaimplantat: Detta hjälper dig att höra ord och andra ljud tydligt.

Allt eftersom ditt barn växer kommer han eller hon att behöva kontinuerlig vård och tillsyn. Detta kräver ett team av olika specialister:

• Barnläkare
• Genetiker
• Ögonläkare
• Audiologer
• Logopeder

Ditt barn kan också dra nytta av stödtjänster för utbildning. Det är viktigt att prata med ditt barns skolledning för att ta reda på vilka resurser som finns tillgängliga.

Hur ser framtiden ut för personer med Norries sjukdom?

De flesta personer med Norris sjukdom blir helt blinda (oförmögna att se något ljus) inom de första 12 månaderna i livet. Ungefär en av fem personer kan se något ljus efter 3 års ålder.

Ditt barns långsiktiga framtid beror på många faktorer, inklusive vilka symtom på sjukdomen som drabbar dem och hur allvarliga de är. Ditt barns medicinska team är den bästa källan till information om hur Norwichs sjukdom påverkar ditt barn och hur du kan hjälpa dem att må bättre.

Kan norovirus förebyggas?

Norovirus kan inte förebyggas. Om någon i din familj har norovirus eller andra medfödda ögonsjukdomar är det en bra idé att överväga genetisk rådgivning innan du blir gravid. En genetisk rådgivare kan rekommendera genetiska tester för att ta reda på om du är bärare av NDP-genmutationen. Denna mutation kan orsaka att ditt barn får olika genetiska ögonsjukdomar, inklusive norovirus.

Hur tar jag hand om mitt barn?

Ditt barns medicinska team kommer att berätta hur du bäst tar hand om ditt barn hemma. Varje barns behov varierar beroende på ålder och symtom. Nedan följer några allmänna tips som kan hjälpa ditt barn att nå sin fulla potential.

Se till att ta med ditt barn till läkarbesök.

Ditt barn kommer att ha många möten med olika specialister. Dessa möten är viktiga för att säkerställa att ditt barn får vård som är skräddarsydd efter deras individuella behov.

• Årlig synundersökning: Även om ditt barn har förlorat all syn är det viktigt att besöka en ögonläkare en gång om året. Detta hjälper ditt barn att se om det finns några problem som orsakar ögonsmärta och föreslår behandling om det behövs.
• Öronundersökningar var 6:e ​​till 12:e månad: Genom att regelbundet övervaka ditt barns hörsel kan du få behandling vid behov. En audionom kan upptäcka hörselnedsättning innan symtom uppstår.
• Möten som hjälper till med andra utvecklingsområden: Barnet kan behöva träffa personer som logopeder, socialarbetare och psykologer.
• Barnläkarbesök: Du bör regelbundet besöka en barnläkare för att kontrollera ditt barns allmänna hälsa.

Viktigt: Det är mycket viktigt att alla ditt barns läkare samarbetar och delar information.

Hjälp till att hantera barnets vardag

Norwichs sjukdom kan innebära många utmaningar för ett barns dagliga liv.

• Sov och vakna vid regelbundna tider: Barn med celiaki kan ha svårt att få en god natts sömn. Detta kan göra att de känner sig trötta under dagen, irriterade och har svårt att koncentrera sig på skolarbetet. Om ditt barn har sömnsvårigheter, prata med din barnläkare om sätt att hjälpa till.
• Socialisering: När ditt barns hörselnedsättning förvärras kan det vara svårt att leka med andra barn och interagera med världen. Detta är särskilt märkbart i ung ålder. Barnet kan känna sig isolerat och visa tecken på depression. Du kan hjälpa ditt barn genom att planera sociala aktiviteter i tysta miljöer med minimalt bakgrundsljud.
• Skötsel av hörapparater: Dessa är en viktig del av behandlingen. Barn kan dock tappa bort eller gå sönder dem. Att ta hand om specialiserad medicinsk utrustning är inte lätt för något barn. Hörselnedsättning kan förvärra denna utmaning. Lär ditt barn så mycket som möjligt att ta hand om sina hörapparater och be dem att omedelbart meddela dig om något händer.

Ta hand om dig själv också.

Ditt barn behöver dig, så det är viktigt att du tar hand om dig själv . Det är vanligt att föräldrar och vårdnadshavare känner sig överväldigade och utmattade. Även om det inte finns någon enkel lösning på detta, är det första steget för att hitta lösningar att erkänna hur du känner.

• Prata med din läkare om hur du känner dig.
• Gå med i en stödgrupp. Detta kan hjälpa dig att få kontakt med föräldrar som befinner sig i en liknande situation som du.
• Be om hjälp. Tveka inte att be om hjälp från släktingar, vänner och grannar.

Andra namn för Norwichs sjukdom

Andra namn för detta tillstånd är:

• Anderson-Warburgs syndrom
• Whitnall-Normans syndrom
• "Medfödd progressiv okuloakustisk-cerebral degeneration"
• Oligofreni mikroftalmos
• Medfött pseudogliom

Slutligen, vad man ska komma ihåg

Norris sjukdom är ett komplext tillstånd som drabbar alla lite olika. Det betyder att det kan vara svårt att veta exakt vad man kan förvänta sig när ens barn får diagnosen . Att sätta ihop ett medicinskt team för att stödja sitt barn kan hjälpa dig att ta ett steg framåt. Ställ frågor för att få den information du behöver och tveka inte att uttrycka dina farhågor. Du är inte ensam.

Norries sjukdom, genetisk ögonsjukdom, synnedsättning hos barn, blindhet, hörselnedsättning, utvecklingsförsening, genetisk rådgivning