Är detta en ökning av ammoniak i din kropp? Låt oss lära oss om receptfri brist!

Du har säkert hört att om våra kroppar har brist på vissa saker kan stora problem uppstå. Det är vad denna receptfria brist handlar om. Tänk dig vad som skulle hända om din lever hade brist på ett enzym som behövs för att fungera korrekt? Även om detta är en allvarlig historia finns det bra behandlingar. Låt oss prata om detta mer i detalj, eller hur?

Vad exakt är denna receptfria brist?

Enkelt uttryckt innebär OTC-brist att din lever inte kan producera ett enzym som kallas ornitintranskarbamylas (OTC) ordentligt. Detta OTC-enzym är mycket viktigt eftersom det hjälper till att avlägsna ett giftigt ämne som kallas ammoniak från vårt blod. Så när detta enzym är lågt börjar ammoniak byggas upp i kroppen. Detta är faktiskt en ureacykelstörning .

Nu ska vi se hur detta händer. När vi äter protein bryter bakterierna i våra tarmar ner proteinet och producerar ammoniak som en avfallsprodukt. Sedan tar vår lever denna ammoniak och omvandlar den till urea i en process som kallas ureacykeln. Det är vad OTC-enzymet är till för. Sedan filtrerar våra njurar denna urea från blodet och utsöndrar den som urin. Förstår du? Så när OTC är borta går hela processen i vasken.

Vilka är de huvudsakliga typerna av detta tillstånd?

Receptfri brist delas huvudsakligen in i tre typer, beroende på hur lång tid det tar innan symtom uppstår:

• Neonatal typ: Detta är den allvarligaste typen. Symtom uppträder inom de första 30 dagarna efter födseln. Dessa barn behöver omedelbar behandling.
• Mellanliggande typ: Detta drabbar vanligtvis barn från en månad till cirka 16 år.
• Sen debuterande typ: Denna kan uppstå efter 16 års ålder, ibland så sent som vid 60 års ålder. Detta är den minst allvarliga av de andra två typerna.

Vem är mer benägen att utveckla receptfri brist?

OTC-brist är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom . Det är dock den vanligaste av ureacykelrubbningarna. Enligt forskare kan det drabba en av 14 000 eller en av 80 000 personer världen över. Dessutom drabbar detta tillstånd pojkar oftare och svårare .

Vilka är symtomen på receptfri brist?

Symtomen på denna sjukdom varierar beroende på tidpunkten för sjukdomens debut. Hos nyfödda är symtomen svårast. Dessa symtom är vanligast efter att ha ätit proteinrik mat.

Symtom hos nyfödda barn

Om ett spädbarn har detta tillstånd kan du se saker som detta:

• De vägrar att äta eller dricka, och de dricker inte mjölk.
• Täta kräkningar.
• Väldigt orolig, gråter alltid.
• Känner mig ständigt sömnig och livlös ("slöhet").
• Kramper kan förekomma.
• Livlös kropp, som ett tygstycke (”hypotoni”).
• Levern kan bli svullen och förstorad (hepatomegali).

Tänk dig hur rädd en mamma skulle bli om något liknande hände ett nyfött barn. Det är därför det är så viktigt att vara medveten om dessa symtom.

Symtom hos barn från en månad till 16 år

Barn över en månad gamla och under 16 år kan också uppleva de ovan nämnda symtomen. Dessutom kan du också se dessa:

• Förvirring, ett tillstånd av mental förvirring.
• Delirium, såsom hallucinationer.
• Förlust av balans och oförmåga att gå ordentligt (ataxi).

Symtom hos vuxna

Om detta tillstånd uppstår hos en vuxen kan ytterligare symtom uppstå, utöver de symtom som nämnts tidigare hos små barn:

• Illamående.
• Huvudvärk som migrän.
• Talsvårigheter, sluddrigt tal (dysartri).
• Hallucinationer är att se eller höra saker som inte finns där.
• Dimsyn eller andra synstörningar.

Varför uppstår denna brist på receptfria läkemedel? Vilka är orsakerna?

Receptfri brist är en genetisk sjukdom . Det betyder att den orsakas av förändringar i vårt DNA. Forskare har hittills identifierat cirka 400 DNA-förändringar som kan orsaka denna sjukdom. Men i vissa fall (cirka 20 procent av fallen) kan den också orsakas av en DNA-förändring som inte kan upptäckas med tester.

Det finns två huvudsakliga sätt på vilka dessa DNA-förändringar ("DNA") kan ske:

• Ärftligt: ​​Ett spädbarn kan ärva denna DNA-mutation från sin mor. Om detta händer kommer en pojke att få sjukdomen. Om en flicka är bärare kommer hon att drabbas. Detta varierar från land till land, men det är vanligtvis mellan 36 % och 80 % av fallen.
• Icke-ärftlig (de novo) typ: I detta fall ärver inte barnet DNA-förändringen. Det betyder att förändringen inträffade slumpmässigt medan barnet utvecklades i moderns livmoder.

Ärftlig OTC-brist är ett X-länkat tillstånd . Det betyder att endast kvinnor är bärare och inte utvecklar hela sjukdomen. De kan dock fortfarande utveckla symtom. Forskning har visat att mellan 10 % och 20 % av kvinnliga bärare kommer att utveckla symtom någon gång i livet.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av brist på receptfria läkemedel?

Brist på receptfria läkemedel kan orsaka höga ammoniaknivåer i blodet. Denna höga ammoniaknivå i blodet (hyperammonemi) är giftig för hjärnan . Detta kan leda till metabolisk encefalopati.Om detta blir allvarligt eller varar under lång tid kan allvarliga komplikationer uppstå, såsom:

• Intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförseningar.
• Neurologiska störningar som cerebral pares.
• Att hamna i koma innebär att förlora medvetandet.
• Tyvärr kan även döden inträffa.

Dessa komplikationer är vanligast, och är allvarligare, hos nyfödda med receptfri brist.

Receptfri brist kan vara mycket farligt under graviditeten. Det är dock möjligt att hantera tillståndet under graviditeten och få ett friskt barn. Om du har receptfri brist, eller om någon i din familj har haft detta tillstånd i historia, är det en bra idé att prata med din förlossningsläkare och gynekolog. De kan sedan samarbeta med läkarna som behandlar din receptfria brist för att samordna den vård du behöver.

Hur upptäcker (diagnostiserar) läkare brist på receptfria läkemedel?

OTC-brist diagnostiseras huvudsakligen genom laboratorietester, särskilt blodprover och urinprover. I många fall kan det upptäckas innan ett barn är fött genom DNA-tester. Men även om OTC-brist är ett genetiskt tillstånd kanske dessa tester inte kan upptäcka alla DNA-förändringar som kan orsaka det. Detta beror på att det finns en mängd olika DNA-förändringar som kan orsaka det.

Beroende på lagar och förordningar i det land du bor i kan det finnas ett system för att testa varje nyfödd för receptfri brist. På sådana platser är chansen att upptäcka sjukdomen tidigt högre.

Men på platser där sådana standardiserade testmetoder inte finns tillgängliga kan det vara svårt även för erfarna läkare att diagnostisera tillståndet efter att barnet är fött. Detta beror på att symtomen är mycket vaga i tidiga stadier och kan likna de vid vilken annan sjukdom som helst. I de allvarligaste fallen kan ammoniakförgiftning orsaka hjärnskador innan läkare ens upptäcker tillståndet.

Vilka behandlingar finns det för receptfri brist?

Den goda nyheten är att det finns bra behandlingar för receptfri brist. Det finns några viktiga punkter att tänka på när man behandlar detta:

• Minska ammoniaknivåerna i blodet: I en nödsituation kan dialys snabbt avlägsna ammoniak från blodet.
• Alternativa behandlingsvägar: Det finns kvävebindande läkemedel. Dessa fungerar genom att fånga kväve, bearbeta det på andra sätt och förhindra bildandet av ammoniak. Exempel inkluderar läkemedel som natriumfenylacetat och natriumbensoat.
• Kostförändringar: Att minska och kontrollera proteinintaget är viktigt för att hålla ammoniaknivåerna i blodet på en säker nivå.För att göra detta måste du prioritera att få i dig kalorier från kolhydrater (”carbs”) och fetter (”fats”).
• Tillskott: Essentiella aminosyror som inte kan erhållas från protein måste tas som tillskott.
• Övervakning av ammoniaknivåer i blodet: Regelbundna blodprover kan hjälpa till att upptäcka ammoniaknivåer i blodet innan de blir farligt höga.

Om brist på receptfria läkemedel upptäcks innan barnet är fött kan det vara möjligt att påbörja behandling för barnet i livmodern. Att ge modern dessa alternativa läkemedel strax innan barnet är fött kan bidra till att hålla barnets ammoniaknivåer på en säker nivå efter födseln.

Kan receptfri brist botas helt?

Ja, det finns ett sätt att bota receptfri brist. Det är en levertransplantation . Vid denna behandling tas din sjuka lever bort och en frisk lever transplanteras. Den levern kan producera receptfri enzym. Efter levertransplantationen kan du äta en normal, näringsrik kost och behöver inte ta ammoniaksänkande läkemedel.

Tyvärr är levertransplantationer inte särskilt vanliga för denna sjukdom av olika anledningar. Dessutom måste personer som har genomgått en levertransplantation ta immunsuppressiva läkemedel resten av livet för att förhindra avstötning av det transplanterade organet. Din läkare kan berätta mer om levertransplantationer och hur de kan påverka dig.

Genterapi för receptfri brist undersöks också för närvarande. Denna behandling kan vara ett framtida alternativ till levertransplantation för sjukdomen.

Vad kan man förvänta sig när man lever med receptfri brist?

Vad du kan förvänta dig vid receptfri brist varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad. Ju svårare tillståndet är, desto mindre protein kan du säkert konsumera. Många personer med receptfri brist föredrar en vegetarisk kost redan innan de får diagnosen, eftersom det är lättare för dem. Din läkare kommer att vägleda dig om hur mycket protein du kan konsumera och hur du ska övervaka det.

Sammantaget kan brist på receptfria läkemedel ha en betydande inverkan på ditt liv. Ökade ammoniaknivåer i blodet kan öka risken för komplikationer som intellektuell funktionsnedsättning. Det är därför det är så viktigt att hålla ammoniaknivåerna låga.

Med övervakning, behandling och en proteinfattig kost är dock receptfri brist ett i stort sett hanterbart tillstånd . Det är viktigt att regelbundet övervaka dina ammoniaknivåer i blodet för att säkerställa att de inte blir förhöjda. Om dina ammoniaknivåer i blodet är förhöjda kan behandling hjälpa till att sänka dem.

Hur länge varar en receptfri brist?

Receptfri brist är ett medfött tillstånd , vilket innebär att man föds med det, och det varar livet ut. Levertransplantation är det enda tillgängliga botemedlet.

Hur ser framtiden ut för någon med receptfri brist?

Prognosen för någon med receptfri brist beror till stor del på när symtomen först uppträder. Forskning från 2020 tyder på att patienter som uppvisar sjukdomen i medelålders och äldre ålder har en bättre prognos. Deras dödlighet varierar från 8 % till 13 %.

Nyfödda är oftast de allvarligaste fallen, och dödligheten är också hög. Dödligheten är dock mycket lägre nu än tidigare år. En 30-årig studie som genomfördes från 1971 till 2011 visade att dödligheten för nyfödda var 74 %. En efterföljande studie som genomfördes från 2001 till 2013 visade dock att dödligheten hade minskat till 43 %. Detta visar hur stor skillnaden har varit med den medicinska vetenskapens framsteg.

Finns det ett sätt att förhindra brist på receptfria läkemedel?

Det finns inget sätt att förebygga receptfri brist. Du kan dock få genetisk rådgivning innan du får barn. Även om detta inte kan förhindra sjukdomen, kan det hjälpa dig att förstå risken för att dina barn ärver den.

Vid vilken tid behöver du åka till sjukhuset?

Om du eller ditt barn har symtom på hög ammoniakhalt i blodet (”ammoniak”) bör ni omedelbart uppsöka sjukhus eller akutmottagning . Ju längre ammoniaken i blodet (”ammoniak”) förblir hög, desto större är risken för permanent hjärnskada. Så det är inte en bra idé att vänta.

Vilka är de viktiga frågorna att ställa till din läkare?

När du träffar din läkare är det en bra idé att ställa några frågor som dessa:

• Orsakas min receptfria brist av en identifierad genetisk mutation?
• Bör några andra medlemmar i min familj testas för receptfri brist?
• Vad är den maximala mängden protein jag kan få i mig på en dag?
• Vilken behandling behöver jag?
• Vilka kosttillskott ska jag ta?
• Vilka är symtomen som kräver akut behandling?

Slutligen, några saker att tänka på

Oavsett om denna sjukdom drabbar dig eller ditt barn är det normalt att uppleva en rad olika känslor när du får veta att detta är en livslång genetisk sjukdom. Du kan känna rädsla, ångest och ilska. Alla dessa känslor är förståeliga.

Men du måste komma ihåg att brist på receptfria läkemedel inte är ditt fel , och det orsakas ofta av faktorer utanför din kontroll.

Även om receptfri brist är ett allvarligt tillstånd har framsteg inom medicinsk vetenskap gjort det mycket mer behandlingsbart än det var för några decennier sedan. Med regelbunden övervakning och behandling kan tillståndet till stor del hanteras. Det finns också växande bevis för att en levertransplantation kan bota sjukdomen. Om du har några frågor eller behöver hjälp på vägen, glöm inte att lita på ditt medicinska team. De finns alltid där för att vägleda och stödja dig.

` Receptfri brist, ammoniak, lever, ureacykel, genetiska sjukdomar, protein, pediatriska sjukdomar