Ett sällsynt tillstånd som påverkar hjärnan: Känner du till PML? (Progressiv multifokal leukoencefalopati - PML)

Har du någonsin hört talas om ett tillstånd som kallas PML (Progressiv Multifokal Leukoencefalopati)? Du kanske inte känner till namnet. Anledningen är att PML är en mycket sällsynt infektion som drabbar vår hjärna. Det som händer är att cellerna som producerar myelin, ett skyddande hölje runt nervcellerna i vår hjärna, gradvis förstörs. Myelin är ett ämne som är som olja. Det är detta som skyddar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen (vårt centrala nervsystem). Så när detta myelin går förlorat skadas den vita substansen i hjärnan.

Vad betyder namnet PML?

Nu ska vi se vad bokstäverna i namnet PML betyder. Att förstå detta ger dig en ungefärlig uppfattning om sjukdomen.

• P — Progressiv: Detta innebär att sjukdomen gradvis förvärras . Det betyder att symtomen kan öka med tiden.
• M — Multifokal: Detta innebär att sjukdomen inte är begränsad till ett område i hjärnan, utan drabbar flera områden . Det är som att det finns små lesioner i flera områden i hjärnan.
• L — Leukoencefalopati: Det här ordet låter lite komplicerat, eller hur? Enkelt uttryckt betyder det att sjukdomen huvudsakligen drabbar myelinet, eller den vita substansen, i hjärnan .

Så PML orsakar hjärnskador. Denna skada kan leda till en mängd olika neurologiska problem. Till exempel psykisk funktionsnedsättning, synproblem och svårigheter att gå. Eftersom PML är en progressiv sjukdom kan den förvärras med tiden. För vissa personer kan dock tidig behandling bromsa sjukdomsförloppet.

Vilka är de tidiga symtomen på PML?

För många börjar symtomen på PML mycket subtila. Symtomen kan också variera beroende på vilken del av hjärnan som drabbas av infektionen. Tänk dig det som när en trädgren dör, då slutar alla andra funktioner på den grenen att fungera.

De första symtomen på PML kan inkludera:

• Klumpighet eller brist på koordination
• Svårigheter att tala eller tänka
• Känsla av svaghet i kroppen

Allt eftersom infektionen fortskrider kan du också uppleva symtom som:

• Demens, minnesförlust
• Talförlust
• Synförlust
• Beteende- och personlighetsförändringar

Vissa personer kan också uppleva huvudvärk eller kramper, men detta är sällsynt. Tyvärr förvärras PML vanligtvis med tiden, ochDet kan ofta vara dödligt. Resultaten kan dock variera beroende på patientens underliggande medicinska tillstånd och hur patienten svarar på behandlingen.

Vad orsakar PML?

PML orsakas av ett virus som kallas JC-virus (JCV) . Viruset är uppkallat efter den första bokstaven i namnet på den person som först smittades med viruset (John Cunningham). Detta virus är också känt som humant polyomavirus 2.

Överraskande nog har cirka 85 % av vuxna JC-viruset i kroppen. Men experter är fortfarande inte säkra på hur viruset överförs till människor. Det finns vissa bevis för att barn kan få det via mat eller vatten. Viruset har också hittats i urintester. Så det är möjligt att det kan överföras genom urin-oral kontaminering.

Men även om många har JC-viruset i kroppen blir det inte aktivt, det ligger helt enkelt vilande. Därför uppstår inga symtom. Hos någon med ett försvagat immunförsvar kan dock detta virus bli aktivt i kroppen och utvecklas till PML. Det är som en sovande fiende som vaknar och attackerar oss när vi är svaga.

Vem löper störst risk att utveckla denna sjukdom?

PML förekommer vanligtvis bara hos personer med mycket svagt immunförsvar. Du kan också riskera att utveckla denna sjukdom om du har något av följande tillstånd:

• HIV/AIDS-infektion
• Cancer i blodet och benmärgen, till exempel leukemi
• Cancer i lymfsystemet, till exempel lymfom eller Hodgkins sjukdom
• Autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, multipel skleros (MS) eller lupus

Om du är organdonator och tar immunsuppressiva läkemedel för att förhindra att kroppen stöter bort organet kan du också vara i riskzonen.

Hur diagnostiserar läkare PML?

Din läkare kommer först att undersöka dig och lyssna noga på dina symtom. Sedan kan de bekräfta PML genom att göra flera tester som undersöker din hjärna och ryggmärg. Du kan behöva genomgå tester som dessa:

• Hjärn-MR-undersökning: Detta kan ta bilder av lesioner i hjärnans vita substans. Det är som en kamera som tittar in i hjärnan.
• Ryggmärgspunktion/lumbalpunktion: Detta innebär att man tar ett litet prov av din cerebrospinalvätska (CSF), vätskan som omger din hjärna och ryggmärg. Detta kan kontrollera förekomsten av JC-virus.
• Hjärnbiopsi: Detta görs mycket sällan. Det görs endast när det är svårt att bekräfta diagnosen.

Hur behandlas PML?

Huvudfokus vid behandling av PML är att stärka ditt immunförsvar. Kom ihåg att sjukdomar uppstår när kroppens försvar försvagas. Så det viktigaste är att stärka det försvaret igen.

• Om du till exempel har AIDS kan du få antiretroviral behandling (ART) . Dessa läkemedel fungerar genom att minska mängden HIV i kroppen. Denna behandling kan hjälpa ditt immunförsvar att fungera i viss mån.
• Vissa personer kan också dra nytta av en behandling som kallas plasmautbyte . Denna behandling tar bort en del av de immunsuppressiva läkemedlen från blodet. Denna behandling kan också hjälpa ditt immunförsvar att bekämpa JC-viruset genom att stärka dess funktion.

Forskare testar för närvarande flera nya läkemedel för att behandla PML. Den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA har gett särskilt tillstånd för vissa personer att använda dessa läkemedel, men resultaten har varit blandade.

När ska jag träffa en läkare?

Om du vet att ditt immunförsvar är svagt och du känner att du gradvis utvecklar symtom som du tror kan vara relaterade till progressiv multifokal leukoencefalopati (PML), är det mycket viktigt att du omedelbart uppsöker läkare och blir undersökt.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du träffar din läkare kan du ställa frågor som dessa:

• Vilken är min risk att utveckla PML?
• Finns det något jag kan göra för att minska denna risk?
• Vilka symtom ska jag vara uppmärksam på vid PML?
• Vilka är riskerna med att ta immunsuppressiva läkemedel?
• Finns det andra behandlingar för mitt tillstånd?
• Vilka är riskerna och fördelarna med nuvarande behandlingar?

Genom att ställa dessa frågor kan du få en bättre förståelse för sjukdomen och dess behandling.

Vad är den förväntade livslängden för en PML-patient?

Det här är ett riktigt svårt ämne att prata om. PML är en progressiv sjukdom. Det innebär att symtomen förvärras med tiden. Den förväntade livslängden för en person med PML beror på infektionens svårighetsgrad och vilken behandling de får. Mellan 30 % och 50 % av alla människor dör inom de första månaderna efter diagnosen. Människor som lever längre fortsätter att ha symtom, och dessa symtom förvärras. Dessa symtom kan leda till allvarliga problem, såsom talförlust och synförlust.

Nya studier har dock visat att ett litet antal personer med HIV-infekterad PML kan stabilisera sin sjukdom och leva längre. Innan antiretroviral behandling (ART) infördes för att behandla HIV-infektion överlevde endast 10 % av personer med PML mer än ett år. Nu, med ART, har ettårsöverlevnaden ökat till 50 %. I vissa fall kan ART hjälpa immunförsvaret att bekämpa JC-viruset.

Är det möjligt att återhämta sig helt från PML?

Personer som utvecklar PML medan de tar immunsuppressiva läkemedel kan tillfriskna efter att ha slutat med läkemedlen. Personer som framgångsrikt har behandlats med ART kan också tillfriskna från PML. Men hos 80 % av de personer som överlever PML återkommer inte symtomen. Detta beror på att nytt myelin inte produceras i de skadade områdena. Permanenta neurologiska skador är vanliga. Vissa personer kan dock leva upp till 15 år efter att PML har försvunnit.

Vilka är förväntningarna på dem som genomgår plasmautbyte?

Om dina PML-symtom började på grund av ett immunsuppressivt läkemedel kan dina symtom försvinna när du slutar ta det läkemedlet. Du kan också få plasmautbyte för att ta bort en del av de immunsuppressiva läkemedlen från kroppen. Målet med plasmautbyte är att stärka ditt immunförsvar. För vissa personer kan plasmautbyte bromsa utvecklingen av PML och förlänga livet. Fördelarna med detta är dock ännu inte helt klarlagda.

Många kan fortsätta att ha symtom på PML efter att ha slutat med en medicinering eller efter att ha fått plasmautbyte. Andra kan utveckla neurologiska problem. Det finns också andra risker med att sluta med en medicinering. Så det är viktigt att prata med din läkare när du fattar beslut om dina mediciner.

Hur vet jag om jag riskerar att utveckla progressiv multifokal leukoencefalopati (PML)?

Om du har ett medicinskt tillstånd som försvagar ditt immunförsvar, fråga din läkare om din risk att utveckla PML.

Ökar andra medicinska tillstånd min risk att utveckla PML?

Personer med sjukdomar som multipel skleros (MS) eller Crohns sjukdom bör också ta ett blodprov för att kontrollera om det finns tillstånd som hiv som ökar risken för JC-virusinfektion.

Läkare förskriver ofta ett läkemedel som heter Natalizumab (Tysabri®) för att behandla MS eller Crohns sjukdom. Detta läkemedel kan öka risken för att utveckla PML.

Även om du har inaktivt JC-virus och inga symtom kan du eventuellt ta natalizumab. Det är dock viktigt att prata med din läkare om riskerna och fördelarna.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Progressiv multifokal leukoencefalopati (PML) är en sällsynt hjärninfektion som orsakas av reaktivering av JC-viruset. De flesta människor har JC-viruset vilande i kroppen. Det orsakar ingen skada för personer som inte har ett försvagat immunförsvar.

Om du har ett försvagat immunförsvar är det viktigt att vara medveten om symtomen på PML och samarbeta med din läkare för att göra det.

Denna sjukdom förvärras vanligtvis med tiden . Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att bromsa sjukdomsförloppet och förlänga ditt liv. Så ge inte upp hoppet. Det viktigaste är att söka läkarhjälp så snart som möjligt.

` PML, progressiv multifokal leukoencefalopati, JC-virus, hjärninfektioner, immunförsvar, neurologiska sjukdomar, myelin