Har ditt barn ofta feber utan anledning? Låt oss lära oss om dessa SAID (systemiska autoinflammatoriska sjukdomar)!

Får din lilla ibland feber utan att vara förkyld eller sjuk? Kommer febern, avtar inom några dagar och återkommer sedan några dagar senare? Vissa föräldrar upplever sådana upplevelser. Så idag ska vi prata om en så vanlig och svårfunnen orsak till feber. Detta kallas SAID (Systemiska Autoinflammatoriska Sjukdomar) . Förr i tiden kallades detta för "(Periodiska Febersyndrom)" eller "(Återkommande Febersyndrom)".

Vad är dessa SAID:er? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är SAID en grupp sjukdomar som orsakas av en funktionsstörning eller ett regleringsproblem i kroppens medfödda immunförsvar . I det här fallet, utan någon extern infektion (som virus eller bakterier), skapar vår kropp helt enkelt inflammation. Det är som om kroppens försvarssystem går på högvarv.

Tänk på det, vi har en grupp soldater inuti våra kroppar (det är immunförsvaret). Deras jobb är att bekämpa sjukdomsframkallande bakterier när de kommer in. Men i kroppen hos någon med SAIDs blir dessa soldater ibland bara upprörda och orsakar problem inuti kroppen.

Nu kanske du undrar om detta är något i stil med "(autoimmuna sjukdomar)" (det vill säga autoimmuna sjukdomar). Till exempel är "(reumatoid artrit)" eller "(lupus)" liknande. Nej, dessa två är lite olika. Vid autoimmuna sjukdomar händer det att kroppens förvärvade eller adaptiva immunförsvar felaktigt attackerar sina egna friska celler. Men vid autoimmuna sjukdomar med sjukdomsframkallande orsaker ligger problemet hos det medfödda immunförsvaret.

SAID är mycket ovanligare än autoimmuna sjukdomar. De flesta av dem är ärftliga , vilket betyder att de orsakas av en genetisk mutation eller variant.

SAID-sjukdomar börjar vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom . Men det är inte alltid fallet. Ditt barn kan ha episoder eller attacker av feber och andra symtom. Ditt barn kan vara helt symptomfritt mellan attackerna. Det finns inget botemedel mot SAID. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen i de flesta fall.

Vilka är de viktigaste typerna av SAID:er?

Forskare har nu identifierat cirka 60 typer av SAID, och fler upptäcks. Låt oss ta en titt på några av de vanligaste typerna.

• Familjär medelhavsfeber (FMF): Detta är det vanligaste av de genetiskt ärvda, återkommande febersyndromen. Det kan orsaka smärtsam inflammation i barnets buk, bröstkorg och leder .
• Periodisk feber, aftös stomatit, faryngit, adenit (PFAPA): Detta börjar vanligtvis hos små barn före 4 års ålder. Detta tillstånd kan avta spontant efter 10 års ålder.
• Tumörnekrosfaktorreceptorassocierat periodiskt syndrom (TRAPS): Detta kan förekomma i barndomen, tonåren och ibland till och med vuxenlivet.
• Mevalonatkinasbrist (MKD): Tidigare kallat hyper-IgD-syndrom, detta börjar vanligtvis hos spädbarn under 1 år.
• NLRP3-associerade autoinflammatoriska sjukdomar: Detta kallades tidigare kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS). Det finns tre andra subtyper inom detta.
• Stills sjukdom med debut i vuxen ålder (AOSD): Detta är en form av systemisk juvenil idiopatisk artrit (JIA) som debuterar i vuxen ålder.
• NOD-2-associerad granulomatös sjukdom (Blau syndrom): Detta börjar vanligtvis före 4 års ålder. Det drabbar främst barnets hud, ögon och leder .

Vilka är symtomen på SAID? Hur känner vi igen dem?

Symtom på SAID debuterar vanligtvis i barndomen. Det vanligaste och mest framträdande symtomet är periodisk eller episodisk feber . Människor förblir vanligtvis symtomfria mellan attackerna. Det kan dock finnas andra symtom som är specifika för varje typ av SAID.

Låt oss titta på de specifika symtomen på flera typer av SAID som diskuterats ovan:

• FMF: Detta kan orsaka svår smärta i barnets mage, bröst och leder, tillsammans med inflammation . Ibland kan utslag utvecklas på underbenen eller vristerna. Tänk dig att ett barn plötsligt får magont och feber. När föräldrarna blir oroliga och tar barnet till sjukhuset kanske de tror att det är blindtarmsinflammation. Men sedan avtar det och kommer tillbaka efter några dagar.
• PFAPA: Detta kan orsaka symtom som halsont, munsår och svullna lymfkörtlar i nacken .
• FÄLLOR: Detta kan orsaka frossa, muskelsmärta i bröstet och armarna , och ett smärtsamt rött utslag som börjar på armar och ben och sprider sig i hela kroppen.
• MKD: Även i dettaDu kan känna dig dålig med frossa, huvudvärk, magont, aptitlöshet och influensaliknande symtom.
• NLRP3-sjukdomar: Dessa kan orsaka symtom som hudutslag, huvudvärk, sjukdomskänsla, ledvärk och röda ögon (konjunktivit) .
• AOSD: Detta är ett tillstånd som ofta orsakar hudutslag, ledvärk och muskelvärk . Vissa personer kan också uppleva halsont, magont, extrem trötthet och värk i kroppen.
• Blau syndrom: Detta kan orsaka hudskador på ditt barns armar, ben eller kropp . Det kan också orsaka ledvärk och ögonvärk .

Varför uppstår dessa SAID-problem? Vilka är orsakerna?

De flesta SAID är genetiska sjukdomar . Det vill säga att varje syndrom orsakas av en variation (variant) i en specifik gen.

Låt oss titta på generna som påverkar flera huvudtyper av SAID:

• FMF: Detta orsakas av en gen som heter `(MEFV-genen)`. Denna gen instruerar hur man tillverkar ett protein som heter `(pyrin)`.
• PFAPA: Den exakta orsaken till detta har ännu inte hittats .
• TRAPS: Detta orsakas av en gen som heter "(TNFRSF1A-genen)". Det är denna gen som ger instruktioner för att producera ett protein som kallas "(tumörnekrosfaktorreceptor - TNFR)".
• MKD: Anledningen till detta är en gen som kallas `(MVK-gen)`. Denna instruerar produktionen av ett protein som kallas `(mevalonkinas)`.
• NLRP3-sjukdomar: Detta orsakas av en gen som heter "(NLRP3-genen)". Denna ger instruktioner för att producera ett protein som heter "(kryopyrin)".
• AOSD: Den exakta orsaken till detta har ännu inte hittats .
• Blau syndrom: Detta orsakas av en gen som heter "(NOD2-genen)". Denna instruerar produktionen av ett protein som kallas "(NOD2)".

Kan dessa SAID orsaka andra komplikationer?

Ja, detta kan orsaka problem om det inte behandlas ordentligt . Om inflammationen fortsätter i kroppen kan det leda till ett tillstånd som kallas "amyloidos". Det vill säga att en typ av protein deponeras i våra njurar. Detta kan orsaka permanenta skador på njurarna . Det är därför det är viktigt att diagnostisera sjukdomen tidigt och få behandling.

Hur diagnostiserar en läkare detta SAID-tillstånd?

Att diagnostisera dessa autoinflammatoriska sjukdomar kan faktiskt vara lite utmanande , eftersom deras symtom kan likna andra allvarliga tillstånd som lupus eller cancer som lymfom. Därför är det viktigt att träffa en läkare som har särskild utbildning inom inflammatoriska sjukdomar, en reumatolog, för att korrekt diagnostisera och hantera ditt barns tillstånd.

Ditt barns reumatolog kommer att använda flera faktorer för att diagnostisera periodiskt febersyndrom (SAID). Han eller hon kommer att fråga dig om ditt barns symtom och om någon i din familj har dessa tillstånd (biologisk familjehistoria). Läkaren kan misstänka att ditt barn kan ha periodiskt febersyndrom om:

• Om barnet har frekvent feber .
• Om någon i familjen har haft frekventa feberattacker som denna .
• Om barnet tillhör en grupp människor som är benägna att få periodiska feberanfall som denna .

Vilka tester görs för detta?

För att bekräfta diagnosen kan ditt barns reumatolog rekommendera flera tester. Dessa kan inkludera:

• Labbtester: Tester som "C-reaktivt protein (CRP)" och "fullständigt blodstatus (CBC)" kan användas för att kontrollera om det finns inflammation i kroppen. Dessa tester är positiva under en feberattack och återgår till det normala när "attacken" är över.
• Urintest: Ett urinproteintest kan göras för att kontrollera om det finns överskott av protein i urinen. Vid MKD kan ett urintest som undersöker organiska syror (syror som innehåller en kolatom) visa förhöjda nivåer av mevalonsyra.
• Genetisk testning: Detta kan kontrollera om det finns genetiska varianter. Vissa barn med SAIDs kanske dock inte har de genetiska varianter som hittats, vilket kan resultera i negativa testresultat.

Vilka behandlingar finns det för dessa SAID:er?

Behandling för separata attacker (SAID) varierar beroende på tillståndets typ och svårighetsgrad. Det finns inget botemedel mot dessa tillstånd . Ditt barns symtom kan dock vanligtvis kontrolleras med medicinering . Om ditt barn bara har några få attacker per år kan du eventuellt ge dem smärtstillande medel som icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) för att minska deras symtom. Men om tillståndet är allvarligare kan din läkare föreslå andra behandlingsalternativ.

Här är några av dem:

• FMF: Ett läkemedel som heter kolchicin kan användas för att kontrollera detta. Detta minskar inflammation. Om barnet inte kan ta kolchicin kan en biologisk typ av läkemedel som heter canakinumab provas.
• PFAPA: Steroider (vanligtvis prednison) kan ges för att förkorta varaktigheten av en PFAPA-"attack". Hos vissa barn kan cimetidin, ett läkemedel som används för att behandla magsår, också hjälpa till att kontrollera symtomen.
• FÄLJOR: Ett läkemedel som heter "canakinumab" är ofta effektivt för detta. Symtomen kan också lindras med antiinflammatoriska läkemedel som ordinerats av en läkare, såsom "glukokortikoider".
• MKD:Canakinumab är också en effektiv behandling för MKD. Att ge NSAID eller steroider under en "attack" kan också vara till hjälp.
• NLRP3-sjukdomar: Immunmodulatorer som canakinumab, rilonacept och anakinra används framgångsrikt för detta.
• AOSD: Olika typer av antiinflammatoriska läkemedel används för AOSD. Exempel inkluderar steroider, sjukdomsmodifierande antireumatiska läkemedel (DMARDs) och biologiska läkemedel.
• Blau syndrom: Beroende på ditt barns symtom kan de prova immunsuppressiva medel, tumörnekrosfaktor (TNF)-hämmare och/eller topikala ögonläkemedel.

Är dessa SAID-tillstånd permanenta? Eller kommer de att försvinna?

Vissa autoinflammatoriska tillstånd är livslånga . Andra kan vara i några år och försvinna med åldern. Vissa tillstånd är livslånga, men med tiden kan frekvensen och svårighetsgraden av attacker minska. Ditt barns läkare kan ge dig specifik information om ditt barns tillstånd.

Det kan vara utmanande att uppfostra ett barn med en autoinflammatorisk sjukdom. Om du har autoinflammatorisk sjukdom (SAID) kan du använda dina personliga erfarenheter för att bättre stödja ditt barns vård. Du kan också använda dina erfarenheter för att hjälpa ditt barn att anpassa sig till detta livslånga tillstånd.

Det viktigaste är att söka behandling hos erfarna specialister som är kunniga om sjukdomar som orsakar sjukdomar som orsakas av ...

Slutligt budskap att ta med sig hem

Så jag hoppas att du har lite uppfattning om de spontana symtomen (SAID) som vi pratade om idag. Kom ihåg att om ditt barn har frekventa, oförklarliga feberfall, prata definitivt med en läkare om det . Ignorera det inte bara och tro att det är normalt.

• SAID är en grupp sjukdomar som ofta orsakar feber och orsakas av ett problem med immunförsvaret.
• Dessa är ofta genetiska och börjar i ung ålder.
• Även om det inte finns något permanent botemedel mot detta, finns det behandlingar som kan kontrollera symtomen.
• Det är viktigt att söka korrekt diagnos och behandling hos en specialistläkare (reumatolog).
• Om behandlingen påbörjas tidigt kan komplikationer som amyloidos förebyggas och barnet kan leva ett normalt liv.

Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att fråga din familjeläkare eller barnläkare.

` SAID, Systemiska autoinflammatoriska sjukdomar, Frekventa feberfall, Genetiska sjukdomar, Feber hos barn, Immunförsvar, Reumatolog