Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om Smith-Magenis syndrom!

Har du ibland en liten fråga om ditt barns utveckling och beteende? Det finns några sällsynta, men viktiga tillstånd som kan påverka våra barns liv. Idag ska vi prata om ett tillstånd som många inte har hört talas om, men som är mycket värt att känna till. Detta kallas Smith-Magenis syndrom.

Vad exakt är Smith-Magenis syndrom?

Enkelt uttryckt är Smith-Maginnis syndrom ett utvecklingsstörning som påverkar olika delar av ett barns kropp. Det orsakar främst intellektuell funktionsnedsättning, vilket är en inlärningssvårighet. Dessutom kan dessa barn ha unika ansiktsdrag, beteendeproblem och särskilt sömnproblem.

Tänk dig, vår kropp består av små celler. Dessa celler har något i stil med en instruktionsbok, vilket är vårt DNA. Våra gener lagras i delar av detta DNA som kallas kromosomer. Smith-Magnis syndrom uppstår när en mycket liten bit av en kromosom som bär en viktig gen raderas från DNA:t alldeles i början av barnets befruktning. Detta påverkar olika funktioner i kroppen.

Vem kan utveckla detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Smith-Magenis syndrom kan drabba vem som helst. Det uppstår vanligtvis när ett barn befruktas, när moderns ägg och faderns spermier förenas och en genetisk förändring (spontan eller "de novo" mutation) inträffar. Det betyder att i de flesta fall har ingen i familjen haft tillståndet tidigare.

Men mycket sällan, det vill säga, mycket sällan, kan ett barn ärva detta tillstånd från sina föräldrar. Hur vet man det? Ibland, även om en av föräldrarna inte har symtom, kan endast deras könsceller (ägg eller spermier) ha denna genetiska förändring. Andra kroppsceller har inte denna förändring. Detta kallas germline-mosaikism. Men detta är mycket sällsynt.

Med tanke på hur vanligt detta tillstånd är, drabbar Smith-Maginnis syndrom ungefär en av 15 000 till 25 000 personer världen över. Det betyder att det är ett relativt sällsynt tillstånd.

Vilka är symtomen på detta? Kan du förklara lite?

Symtomen på Smith-Magenis syndrom kan variera från barn till barn, och deras svårighetsgrad kan variera från mild till svår. Dessa symtom påverkar olika system i barnets kropp.

Intellektuella och fysiska egenskaper

• Intellektuell funktionsnedsättning: Detta är ett viktigt kännetecken. Det kan förekomma viss försening eller svårighet i saker som inlärningsförmåga och förståelse.
• Kortväxt: Kan vara kortare än andra barn i samma ålder.
• Skolios: En sidledskrökning av ryggraden kan ses.
• Minskad känsla av smärta eller temperatur: Vissa barn kanske inte känner smärta eller känner sig varma eller kalla lika intensivt som andra.
• Raspig eller hes röst: Det kan finnas en förändring i rösten.
• Hörsel- och/eller synproblem: Hörselnedsättning, synnedsättning (t.ex. behov av att bära glasögon) kan förekomma.
• Överdriven viktökning: Kroppsvikten kan öka i onödan, särskilt under tonåren.

Symtom som kan ses under spädbarnsåldern

Vissa symtom kan uppstå redan som spädbarn:

• Svag muskeltonus / "hypotoni": Barnets kropp kan kännas lite slapp.
• Utvecklingsförseningar: Åldersanpassade aktiviteter som att hålla upp huvudet, rulla över och sitta upp kan vara försenade.
• Dåliga reflexer: Vissa automatiska reaktioner kan vara försämrade.
• Matningssvårigheter: Barnet kan ha svårt att suga eller svälja.
• Frekvent gråt: Kan gråta oftare än andra spädbarn.
• Långa tupplurar och dåsighet på dagtid.

Specifika ansiktsdrag

Barn med Smith-Maginnis syndrom har flera tydliga ansiktsdrag . Dessa blir vanligtvis tydliga när barnet är lite äldre, i mitten av barndomen.

• Ett fyrkantigt ansikte
• Fyllda kinder
• Insjunkna ögon
• Nedåtlutande mun / rynka pannan
• En platt näsrygg
• Utskjutande av underkäken, det vill säga hakan, är något utskjutande.

På grund av denna ansiktsform kan vissa barn också utveckla tandavvikelser.

Sömnproblem

Detta är en utmaning för många föräldrar. Spädbarn, små barn och vuxna med Smith-Maginnis syndrom upplever olika sömnproblem .

• Svårigheter att somna och att sova vidare.
• Känner mig överdrivet sömnig under dagen.
• Ofta uppvaknande på natten.

Man har funnit att dessa förändringar i sömnmönster är relaterade till förändringar i utsöndringsmönstret av hormonet melatonin, som reglerar sömnen, i vår kropp.

Egenskaper relaterade till känslor och beteende

Vissa specifika drag kan också ses i dessa barns känslor och beteenden:

• Mycket tillgiven personlighet: Kan bete sig på ett mycket tillgivet sätt.
• Självkramning: Du kan ofta ses krama dig själv.
• Täta raseriutbrott eller utbrott.
• Aggressiva beteenden: Saker som att skada sig själv (t.ex. bita sig i handen/handleden, slå i huvudet) eller slå andra.

Ibland kan dessa barn också ha andra beteendemässiga tillstånd, såsom ADHD (uppmärksamhetstest/hyperaktivitetsstörning) eller autismspektrumstörning .

Sällan sett allvarliga symtom

I mycket sällsynta, allvarliga fall kan barnets hjärt- och njurfunktion också påverkas. Kramper kan också förekomma.

Varför uppstår Smith-Magenis syndrom? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till detta tillstånd är en förändring i vårt genetiska system. Mer exakt finns det en gen som heter "RAI1" ("retinsyrainducerad 1-gen") , och förändringarna i den genen är orsaken till detta. Denna "RAI1"-gen ansvarar för att producera proteiner som instruerar cellerna i vår kropp att utföra olika funktioner. Även om denna gen ännu inte är helt förstådd, visar studier att denna gen är avgörande för utvecklingen och funktionen av olika delar av barnets kropp. Det är därför symtomen på detta syndrom är så utbredda.

I de flesta fall, det vill säga hos cirka 90 % av barn med Smith-Maginnis syndrom, saknas en del av den korta armen (p) på kromosom 17 (kromosom 17) som innehåller RAI1-genen (deletion) (vid plats 17p11.2). Denna deletion sker spontant eller de novo, det vill säga när moderns ägg och faderns spermie förenas vid befruktningen.

Mycket sällan kan kromosomsegment brytas av och flyttas runt (translokation) under tidig embryonal utveckling. Hos de återstående 10 % av barnen sker en mutation i själva genen, istället för att RAI1-genen saknas. Detta orsakar en förändring i barnets DNA-struktur på just den genetiska platsen.

Hur diagnostiseras detta tillstånd? (Diagnos)

Smith-Magenis syndrom diagnostiseras vanligtvis under barndomen, när symtomen blir mer tydliga. Ditt barns läkare kommer att fråga dig om ditt barns symtom, ta en fullständig sjukdomshistoria och undersöka ditt barn.

Ett genetiskt blodprov är viktigt för att bekräfta detta tillstånd och utesluta andra tillstånd med liknande symtom.

Vilka behandlingar finns det för Smith-Magenis syndrom?

Behandling för detta tillstånd fokuserar på att lindra barnets symtom och hjälpa det att leva så bra som möjligt. Behandlingsmetoderna kan variera från barn till barn.

Här är några vanliga behandlingar:

• Att hänvisa barnet till tidiga interventionsprogram före 3 års ålder och till utbildningsprogram efter 3 års ålder. Dessa hjälper barnet att övervinna utvecklingsmässiga och utbildningsmässiga milstolpar.
• Uppmuntra barnets aktiva deltagande i hemmet och i samhället.
• Att få öppenvårdsbehandling . Till exempel:
• Logoped
• Beteendeterapi
• Sjukgymnastik
• Arbetsterapi
• Ge medicinering för symtom på andra samexisterande tillstånd, såsom ADHD eller sömnproblem.
• Att bära glasögon för synproblem.
• Kirurgisk placering av öronrör för att förhindra öroninfektioner och övervaka hörselnedsättning.
• Håll en hälsosam och balanserad kost och motionera regelbundet för att kontrollera vikten.

Ditt barns läkare kommer att skapa en individuell behandlingsplan skräddarsydd efter ditt barns behov.

Behandlingsgrupp

Eftersom dessa barn har symtom som påverkar olika delar av kroppen kan behandlingen kräva ett team av olika läkare och vårdpersonal . Detta team kan inkludera:

• Barnläkare och andra barnspecialister
• Kirurg (vid behov)
• Ögonläkare
• Audionom
• Psykolog
• Näringsexpert
• Logoped
• Arbetsterapeut och sjukgymnast

Hjälper melatonin mot sömnproblem?

Melatonin är ett hormon som produceras av våra kroppar och som hjälper oss att somna . Melatonintillskott kan hjälpa ditt barn att somna och reglera deras sömn- och vakenhetscykel. Om ditt barn har svårt att sova på grund av Smith-Magnis syndrom, prata med din läkare om att ge dem ett melatonintillskott innan läggdags för att hjälpa dem att få en god natts sömn. Men börja inte med något utan att först rådfråga din läkare, okej?

Kan denna situation förebyggas?

Tyvärr kan Smith-Magenis syndrom inte förebyggas.Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd sker förändringar i ett barns DNA slumpmässigt och oförutsägbart. Det finns dock många medicinska, fysiska och beteendemässiga ingrepp som kan hjälpa ett barn att hantera symtom och leva ett fullvärdigt liv.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har detta tillstånd? (Prognos)

Om ett barn har Smith-Maginnis syndrom beror prognosen på hur allvarliga symtomen är. Vissa personer med tillståndet kan leva något mer självständigt med begränsat stöd från familj, vänner och vårdgivare. De kan också leva ett normalt liv.

Vissa barn kan dock behöva mer stöd under hela livet. De kan ha det bättre med att bo i en gruppmiljö eller ett boende. De kommer att behöva livslång symptomhantering och förebyggande vård för att hjälpa barnet att leva ett hälsosamt och meningsfullt liv.

Kan Smith-Magenis syndrom botas helt?

Nej, Smith-Magenis syndrom kan inte botas helt eftersom det orsakas av slumpmässiga förändringar i ett barns DNA. Ditt barns medicinska team kommer dock att erbjuda individuella behandlingsalternativ för att hantera symtomen under hela livet.

Vilka tider behöver du träffa läkaren?

Om ditt barn uppvisar något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare:

• Om barnet skadar sig själv eller är överdrivet aggressivt.
• Om åldersanpassade utvecklingsmilstolpar missas.
• Om du uppvisar ökad ångest eller funktionsnedsättning hemma och/eller i skolan.
• Om du inte kan sova på natten eller har svårt att hålla dig vaken under dagen.

När behöver du åka till akutmottagningen (ETU) ?

Gå omedelbart till akutmottagningen i denna situation:

• Om barnet får ett anfall.
• Om hjärtslaget är oregelbundet.
• Om barnet inte äter eller verkar uttorkat.

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

När du besöker läkaren kan du ställa frågor som dessa:

• Hur ska jag försörja mitt barn?
• Vad ska jag göra om mitt barn missar utvecklingsmilstolpar?
• Vilka symtom bör jag vara särskilt uppmärksam på?
• Hur kan jag skydda mitt barn när han får ett utbrott?
• Finns det några biverkningar av de rekommenderade behandlingarna?

Slutligen, ett meddelande att ta med sig hem

Att få reda på att ditt barn har denna utvecklingsstörning kan vara överväldigande. Det är helt normalt. Du är inte ensam. Att gå med i stödgrupper där föräldrar och vårdnadshavare till barn med detta tillstånd träffas kan ge dig stor styrka, information och möjlighet att dela erfarenheter.

Även om det inte finns något botemedel mot Smith-Magenis syndrom finns det livslångt stöd tillgängligt för att hjälpa ditt barn att nå sin fulla potential och hantera sina symtom. Ditt barns medicinska team kommer att vägleda dig genom detta. Ge inte upp!

Smith -Magenis syndrom, Smith-Magenis syndrom, genetisk sjukdom, utvecklingsförsening, beteendeproblem, sömnproblem, RAI1-genen