Förändringar i vår kropp: Låt oss lära oss om somatiska och germlinemutationer på ett enkelt sätt

När vi hör ordet "mutation" tänker vi på karaktärer i science fiction-filmer med märkliga krafter, eller hur? Men i verkligheten är detta något normalt som händer inuti våra kroppar hela tiden. De flesta av dessa förändringar orsakar ingen skada, men ibland kan dessa små förändringar ha stor inverkan på vår hälsa. Så oroa dig inte, idag ska vi prata om vad dessa mutationer är, vilka deras två huvudtyper är och hur de påverkar våra liv.

Låt oss först se vad en DNA-mutation är.

För att förstå detta måste vi först förstå vad DNA är. Föreställ dig din kropp som en stor byggnad. Det finns en stor instruktionsbok som innehåller den kompletta planen för att bygga den byggnaden, det vill säga hur man bygger varje rum, var dörrar och fönster ska placeras, hur man gör kablarna och så vidare. På samma sätt är DNA den "instruktionsbok" som talar om för varje cell i vår kropp hur den ska fungera.

När det sker en förändring i informationen i denna instruktionsbok som kallas DNA, som ett fel i en bokstav, kallar vi det en mutation . Dessa förändringar sker ofta när cellerna i vår kropp delar sig och nya celler bildas.

Det finns två huvudtyper av mutationer vi talar om:

1. Mutationer i könslinjen

2. Somatiska mutationer

Germline- och somatiska mutationer: Vad är skillnaden mellan de två?

De här två namnen kanske låter lite komplicerade, men det är faktiskt väldigt enkelt. Tänk dig att du ska baka en tårta.

Germlinemutation är något som händer när man blandar basingredienser som mjöl, socker och ägg till en kaka. Om man till exempel blandar lite salt istället för socker, kommer hela kakan du bakar att ha den förändringen. Och om man tar en bit av den kakan och bakar en annan kaka (det vill säga nästa generation), kommer den förändringen också att föras vidare till den kakan.

Somatisk mutation är ungefär som när man blandar och bakar en kaka, och lite chokladsås faller på en plats på kakan. Då är skillnaden bara i den lilla platsen på kakan. Inte hela kakan. Om man tar en annan bit av den kakan och bakar en annan kaka, kommer chokladsåsen inte att hamna där den föll.

Låt oss titta på den här tabellen för att ytterligare förklara denna skillnad.

Germlinjemutationer på lite djup

Enkelt uttryckt är dessa orsakerna till "ärftliga sjukdomar". Om det sker en förändring (mutation) i DNA:t i en mors ägg eller en fars spermie, när ägget och spermierna förenas för att bilda ett barn, ärver varje cell i barnets kropp den förändringen. Eftersom den förändringen finns från den allra första cellen. Det är därför vissa sjukdomar som någon i familjen har också kan förekomma hos barn.

Somatiska mutationer på lite djup

Det här är slumpmässiga förändringar som sker under hela våra liv. Det kan finnas många anledningar till detta. Till exempel:

• Exponering för skadliga UV-strålar från solen.
• Rökning.
• Exponering för vissa kemikalier.
• Ett slumpmässigt misstag som uppstår när celler delar sig.

Tänk dig att en cell i din hud skadas av solljus och har en liten förändring i sitt DNA. När den cellen sedan delar sig, har alla nya celler den producerar den DNA-förändringen. Med tiden ackumuleras många av dessa förändrade celler, vilket ibland leder till tillstånd som hudcancer. Men denna förändring finns bara i den delen av din hud. Celler i andra delar av din kropp har inte denna förändring. Och dina barn kommer inte att ärva den.

Vilka sjukdomar kan orsakas av dessa mutationer?

Som vi sa tidigare orsakar inte alla mutationer sjukdom, men vissa mutationer orsakar hälsoproblem.

Sjukdomar orsakade av mutationer i groddlinjen (ärftliga)

Det finns hundratals sådana sjukdomar. Några av de mest omtalade är:

• Sicklecellanemi: Ett tillstånd som orsakas av en förändring i formen på röda blodkroppar.
• Cystisk fibros: En sjukdom som drabbar lungorna och matsmältningssystemet på grund av förtjockning av slem (som slem) i kroppen.
• Tay-Sachs sjukdom: En genetisk sjukdom som skadar nervsystemet.
• Huntingtons sjukdom: En sjukdom där hjärnceller gradvis förstörs.

Sjukdomar orsakade av somatiska mutationer

Eftersom dessa förekommer under hela livet är majoriteten av dessa typer av cancer.

• Hudcancer
• Lungcancer
• McCune-Albrights syndrom
• Sturge-Webers syndrom

Finns det tester för att upptäcka dessa mutationer?

Ja. Genetiska tester kan upptäcka dessa förändringar i DNA. Om någon har en familjehistoria av genetiska sjukdomar kan föräldrar göra dessa tester innan de får barn för att ta reda på vilken risk det är för att deras barn ärver sjukdomen om de får ett barn.

Kan vi förhindra mutationer?

Detta är en mycket viktig fråga. Svaret behöver ges i två delar.

1. Mutationer i könsceller (ärftliga): Vi kan inte förhindra dessa eftersom de ärvs från våra föräldrar. Genetiska tester kan dock hjälpa till att identifiera risken tidigt och fatta beslut därefter.

2. Somatiska mutationer (som uppstår under livet): Även om dessa inte kan förebyggas helt finns det många saker vi kan göra för att minska risken för dem. Det innebär att upprätthålla en hälsosam livsstil.

Sätt att minska risken för somatiska mutationer:

• När du ska ut i solen: Om du ska ut i solen under de varmaste timmarna, använd ett bra solskyddsmedel . Använd hatt. Skydda din hud mot UV-strålar så mycket som möjligt.
• Om du arbetar med kemikalier: Om du arbetar med kemikalier i arbetet eller för andra ändamål, se till att bära skyddskläder, handskar och masker .
• Undvik rökning helt: Rökning är en viktig faktor för att orsaka somatiska mutationer, vilka är en viktig orsak till många typer av cancer, inklusive lungcancer.
• Hälsosam livsstil: Ät en välbalanserad kost. Ät mer grönsaker och frukt. Träna regelbundet . Dessa saker hjälper mycket till att hålla kroppens celler friska.