Vad är triploidi? Som gravid mamma, är du medveten om detta?

Graviditet är en tid då varje mamma har många förhoppningar och även lite rädsla. Så under den här tiden tänker vi alltid på barnets hälsa i livmodern. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som många inte har hört talas om, men det är viktigt att känna till. Det är triploidi. Detta är ett tillstånd som kan drabba mellan 1 % och 3 % av graviditeterna.

Vad är triploidi, enkelt uttryckt?

Okej, låt oss börja med att förklara detta enkelt. Varje cell i vår kropp innehåller vår genetiska information, vilket är små informationssträngar som avgör allt från vår längd till vår hudfärg till vår ögonfärg. Vi kallar dessa kromosomer .

Normalt sett har en frisk person 46 kromosomer i kroppen. De är ordnade i 23 par. Vi får 23 av dessa från vår mor och de andra 23 från vår far. Detta är den normala processen.

Men vid ett tillstånd som kallas triploidi läggs en extra uppsättning kromosomer till istället för dessa 46 kromosomer, vilket gör att det totala antalet blir 69. Tänk dig, det är som att lägga till en och en halv gånger det normala antalet. Denna extra genetiska information kan allvarligt påverka ett barns utveckling.

Vad är orsaken till denna situation?

Många föräldrar undrar om det är deras fel när något sådant här händer. Men du bör veta att triploidi inte är någons fel. Det är en mycket sällsynt slump som inträffar i det ögonblick ett barn blir till.

Normalt sett bildas ett barn när en spermie och ett ägg förenas. Vid triploidi kan dock följande hända:

• Ett normalt ägg befruktas samtidigt av två spermier .
• Befruktning av ett normalt ägg med en spermie med en extra uppsättning kromosomer (defekt).
• En normal spermie befruktar ett ägg med en extra uppsättning kromosomer (defekta).

Finns det några riskfaktorer för detta?

Experter har ännu inte kunnat hitta några specifika riskfaktorer för detta. Det är inte en ärftlig sjukdom. Inte heller moderns eller faderns ålder spelar någon roll. Forskning tyder på att om du har haft det en gång är chansen att det händer igen vid nästa graviditet mycket låg.

Hur triploidi påverkar barnet och modern

När vi diskuterar denna situation måste vi fokusera på två aspekter: den ena är effekten på det ofödda barnet, och den andra är effekten på den gravida modern.

Möjliga problem för barnet

Om en graviditet med detta tillstånd fortskrider och ett barn föds (vilket är mycket sällsynt) kan barnet få allvarliga hälsoproblem och många fosterskador.

Möjliga effekter på den gravida modern

Oftast missfaller en graviditet med triploidi inom de första månaderna. På grund av denna allvarliga abnormalitet i kroppen avbryter kroppen graviditeten naturligt.

Preeklampsi är ett allvarligt tillstånd som kännetecknas av högt blodtryck. Du bör vara mycket försiktig med dessa symtom:

• Svullnad av händer, fötter eller ansikte (ödem)
• Plötslig viktökning på mer än 1,5–2,5 kg på kort tid, till exempel en vecka
• Frekventa svåra huvudvärkar
• Yrsel och blå ögon
• Andningssvårigheter
• Minskad urinproduktion
• Smärta i övre delen av buken
• Illamående eller kräkningar
• Blinkar framför ögonen, suddig syn

Dessa symtom kan även förekomma vid andra medicinska tillstånd, så om du upplever något av dessa symtom bör du omedelbart kontakta din läkare. Om preeklampsi lämnas obehandlad kan den vara dödlig för både mor och barn.

Hur känner man igen detta tillstånd?

Under en rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditeten kan läkaren misstänka detta. Denna misstanke kan uppstå på grund av barnets långsamma tillväxt, låg fostervattenhalt i livmodern eller avvikelser i barnets kropp.

För att bekräfta misstanken måste barnets kromosomer testas. Det finns två tester för detta:

1. Fostervattensprov: Detta innebär att man för en mycket tunn nål genom buken, tar ett litet prov av fostervätskan som omger barnet och testar barnets kromosomer i cellerna.

2. Chorionvillusprovtagning (CVS): Detta innebär att en liten bit av moderkakan tas och undersöks.

Eftersom det finns en mycket liten risk för missfall med båda dessa tester är det viktigt att diskutera för- och nackdelarna noggrant med din läkare innan du fattar ett beslut.

Efter att ett barn är fött kan detta bekräftas genom att ta ett hudprov och testa kromosomerna.

Hur är behandlingen och utsikterna?

Tyvärr finns det inget botemedel mot triploidi. Det kan inte botas. Om ett barn föds med detta tillstånd kommer läkarteamet endast att ge stödjande vård samtidigt som barnets symtom behandlas.

På grund av detta dör majoriteten av barn som föds med triploidi inom några dagar eller månader efter födseln.

Det har dock förekommit mycket sällsynta rapporter om personer som har överlevt till vuxen ålder. De har ett speciellt tillstånd som kallas mosaiktriploidi . Det innebär att vissa celler i deras kroppar har de normala 46 kromosomerna, medan andra bara har 69. Men de kan också ha allvarliga problem som utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och kramper.

Är triploidi och trisomi samma sak?

Ja. Även om dessa två namn låter likadana när man hör dem, är det två olika tillstånd.

• Triploidi är tillägget av en komplett extra uppsättning kromosomer (23+23+23 = 69).
• Trisomi är tillägget av bara en kromosom till ett normalt kromosompar. Downs syndrom är till exempel ett tillstånd som kallas "trisomi 21". Det betyder att det finns en extra kromosom till det 21:a paret, vilket gör paret till tre.

Att få veta om en sådan situation är en mycket traumatisk upplevelse för alla föräldrar. Därför är det mycket viktigt att få nödvändig medicinsk rådgivning och psykologiskt stöd.