Får du knölar över hela kroppen? Låt oss prata om Tuberös skleroskomplex (TSC)

Du kanske blev rädd när du plötsligt lade märke till några ljusa fläckar på din lillas kropp. Eller så kanske du var orolig för ett symptom som ett anfall som kom utan anledning. Dessa kan ibland vara symptom på ett mindre vanligt tillstånd som kallas tuberös skleroskomplex (TSC). Först och främst, få inte panik. När du väl har en klar förståelse för detta kan du leva framgångsrikt med detta tillstånd. Låt oss prata om allt i enkla termer.

Enkelt uttryckt, vad är Tuberös skleroskomplex (TSC)?

Tänk på det så här: cellerna i våra kroppar är som arbetare i arbete. De delar sig och växer när de behöver, och slutar sedan dela sig när de är klara. Men hos någon med TSC finns det en liten defekt i processen som styr dessa celldelningar. Så istället för att stanna där de ska, fortsätter cellerna att dela sig.

När celler delar sig okontrollerat på detta sätt bildas tumörer i olika delar av kroppen, till exempel i hjärnan, njurarna , hjärtat , lungorna , huden och ögonen. Det viktigaste du behöver veta här är att dessa tumörer inte är cancer . Men de kan orsaka olika problem beroende på var de bildas. Ungefär en miljon till två miljoner människor runt om i världen lever med detta tillstånd. Den goda nyheten är att det finns bra behandlingar idag för att kontrollera dessa symtom och krympa tumörerna.

Vad är den specifika orsaken till TSC?

Den främsta orsaken till detta är en förändring (mutation) i våra gener . Detta kan ske på två sätt.

1. Slumpmässig genetisk förändring: För de flesta är ungefär två tredjedelar av TSC inte ärftligt. Det kan orsakas av en slumpmässig förändring i gener när moderns och faderns celler slås samman för att bilda ett barn, eller när barnet utvecklas som ett embryo.

2. Arv från föräldrar: Ungefär en tredjedel av alla ärver sjukdomen från sina föräldrar. Om en förälder har TSC har barnet 50 % risk att utveckla sjukdomen.

Vilka är symtomen? Är de likadana för alla?

Nej. Symtomen på TSC varierar kraftigt från person till person. Och dessa symtom kan förändras över tid. Vissa personer börjar visa symtom nästan omedelbart efter födseln. För andra kan de uppstå senare i livet. Symtomen beror på tumörernas plats, storlek och antal.

För att göra det lättare att förstå, låt oss se hur detta påverkar olika delar av kroppen.

Hur exakt diagnostiserar läkaren denna sjukdom?

Eftersom symtomen på denna sjukdom är så varierande kan det ibland vara lite komplicerat att ställa en diagnos. Din läkare kommer först att prata noggrant med dig och fråga dig om detaljerna. Till exempel:

• Vilken var den första skillnaden du märkte? När började det?
• Har du eller ditt barn någonsin haft ett anfall ? Vad händer när det inträffar? Hur länge har det varit?
• Hur ofta får du huvudvärk?
• Har någon annan i familjen kramper eller TSC?

Därefter kommer läkaren att undersöka din hud och dina ögon och remittera dig till flera fler tester om det behövs.

• Datortomografi : En serie röntgenbilder används för att ta detaljerade bilder av kroppens insida. Detta kan hjälpa till att hitta tumörer.
• MR- skanning: Denna kan ge tydligare och mer detaljerade bilder än en datortomografi. Den kan till och med undersöka vätskeflödet i hjärnan och ryggmärgen. Ibland injiceras ett speciellt färgämne för att göra bilderna tydligare.
• Ekokardiogram: Detta är ett ultraljudstest av hjärtat. Det kan kontrollera om det finns tumörer och andra förändringar i hjärtat.
• Gentester: Detta test, som görs på ett blodprov, kan definitivt bekräfta om du har TSC.

Vilka behandlingsalternativ finns det?

Behandlingen beror på dina symtom och tumörernas lokalisering. Läkarnas huvudmål är att kontrollera dina symtom och hjälpa dig att leva ett bekvämt liv.

• För njurarna: Läkemedel (såsom everolimus) ges för att blockera blodtillförseln till njurtumörerna eller för att krympa dem. Ibland kan tumörerna behöva avlägsnas kirurgiskt. I svåra fall kan dialys eller njurtransplantation vara nödvändig.
• För hjärnan: Vissa tumörer i hjärnan kan göras mindre med medicinering. Det finns speciella läkemedel för att kontrollera anfall. Vissa tumörer avlägsnas kirurgiskt. När ett barns anfall behandlas tidigt kan det i hög grad hjälpa deras hjärnutveckling och inlärningsförmåga.
• För lungorna: Vissa personer med lungproblem får läkemedel som påverkar immunförsvaret, såsom sirolimus.
• För huden: Hudbulor och blemmor kan jämnas ut med saker som laserbehandling (dermabrasion) innan de blir större.

Saker du bör vara medveten om när du lever med TSC

Att leva med en kronisk sjukdom som denna kan vara mentalt utmanande, men om den hanteras på rätt sätt kan man leva ett framgångsrikt liv.

• Ta hand om dig själv: Var noga med att se förändringar i din kropp. Berätta omedelbart för din läkare om nya symtom. Ta dina mediciner i tid och missa inte dina läkarbesök.
• Var förberedd på en nödsituation: Prata med din läkare för att vara tydlig med vad du ska göra i en nödsituation och när du ska åka till akutmottagningen.
• Låt ditt barn vara ett barn: Om ditt barn har TSC, glöm inte att det fortfarande är ett barn. Skapa en miljö där det kan leka, lära sig och vara lyckligt.
• Stöd från familj och vänner: Prata med din familj och nära vänner om den här situationen. Fråga dem hur de kan hjälpa dig.
• Psykisk hälsa: Det är normalt att känna sig stressad och ledsen ibland. Om du känner så här, tveka inte att söka hjälp från en kurator.

Även om det fortfarande inte finns något fullständigt botemedel mot TSC, kan de flesta med tillståndet leva ett normalt, aktivt och självständigt liv med korrekt behandling och hantering.