Upplever du knölar nära lederna? Låt oss prata om tumörkalcinos!

Känner du ibland att du har en knöl eller hård fläck under huden nära en led som din armbåge, axel eller knä? Det kanske inte gör ont när du trycker på den, men den kan vara lite stor. Det är normalt att känna sig lite rädd när du ser något sådant här. Men alla dessa knölar är inte farliga cancerformer. Idag ska vi prata om ett tillstånd som visar dessa symtom, men inte är cancer, och är lite ovanligt men viktigt att känna till. Det är 'tumörkalcinos' .

Vad är tumoral kalcinos?

Enkelt uttryckt är tumörkalcinos ett genetiskt tillstånd . Det är när dina blodnivåer av en kemikalie som kallas fosfat är för höga. Fosfat är en elektriskt laddad partikel, eller jon, som innehåller mineralet fosfor. Så hos en person med tumörkalcinos ackumuleras både fosfor och kalcium i kroppen, vilket orsakar att knölar bildas under huden, särskilt runt lederna.

Både fosfor och kalcium är viktiga för att våra kroppar ska kunna bygga friska, starka tänder och ben. Men när de blir för höga börjar icke-cancerösa (godartade) utväxter, det vill säga inte farliga, men som ser ut som tumörer, bildas i vävnaderna. Detta är vad vi kallar tumörkalcinos.

Finns det något annat namn för detta?

Ja, det fullständiga medicinska namnet för detta tillstånd är 'hyperfosfatemisk familjär tumörkalcinos' (HFTC) . Ett lite långt namn, eller hur? Vissa läkare kallar det också 'Teutschläenders sjukdom'. Det är för att minnas Otto Teutschläender, en tysk läkare som studerade denna sjukdom från 1930-talet till 1950-talet.

Vad betyder detta långa medicinska namn?

Ska vi dela upp det här namnet i delar och förstå det? Det skulle vara enklare.

• Hyperfosfatemisk: Detta innebär att fosfatnivån i blodet är hög.
• Familjär: Detta betyder att detta är ett tillstånd som förekommer i familjer och är ärftligt.
• Tumoral: Detta ord används eftersom dessa tumörliknande utväxter ser ut som cancertumörer.
• Kalcinos: Detta innebär att kalcium deponeras i vävnaderna i dina muskler och muskuloskeletala systemet.

Förstår du betydelsen av det långa namnet nu?

Hur påverkar tumörkalcinos kroppen?

Dessa knölar, kallade tumörkalcinos , bildas ofta under huden, nära lederna . De kan utvecklas i mer än en led, men de kan också utvecklas i flera leder. De vanligaste platserna är:

• Höftleder
• Armbågar
• Axlar
• Botten
• Handledsleder
• Ryggmärgsrelaterad
• Käkområdet

Hur vanligt är detta tillstånd?

Medicinska experter är inte säkra på exakt hur många personer som har denna tumörkalcinos. Eftersom det är ett mycket sällsynt tillstånd är det vanligast hos personer av afrikansk härkomst och från Mellanöstern. Det kan drabba både män och kvinnor.

Vilka är de huvudsakliga typerna av tumoral kalcinos?

Den vanligaste typen av detta är hyperfosfatemisk familjär tumörkalcinos, som vi diskuterade tidigare. Dessutom finns det andra sällsynta typer:

• Hyperfosfatemi-hyperostos syndrom (HHS): Detta är ett tillstånd som orsakar överdriven bentillväxt och utveckling av icke-cancerösa benskador.
• Normofosfatemisk tumörkalcinos: Denna typ ses ofta hos personer med njursvikt. Den kan orsaka ett tillstånd som kallas hyperparatyreoidism, vilket är en överaktiv bisköldkörtel.

Vad orsakar tumoral kalcinos?

Tumörkalcinos är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom . Ungefär en tredjedel av personer med detta tillstånd har en förändring, eller mutation, i sin FGF23-gen. FGF23-genen hjälper våra benceller att producera ett protein som kallas fibroblasttillväxtfaktor (FGF) 23. Vissa personer har också tillståndet på grund av förändringar i GALNT3- och KL-generna. Dessa gener kontrollerar produktionen av FGF23. Personer med nomofosfatemisk tumörkalcinos har en mutation i SAMD9-genen.

Normalt sett talar proteinet "FGF23" om för våra njurar hur mycket fosfat de ska absorbera från blodet. Men när det sker en genetisk mutation går processen snett. Då absorberar njurarna mer fosfat än de borde. Normalt sett utsöndrar njurarna överskott av fosfat i urinen. Men vid tumörkalcinos binder detta fosfat till kalcium och bildar tumörer i mjukvävnaderna.

Vem riskerar att utveckla detta tillstånd?

Tumörkalcinos är en autosomalt recessiv sjukdom . Detta är lite svårt att förstå, men enkelt uttryckt, för att du ska utveckla sjukdomen måste du ärva genmutationen från båda dina föräldrar. Dina föräldrar kan vara bärare av mutationen, men de kanske inte har sjukdomen.

Om båda föräldrarna är bärare har vart och ett av deras barn följande chanser:

• Det finns en risk på 1 av 4 att inte ha den muterade genen (ingen risk att utveckla sjukdomen).
• Det finns en risk på 1 av 4 att utveckla tumörkalcinos.
• Det finns en risk på 1 av 2 att vara bärare som inte utvecklar sjukdomen.

Vilka är symtomen på tumoral kalcinos?

Detta tillstånd orsakar att knölar av varierande storlek bildas nära en eller flera leder. Dessa knölar uppträder ofta i barndomen eller tonåren . De kan dock också utvecklas hos spädbarn och äldre vuxna. Ibland utvecklas bara ett fåtal knölar under en livstid. Eller så kan många knölar utvecklas samtidigt.

Du kan ha symtom som dessa:

• Svårigheter att röra eller böja den drabbade leden ordentligt.
• Hårda, smärtfria knölar (vissa knölar kan vara lite smärtsamma vid beröring).
• Muskuloskeletal smärta.

Hur diagnostiseras tumörkalcinos?

En ortoped är en läkare som specialiserar sig på ben- och ledproblem. Han eller hon kommer att undersöka dig och fråga om dina symtom. Han eller hon kan sedan göra en eller flera av följande röntgenbilder för att leta efter dessa tumörer och andra benproblem:

• Röntgenundersökning (röntgen)
• datortomografi
• MR-skanning `(MRI)`

Vilka andra tillstånd uppvisar liknande symtom som tumörkalcinos?

Detta är mycket viktigt. Eftersom det är avgörande för att få en korrekt diagnos . Anledningen är att det finns andra tillstånd som uppvisar liknande symtom, men är allvarligare. Några av dessa tillstånd är:

• Godartade mjukvävnadstumörer och maligna mjukvävnadstumörer
• Kalkifik myonekros (en tumör av kalciumavlagringar i benmusklerna)
• Förkalkad tendinit (kalciumavlagringar med tendinit)
• Calcinosis circumscripta (kalciumavlagringar i huden och vävnaderna i händer och fötter)
• Kalcinos vid kronisk njursvikt (kalciumavlagringar hos personer i dialys)
• Calcinosis universalis (avlagringar av kalciumsalter i hud, vävnader, senor och muskler)
• Bindvävssjukdomar
• Gikt
• Myositis ossificans (muskel som omvandlas till ben)
• Osteosarkom och sarkom (skelettcancer)
• Synovial kondromatos (brosknoduler i lederna)

Ser du? Även om symtomen är likartade kan orsaken vara väldigt olika. Därför är det viktigt att ta reda på exakt vad som händer.

Vilka är de icke-kirurgiska behandlingarna?

Din läkare kan sänka mängden fosfat i ditt blod.Fosfatbindande läkemedel kan förskrivas. När dessa fosfatbindande läkemedel kombineras med ett läkemedel som kallas acetazolamid (vanligtvis används mot epilepsi och glaukom) kan de blockera kroppens förmåga att absorbera fosfor. Du kan också behöva äta en kost med låg fosforhalt .

Vad är en fosforfattig kost?

Om du har tumörkalcinos kan din läkare rekommendera en kost med låg fosforhalt. Fosfor finns naturligt i kött, fisk och mejeriprodukter. Fosfor tillsätts också i vissa andra livsmedel som konserveringsmedel eller smakämne.

Försök att minska mat och dryck som innehåller mycket fosfor, såsom:

• Öl, cola, iste och chokladdrycker.
• Choklad- och karamellsorter.
• Mejeriprodukter (mjölk, ost, glass, icke-grekisk yoghurt, krämiga soppor).
• Skaldjur som ostron och sardiner, och inre organ som nöt- och kycklinglever.
• Processat kött (korv, lunchkött, bacon, korv).
• Produkter gjorda av havrekli.

Det är bäst att prata med din läkare eller näringsexpert om detta för mer information.

Vilka är de kirurgiska behandlingarna?

Du kan behöva opereras för att ta bort tumörer som är för stora för att fungera korrekt. Dessa tumörer är dock mer benägna att växa tillbaka . Din läkare kan också ta ett prov av den borttagna vävnaden och utföra en biopsi för att bekräfta diagnosen.

Vilka är de möjliga komplikationerna av tumörkalcinos?

Mycket sällan kan detta tillstånd påverka dina blodkärl eller hjärnan, vilket ökar risken för allvarliga hälsoproblem som hjärtinfarkt och stroke.

Dessutom kan detta tillstånd också orsaka följande:

• Hornhinnans förkalkningar eller angioida streck (röda streck) i ögonhornhinnan.
• Tandproblem.
• Överdriven bentillväxt (hyperostos).
• Inflammation i de långa benen (diafysen) i benen eller armarna.

Kan tumörkalcinos förebyggas?

Om du och din partner båda har den genmutation som orsakar tumörkalcinos kan ni prata med en genetisk rådgivare om sätt att minska risken för att era barn ärver mutationen. Vissa personer väljer en procedur som kallas preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) . Detta innebär att embryon som inte har mutationen identifieras. Din läkare använder sedan en procedur som kallas in vitro-fertilisering (IVF) för att överföra de friska embryona till kvinnans reproduktionssystem. Med denna procedur kommer ditt barn inte att ärva den genmutation som orsakar sjukdomen.

Vad är utsikterna för någon med tumörkalcinos?

De flesta personer med tumörkalcinos lever ett fullvärdigt och aktivt liv . Tillståndet orsakar sällan allvarliga hälsoproblem. Du behöver dock regelbundet besöka din läkare för att kontrollera om det finns återkommande sjukdomar.

När ska jag träffa en läkare?

Kontakta en läkare om du har dessa symtom:

• Minskat rörelseomfång i en led.
• Ledvärk, benvärk eller muskelvärk.
• Utseendet av en tumör eller knöl under huden.

Vad ska jag fråga min läkare?

Du kan ställa frågor till läkaren som dessa:

• Varför utvecklade jag tumörkalcinos?
• Vilken är den bästa behandlingen för mig?
• Behöver jag opereras?
• Vilka typer av mat bör jag minska på?
• Borde jag vara orolig för komplikationer?
• Borde resten av min familj genomgå genetisk testning?

Kan tumörkalcinos vara cancer?

Trots ordet "tumoral" i namnet är tumörer som utvecklas på grund av tumörkalcinos egentligen inte cancerösa . Det finns ingen risk att dessa tumörer blir maligna. Så oroa dig inte för det.

Det är sant att tumörer under huden på grund av tumörkalcinos kan vara lite obehagliga och skrämmande. Men för de flesta orsakar dessa tumörer inga större problem. Medicinering kan sänka fosfornivån i blodet. Din läkare kan också rekommendera att du träffar en nutritionist för att få hjälp med att äta en fosforfattig kost. Om du har smärta i leder, ben eller muskler som begränsar din rörlighet, tala om för din läkare. Även om tumörer kan tas bort med operation, tänk på att de kan komma tillbaka.

Meddelande att ta med sig hem (saker att komma ihåg)

Okej, så låt oss sammanfatta de viktigaste punkterna vi diskuterade idag om tumörkalcinos:

• Detta är ett sällsynt, ärftligt tillstånd. Ökade nivåer av fosfat i blodet gör att de binds till kalcium och bildar knölar nära lederna.
• Dessa tumörer är inte cancerösa .
• Dessa är ofta smärtfria, men kan störa ledrörelserna.
• Behandlingen inkluderar fosfatsänkande läkemedel, en fosforfattig diet och, om nödvändigt, kirurgi.
• Om du ser en knöl som denna, få inte panik och sök läkarhjälp. En korrekt diagnos är mycket viktig.
• Många människor lever normala, aktiva liv med detta tillstånd.

Så om du eller någon du känner har dessa symtom är det bäst att du uppsöker läkare för råd.

` Tumörkalcinos, ledcystor, fosfat, kalcium, genetiska sjukdomar, hudnoduler, bensjukdomar