Upplever du inflammation i kroppen? Låt oss lära oss om detta nya tillstånd som kallas VEXAS-syndrom.

Känner du ibland att något konstigt kommer inifrån din kropp, som en inflammation? Har du ibland feber, ledvärk, hudproblem etc.? Även om dessa kan verka orelaterade, kanske orsaken till alla dessa kan vara samma sällsynta tillstånd. Ett sådant tillstånd kallas VEXAS syndrom . Låt oss prata lite om detta idag, eftersom det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Vad är VEXAS syndrom? Enkelt uttryckt...

Enkelt uttryckt är VEXAS syndrom en mycket sällsynt autoimmun sjukdom . Nu kanske du undrar vad denna autoimmuna sjukdom är. Tänk dig att vår kropp har ett immunförsvar. Det är som en armé som skyddar vårt land. Detta systems uppgift är att skydda oss genom att bekämpa bakterier och sjukdomar som kommer utifrån. Men ibland börjar just detta skydd, immunförsvaret, felaktigt attackera de friska cellerna och vävnaderna i vår egen kropp. Det är som om vi inte kan skilja på vem som är vår egen och vem som är fienden. Det är vad vi kallar en autoimmun sjukdom.

Det är vad som händer någon med VEXAS syndrom. Immunförsvaret attackerar olika delar av kroppen, vilket orsakar inflammation och svullnad . Det är som om det alltid brinner en liten eld inuti kroppen.

VEXAS syndrom kan påverka följande delar av kroppen:

• Till ditt blod
• Till benmärgen
• Till blodkärl
• För din hud
• Brosk (särskilt i öron och näsa)
• Till lederna
• Till lungorna
• För ögonen
• Namnen på testiklarna hos män

Tänk dig hur mycket problem detta kan orsaka när så många platser påverkas samtidigt. Orsaken till denna sjukdom är en genetisk mutation . För att vara exakt, en förändring i en gen som kallas UBA1-genen . Denna UBA1-gen producerar det ubiquitinaktiverande enzymet E1, eller E1-enzymet förkortat. Funktionen hos detta enzym är att rensa upp avfallsprodukter som onödiga proteiner som ackumuleras inuti våra celler och hjälpa till att reparera skador på cellerna. Det är som att någon tar ut soporna i vårt hus. Men när man har VEXAS syndrom fungerar inte E1-enzymet som produceras av UBA1-genen korrekt. Vad händer då? Skräp ackumuleras inuti cellerna.

Det viktigaste är att om detta tillstånd inte behandlas ordentligt kan det ibland vara livshotande.Därför är det viktigt att söka läkarhjälp om du har symtom. Läkare kommer att ge nödvändig behandling för att kontrollera dina symtom.

Vad betyder namnet VEXAS?

Namnet VEXAS är en kombination av de första bokstäverna i flera ord som hjälper till att identifiera denna sjukdom. Låt oss se vad de är:

• V - Vakuoler: Dessa är runda, tomma utrymmen som bildas inuti onormala celler. Dessa vakuoler kan ses i benmärgscellerna hos personer med VEXAS syndrom.
• E-E1-enzym: Som vi nämnde tidigare är detta E1-enzymet som inte fungerar korrekt på grund av en mutation i UBA1-genen.
• X-kromosombunden: Du vet att vårt kön bestäms av två kromosomer. Kvinnor har XX-kromosomer och män har XY-kromosomer. Den muterade UBA1-genen som orsakar VEXAS-syndromet finns på X-kromosomen.
• A - Autoinflammation: Detta är det medicinska namnet för inflammation som uppstår när immunförsvaret attackerar sin egen kropp.
• S - Somatisk: Den genetiska mutationen som orsakar VEXAS syndrom är en typ av mutation som kallas "somatisk". Det betyder att den uppstår slumpmässigt och inte ärvs från föräldrar. Det betyder att du inte behöver oroa dig för att dina barn ska få det bara för att du hade det.

Förstår du hur namnet VEXAS kom till? Var och en av dessa bokstäver ger viktig information om sjukdomen.

Hur vanligt är VEXAS syndrom?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Experter säger att även i ett land som Amerika drabbar denna sjukdom ungefär en av 13 000 personer. Även om statistiken i Sri Lanka inte är exakt, är det tydligt att detta är ett mycket mindre vanligt tillstånd.

Vilka är symtomen på VEXAS syndrom?

Det huvudsakliga symtomet på denna sjukdom är inflammation . Så de andra symtomen beror på var i kroppen inflammationen uppstår. Se om du har något av dessa symtom:

• Jag får ofta feber.
• Låga syrenivåer i blodet (hypoxemi) .
• Olika hudutslag och eksem.
• Svullnad i kroppen.
• Ledvärk.
• Hosta.
• Andningssvårigheter (dyspné).
• Röda ögon.
• Huvudvärk.
• Svullnad av testiklarna hos män (orkit).

Om ett eller flera av dessa symtom kvarstår är det klokt att söka läkarhjälp snarare än att avfärda dem som en vanlig sjukdom.

Varför uppstår VEXAS syndrom? Vad är orsaken?

Som vi har pratat om tidigare är den främsta orsaken till detta en genetisk mutation i UBA1-genen . Genetiska mutationer är förändringar i vårt DNA, DNA- sekvensen. När celler delar sig, det vill säga när celler kopierar sig själva, kan ibland en del av denna DNA-sekvens vara på fel plats, ofullständig eller skadad. Det är då symtomen på genetiska tillstånd uppstår.

Det som händer med någon med VEXAS syndrom är att UBA1-genen inte fungerar korrekt, och E1-enzymet produceras inte som det ska. Normalt sett fungerar E1-enzymet som ett "rengöringsmedel" inuti våra celler. Dess uppgift är att rensa upp avfall, såsom gamla och skadade proteiner, inuti cellerna. Men när man har VEXAS syndrom fungerar inte detta "rengöringsmedel" som det ska. Vad händer då? Skadade proteiner och avfall ackumuleras inuti cellerna. När vårt immunförsvar ser detta ackumulerade avfall tror det att det finns en infektion eller ett hot där. Men eftersom det faktiskt inte finns någon infektion där attackerar immunförsvaret frisk vävnad. Det är det som orsakar inflammation. Tänk på det som sopbilen som inte städar huset och soporna som samlas.

Vem löper högre risk att utveckla VEXAS syndrom?

Studier har visat att män är mer benägna att utveckla denna sjukdom. Den är också vanligare hos personer över 50 år. Det betyder att genetiska förändringar som följer med åldern kan spela en roll.

Vilka är de möjliga komplikationerna av VEXAS syndrom?

Om inflammationen orsakad av VEXAS syndrom påverkar din benmärg kan det leda till ett tillstånd som kallas benmärgssvikt. Detta kan vara livshotande.

Beroende på var inflammationen uppstår är det mer sannolikt att någon med VEXAS syndrom utvecklar andra hälsoproblem, såsom:

• Leukemi ( en typ av blodcancer)
• Myokardit (inflammation i hjärtmuskeln)
• Anemi
• Dermatit ( hudinflammation)
• Kondrit (inflammation i brosk)
• Vaskulit (inflammation i blodkärl)
• Artrit ( ledinflammation)
• Blodpropp i djup ven (djup ventrombos - DVT)
• Kolit (inflammation i tjocktarmen)

Se hur allvarliga tillstånd detta kan orsaka. Därför är tidig upptäckt och behandling viktig.

Hur diagnostiserar läkare VEXAS syndrom?

En läkare kommer att diagnostisera VEXAS syndrom genom att undersöka dig fysiskt och utföra genetiska tester . Han eller hon kommer att noggrant granska dina symtom och fråga dig hur länge du har haft dessa symtom.

Det enda sättet att veta säkert om du har VEXAS syndrom är dock genom genetisk testning. I detta kommer din läkare att ta ett prov av ditt blod, hud, hår eller annan vävnad och skicka det till ett laboratorium. Tekniker där kommer att testa ditt DNA för att se om du har mutationen i UBA1-genen som orsakar VEXAS syndrom.

Vilka behandlingar finns det för VEXAS syndrom?

De viktigaste nuvarande behandlingarna för detta tillstånd är:

• Kortikosteroider minskar inflammation.
• Immunsuppressiva medel saktar ner ditt immunförsvar.
• Om din benmärg visar tecken på funktionssvikt kan du behöva en benmärgstransplantation . En benmärgstransplantation kan också minska svårighetsgraden av vissa autoimmuna sjukdomar.

Du kan också bli remitterad till en reumatolog , en läkare som specialiserar sig på ledsjukdomar och autoimmuna sjukdomar, som kan ge den mest exakta vägledningen för behandling av dessa tillstånd.

Kan VEXAS syndrom förebyggas?

Tyvärr finns det för närvarande inget sätt att förebygga denna sjukdom . Mutationen i UBA1-genen sker slumpmässigt, utan någon känd orsak. Så vi kan inte stoppa den i förväg.

Vad är den förväntade livslängden för någon med VEXAS syndrom?

Detta är en mycket känslig fråga. Sanningen är att alla är olika, och hur VEXAS syndrom påverkar din kropp kan variera från person till person. Men som vi har sagt tidigare kan detta tillstånd vara livshotande om det lämnas obehandlat. Så prata öppet med din läkare om vad du kan förvänta dig och vilka behandlingsalternativ som är bäst för dig. Han eller hon kan hjälpa dig att hantera dina symtom och hänvisa dig till psykiatrisk personal och andra stödtjänster vid behov.

När ska jag träffa en läkare?

Om du upplever några symtom på VEXAS syndrom, såsom feber, hudutslag eller andningssvårigheter, se till att uppsöka läkare. Eftersom VEXAS syndrom orsakar en mängd olika symtom som kan verka orelaterade, kan det ibland vara svårt att diagnostisera till en början. Lyssna dock på din kropp, och om du har symtom som du inte förstår eller som inte är relaterade till dina andra hälsotillstånd, prata med en läkare om dem.

Om du redan har fått diagnosen VEXAS syndrom och du känner att du utvecklar nya symtom eller att dina befintliga symtom förvärras, kontakta omedelbart läkare.

Akut! Om du har feber på över 39,5 °C i mer än två timmar trots behandling hemma, uppsök akutmottagning. Om du har andningssvårigheter, uppsök omedelbart sjukhus eller ring 112 (eller ditt lokala nödnummer).

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du går till läkaren, var beredd att ställa frågor som dessa:

• Har jag VEXAS syndrom, eller är det ett annat tillstånd?
• Kommer jag att behöva genomgå genetisk testning?
• Vilken typ av behandling behöver jag?
• Vilka symtom eller förändringar bör jag vara uppmärksam på?
• Är VEXAS syndrom ett hot mot mitt liv?

Dessa frågor kommer att vara en bra utgångspunkt för dig att inleda en diskussion med din läkare.

Äntligen, äntligen, kom ihåg detta (Meddelande att ta med sig hem)

VEXAS syndrom är en sällsynt autoimmun sjukdom som orsakas av en specifik genmutation. Den kan orsaka inflammation i hela kroppen och vara livshotande om den lämnas obehandlad. Men ge inte upp hoppet . Din läkare kan hjälpa dig att hitta rätt behandling för att kontrollera dina symtom.

Om du upplever några symtom på VEXAS syndrom, kontakta en läkare. Lita på dig själv, lyssna på din kropp. Ignorera inte symtom som feber, utslag och andningssvårigheter. Med tidig diagnos och korrekt behandling kan du leva ett hälsosammare liv.

` VEXAS syndrom, autoimmuna sjukdomar, inflammation, genetiska mutationer, UBA1-genen, benmärg