Vad är Weavers syndrom? Var uppmärksam på ditt barn!

Har du någonsin märkt att vissa barn växer mycket snabbare än andra barn i sin ålder, eller att det finns vissa skillnader i deras utseende? Ibland blir vi som föräldrar lite oroliga när vi ser sådana här saker, eller hur? I sådana här situationer kan det vara häpnadsväckande, men det finns ett mycket sällsynt, genetiskt tillstånd som kallas Weavers syndrom. Idag ska vi prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad exakt är Weavers syndrom?

Enkelt uttryckt är Weavers syndrom, ibland kallat Weaver-Smiths syndrom, ett genetiskt tillstånd . Det viktigaste är att kroppens ben växer snabbare än de behöver. Detta kan göra att barnet blir mycket längre än sin ålder. Tillståndet kan också orsaka förändringar i barnets ansiktsform och huvudstorlek. Ibland kan det också påverka muskler och andra delar av kroppen.

Kom ihåg att alla inte drabbas på samma sätt. Det huvudsakliga symtomet som många upplever är dock en onormalt hög längd. Om du eller ditt barn har Weavers syndrom kan ni uppleva låg muskeltonus, svårigheter att gå och hålla saker, samt böjda eller deformerade armar eller ben. Vissa barn kan också utveckla intellektuella funktionsnedsättningar . Detta kan variera från milda till svåra.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Läkare har bara identifierat ett litet antal personer världen över, cirka 50, så du kan föreställa dig hur sällsynt det är.

Hur påverkar Weavers syndrom hälsan?

Detta tillstånd kan öka ett barns risk att utveckla en typ av cancer som kallas neuroblastom något . Neuroblastom är en typ av cancer som vanligtvis drabbar barn under 5 år. Vissa barn kan också ha medfödd hjärtsjukdom, vilket kan kräva operation. Men med korrekt medicinsk vård och övervakning kan de flesta barn med Weavers syndrom leva hälsosamma liv in i vuxen ålder.

Vad är orsaken till detta? Varför händer detta?

Weavers syndrom är en genetisk sjukdom . En genetisk sjukdom är ett tillstånd som uppstår när det sker en förändring (vi kallar det en mutation) i våra gener. Weavers syndrom är associerat med en gen som heter EZH2. Denna mutation i EZH2-genen orsakar benförlust .Den växer snabbare. Detta startar också en kedjereaktion som påverkar många andra gener i kroppen. Det är därför Weavers syndrom kan påverka olika muskler, ben och organ.

Läkare förstår dock fortfarande inte helt exakt hur denna "(EZH2)"-genmutation orsakar Weavers syndrom. Ungefär hälften av personer med Weavers syndrom ärver denna genmutation från en av sina föräldrar. Om antingen modern eller fadern har denna "(EZH2)"-genmutation finns det ungefär 50 % chans att barnet också ärver den när de får ett barn.

Weavers syndrom ärvs dock inte alltid från föräldrarna. Vissa personer kan utveckla denna genmutation (EZH2) även om deras föräldrar inte har den.

Vilka är symtomen på Weavers syndrom?

Symtom på Weavers syndrom kan ibland ses medan barnet fortfarande är i livmodern . Under en ultraljudsundersökning under graviditeten kan läkaren se att barnets ben är längre än normalt. Om detta händer kan läkaren säga att barnet har ett tillstånd som kallas makrosomi, vilket innebär att barnet är större än normalt.

Om ditt nyfödda barn har Weavers syndrom kan hen vara längre vid födseln eller ha en högre födelsevikt . Spädbarn med Weavers syndrom gråter vanligtvis med en hes, lågfrekvent och gnällig röst.

I vissa fall kan barnet inte visa uppenbara symtom på flera månader.

Din läkare kan säga att ditt barn har "hög benålder". Det betyder att hans ben mognar snabbare än normalt. Ditt barns tillväxt kan vara så snabb att den till och med kan överstiga de normala tillväxtkurvorna.

Weavers syndrom kan orsaka följande förändringar i huvudets eller ansiktets utseende:

• Bred panna
• Extra hud i ögonvrån (epikantveck)
• Nedåtlutande palpebrala fissurer
• Orbital hypertelorism ( ögon som sitter för långt ifrån varandra )
• Att ha ett stort huvud (makrocefali)
• Stora eller lågt ansatta öron
• Ökad längd på filtrum mellan överläppen och näsan
• Liten underkäke (Mikrognati)

Weavers syndrom kan påverka andra delar av kroppen och andra system. Om du eller ditt barn har detta tillstånd kan ni också uppleva:

• Medfödda hjärtsjukdomar
• Klumpfot eller metatarsus adductus
• Armbågar eller knän som inte kan sträckas ut helt
• Oförmåga att sträcka ut fingrarna helt (camptodactyly) och breda stortår
• Deformiteter i tårnas leder
• Intellektuella funktionsnedsättningar
• Löshet i magmusklerna kan orsaka bråck (tarmutbuktning).
• Skolios
• Känsla av muskelstelhet i armar och ben
• Svårigheter att nå utvecklingsmilstolpar hos spädbarn och små barn (t.ex. fördröjning med att lyfta huvudet, rulla över, sitta upp och gå)

Hur identifierar du exakt detta?

Om din läkare misstänker Weavers syndrom kan hen beställa genetiska tester för att leta efter EZH2-genmutationen . Detta innebär vanligtvis att man tar ett blodprov och skickar det till ett genetiskt testlaboratorium.

Ibland kan din läkare testa för flera genmutationer för att utesluta andra genetiska tillstånd. Detta kallas en genetisk testpanel . Detta beror på att det finns andra genetiska tillstånd, såsom Sotos syndrom, som har liknande symtom som Weavers syndrom. Så en testpanel som denna kan hjälpa dig att ta reda på exakt vilken genmutation du eller ditt barn har.

Vilka behandlingar finns det för Weavers syndrom?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Weavers syndrom. Din läkare kan dock hjälpa dig eller ditt barn att hantera tillståndet genom att skapa en vårdplan . Till exempel kan denna vårdplan inkludera:

• Om det finns intellektuella funktionsnedsättningar finns beteendehälsovård (t.ex. specialpedagogik, beteendeterapi) tillgänglig.
• Om det finns medfödda hjärtfel, behandla och hantera dem med kardiovaskulär vård .
• Ytterligare stöd för skolarbete och lärande (t.ex. särskild handledning, studievägledare).
• Om du har problem med leder, armar eller ben kan du behöva ortopedisk kirurgi eller andra medicinska ingrepp .
• Sjukgymnastik för att utveckla muskelstyrka och kroppskoordination.

Det viktigaste är att, eftersom allt detta varierar från barn till barn, så sammanställs ett team av läkare för att skapa en vårdplan som är lämplig för barnet.

Finns det ett sätt att förebygga Weavers syndrom?

Tyvärr finns det för närvarande inget känt sätt att förebygga Weavers syndrom.Barn kan ärva detta från sina föräldrar, men det kan också utvecklas spontant utan att någon i familjen har det. Det är möjligt för en förälder att vara bärare av denna genetiska mutation, men de kanske inte vet om det.

Hur vet jag om jag är i riskzonen?

Om någon i din familj har en ärftlig sjukdom eller en känd genmutation är det en bra idé att fråga din läkare om genetiska tester. Dessa tester kan identifiera vissa genmutationer som kan orsaka hälsoproblem. Dessa tester kan hjälpa dig att ta reda på vilka genetiska tillstånd du kan föra vidare till dina barn.

Hur ser utsikterna ut för någon med Weavers syndrom?

Även om det inte finns något botemedel mot Weavers syndrom kan personer med tillståndet leva hälsosamma liv med korrekt behandling. Det viktigaste är att regelbundet besöka din läkare för att hantera dina symtom och få den vård du behöver. Vissa barn med Weavers syndrom riskerar att utveckla en cancer som kallas neuroblastom, men de flesta gör det inte. Din läkare kan dock prata med dig om symtomen på neuroblastom och kan göra ytterligare tester för ditt barn om det behövs.

När bör man söka läkarhjälp? Vilka symtom bör man vara orolig för?

Det är viktigt att gå på regelbundna kontroller och prata med din läkare om eventuella fysiska eller psykiska hälsoproblem du kan ha. Följ den vårdplan som din läkare ger dig. Om ditt barn har Weavers syndrom bör du göra detsamma.

Särskilt om ditt barn verkar ha något av följande symtom på neuroblastom , kontakta omedelbart ditt barns läkare:

• Utstående ögon eller mörka ringar runt ögonen.
• Utseendet av en ny knöl eller tumör på halsen eller bålen (mage, bröst).
• Diarré, magbesvär, aptitlöshet.
• Känner mig extremt trött med feber eller hosta.
• Utseendet av blå eller lila knölar under huden.
• Blek hud.
• Uppblåsthet i magen.
• Andningssvårigheter.
• Svaghet eller förlamning i ben och fötter (såsom oförmåga att gå).

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Det är viktigt att förstå att Weavers syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som drabbar alla på olika sätt . Även om det inte finns något botemedel kan du eller ditt barn med korrekt medicinsk behandling och en vårdplan hantera symtomen och leva ett så hälsosamt liv som möjligt . Det är viktigt att få regelbunden läkarvård och följa läkarens instruktioner. Om du eller någon i din familj har några frågor om detta, tveka inte att prata med en läkare. De kommer att kunna hjälpa dig.

`Weavers syndrom, genetiska sjukdomar, bentillväxt, längdökning, EZH2-genen, neuroblastom