Vad du behöver veta som gravid mamma: Vad är anencefali?

Som blivande mamma kanske du ser fram emot att ditt barn kommer till världen friskt. Men ibland kan oväntade hälsoproblem uppstå. Idag ska vi prata om en mycket allvarlig fosterskada som många inte ens har hört talas om. Detta kallas anencefali. Det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Vad exakt är anencefali?

Enkelt uttryckt är anencefali ett tillstånd där ett barn föds utan att delar av hjärnan och skallen har utvecklats korrekt. Detta är ett mycket sällsynt och mycket allvarligt tillstånd.

Låt oss förstå detta lite mer. När du är gravid, under de första veckorna, börjar ditt barns hjärna och ryggmärg att formas som en platt skiva av celler. Tänk dig det som att rulla ett platt löv till ett rör, och denna skiva av celler viks gradvis och bildar en rörliknande struktur. Vi kallar detta neuralröret . Detta neuralrör bör vara helt stängt senast 28–32 dagar efter befruktningen.

Men om detta neuralrör av någon anledning inte stängs helt, kvarstår en liten öppning. Detta är vad vi kallar neuralrörsdefekter . Anencefali är en sådan neuralrörsdefekt. I detta fall förblir neuralröret öppet vid skallbasen. Som ett resultat utvecklas inte de främre och övre delarna av hjärnan och relaterade delar av skallen.

Vad kan orsaka anencefali?

Det är svårt att peka ut en enda orsak till detta. En kombination av faktorer kan bidra till detta. Genetiska faktorer, näringsbrister och vissa saker som modern utsätts för under graviditeten är bland de viktigaste.

Låt oss förklara dessa riskfaktorer ytterligare i tabellen nedan.

Kan detta tillstånd diagnostiseras under graviditet?

Ja, absolut. Som en del av din mödravård kommer din läkare att göra flera tester för att kontrollera om det finns den här typen av neuralrörsdefekter.

• Ultraljudsskanning:Detta är den huvudsakliga metoden. Undersökningen gör det möjligt för läkaren att se strukturen på barnets skalle, hjärna och ryggmärg. Anencefali kan vanligtvis tydligt identifieras på en undersökning.

• Quad Marker Screen Blodtest: Detta är ett test som görs på moderns blod. Det mäter nivån av en kemikalie som kallas alfa-fetoprotein (AFP) i moderns blod. AFP produceras av barnets lever. Om AFP-nivån i moderns blod är ovanligt hög kan det tyda på att barnet kan ha en neuralrörsdefekt (såsom anencefali).

• MR-undersökning av fostret: Om något är oklart från ultraljudsundersökningen kan en MR-undersökning göras för att få tydligare och mer detaljerade bilder av barnets hjärna och ryggmärg .

• Fostervattensprov: I detta test använder läkaren en mycket tunn nål för att ta ett litet prov av fostervattnet som omger barnet. Denna vätska testas för förhöjda nivåer av ett enzym som kallas AFP och acetylkolinesteras. Höga nivåer av dessa är också ett tecken på en neuralrörsdefekt.

Finns det en behandling för detta?

Det här är den sorgligaste delen av det här ämnet.

Detta är en mycket svår sak att bära. Många graviditeter med neuralrörsdefekter slutar i missfall. Vissa barn med anencefali föds dödfödda. Även om barnet på något sätt föds levande är dess liv begränsat till några timmar eller dagar.

Om denna situation upptäcks kommer din läkare och sjukhuspersonalen att ge dig och din familj nödvändigt emotionellt stöd. När barnet är fött kommer de att tillhandahålla nödvändiga resurser för att spendera så mycket tid som möjligt med barnet under den korta tidsperioden.

Vad kan vi göra för att minska risken?

Även om anencefali inte kan förebyggas till 100 % av tiden, finns det flera saker vi kan göra för att minska risken avsevärt. Detta är särskilt viktigt för kvinnor som planerar att bilda familj.

• Folsyra: Detta är det viktigaste. Om du planerar att skaffa barn , börja ta 400 mikrogram (400 mcg) folsyra dagligen i minst 3 månader före befruktningen.Du bör fortsätta ta detta under de första 3 månaderna efter graviditeten. Din läkare kommer att rekommendera exakt den dos du behöver.
• Var försiktig med mediciner: Om du planerar att skaffa barn, prata med din läkare om eventuella mediciner du tar för närvarande (särskilt mot tillstånd som epilepsi eller psykisk sjukdom). Han eller hon kan rekommendera säkrare alternativ vid behov.
• Undvik opioidbaserade smärtstillande medel: Om du tror att du kan vara gravid eller är gravid, undvik att ta opioidbaserade smärtstillande medel utan att rådfråga din läkare.
• Kontrollera din kroppstemperatur: Undvik att gå i bubbelpooler och bastu under tidig graviditet. Om du får feber, rådfråga din läkare om hur du säkert kan sänka febern.
• Håll en hälsosam vikt: Försök att hålla en hälsosam kroppsvikt redan innan du får barn.
• Hantera diabetes: Om du har diabetes, prata med din läkare om hur du bäst hanterar den innan du blir gravid och under hela graviditeten.