Kräks ditt barn när du ger det mjölk? Kan det vara galaktosemi?

Det är en mycket lycklig dag när ett nyfött barn kommer hem. Den största glädjen för en mamma är att amma sitt barn. För vi vet att bröstmjölk är den bästa maten för ett barn. Den ger alla näringsämnen ett barn behöver, såväl som många saker som antikroppar som skyddar det från sjukdomar. Men tänk dig, efter att du ammat ditt barn, blir barnet inom några dagar oförmöget att dricka mjölk, fortsätter att kräkas, gulnar och dör. När alla mamma eller pappa ser något sådant blir de väldigt rädda. Ibland är orsaken till detta en sällsynt sjukdom som många inte ens har hört talas om. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd, galaktosemi.

Enkelt uttryckt, vad är galaktosemi?

Enkelt uttryckt är galaktosemi ett sällsynt, medfött tillstånd relaterat till kroppens ämnesomsättningsprocesser. Spädbarn med detta tillstånd kan inte omvandla galaktos, en typ av socker som finns i mjölken de dricker, till energi, vilket innebär att de inte kan smälta det.

Nu kanske du undrar vad denna galaktos är. Mjölken vi dricker, det vill säga bröstmjölk och mjölkpulver, innehåller en typ av socker som kallas laktos. Denna molekyl som kallas laktos består av två andra enkla sockerarter som kallas glukos och galaktos. Enzymer i kroppen hos ett friskt barn bryter ner denna laktos och omvandlar galaktosdelen till energi.

Hos ett spädbarn med galaktosemi fungerar dock inte enzymet som omvandlar galaktos till energi korrekt, eller så produceras det inte alls . Det är som en maskin i en fabrik som går sönder. Sedan ansamlas osmält galaktos i barnets blod. Galaktosen som ansamlas på detta sätt är mycket giftig för ett nyfött barn. Om den lämnas obehandlad kan den till och med vara livshotande för barnet.

Vad orsakar denna sjukdom?

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom . Det betyder att den överförs till barnet via gener. För att ett barn ska utveckla denna sjukdom måste barnet få den defekta genen från både modern och fadern.

Om bara en förälder bär den defekta genen kallas de bärare. Bärare uppvisar vanligtvis inga symtom. Men när två bärare kommer samman finns det en risk att deras barn utvecklar sjukdomen.

Det finns tre huvudtyper av galaktosemi.

Har ditt barn också dessa symtom?

Ett barn med klassisk galaktosemi (typ I) verkar vara helt friskt vid födseln. Symtomen börjar uppstå några dagar efter att barnet börjar dricka bröstmjölk eller laktosinnehållande ersättning.

Symtom som ses i tidiga stadier

• Motvilja mot att dricka mjölk och att inte be om det.
• Kontinuerlig kräkning efter att ha druckit mjölk eller kort därefter.
• Gulfärgning av huden och ögonvitorna (gulsot) .
• Diarré .
• Misslyckad utveckling och dålig tillväxt hos barnet.
• Barnet är alltid sömnigt och livlöst.

Långsiktiga effekter om de lämnas obehandlade

Om denna sjukdom inte diagnostiseras och behandlas tidigt, kommer galaktosen som ackumuleras i blodet att börja skada olika organ i barnets kropp.

• Katarakt .
• Ofta förekommande allvarliga infektioner .
• Leverskada och leverförstoring.
• Njurskador .
• Skador på hjärnans utveckling , vilket leder till utvecklingsstörningar såsom inlärningssvårigheter.
• Vissa barn kan ha problem med motoriska färdigheter som att gå och använda händerna.
• Hos flickebarn kan äggstockssvikt uppstå efter puberteten. Som ett resultat förlorar de ofta förmågan att få barn.

Hur diagnostiseras och behandlas detta?

Som tur är finns det tester som kan upptäcka denna sjukdom. I vissa länder testas varje nyfött barn för flera sällsynta sjukdomar på sjukhuset. Detta görs med hjälp av ett litet blodprov taget från barnets häl (hälpinnetest).

Om ditt barn har de ovan nämnda symtomen kommer din läkare att misstänka det och beställa särskilda blod- och urintester för att bekräfta det.

Vilken behandling finns om sjukdomen bekräftas?

Den huvudsakliga behandlingen för galaktosemi är att helt eliminera laktos och galaktos från barnets kost.

• Det betyder att du inte kan ge ditt barn bröstmjölk . Och du kan inte heller ge vanlig ersättning .
• Istället bör speciella sojabaserade formler som rekommenderas av läkaren ges.
• När barnet blir lite äldre kan saker som mjölk och mejeriprodukter (yoghurt, ost, smör) inte läggas till i kosten.
• Eftersom vissa frukter, grönsaker och sötsaker också kan innehålla små mängder galaktos, bör du prata med din läkare och dietist för att ta reda på exakt vilka livsmedel som är säkra.
• Eftersom mjölk är helt utesluten från kosten rekommenderar läkaren att ge barnet nödvändigt kalcium, vitamin D och vitamin K i form av kosttillskott.

Duarte Galactosemia (DG) och andra typer

Duarte-galaktosemi (DG) är ett mildare, mindre allvarligt tillstånd än klassisk galaktosemi. Spädbarn med detta tillstånd har vissa svårigheter att smälta galaktos, men behöver kanske inte en strikt diet. Vissa spädbarn kan fortsätta att ammas. Detta beslut bör dock endast fattas av din läkare.

Spädbarn med typ II och III har också färre problem än de med den klassiska typen. Det finns dock fortfarande en risk att utveckla saker som grå starr, njur- och leverproblem.