Är dina ben svaga? Faller dina tänder ut snabbt? Kanske är det hypofosfatasi (HPP)

Känner du ibland att dina ben är lite svagare och mer sköra än andras? Bryter du benen av minsta lilla sak? Eller faller ditt barns mjölktänder ut för tidigt? Idag ska vi prata om ett tillstånd som vi inte pratar så mycket om, men som är mycket viktigt att vara medveten om. Detta kallas hypofosfatasi, eller HPP förkortat.

Vad exakt är hypofosfatasi (HPP)?

Enkelt uttryckt är hypofosfatasi (HPP) ett sällsynt, ärftligt (genetiskt) tillstånd som påverkar hur våra ben och tänder utvecklas. För att våra ben ska vara starka och våra tänder ska hjälpa oss att tugga mat ordentligt behöver de tillsätta mineraler som kalcium och fosfor. Denna process kallas "mineralisering".

Vid HPP sker inte denna process som kallas "mineralisering" korrekt. Som ett resultat blir ben och tänder inte tillräckligt starka, utan blir mjuka och lätt sköra. Även om detta tillstånd bara kan drabba ett fåtal personer, kan det vara ett allvarligt, livshotande tillstånd för andra.

Vad orsakar HPP?

Det här är lite av en vetenskaplig fråga, men låt oss förstå det enkelt. Tänk dig att vår kropp är som en stor fabrik. Allt måste vara i sin ordning. För att göra benen starka behöver vi mineralerna kalcium och fosfor som vi nämnde tidigare.

Men för mycket av denna "mineraliserings"-process är inte heller bra. Till exempel är det inte bra att dessa mineraler ansamlas i blodet. Så vi har kemikalier i våra kroppar som kontrollerar detta.

Men ben och tänder behöver få rätt mängd av dessa mineraler. Det finns ett speciellt enzym i vår kropp som hjälper till med denna viktiga uppgift. Det kallas alkaliskt fosfatas (ALP) . Detta enzym deaktiverar de kemikalier i ben och tänder som förhindrar ansamling av dessa mineraler. Sedan ackumuleras de nödvändiga mineralerna i ben och tänder, vilket gör dem starka.

Personer med HPP har en mutation i genen som kallas ALPL, vilket förhindrar att ALP-enzymet produceras korrekt. Detta gör att de kemikalier som förhindrar ansamling av mineraler ansamlas i skelettet, vilket hindrar skelettet från att absorbera det kalcium och fosfor de behöver. Som ett resultat blir skelettet mjukt och svagt istället för starkt.

Vilka är symtomen på HPP?

Symtomen på HPP varierar kraftigt. De beror på hur mycket ALP-enzym som finns i kroppen. När enzymnivåerna minskar blir symtomen vanligtvis svårare. Tillståndet kan uppstå när som helst från födseln till vuxen ålder.

Låt oss se vilka de viktigaste symptomen är.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Om du eller ditt barn har dessa symtom kommer din läkare att fråga om din familjs sjukdomshistoria och utföra en fullständig fysisk undersökning. Dessutom kommer de sannolikt att beställa röntgen och blodprover.

Det viktigaste testet här är att mäta nivån av ALP-enzymet i blodet.När det gäller HPP är denna nivå vanligtvis låg.

Ibland kan ett genetiskt test göras för att bekräfta om du har HPP. Detta test är dock inte tillgängligt överallt och kan vara dyrt. I de flesta fall kan din läkare dock diagnostisera sjukdomen med andra tester.

Eftersom detta är en sällsynt sjukdom kan det ibland ta ett tag att få en diagnos. Så om du eller ditt barn har dessa symtom är det viktigt att vara välinformerad och prata öppet med din läkare .

Vilka behandlingar finns det för HPP?

Lyckligtvis finns det nu behandlingar för HPP. För HPP, särskilt de som diagnostiseras i spädbarnsåldern eller barndomen, används ett läkemedel som heter asfotas alfa (Strensiq) . Detta är en injektion som ges under huden. Det fungerar genom att ersätta det ALP-enzymet som saknas i kroppen (enzymsubstitutionsterapi).

Utöver denna huvudbehandling görs flera andra saker för att kontrollera symtomen.

• Ge smärtstillande medel (NSAID) såsom paracetamol eller ibuprofen mot ben- eller ledvärk.
• Om trycket i skallen är högt, opereras det för att minska det.
• Ge vitamin B6 för att kontrollera anfall hos vissa personer.
• Kostkontroll eller medicinering för att kontrollera kalciumnivåerna i blodet.
• Ta alltid hand om din tandhälsa och sök tandläkarrådgivning.
• Sjukgymnastik stärker musklerna och förbättrar rörligheten.
• Att sätta in metallstavar i ofta brutna ben.
• En sak att tänka på är särskilt att bisfosfonatliknande läkemedel, som används för att behandla andra skelettsjukdomar, såsom osteoporos, kan förvärra HPP. Därför bör de undvikas.

Dessa behandlingar kan vara dyra, så det är viktigt att prata med din läkare om för- och nackdelar och kostnader för behandlingarna.

Att få stöd när man lever med HPP

Frakturer, smärta och andra symtom kan göra vardagen svår. Att leva med en sällsynt sjukdom innebär att vara välinformerad om sitt tillstånd och att tala upp för sig själv. Detta kan gälla dig eller ditt barn.

Förstå och respektera dina fysiska begränsningar. Vila när du behöver. Behandling av HPP kräver vanligtvis ett tvärvetenskapligt team. Detta kan inkludera en barnläkare, ortopedkirurg, tandläkare och sjukgymnast.

Även om behandlingen kan ta år, kan symtomen kontrolleras avsevärt över tid.