Luktar ditt barns urin sött? Låt oss lära oss om denna sällsynta sjukdom (lönnsirapsurinsjukdom)

Tänk dig att när du byter blöja på din lilla bebis, eller när du håller din bebis, så märker du en konstig, söt lukt. Som lönnsirap , eller en söt lukt. Även om du inte bryr dig om det först, om lukten fortsätter att komma, är det normalt för alla mammor och pappor att känna sig lite rädda. Faktum är att detta är det främsta och tydligaste symptomet på det sällsynta men mycket viktiga att känna igen tidigt sjukdomstillståndet som kallas "lönnsirapsurinsjukdom" (MSUD).

Enkelt uttryckt är detta en ämnesomsättningsstörning. Det vill säga att det finns en defekt i den komplexa process som omvandlar maten vi äter till energi. Vi vet alla hur viktigt protein är för våra kroppar. Dessa proteiner består av små byggstenar som kallas aminosyror. Hos en person med MSUD kan kroppen inte ordentligt bryta ner tre typer av aminosyror, nämligen leucin, isoleucin och valin , och omvandla dem till energi. Detta beror på att de enzymer som behövs för denna process inte produceras i kroppen. Så vad händer då? Dessa okrossbara aminosyror och deras biprodukter börjar ansamlas i kroppen och blodet som gifter . Dessa gifter kan skada hjärnan och andra organ. Om det lämnas obehandlat kan detta tillstånd till och med leda till döden. Därför är det mycket viktigt att vara medveten om detta.

Varför uppstår en så sällsynt sjukdom?

Lönnsirapsurinsjukdom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom . Världsomspännande föds ungefär ett av 185 000 barn med tillståndet.

Detta orsakas av vissa mutationer i våra gener. Dessa genetiska förändringar hindrar kroppen från att producera de enzymer som behövs för att bryta ner de tre aminosyrorna vi pratade om tidigare. Detta är en recessiv genetisk sjukdom . Det betyder att för att ett barn ska utveckla denna sjukdom måste både modern och fadern ärva den defekta genen.

Tänk dig att du och din partner båda är "bärare" av denna felaktiga gen. Det betyder att du inte har några symtom, men du har den felaktiga genen i kroppen. Om så är fallet:

• Det finns 25 % chans att ditt barn föds med MSUD.
• Det finns 50 % chans att ditt barn blir en "bärare", precis som du, som inte har några symtom men bär på genen.
• Det finns 25 % chans att barnet inte ärver denna defekta gen alls och blir friskt.

Finns det olika typer av denna sjukdom?

Ja, det finns fyra huvudtyper av MSUD, som varierar i svårighetsgrad och den tid det tar för symtom att uppstå.

Vilka är symtomen förutom lukten av lönnsirap?

Som vi nämnde tidigare är det tydligaste tecknet en lukt som luktar lönnsirap eller farinsocker. Denna lukt kan komma från urin , svett och till och med öronvax .

Men det finns många andra symtom förutom denna lukt. Dessa varierar beroende på sjukdomstyp och person.

Symtom hos nyfödda (klassisk MSUD)

Om dessa barn lämnas obehandlade kan de uppvisa symtom som:

• Konstant rastlöshet, irritabilitet
• Svårigheter eller vägran att dricka mjölk
• Sover onormalt eller känner sig deprimerad hela tiden
• Andningssvårigheter
• Muskelspasmer eller kroppsvridning
• Koma

Symtom hos äldre barn och vuxna

Hos de intermediära, sporadiska och tiaminkänsliga typerna kan symtomen uppstå i alla åldrar. De kan uppstå eller förvärras under perioder av feber, sjukdom eller stress.

• Magont och kräkningar
• Aptitlöshet och viktminskning
• Muskelsvaghet eller förlust av kontroll vid gång
• Ofrivilliga rörelser
• Suddrigt tal
• Medvetslöshet eller svårigheter att hålla sig vaken

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

I många utvecklade länder inkluderar screening av nyfödda testning för MSUD. Därför kan den klassiska formen identifieras inom några dagar efter födseln. I Sri Lanka testas även nyfödda för olika sjukdomar. Eftersom denna sjukdom är mycket sällsynt testas eventuellt inte alla barn för den.

En läkare kan dock misstänka tillståndet om de märker barnets symtom, särskilt den distinkta lukten. Sedan utförs speciella blod- och urintester för att bekräfta diagnosen. Dessa tester kan kontrollera förhöjda nivåer av de problematiska aminosyrorna i blod och urin. I vissa fall används även genetiska tester för att bekräfta tillståndet.

Vilka behandlingar finns det? Är det möjligt att bota det helt?

Huvudmålet med behandlingen av denna sjukdom är att kontrollera nivåerna av skadliga aminosyror som ackumuleras i kroppen.

Den huvudsakliga behandlingen är en speciell diet som måste följas hela livet.Detta innebär att begränsa proteinrika livsmedel (t.ex. kött, fisk, ägg, mejeriprodukter och vissa spannmål) som har ett högt innehåll av de problematiska aminosyrorna (leucin, isoleucin och valin). Samtidigt tillförs andra näringsämnen som behövs för tillväxt, såsom specialframställda mjölkpulver och kosttillskott. Denna dietplan genomförs under noggrann övervakning av en läkare och en dietist .

I fall där symtomen är allvarliga krävs sjukhusvistelse och andra behandlingar används.

• Förse kroppen med nödvändig näring genom att ge mat via en ven (IV) eller speciella slangar.
• Kontrollera blodets aminosyrnivåer genom att administrera glukos eller insulin via IV.
• För att snabbt avlägsna gifter som har samlats i blodet, utsätt blodet för filtrering (en metod som dialys).

Urinsjukdom orsakad av lönnsirap, MSUD, genetiska sjukdomar, barnsjukdomar, metabola sjukdomar, aminosyror, lukten av spädbarnsurin