Vad är Rubinstein-Taybis syndrom (RTS)? Låt oss förstå det enkelt.

Som mamma eller pappa är vi väldigt bekymrade över varje liten sak som rör vårt barn, eller hur? Hans tillväxt, hans utseende, hans beteende... Vi är uppmärksamma på alla dessa saker. Ibland, när vi ser några små förändringar i ett barns utseende, till exempel en något förstorad stortå, eller till och med små förseningar i utvecklingen, känner vi oss lite rädda. Vid sådana tillfällen bör vi vara medvetna om ett sällsynt men viktigt genetiskt tillstånd. Det är Rubinstein-Taybis syndrom.

Vad är Rubinstein-Taybis syndrom (RTS)?

Enkelt uttryckt är Rubinstein-Taybis syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd som drabbar flera system i kroppen. Det förkortas RTS. De viktigaste symtomen som ses hos barn med detta tillstånd är onormalt brett placerade stortår och stortår , vissa distinkta ansiktsdrag och utvecklingsförseningar .

Detta tillstånd beskrevs först 1957. Det var dock inte förrän 1963 som det definitivt identifierades som en sjukdom av två läkare, Dr. Jack Rubinstein och Dr. Hooshang Taybi. Deras namn används för detta syndrom.

Vilka är de viktigaste symtomen på RTS?

Inte alla barn med RTS kommer att ha alla dessa symtom. Det finns dock några vanliga symtom. Låt oss dela upp dessa i två lättförståeliga kategorier.

Synliga förändringar i tillväxt och beteende

Förutom fysiska symtom kan barn med RTS uppleva vissa förseningar och förändringar i utveckling och beteende.

Intellektuella och inlärningsförseningar

Barn med RTS kan ha en något långsammare intellektuell utveckling än normala barn. Omfattningen av denna försening varierar från barn till barn. Vissa kan ha en mild försening, medan andra kan ha en allvarligare försening. De kan ha svårigheter med att resonera, lära sig nya saker och lösa problem. Detta blir ofta uppenbart när barnet börjar skolan.

Förseningar i fysiska och motoriska färdigheter

Dessa barn har ofta låg muskeltonus . Detta kan leda till förseningar i fysiska aktiviteter som att rulla runt, sitta upp och gå. De kan också ha problem med balans och rörelsekontroll.

Förseningar i tal och kommunikation

Omkring 90 % av barn med RTS har betydande förseningar i talutvecklingen. Ett av de första tecknen på detta kan vara svårigheter att äta , eftersom ätande och talande kräver god samordning av musklerna i munnen och tungan.

Vad är orsaken till denna situation?

När man får höra att detta är en genetisk sjukdom kan vissa föräldrar vara rädda för att det är något de ärvt.

Det är viktigt att förstå att detta tillstånd oftast orsakas av en ny genetisk mutation i barnets kropp. Det betyder att det inte ärvs från varken modern eller fadern. Därför är risken för att deras nästa barn utvecklar tillståndet mindre än 1 % för ett friskt par med ett barn med RTS.

Men i mycket sällsynta fall, om en förälder har RTS-tillståndet, finns det 50 % chans att barnet ärver genen. Detta orsakas främst av förändringar i generna CREBBP och EP300 .

Hur identifierar man RTS-status?

Ofta diagnostiserar en läkare detta tillstånd genom att undersöka barnets fysiska egenskaper, särskilt breda tår, nedåtlutande ögon och en upphöjd övre gom.

För att bekräfta denna diagnos utförs ibland ytterligare tester.

• Röntgenstrålar: Leta efter specifika förändringar i benen i armar och ben.
• Hjärnskanningar: Övervaka hjärnans elektriska aktivitet.
• Genetisk testning: Detta test kan göras för att bekräfta om det finns genetiska mutationer associerade med RTS. Men vissa barn med RTS kanske inte får denna genetiska mutation upptäckt genom testning.

Vissa barn kan diagnostiseras vid födseln. Andra diagnostiseras lite senare. Det beror på hur allvarliga symtomen är.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Först och främst finns det inget botemedel mot RTS, men det kan hanteras och barnet kan leva ett framgångsrikt liv genom att utveckla sina förmågor och hantera sina symtom .

Behandlingsplanen bestäms utifrån barnets symtom. Detta är ett teamarbete.

Här är några av de viktigaste behandlingsmetoderna:

• Regelbunden övervakning: Barnets tillväxt övervakas med hjälp av speciella tillväxtkurvor. Även ögon och öron kontrolleras varje år.
• Kirurgi: Om fingrar och tår är böjda eller det finns defekter i organ som hjärta eller njurar, kan kirurgi vara nödvändigt för att korrigera dem.
• Terapier: Detta är mycket viktigt. Saker som logopedi, sjukgymnastik och beteendeterapi är mycket viktiga för att förhindra utvecklingsförseningar hos barnet.
• Specialpedagogik: Att hänvisa ett barn till specialpedagogiska program som är anpassade efter deras inlärningsförmåga stöder deras intellektuella utveckling i hög grad.
• Genetisk rådgivning: Genetisk rådgivning är mycket viktig för att ge familjer en tydlig förståelse för tillståndet, de åtgärder som ska vidtas och riskerna med framtida barn.

Det viktigaste är att du som förälder är välinformerad om ditt barns tillstånd och att du har ett nära samarbete med det medicinska team som behandlar ditt barn.