Jag förstår hur ledsen, chockad och hjälplös du måste känna dig när du får reda på att ditt barn har ett sällsynt tillstånd som kallas Wolf-Hirschhorns syndrom. Du kanske plötsligt har många frågor i huvudet, till exempel: "Varför hände detta mitt barn?", "Hur hände detta?", "Vad ska jag göra nu?" Tro inte att du är ensam just nu. Låt oss prata om allting tydligt och enkelt.
Vad exakt är Wolf-Hirschhorns syndrom?
Enkelt uttryckt är Wolf-Hirschhorns syndrom en mycket sällsynt genetisk sjukdom som ett barn föds med. Det kallas också "(4p-syndrom)". Våra kroppsceller har något som kallas kromosomer . Tänk på dessa som böcker som innehåller den kompletta ritningen för hur vår kropp ska vara uppbyggd. Det finns 46 av dessa kromosomer, i 23 par.
Vid Wolf-Hirschhorns syndrom saknas en mycket liten bit av kromosom 4. Det är som om en liten bit av en sida i en kalender rivs av från hörnet. Även en liten bit av en kromosom kan störa ett barns normala utveckling. Symtomens art och svårighetsgrad varierar från barn till barn, beroende på storleken på den saknade biten.
Vad är orsaken till denna situation? Är det föräldrarnas fel?
Det här är en fråga som många föräldrar ställer sig . Det viktigaste du behöver förstå tydligt här är att det här oftast inte är något som kommer från föräldrarna, och det är inte heller något som föräldrarna är skyldiga till.
Denna kromosombrott inträffar vanligtvis som en slumpmässig händelse under celldelningen efter att ett barn har blivit till i livmodern. Läkare vet fortfarande inte exakt varför denna plötsliga genetiska förändring sker.
I mycket sällsynta fall kan dock detta tillstånd ärvas från en av föräldrarna. Detta kallas en "balanserad translokation" . Det betyder att två eller fler kromosomer hos antingen modern eller fadern har brutits av och bytt plats under sin utveckling. Men eftersom det är balanserat visar modern eller fadern inga symtom. Men när en sådan person får ett barn finns det en stor chans att den obalanserade kromosomen kommer att ärvas till barnet. Om du vill kan du göra ett genetiskt test för att se om du eller din partner har ett tillstånd som kallas "balanserad translokation". Prata med din läkare för mer information om detta.
Vilka symtom kan man se hos ett barn?
Wolf-Hirschhorns syndrom kan drabba många olika delar av kroppen. Det är därför det finns många symtom. Inte alla barn kommer att ha alla dessa symtom. De viktigaste symtomen är ett distinkt ansiktsutseende, utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning och kramper.
Låt oss titta tydligt på dessa symtom i en tabell.
| Berörd sektor | Vanliga drag som ses |
|---|---|
| Ansiktsdrag |
|
| Tillväxt och kropp | |
| Nervsystemet och intelligensen | |
| Inre organ |
Hur diagnostiserar man detta tillstånd?
Ibland kan din läkare misstänka detta tillstånd baserat på vissa egenskaper hos ditt barns kropp som ses under ditt vanliga ultraljud under graviditeten. Dessutom kan vissa speciella blodprover (cellfri DNA-screening) som nu finns tillgängliga ge ledtrådar om kromosomproblem.
Men kom ihåg att detta bara är screeningar. Det är inte 100 % säkert att ett barn har tillståndet bara på grund av en ledtråd.
För att bekräfta den exakta diagnosen krävs specifika genetiska tester. Bland dem är det viktigaste FISH-testet (fluorescence in situ hybridization) . Detta kan upptäcka förlusten av en del av den fjärde kromosomen med mer än 95 % noggrannhet. Detta test kan göras före eller efter att barnet är fött.
Om ditt barn bekräftas ha Wolf-Hirschhorns syndrom kommer din läkare sannolikt att rekommendera ytterligare tester, såsom skanningar, för att avgöra exakt vilka andra delar av kroppen som är drabbade.
Hur behandlas det?
Du kanske känner dig ledsen över att höra detta, men sanningen är att ingen behandling ännu har hittats som helt kan bota Wolf-Hirschhorns tillstånd.
Men det betyder inte att det inte finns något vi kan göra . Huvudmålet med behandlingen är att kontrollera barnets symtom och hjälpa dem att leva ett så bra liv som möjligt.
Eftersom varje barn är unikt kommer behandlingsplanen att variera från barn till barn. Vanligtvis kommer denna behandlingsplan att innehålla följande:
| Behandlingsmetod | Ändamål |
|---|---|
| Sjukgymnastik och arbetsterapi | För att stärka musklerna, öka rörligheten och träna dem att utföra dagliga uppgifter självständigt. |
| Läkemedelsbehandling | Ge medicinering, särskilt för att kontrollera anfall. |
| Kirurgi | Kirurgisk korrigering av fosterskador såsom hjärt- eller hjärnfel. |
| Specialpedagogik | Att ge utbildning som passar barnets inlärningsförmåga. |
| Genetisk rådgivning | Att ge familjemedlemmar en förståelse för tillståndet och att prata om riskerna med att uppfostra barn i framtiden. |
Att ta hand om det här barnet är en stor laginsats. Det kräver hjälp från många människor, inklusive barnläkare, sjukgymnaster och logopeder.
Meddelande att ta med sig hem
- Wolf-Hirschhorns syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Den orsakas ofta utan föräldrarnas förskyllan.
- Symtomen och svårighetsgraden hos varje barn är olika.
- Även om detta tillstånd inte kan botas helt finns det många behandlingar tillgängliga för att hantera symtomen och ge barnet ett bättre liv.
- För detta är stödet från ett team av läkare och terapeuter avgörande.
- Att ta hand om ett barn som detta är en utmaning. Som förälder är det viktigt att du tar hand om din egen psykiska hälsa och får det stöd du behöver.
- Om du har några frågor eller funderingar kring ditt barns tillstånd, prata öppet med din läkare.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar