Är din hud väldigt känslig för solljus? Det kan vara (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Idag ska vi prata om ett lite känt, men mycket viktigt hälsotillstånd. Har du någonsin märkt hur vissa människor blir solbrända och röda även efter en kort solexponering? Ibland händer detta även små barn. En möjlig orsak till detta är ett tillstånd som kallas Xeroderma Pigmentosum , eller XP förkortat. Idag ska vi helt enkelt prata om vad det är, varför det händer och hur vi kan leva med det.

Vad betyder detta (XP)? Låt oss förstå exakt!

Enkelt uttryckt är Xeroderma Pigmentosum (XP) en sällsynt genetisk sjukdom . När du hör ordet "genetisk" tänker du förmodligen på något i stil med detta. Det vill säga, det är något vi ärver från våra föräldrar, eller båda. Personer med detta tillstånd har mycket känslig hud för ultravioletta (UV) strålar från solen. För att vara exakt har deras hud svårt att absorbera dessa (UV) strålar.

Vanligtvis uppträder symtom på detta tillstånd (XP) på delar av kroppen som ofta utsätts för solen. Till exempel i ansiktet, händerna och läpparna . Ofta börjar dessa symtom uppstå i ung ålder, det vill säga i spädbarnsåldern . Tänk dig, även ett litet barn kan utsättas för solen i bara några minuter, och deras hud kan få blåsor och bränna (blåsor i form av solbränna).

Är (XP) cancer? Det är en fråga som många har!

Nej, XP är inte direkt cancer . Men här är den viktiga poängen. En person med XP har en mycket högre risk att utveckla hudcancer än andra.

Även om det här är en lite skrämmande historia är det viktigt att vara medveten om den. Kolla in den här statistiken:

• En person med XP löper cirka 10 000 gånger större risk att utveckla icke-melanom hudcancer , såsom basalcellscancer eller skivepitelcancer, än genomsnittspersonen.
• Dessutom är risken att utveckla melanom, en allvarlig hudcancer, cirka 2 000 gånger högre .

Utöver dessa hudcancerformer har vissa studier visat att personer med XP har en högre risk att utveckla andra typer av cancer. Till exempel:

• Hjärntumörer (Astrocytom) , (Glioblastom)
• Bröstcancer
• Njurcancer
• Leukemi
• Lungcancer
• Bukspottkörtelcancer
• Magcancer
• Testikelcancer
• Sköldkörtelcancer
• Livmodercancer

Bli inte orolig av den här listan. Alla dessa cancerformer utvecklas inte hos alla patienter (XP). Det är dock viktigt att vara medveten om riskerna.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Xeroderma pigmentosum är ett mycket sällsynt tillstånd . Det uppskattas att endast en av en miljon människor i länder som USA och Europa har detta tillstånd (XP).

Det är dock vanligare i vissa delar av världen. Till exempel i Japan drabbar tillståndet ungefär en av 22 000 personer. Det är också relativt vanligt i Nordafrika och Mellanöstern. Även om det inte finns några exakta uppgifter om dess förekomst i Sri Lanka, anses det vara en sällsynt sjukdom.

Vilka är symtomen på (XP)? Låt oss gå igenom dem!

(XP) Symtomen kan variera från person till person, men det drabbar främst hud, ögon och nervsystem .

Hudsymtom

Dessa är de vanligaste symtomen:

• Blåsor i solen: Även efter en kort period av solexponering kan huden få blåsor och brännskador.
• Torr, tunn hud (xeros): Huden är mycket torr och kan bli lika tunn som bakplåtspapper.
• Fräknar (Lentigos) före 2 års ålder: Vanligtvis utvecklar små barn inte fräknar så här tidigt.
• Fläckar med ökat och minskat hudpigment (Poikiloderma): Vissa områden kan vara bruna, medan andra kan vara vita.
• Hudförtunning (atrofi).
• Röda linjer på huden orsakade av blodkärlsvidgning - Telangiektasi: De uppträder som röda linjer eftersom små blodkärl är synliga på ytan.

Dessutom löper personer med XP ökad risk att utveckla hudskador som kallas aktinisk keratos, vilka kan bli cancerösa .

Ögonsymtom

Ofta kan personer med XP utveckla ögonsymtom före 10 års ålder :

• Torra ögon.
• Ögonlocksdegeneration/atrofi.
• Inflammation i hornhinnan (keratit).
• Bristande genomskinlighet i ögats yttre lager - Hornhinnans opacifiering: Detta innebär att den spegelliknande delen av ögat blir grumlig.
• Ljuskänslighet (fotofobi): Svårigheter att tolerera även en liten mängd ljus.
• Förlust av ögonfransar.

Med tiden kan dessa symtom leda till synförlust och till och med blindhet . Personer med XP löper också risk för ögoncancer .

Neurologiska symtom

XP kan också påverka ditt nervsystem. Ungefär en fjärdedel av personer med XP kommer att utveckla symtom relaterade till nervsystemet. Exempel inkluderar:

• Dysfagi - svårigheter att svälja.
• Förlust av reflexer.
• Dålig muskelkontroll (ataxi) och stelhet (spasticitet).
• Progressiv förlust av tänkande (kognitiva) förmågor.
• Progressiv hörselnedsättning orsakad av nervskador i innerörat.
• Mindre huvudstorlek (mikrocefali).
• Stämbandsförlamning.

Experter tror att dessa symtom orsakas av förstörelse av nervceller i hjärnan.

Vad är orsaken till bildandet av (XP)?

Som vi nämnde tidigare är Xeroderma Pigmentosum en genetisk sjukdom . Det betyder att den orsakas av onormala förändringar (mutationer) i generna i vår kropp. Du kan ärva dessa genetiska mutationer från din mor, din far eller båda. Enkelt uttryckt orsakas den av en brist i de gener som hjälper vår hud att reparera skador orsakade av UV-strålar.

Hur tar jag reda på om jag har (XP)?

Din läkare kan misstänka att du har XP baserat på dina symtom. För att bekräfta misstanken kommer de att ta ett blodprov . Detta blodprov kontrollerar om det finns genmutationer som orsakar Xeroderma Pigmentosum.

Finns det ett fullständigt botemedel mot (XP)?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot Xeroderma Pigmentosum. Din läkare kan dock rekommendera en mängd olika behandlingar för att minska symtomen och göra ditt liv enklare:

• Ögondroppar: Smörjande ögondroppar kan ges för att minska inflammation i ögats vita.
• Hörapparater: Om hörselnedsättning uppstår kan hörapparater förskrivas. I vissa svåra fall kan till och med cochleaimplantat rekommenderas.
• Kirurgi: Om du utvecklar hudcancer kan du behöva opereras för att ta bort den. Eller så kan du behöva opereras för att behandla vissa ögonsjukdomar, såsom hängande ögonlock (ptos) eller problem med ögonvitan. I vissa allvarliga fall kan en hornhinnetransplantation vara nödvändig.
• D-vitamintillskott:De flesta får i sig D-vitamin från solljus och mat. Personer med XP behöver undvika solljus nästan helt, så de behöver ta ett D-vitamintillskott.

Kan XP förebyggas?

Eftersom XP är en genetisk sjukdom finns det inget sätt att förhindra att den utvecklas . Om din läkare misstänker att du har den genmutation som orsakar XP kan du genomgå genetisk testning .

Ett genetiskt test kan avgöra om du har genmutationen. En genetisk rådgivare kommer att förklara resultaten för dig, riskerna och chanserna att få ett barn med XP.

Vad bör man vara uppmärksam på när man lever med (XP)?

Om du har Xeroderma Pigmentosum finns det några saker du definitivt bör vara uppmärksam på för att bibehålla din allmänna hälsa. Här är de viktigaste sakerna:

• Solskydd: Detta är det viktigaste steget i hanteringen av XP. Det är viktigt att skydda huden mot UV-strålar.
• Använd solskyddande kläder . Det betyder långärmade tröjor, långbyxor, strumpor och mössor.
• Använd UV-blockerande solglasögon .
• Använd ett bredspektrum solskyddsmedel med SPF 35+ eller högre varje dag. Även om det inte ser soligt ut kan UV-strålar fortfarande nå igenom molnen.
• Experter rekommenderar att man använder en UV-ljusmätare för att ta reda på var din omgivning är mest utsatt för UV-strålar och för att undvika dem. Vissa lampor i ditt hem kan också avge UV-strålar, så var medveten om det också.

• Synundersökningar: Gå till en ögonläkare för att få dina ögon undersökta regelbundet. Han/hon kommer att kontrollera saker som hängande ögonlock och ögonsvullnad. Få dina ögon undersökta minst en gång om året, eller oftare som din läkare rekommenderar.

• Hudkontroller: Besök en hudläkare var 6:e ​​till 12:e månad, eller oftare enligt läkarens rekommendationer. De kommer att kontrollera om det finns tecken på cancer eller födelsemärken som kan bli cancerösa. Kontrollera din hud minst en gång i månaden medan du är på läkarmottagningen. Om du märker några nya fläckar eller knölar, kontakta en hudläkare omedelbart.

• Neurologisk vård: Personer med (XP) bör uppsöka neurolog.Du bör träffa dem regelbundet för att kontrollera deras reflexer, hörsel etc. Om läkaren märker några förändringar i dessa funktioner kommer han eller hon att rekommendera behandling för att kontrollera eller bromsa försämringen av tillståndet.

Kom ihåg att allt detta är för att skydda dig själv. Om du följer dessa saker ordentligt kan du leva ett framgångsrikt liv även med (XP).

Vad kan man säga om livslängden för någon med (XP)?

Livslängden för någon med Xeroderma Pigmentosum kan variera från person till person. I många fall kan hudcancer diagnostiseras i mycket ung ålder, vilket kan förkorta livslängden. Att vidta åtgärder för att förebygga hudskador från solen från ung ålder kan dock öka dina chanser att leva ett långt liv . Därför är det mycket viktigt att följa de säkerhetsåtgärder som nämns ovan.

Frågor att ställa din läkare

Om du eller ditt barn har Xeroderma Pigmentosum, eller om ni misstänker att ni har det, kan ni ställa följande frågor till läkaren:

• Vad kan jag göra för att minska risken för hudcancer?
• Vilken typ av cancerscreening bör man göra?
• Vilka är de tidiga tecknen på hudcancer?
• Hur kommer den här diagnosen att påverka resten av min familj?
• Bör jag överväga genetisk testning?
• Hur stor är chansen att jag får ett barn till med (Xeroderma Pigmentosum)?

Slutligen, saker att komma ihåg

Okej, så sjukdomen vi har pratat om (Xeroderma Pigmentosum - XP) är ett sällsynt, genetiskt tillstånd. Det huvudsakliga kännetecknet för detta är en extrem känslighet för (UV-) strålar. Många människor upplever också problem med ögon- och nervsystemets utveckling. Om du har (XP) bör du undvika så mycket solljus, det vill säga (UV-) strålar, som möjligt . Att skydda din hud från solen och genomgå regelbundna hudcancerundersökningar är din bästa chans att hålla dig frisk.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har några frågor, tveka inte att fråga din läkare. De kommer att hjälpa dig.