Homa ya mara kwa mara na vipele vya ngozi? Hebu tuzungumzie kuhusu CAPS (Dalili za Mara kwa Mara Zinazohusiana na Cryopyrin)

Hebu fikiria, bila sababu dhahiri, unapata homa, viungo vinavyouma, na vipele vidogo mwilini mwako kila mara. Hizi hupotea baada ya siku mbili au tatu, kisha hujitokeza tena. Ikiwa kitu kama hiki kitatokea kwako au kwa mtoto wako, sababu inaweza kuwa ugonjwa adimu ambao watu wengi hawajasikia hata. Leo tunazungumzia ugonjwa mmoja kama huo, CAPS.

CAPS inamaanisha nini?

Kwa ufupi, Dalili za Kipindi Zinazohusishwa na Cryopyrin, au CAPS, ni kundi la magonjwa adimu sana ya kijenetiki yanayoathiri mfumo wetu wa kinga. Kwa kawaida, mfumo wetu wa kinga hutulinda kutokana na vijidudu na magonjwa mengine. Hata hivyo, katika hali hii ya CAPS, kutokana na kasoro katika mfumo wa kinga yenyewe, huanza kushambulia mwili wetu wenyewe. Hii inaitwa 'ugonjwa wa uchochezi wa kiotomatiki' katika sayansi ya matibabu. Hii husababisha uvimbe usio wa lazima mwilini, na kusababisha dalili kama vile vipele vya ngozi, homa, maumivu ya viungo na uvimbe, na macho mekundu.

Kuna aina tatu kuu za CAPS. Hebu tuone ni zipi.

Ni nini husababisha CAPS?

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko katika jeni katika miili yetu. Kwa usahihi, ugonjwa huu husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `NLRP3` .

Fikiria jeni hili la `NLRP3` kama ramani inayoelekeza mwili wetu kutengeneza protini inayoitwa `cryopyrin`. Kwa kawaida, protini hii ya `cryopyrin` husaidia mwili wetu kutoa dutu inayoitwa `interleukin-1 (IL-1)`, ambayo husaidia mwili wetu kupambana na maambukizi.

Lakini kwa sababu jeni la `NLRP3` katika mtu mwenye CAPS limebadilika, protini ya `cryopyrin` pia haifanyi kazi vizuri. Huashiria mwili kila mara kutengeneza `IL-1` nyingi kupita kiasi. Uzalishaji huu mwingi wa `IL-1` ndio husababisha uvimbe usio wa lazima mwilini na husababisha dalili za CAPS.

Ugonjwa huu unaweza kutokea ikiwa mtoto atarithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mzazi mmoja tu, ama mama au baba. Wakati mwingine, jeni inaweza kubadilika ghafla tumboni, bila wazazi.

Dalili ni zipi?

Dalili kuu na ya kawaida ya CAPS ni upele unaoonekana kama malengelenge madogo yasiyowasha mwilini kote . Hii mara nyingi huonekana wakati wa kuzaliwa. Baadhi ya watu huwa na vidonda hivi mfululizo, lakini huwa vikali zaidi wakati wa milipuko. Dalili zingine hutofautiana kulingana na aina ya CAPS uliyonayo.

Dalili zinazoweza kuonekana katika FCAS

Dalili hizi kwa kawaida hudumu kwa siku 1-2.

• Homa
• Macho yaliyovimba
• Baridi
• Maumivu ya viungo
• Kichefuchefu
• Maumivu ya kichwa

Dalili zinazoonekana katika MWS

Dalili hizi huja na kutoweka. Zinaweza kudumu kwa siku 1-3 kwa wakati mmoja.

• Upele wa ngozi
• Homa na baridi
• Uwekundu wa macho
• Maumivu ya viungo
• Maumivu makali ya kichwa
• Upotevu wa kusikia (watoto wenye MWS wanaweza kupoteza usikivu wao wote au sehemu watakapofikia utu uzima)
• Maumivu ya tumbo

Dalili zinazoonekana katika NOMID

Hizi ndizo dalili mbaya zaidi.

• Maumivu makali ya kichwa
• Macho yanayovimba
• Maumivu ya viungo na uvimbe
• Kutapika
• Kupoteza uwezo wa kuona vizuri
• Kupoteza kusikia

Jinsi ya kugundua ugonjwa?

Utakapomuona daktari wako akiwa na dalili hizi, atakuuliza kwanza kuhusu historia yako ya matibabu na ya familia yako. Kisha, watakuchunguza na, ikiwa ni lazima, wanaweza kukuelekeza kwa vipimo kadhaa, kama vile:

• Vipimo vya damu na mkojo: Vipimo hivi huangalia viwango vya juu vya seli nyeupe za damu na protini tendaji ya C, ambazo ni viashiria vya uvimbe, na protini iliyozidi kwenye mkojo.
• Biopsy ya ngozi: Sampuli ndogo sana ya ngozi yako inachukuliwa na kuchunguzwa chini ya darubini.
• Kipimo cha kijenetiki: Kipimo hiki kinaweza kuthibitisha kama una mabadiliko katika jeni lako la NLRP3. Hata hivyo, wakati mwingine watu wenye CAPS wanaweza kuwa na jeni hili kwa kawaida.
• Vipimo vya macho na masikio: Vipimo hivi hufanywa ili kuona kama uwezo wako wa kuona au kusikia umeathiriwa.
• Kutobolewa kwa uti wa mgongo: Kiasi kidogo cha maji ya uti wa mgongo huchukuliwa kutoka kwenye uti wa mgongo na kuchunguzwa kwa dalili za uvimbe.
• Scan ya MRI: Hii inaweza kuchukua picha za kina za miundo ndani ya ubongo na masikio ili kuona kama kuna mabadiliko yoyote.

Maswali ya kumuuliza daktari

Ni vyema kuandika maswali uliyo nayo kwenye karatasi unapoenda kumuona daktari. Kwa njia hiyo, hutasahau chochote. Unaweza kuuliza maswali kama haya:

• Mimi (au mtoto wangu) nina aina gani ya CAPS?
• Ni dalili gani zinaweza kusababisha aina ya ugonjwa wangu?
• Unapendekeza matibabu gani? Yatanisaidiaje?
• Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?
• Ninaweza kufanya nini nyumbani ili kupunguza dalili?
• Ni vipimo gani vya ziada nilivyopaswa kufanya? Ni lini nilivyopaswa kufanya?
• Je, ninahitaji kuonana na mshauri wa kijenetiki?

Matibabu ni yapi?

Ni muhimu sana kuanza matibabu ya ugonjwa huu haraka iwezekanavyo, kwa sababu mara tu macho, masikio, mifupa, au ubongo vinapoharibika, ni vigumu sana kuzirejesha katika hali ya kawaida.

Matibabu kuu ni dawa zinazozuia uzalishaji kupita kiasi wa dutu inayoitwa IL-1 mwilini. Hizi hudhibiti uvimbe.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arkalyst)

Mbali na haya, daktari wako anaweza pia kupendekeza matibabu mengine, kama vile:

• Kuvaa banzi kwa maumivu na uvimbe wa viungo
• Tiba ya kimwili
• Dawa kama vile NSAIDs, steroidi, au methotrexate ili kupunguza homa na uvimbe
• Vifaa vya kusaidia kusikia kwa watu wenye ulemavu wa kusikia
• Upasuaji ikiwa viungo vimeharibika

Unawezaje kujitunza?

Pamoja na matibabu, kufanya mabadiliko madogo katika mtindo wako wa maisha kunaweza kusaidia sana katika kudhibiti dalili.

• Epuka mafua: Ikiwa una hali kama FCAS, hali ya hewa ya baridi inaweza kuzidisha dalili zako. Kwa hivyo jaribu kuepuka mambo kama vile kukaa katika vyumba vya AC na kuishi katika maeneo ya baridi.
• Punguza msongo wa mawazo: Mambo kama vile kutafakari, mazoezi ya kupumua kwa kina, na yoga yanaweza kusaidia sana katika hili.
• Maisha yenye afya:
• Lala vizuri.
• Kula lishe bora.
• Epuka kuvuta sigara, pombe, na vyakula vilivyosindikwa.