Je, unapitia mabadiliko haya mwilini mwako? Yanaweza kuwa dalili za Ugonjwa wa Fabry

Hatuzingatii sana baadhi ya dalili zinazotokea katika miili yetu, sivyo? Tunazichukulia kama maumivu madogo, upele mdogo wa ngozi, au uchovu wa kawaida tu. Lakini wakati mwingine, nyuma ya dalili hizi zinazoonekana kuwa za kawaida, kunaweza kuwa na hali adimu na mbaya ya kiafya. Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa mmoja kama huo wa kijenetiki, Ugonjwa wa Fabry. Ingawa huu ni ugonjwa adimu, unaweza kuwa muhimu sana kwako na familia yako kuujua.

Ugonjwa wa Fabry ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Fabry ni ugonjwa wa kijenetiki ambapo aina ya dutu ya mafuta katika seli za miili yetu haiwezi kuvunjika ipasavyo, na kusababisha kujikusanya katika viungo vyetu. Mafuta haya yanapojikusanya, yanaweza kuharibu viungo muhimu zaidi katika mwili wetu, kama vile figo, moyo, na mfumo wa neva.

Upekee wa ugonjwa huu ni kwamba dalili hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu . Kwa baadhi ya watu, dalili hizo ni ndogo sana, hazionekani sana, huku kwa wengine zinaweza kuwa kali vya kutosha kuathiri maisha yao. Pia, kwa sababu dalili hizi zinafanana na zile za magonjwa mengine ya kawaida, wakati mwingine inawezekana kugundua ugonjwa huo marehemu.

Dalili za kawaida ni zipi?

Mtu mwenye ugonjwa wa Fabry anaweza kuwa na dalili kadhaa kwa wakati mmoja. Hebu tuangalie dalili kuu na za kawaida zaidi kati ya hizi.

Je, kuna tofauti katika jinsi inavyoathiri wanawake na wanaume?

Ndiyo, kabisa. Kwa sababu ya asili ya kijenetiki ya ugonjwa huo, wanaume wana uwezekano mkubwa wa kuupata . Pia, dalili huonekana zaidi na kuwa kali kwa wanaume.

Hata kama wanawake watapata ugonjwa wa Fabry, wengi wanaweza wasipate dalili zozote au kuwa na dalili ndogo sana. Hata hivyo, hii haimaanishi kwamba wanawake hawaathiriwi na ugonjwa huo. Baadhi ya wanawake wanaweza pia kupata dalili kali, hasa maumivu ya neva. Kwa hivyo, si wazo zuri kupuuza dalili hizo kwa sababu ni ndogo.

Hii inaathiri vipi viungo tofauti?

Mkusanyiko wa mafuta katika ugonjwa wa Fabry huharibu sehemu mbalimbali za mwili. Hebu tuone jinsi gani.

Figo

Mojawapo ya matatizo makubwa na hatari ya ugonjwa huu ni kushindwa kwa figo. Mafuta yaliyojaa kwenye mishipa ya damu hupunguza mishipa ya damu inayotoa figo, na kusababisha uharibifu wa figo. Dalili zinaweza kujumuisha protini au damu kwenye mkojo, na uvimbe wa miguu. Katika hali mbaya, dialysis ya maisha yote au upandikizaji wa figo inaweza kuwa muhimu.

Mfumo wa neva

Watu wengi hupata ugonjwa wa Fabry kwa mara ya kwanza na maumivu ya neva. Dalili kuu ni kuungua, ganzi, na maumivu yasiyovumilika, hasa mikononi na miguuni. Hali hizi zenye uchungu zinaweza kudumu kwa saa au hata siku. Maumivu haya yanaweza pia kuambatana na maumivu ya mwili, homa, na uchovu mwingi.

Moyo

Ugonjwa wa moyo pia ni wa kawaida. Unaweza kusababisha mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida, unene wa misuli ya moyo, au matatizo ya vali za moyo (kama vile upungufu wa mitral). Hali hizi zinaweza pia kuongeza hatari ya matatizo makubwa kama vile kiharusi.

Ngozi

Dalili kuu ni madoa mekundu meusi (angiokeratomas) ambayo tulijadili hapo awali. Kwa wavulana, haya huonekana zaidi kwenye mikono, magoti, viwiko, na eneo kati ya nyonga na magoti. Wanawake wana uwezekano mdogo wa kupata madoa haya.

Macho

Hii ni dalili maalum sana. Mistari nyeupe, inayofanana na ukungu au mifumo kama pete (whorls za kornea) inaweza kuonekana kwenye uso wa jicho karibu na konea. Ingawa hizi kwa kawaida haziingiliani na maono, ni dalili muhimu sana kwa daktari kugundua ugonjwa wa Fabry.

Masikio

Baadhi ya watu wanaweza kupata mlio masikioni, au "Tinnitus". Upotevu wa kusikia unaweza pia kutokea polepole baada ya muda au ghafla.

Mapafu na mfumo wa usagaji chakula

Dalili za kupumua kama vile sauti ya 'kupiga kelele' wakati wa kupumua, upungufu wa pumzi, na kukohoa mara kwa mara kunaweza kutokea. Pia, karibu nusu ya wanawake hupata dalili zinazofanana na Ugonjwa wa Utumbo Unaowashwa (IBS) (maumivu ya tumbo, uvimbe).

Je, kuna aina mbili za ugonjwa? (Aina ya 1 na Aina ya 2)

Ndiyo. Ugonjwa wa Fabry umegawanywa katika aina mbili.

1. Aina ya kawaida (Aina ya 1): Hii kwa kawaida huanza utotoni. Kuvimba na maumivu kwenye viungo inaweza kuwa moja ya dalili za kwanza wakati wa utotoni.

2. Aina ya kuchelewa kuanza (Aina ya 2): Katika aina hii, utoto na ujana ni kawaida. Dalili huanza kuonekana baada ya umri wa miaka 20 au baadaye.

Bila kujali aina yake, ugonjwa huzidi kuwa mbaya kadri umri unavyoongezeka. Sababu kuu ya hili ni ongezeko la amana za mafuta mwilini baada ya muda.

Unaweza kudhani kwamba huu ni ugonjwa adimu na kwamba hauwezekani kukutokea. Lakini ikiwa wewe au mtu katika familia yako amekuwa akipitia dalili kadhaa zilizotajwa katika makala haya kwa muda mrefu, tafadhali usipuuze. Jambo bora la kufanya ni kumuona daktari haraka iwezekanavyo na kuzungumza kuhusu hilo.Atafanya vipimo muhimu na kujua hasa ni nini husababisha dalili hizi.