Ugumu wa kutembea na kupoteza udhibiti wa mwili: Hebu tuzungumzie kuhusu Ataxia ya Friedreich.

Je, umewahi kuhisi kama unayumbayumba ghafla ulipotembea, au tuseme, unapoteza usawa wako? Au unaona ni vigumu kuzungumza au kufikia kitu kwa mikono yako? Hizi zinaweza kuwa ishara za kitu kirefu zaidi kuliko uchovu tu. Leo tunazungumzia hali adimu ambayo watu wengi katika nchi yetu hawajaisikia hata kidogo, lakini ni muhimu sana kuifahamu. Hiyo ndiyo Friedreich 's Ataxia (FA).

Ataxia ya Friedreich (FA) ni nini hasa?

Kwa ufupi, ni ugonjwa wa kijenetiki ambao huharibu mfumo wetu wa neva polepole baada ya muda, na kusababisha mienendo isiyo ya kawaida ya mwili, ugumu wa kutembea, kuzungumza, na kumeza, pamoja na kuharibika kwa kuona na kusikia.

Fikiria neva katika miili yetu kama nyaya za simu. Mishipa hii hubeba ujumbe kutoka kwa ubongo hadi kwenye sehemu nyingine ya mwili. Mawasiliano haya ni muhimu kwetu ili kusogeza viungo vyetu, kutembea, na kuzungumza. Katika FA, nyaya hizi za neva hudhoofika polepole na huacha kufanya kazi vizuri.

Ugonjwa huu pia huathiri sehemu ya ubongo wetu inayoitwa cerebellum . Sehemu hii ni muhimu sana kwa kudhibiti mienendo na usawa wa miili yetu. Lakini jambo bora zaidi ni kwamba, ugonjwa wa FA hauathiri kumbukumbu yako, akili, au uwezo wa kufikiri. Hiyo ina maana kwamba, hata kama una ugonjwa huu, uwezo wako wa kufikiri unabaki kuwa wa kawaida.

Kwa nini hii inatokea?

Hili ni tatizo la kijenetiki kabisa. Hiyo ina maana kwamba linatokea katika familia kutoka kizazi hadi kizazi. Kama unavyojua, kila kitu katika miili yetu kinadhibitiwa na jeni. Chanzo cha ugonjwa huu ni kasoro katika jeni inayoitwa FXN. Ili mtu apate ugonjwa huu, ni lazima arithi nakala za jeni hili la FXN lenye kasoro kutoka kwa mama na baba yake.

Jeni la FXN huelekeza mwili kutengeneza protini maalum inayoitwa frataxin . Protini hii ni muhimu kwa seli zetu, hasa seli za neva na seli za misuli ya moyo, ili kutoa nishati. Unapokuwa na jeni mbili zenye kasoro za FXN, mwili hauwezi kutengeneza protini ya frataxin ya kutosha.

Protini hii inapokosekana, sio tu kwamba seli zinaweza kutotoa nishati ipasavyo, lakini vitu vyenye sumu, hasa chuma, huanza kujikusanya ndani ya seli. Baada ya muda, hii ndiyo inayoharibu mfumo wa neva na kusababisha dalili za FA.

Dalili kuu za ugonjwa huu ni zipi?

Dalili kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 5 na 15. Hata hivyo, wakati mwingine dalili zinaweza kuonekana mapema au baadaye sana, katika utu uzima.

Dalili za kwanza ni ugumu wa kusimama na kutembea, na kupoteza usawa . Madaktari huita hii ataxia ya kutembea . Baada ya muda, dalili hizi huongezeka polepole, na dalili mpya zinaweza kuonekana.

Unawezaje kugundua ugonjwa huu kwa usahihi?

Wewe au mtoto wako mnapomwona daktari, atauchunguza mwili wako kwanza na kukuuliza maswali kuhusu dalili zako. Atazingatia yafuatayo:

• Je, una matatizo ya usawa?
• Je, umepoteza hisia kwenye viungo vyako?
• Je, reflexes zimepotea?
• Je, kuna dalili zingine zinazohusiana na mfumo wa neva?

Ikiwa daktari atashuku kuwa hii inaweza kuwa FA kulingana na dalili hizi, hakika atakuelekeza kwa ajili ya kipimo cha kijenetiki. Ni kupitia kipimo hicho pekee ndipo tunaweza kubaini kwa uhakika kama kuna kasoro katika jeni la FXN.

Kwa kuongezea, vipimo vingine kadhaa vinaweza kufanywa ili kuona ni uharibifu kiasi gani umetokea kwa moyo na neva:

• MRI au CT scans ili kuchunguza ubongo na uti wa mgongo.
• Kipimo cha elektromyogramu (EMG) ili kuangalia utendaji kazi wa misuli na neva.
• Uchunguzi wa upitishaji wa neva huangalia kasi ambayo ujumbe husafiri kupitia neva.
• Angalia utendaji kazi wa moyo kwa kutumia elektrokadiogramu (EKG/ECG) na/au echokadiogramu (Echokadiogramu) .
• Vipimo vya damu ili kuangalia viwango vya sukari kwenye damu na viwango vya vitamini E.

Ni matibabu gani ya hili?

Kwa sasa hakuna tiba ya FA. Hata hivyo, kuna mambo mengi unayoweza kufanya ili kudhibiti dalili na kurahisisha maisha. Hivi majuzi, FDA nchini Marekani iliidhinisha dawa inayoitwa Skyclarys (omaveloxolone) kwa ajili ya ugonjwa huo.

Daktari wako, mtaalamu wa tiba ya viungo, na wataalamu wengine watafanya kazi pamoja kukusaidia. Mpango wa matibabu unaweza kujumuisha:

• Upasuaji au matumizi ya vifaa maalum vya kusaidia (braces) kwa maumivu ya mgongo au ulemavu wa miguu.
• Tiba ya kimwili ili kuufanya mwili uwe hai iwezekanavyo.
• Tiba ya usemi kwa matatizo ya kuzungumza na kumeza.
• Vifaa kama vile viatu maalum, fimbo, au viti vya magurudumu ili kurahisisha kutembea.
• Dawa ya maumivu inapohitajika.
• Kutibu magonjwa kama vile kisukari na matatizo ya moyo ambayo yanaweza kutokea kutokana na ugonjwa huu.

Afya ya akili na kupata msaada

Ni kawaida kuhisi kulemewa na kushtuka unapogundua kuwa una ugonjwa adimu na usiotibika kama huu. Ndiyo maana ni muhimu sana kufikiria kuhusu afya yako ya akili kama vile afya yako ya kimwili.

Kumbuka, mfadhaiko ni hali inayoweza kutibika.Pia inaweza kuwa faraja kubwa kuzungumza kuhusu hisia zako na familia na marafiki. Kujiunga na kikundi cha usaidizi ambapo unaweza kukutana na watu wengine wanaoishi na ugonjwa kama wako kunaweza kukusaidia usijisikie mpweke.