Unaweza kuwa na wasiwasi sana unapogundua kuwa una hali adimu ya kijenetiki inayoitwa hATTR amyloidosis. Kwa kweli ni ugonjwa adimu sana. Ni watu 50,000 pekee duniani kote wana ugonjwa huu. Ni kawaida kuhisi hofu na kuchanganyikiwa unaposikia kuihusu. Kwa ufupi, ugonjwa huu husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa TTR katika miili yetu. Matokeo yake, aina isiyo ya kawaida ya protini inayoitwa amyloids huwekwa kwenye viungo kama vile moyo wetu, figo, mfumo wa neva, na mfumo wa utumbo. Kisha viungo hivyo haviwezi kufanya kazi vizuri. Unapoenda kumuona daktari kwa mara ya kwanza, atakuuliza maswali mengi. Ni muhimu sana kujiandaa mapema. Kisha wewe na daktari mnaweza kuchagua matibabu bora kwako.
Unajiandaaje kabla ya kwenda kumuona daktari?
Inafaa kuzingatia mambo haya kabla ya kwenda kwa daktari.
Jua historia ya matibabu ya familia yako kwa usahihi
hATTR amyloidosis ni ugonjwa wa kijenetiki. Kimatibabu, ni hali ya "autosomal dominant". Hii ina maana kwamba ikiwa mmoja wa wazazi wako ana mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa huu, una nafasi ya 50% ya kurithi. Ikiwa mmoja wa wazazi wako, ndugu, au mtoto amegunduliwa na ugonjwa huu, ni muhimu sana kufanya uchunguzi wa kijenetiki, hata kama huna dalili zozote.
Kumbuka, kwa sababu tu mtu katika familia yako ana ugonjwa huo haimaanishi kwamba una uwezekano wa asilimia 100 wa kuupata. Lakini kujua kama una jeni kunaweza kukusaidia kupata matibabu .
Chukua ripoti zote za majaribio ulizofanya.
Ikiwa umewahi kufanya upimaji wowote wa kijenetiki ili kutafuta mabadiliko ya jeni ya TTR, mwambie daktari wako kuhusu hilo. Pia, ikiwa matokeo ya vipimo vyako yanathibitisha kuwa una jeni hiyo, daktari wako atapendekeza vipimo vingine zaidi. Hii ni kwa sababu ugonjwa wa hATTR unaweza pia kuathiri viungo vingine, kama vile moyo, ini, na figo. Ikiwa umefanyiwa kipimo cha moyo hivi karibuni (echocardiogram) au vipimo vya damu, hakikisha unaleta ripoti hizo zote.
Lete orodha ya dawa unazotumia.
Daktari wako atataka kujua kuhusu dawa zote unazotumia. Hii inajumuisha sio tu zile ulizoagizwa na daktari wako, lakini pia dawa zozote za kupunguza maumivu, vitamini, na virutubisho unavyotumia bila agizo la daktari.
Maswali ambayo daktari anaweza kukuuliza
Kuwa tayari kujibu maswali yako kutamsaidia daktari wako kuamua matibabu bora kwako. Pia itakupa muda wa kuuliza maswali yoyote ambayo unaweza kuwa nayo.
Hapa kuna muhtasari mfupi wa kile ambacho daktari anaweza kukuuliza.
| Eneo la kuuliza maswali | Mambo unayoweza kuulizwa na mambo unayopaswa kujua |
|---|---|
| Historia ya familia ya ugonjwa | "Je, kuna mtu mwingine yeyote katika familia yako aliye na hATTR?" wanauliza. Labda mtu katika familia yako amewahi kuwa na ugonjwa wa moyo, neuropathy inayoendelea , ugonjwa wa handaki ya carpal , au matatizo ya utumbo. Labda alikuwa na hATTR na hakujua. Kwa hivyo shiriki taarifa hii naye. |
| Vipimo vya kijenetiki na uchunguzi | "Je, umewahi kupimwa kijenetiki?" wanauliza. HATTR inaweza kuwa vigumu kuitambua kwa sababu inaathiri viungo vingi. Daktari wako anaweza kupendekeza vipimo vifuatavyo: biopsy (kuchukua kipande cha tishu kwa ajili ya kupima), vipimo vya damu, echocardiogram au MRI ya moyo ili kuangalia moyo wako, na vipimo vya upitishaji wa neva ili kuangalia utendaji kazi wa neva. |
| Dalili zinazohusiana na moyo | "Je, una dalili kama vile mapigo ya moyo, upungufu wa pumzi, ugumu wa kufanya mazoezi, au uvimbe wa miguu yako?" hATTR inaweza kusababisha protini hizi kujikusanya moyoni, na kusababisha mshtuko wa moyo, ugonjwa wa moyo, au unene wa misuli ya moyo (hypertrophic cardiomyopathy) . Ukiwa na dalili hizi, utaelekezwa kwa mtaalamu wa moyo mara moja. |
| Matatizo ya kuona | "Je, una mabadiliko yoyote katika uwezo wako wa kuona, kama vile vitu vinavyoelea?" Takriban 20% ya mabadiliko ya jeni la TTR huathiri macho. Mabadiliko yoyote katika uwezo wa kuona yanapaswa kuchunguzwa na mtaalamu wa macho . |
| Matatizo ya mwendo na neva | "Je, una shida kutembea?" Mojawapo ya dalili za kwanza na za kawaida za ugonjwa wa hATTR ni uharibifu wa neva mikononi na miguuni mwako (neuropathy ya pembeni) . Hii inaweza kusababisha dalili kama vile maumivu, ganzi, na kuuma. Ikiwa hizi zinaathiri maisha yako, huenda ukahitaji kuzingatia mambo kama vile tiba ya kazi . |
| Matatizo ya mfumo wa neva wa kujiendesha | "Je, unatokwa na jasho kupita kiasi, unabadilishana kati ya kuhara na kuvimbiwa, au una ugumu wa kudhibiti mkojo wako?" Haya ni matatizo ya mfumo wa neva unaojiendesha , ambao hudhibiti mambo kama vile mapigo ya moyo, shinikizo la damu, na usagaji chakula ambayo hayawezi kudhibitiwa. Kuwa na dalili hizi kunaweza kuwa ishara kwamba hali yako ya hATTR inazidi kuwa mbaya. |
Daktari pia anazungumzia kuhusu njia za matibabu.
Baada ya kuthibitisha hali yako, daktari atajadili nawe chaguzi za matibabu.
Je, tayari umetumia dawa yako?
Kuna dawa kadhaa zilizoidhinishwa kwa sasa kudhibiti hATTR na kupunguza kasi ya ukuaji wake. Mifano ni pamoja na ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, na `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Ni muhimu kumwambia daktari wako ikiwa umewahi kutumia dawa hizi hapo awali, iwe zilikusaidia, au ikiwa zilisababisha madhara yoyote.
Una maoni gani kuhusu kupandikizwa ini?
Kwa miongo kadhaa, matibabu bora ya hATTR yalikuwa kupandikizwa ini. Lakini huja na hatari kubwa ya matatizo, hasa matatizo ya moyo. Utafiti mpya unaonyesha kwamba baadhi ya dawa mpya zinaweza kuwa na ufanisi kama kupandikizwa ini. Kwa hivyo unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu faida na hasara za upasuaji huu na matibabu mengine.
Ungependa kushiriki katika jaribio la kliniki?
Madaktari wanatafuta njia bora za kuwatunza wagonjwa wa hATTR kila wakati. Njia moja ya kufanya hivi ni kupitia majaribio ya kimatibabu. Kila dawa iliyoidhinishwa leo imejaribiwa kwa njia hii. Hii ni fursa nzuri ya kupata matibabu mapya kabla hayajapatikana kwa umma kwa ujumla. Lakini kuna hatari kadhaa. Unaweza kumuuliza daktari wako kuhusu hili pia.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- hATTR amyloidosis ni ugonjwa adimu na wa kurithi. Ni kawaida kuhisi wasiwasi unapojifunza kuuhusu.
- Unapoenda kumwona daktari, leta historia ya matibabu ya familia yako, matokeo ya vipimo ulivyopata, na orodha ya dawa unazotumia.
- Mwambie daktari wako kuhusu dalili zako (maumivu ya kifua, ugumu wa kupumua, ganzi kwenye viungo vyako, mabadiliko katika uwezo wako wa kuona) bila kuficha chochote.
- Zungumza waziwazi na daktari wako kuhusu chaguzi za matibabu (dawa, upasuaji, utafiti wa kimatibabu) na uulize maswali yote uliyo nayo.
- Kwa kugundua ugonjwa kwa usahihi na kupokea matibabu yanayofaa, unaweza kuishi kwa mafanikio na ugonjwa huu.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako