Je, unafahamu kuhusu Hemofilia C? Hebu tuzungumzie kuhusu hali hii adimu!

Wakati mwingine hata jeraha dogo huchukua muda kuacha kutokwa na damu, sivyo? Au umesikia kwamba mtu katika familia yako ana ugonjwa unaohusiana na damu? Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa wa damu ambao ni nadra kidogo, lakini ni muhimu sana kuujua. Huu unaitwa Hemofilia C.

Hemofilia C ni nini?

Kwa ufupi, hemofilia C ni aina adimu sana ya hemofilia. Hemofilia ni hali ambayo damu yako haigandi vizuri, ikimaanisha kwamba unapovuja damu, huacha polepole au haiachi kamwe. Watu wenye hemofilia C wana protini maalum ya damu inayoitwa kipengele cha kuganda kwa damu , kinachoitwa Factor XI , ambayo husaidia kuganda kwa damu. Hii pia huitwa Upungufu wa Factor XI , na wakati mwingine huitwa Rosenthal syndrome .

Hata hivyo, dalili za hemofilia C kwa kawaida huwa ndogo kuliko zile za aina nyingine za hemofilia (A na B). Hata hivyo, watu wenye hemofilia C wanaweza kutokwa na damu nyingi kuliko kawaida wakati wa upasuaji au taratibu za meno. Madaktari hutibu hili kwa plasma iliyogandishwa, ambayo hutengenezwa kutokana na damu iliyotolewa. Plasma hii husaidia kuganda kwa damu.

Je, hemofilia C ni ugonjwa wa kawaida?

Hapana, kwa kweli hii ni hali nadra sana . Hebu fikiria, katika nchi kama Amerika, karibu mtu mmoja kati ya kila wanaume na wanawake 100,000 hupata hemofilia C. Tukilinganisha na aina nyingine za hemofilia, hemofilia A huathiri takriban watu 12 kati ya kila wanaume 100,000, na hemofilia B huathiri takriban watu 4 kati ya kila wanaume 100,000. Watafiti bado hawajui ni mara ngapi hemofilia A au B huathiri wanawake.

Kuna tofauti gani kati ya hemofilia A, B, na C?

Aina zote tatu za hemofilia ni magonjwa ya damu yanayorithiwa . Yaani, mabadiliko ya kijenetiki huathiri mchakato wa kuganda kwa damu. Lakini kuna tofauti ndogo kati ya aina hizi tatu. Hebu tuangalie ni zipi:

• Hemofilia A na Hemofilia B hutokea wakati mtu anarithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi wake wa kibaolojia. Hata hivyo, katika hemofilia C, jeni isiyo ya kawaida inaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili .
• Tofauti na watu wenye hemofilia A au B, watu wenye hemofilia C kwa kawaida huwa hawapati matatizo ya kutokwa na damu yanayoathiri viungo au misuli . Hii ni tofauti muhimu.
• Kwa kawaida, dalili za watu wenye hemofilia A au B huamuliwa na viwango vya protini zinazoganda, au 'visababishi vya kuganda', katika damu yao. Kwa mfano, mtu mwenye hemofilia A kali atakuwa na viwango vya chini sana vya kipengele hicho. Lakini cha kushangaza, mtu mwenye hemofilia C anaweza kuwa na viwango vya chini sana vya kipengele hicho, lakini dalili zake zinaweza kuwa ndogo sana .
• Hemofilia A na B zinaweza kutokea kwa watu wa rangi na makabila yote. Hata hivyo, hemofilia C ni ya kawaida zaidi kwa watu wa kabila la Ashkenazi Wayahudi . Hii haimaanishi kwamba hakuna mtu mwingine anayeweza kuiendeleza, lakini ni ya kawaida zaidi miongoni mwao.
• Hemofilia A na B ni kawaida zaidi kwa wanaume kuliko wanawake, lakini hemofilia C huathiri wanaume na wanawake kwa usawa .

Dalili za hemofilia C ni zipi?

Watu wenye hemofilia C wanaweza kupata kutokwa na damu mara kwa mara na bila kuzuilika baada ya upasuaji mkubwa, jeraha kubwa, au kujifungua. Hata hivyo, hawapati kutokwa na damu ghafla , ambapo damu huanza kutiririka bila sababu dhahiri.

Watu wenye hemofilia C mara nyingi huvuja damu isivyo kawaida baada ya upasuaji wa meno, uchimbaji wa meno, au upasuaji wa kuondoa meno kwenye tonsillectomy.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Kutokwa na damu puani mara kwa mara.
• Michubuko mwilini hata kutoka kwa kitu kidogo zaidi.
• Damu kwenye mkojo .
• Kutokwa na damu nyingi baada ya kutahiriwa.
• Maumivu na michubuko iliyovimba baada ya upasuaji.
• Kwa wanawake, hedhi inaweza kudumu kwa siku kadhaa, ambazo ni ndefu isiyo ya kawaida.

Je, ni sababu gani za hemofilia C?

Hemofilia C ni ugonjwa wa kurithi wa damu . Hutokea unapokosa protini ya damu inayoitwa Factor XI , mojawapo ya vipengele 13 vya kuganda kwa damu vinavyosaidia kupunguza au kusimamisha kutokwa na damu. Hii ni kwa sababu huna jeni sahihi ya F11 .

Kwa kawaida, jeni hii ya F11 hubeba maelekezo ya kutengeneza Kipengele XI. Ikiwa jeni hii itabadilika, yaani, ikiwa inakuwa isiyo ya kawaida, hemofilia C hutokea. Jeni hii isiyo ya kawaida inaweza isitoshe kutengeneza Kipengele XI, au inaweza isitoshe kabisa.

Wanaume na wanawake wote hurithi hemofilia C ikiwa wazazi wote wawili wa kibiolojia humpa mtoto wao jeni iliyobadilishwa . Ikiwa mtu anarithi jeni moja ya kawaida ya F11 na jeni moja isiyo ya kawaida, mtu huyo ni mbebaji wa hemofilia C, lakini haonyeshi dalili.

Sasa, angalia kinachoweza kutokea wazazi wenye jeni hii isiyo ya kawaida wanapopata watoto:

• Watoto waliozaliwa na wazazi wenye mabadiliko haya ya jeni ya F11 wana nafasi ya 25% ya kupata hemofilia C.
• Watoto waliozaliwa na wazazi hao wana nafasi ya 50% ya kuwa wabebaji wa ugonjwa huo, ikimaanisha kuwa wanabeba jeni bila ugonjwa huo pekee.
• Watoto wa wazazi hao wana nafasi ya 25% ya kurithi jeni la kawaida la F11.

Madaktari hugunduaje hemofilia C?

Je, unajua jinsi madaktari wanavyogundua hemofilia C? Watakuchunguza kimwili kwanza. Kisha watauliza kuhusu dalili zako, kama vile kutokwa na damu puani au kutokwa na damu baada ya kufanya kazi ya meno. Pia watauliza kuhusu historia ya familia yako na kama kuna mtu yeyote katika familia yako ana hemofilia au matatizo mengine ya damu . Taarifa hii ni muhimu sana katika kugundua ugonjwa huo.

Ni vipimo gani vikuu vinavyotumika kuthibitisha utambuzi?

Daktari wako atatumia vipimo viwili vikuu ili kuthibitisha utambuzi wako:

• Kipimo cha muda cha thromboplastin kilichoamilishwa (APTT): Hiki ni kipimo kinachotumika kugundua hemofilia. Humruhusu daktari wako kujua inachukua muda gani kwa damu yako kuganda .
• Kipimo cha vipengele vya kuganda kwa damu: Kipimo hiki cha damu kinaonyesha aina ya hemofilia na jinsi ilivyo kali .

Katika baadhi ya matukio, daktari wako anaweza kuomba vipimo vichache zaidi:

• Hesabu kamili ya damu (CBC): Kipimo hiki hupima na kuchunguza seli za damu.
• Kipimo cha muda wa prothrombin (PT): Hii pia huangalia jinsi damu yako inavyoganda haraka.
• Kipimo cha Fibrinogen: Kipimo hiki cha damu hupima kiasi cha protini ya damu inayoitwa fibrinogen, ambayo husaidia kuganda kwa damu.

Ni muhimu kutambua kwamba hemofilia C wakati mwingine inaweza kuwa vigumu kuitambua. Kwa nini? Matokeo ya vipimo vya damu, hasa matokeo ya vipimo vya vipengele vya kuganda kwa damu, yanaweza yasihusiane na dalili za mgonjwa. Kwa mfano, kipimo cha vipengele vya kuganda kwa damu kinaweza kuonyesha kwamba kiwango chako cha vipengele ni cha chini sana, lakini huenda usiwe na dalili zozote. Pia, unaweza kuwa na dalili za hemofilia C hata kama kiwango chako cha vipengele ni cha kawaida. Kwa hivyo daktari atazingatia haya yote na kufikia hitimisho.

Je, hemofilia C hutibiwaje?

Watu wenye hemofilia C huenda wasihitaji matibabu hadi watakapofanyiwa upasuaji au utaratibu mwingine wa kimatibabu. Ikiwa ni lazima, madaktari hutumia 'plasma iliyogandishwa', ambayo hutengenezwa kutokana na damu iliyotolewa.na mchanganyiko wa dawa zinazozuia kuvunjika kwa 'visababishi vya kuganda' vinavyotolewa kama mbadala. Ikiwa wanawake wana hedhi nyingi isiyo ya kawaida, inayodumu kwa siku kadhaa, madaktari wanaweza kuagiza vidonge vya uzazi wa mpango .

Je, hemofilia C inaweza kuzuiwa?

Hapana, hemofilia C ni ugonjwa wa damu unaorithiwa, kwa hivyo hauwezi kuzuiwa . Hata hivyo, ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana ugonjwa huo, ushauri nasaha wa kijenetiki unaweza kukusaidia kuelewa hatari ya kuupitisha kwa vizazi vijavyo.

Mtu mwenye hemofilia C anaweza kutarajia nini?

Watu wengi wenye hemofilia C huwa na dalili ndogo . Mara chache husababisha matatizo makubwa ya kiafya. Watu wengi hawapati dalili hadi wawe watu wazima, na dalili hizo kwa kawaida huwa ndogo sana.

Hata hivyo, unaweza kuwa na matatizo ya kutokwa na damu baada ya upasuaji au matibabu ya meno. Ikiwa una hemofilia C, ni muhimu kumuuliza daktari wako kuhusu tahadhari zozote unazopaswa kuchukua . Kwa mfano, kumjulisha daktari wako kabla ya upasuaji na kuepuka dawa fulani zinazoongeza kutokwa na damu (kama vile aspirini).

Hatimaye, mambo muhimu unayohitaji kukumbuka

Sawa, kwa hivyo, kuna mambo machache unayohitaji kukumbuka kutokana na yale tuliyozungumzia:

• Hemofilia C ni ugonjwa wa damu ambao hutokea mara chache sana .
• Kwa kawaida, dalili zake ni ndogo sana na mara chache husababisha matatizo makubwa ya kiafya.
• Watu wengi huonyesha dalili tu wakiwa watu wazima.
• Hata hivyo, unaweza kutokwa na damu nyingi zaidi kuliko zingine wakati wa upasuaji au matibabu ya meno , kwa hivyo ni muhimu kumjulisha daktari wako katika visa kama hivyo.
• Ikiwa umegunduliwa na hemofilia C, usijali. Zungumza na daktari wako ili kuhakikisha unaelewa unachohitaji kujua na tahadhari unazohitaji kuchukua .

Kumbuka, kuwa na uelewa sahihi wa hali yoyote ya kiafya ndiyo hatua bora ya kukabiliana nayo! Hauko peke yako, na ushauri na usaidizi wa kimatibabu unapatikana kwako kila wakati.

Hemofilia C, kuganda kwa damu, Kipengele XI, ugonjwa wa kijenetiki, kutokwa na damu, dalili, matibabu