Je, pia unapata kutokwa na damu puani mara kwa mara? Inaweza kuwa HHT (Heroditary Hemorrhagic Telangiectasia)!

Je, mara nyingi hutokwa na damu puani? Au umeona madoa madogo mekundu kwenye baadhi ya sehemu za mwili wako, kwa mfano, usoni, midomoni, au vidoleni? Wakati mwingine hatufikirii haya kama mambo ya kawaida, lakini nyuma yake kunaweza kuwa na hali ya kiafya inayohitaji uangalifu fulani. Hiyo ndiyo HHT, lakini si watu wengi wanajua kuihusu. Leo tunazungumzia HHT hii, au kwa maneno ya kimatibabu, `(Heroditary Hemorrhagic Telangiectasia)`, ugonjwa wa kurithi. Wengine pia huiita `(Osler-Weber-Rendu syndrome)`.

HHT ni nini hasa?

Kwa ufupi, HHT ni ugonjwa wa kijenetiki unaoathiri mishipa ya damu katika miili yetu. Unajua, tuna mirija hii midogo inayobeba damu katika miili yetu, ambayo tunaiita mishipa ya damu. Katika hali hii, kinachotokea ni kwamba mishipa hii ya damu, hasa ile midogo sana inayoitwa kapilari, haikui vizuri. Tunaita kapilari hizi zilizoundwa isivyo kawaida "telangiectasias".

Fikiria, tuna mishipa mikubwa inayobeba damu kutoka moyoni mwetu hadi kwenye sehemu nyingine ya mwili wetu, na mishipa inayobeba damu hiyo kurudi moyoni. Muunganisho kati ya hizi mbili unafanywa na kile kinachoitwa kapilari. Katika HHT, wakati mwingine mishipa na mishipa hii inaweza kuwa na miunganisho isiyo ya kawaida moja kwa moja, bila kupitia kapilari. Tunaita haya hitilafu za mishipa ya damu, au AVM kwa ufupi.

Mishipa hii ya damu isiyo ya kawaida ni dhaifu sana na tete. Inaweza kupasuka au kupasuka kwa urahisi, na kusababisha kutokwa na damu (kuvuja damu). Dalili na matatizo hutegemea mahali ambapo kutokwa na damu hutokea.

Nani anaweza kuendeleza HHT?

Hali hii inayoitwa HHT inaweza kuathiri wanawake, wanaume, na hata watoto wadogo . Rangi, dini, na rangi si muhimu kwa hili. Hasa kwa sababu hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi kupitia jeni, ikiwa mtu katika familia anayo, wengine wana nafasi ya kuipata pia.

Hili linachukuliwa kuwa hali adimu kiasi. Hata hivyo, mara nyingi halijatambuliwa kikamilifu. Hii ina maana kwamba, ingawa inakadiriwa kwamba karibu mtu mmoja kati ya 5,000 duniani kote anaugua ugonjwa huu, wengi wao hawajui kama wana ugonjwa huo.

Ni nini husababisha HHT?

Kama nilivyosema hapo awali, HHT ni ugonjwa wa kijenetiki kabisa . Hii ina maana kwamba hurithiwa kutoka kwa wazazi hadi watoto. Unachukuliwa kuwa "ugonjwa mkubwa". Kwa ufupi, mtoto anaweza kupata ugonjwa huo hata kama ni mzazi mmoja tu, mama au baba, ndiye anayerithi jeni isiyo ya kawaida .

Wanasayansi wamegundua mamia ya mabadiliko tofauti katika jeni sita zinazohusishwa na HHT. Hata hivyo, kwa sasa, mabadiliko ya kawaida zaidi yako katika jeni mbili zinazoitwa ENG na ACVRL1. Wanasayansi bado wanafanya utafiti kuhusu hili.

Dalili za HHT ni zipi?

Dalili za HHT zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Inategemea ni wapi mishipa ya damu isiyo ya kawaida niliyotaja iko mwilini. Baadhi ya watu wanaweza wasiwe na dalili zozote kubwa. Lakini wengine wanaweza kuwa na dalili kali sana na mbaya.

Hata hivyo, dalili ya kawaida miongoni mwa watu wenye HHT ni kutokwa na damu puani mara kwa mara (epistaxis) . Baadhi ya watu wanaweza kutokwa na damu puani mara kadhaa kwa siku. Tatizo hili huenda lilikuwepo tangu utotoni.

Zaidi ya hayo, baadhi ya watu wenye HHT wanaweza kugundua madoa madogo mekundu (telangiectasias) kwenye miili yao. Madoa haya yanaweza kuonekana yamebadilika rangi kidogo kwako. Haya huonekana zaidi kwenye:

• Usoni
• Katika vidole au vidole vya vidole
• Mikononi
• Ndani ya mdomo (kwenye utando wa mucous)
• Kwenye midomo
• Kuzunguka pua

Mbali na haya, baadhi ya watu wenye HHT wanaweza pia kupata:

• Upungufu wa damu : Hii ina maana ukosefu wa seli nyekundu za damu mwilini. Hii inaweza kutokea kutokana na kutokwa na damu mara kwa mara.
• Kutokwa na damu kutoka tumboni au matumboni : Huenda hii isionekane, lakini inaweza kuambatana na damu kwenye kinyesi au kinyesi kinaweza kuwa cheusi.

Makosa ya Mishipa ya Ateri (AVM) na athari zake

Watu wenye HHT wakati mwingine wanaweza kupata aneurysms (AVM) katika mishipa mikubwa ya damu. AVM hizi zinaweza kukua zaidi katika viungo kama vile mapafu, ubongo, uti wa mgongo, na ini. Kisha zinaweza kusababisha dalili tofauti zinazohusiana na kila kiungo.

• Ikiwa una AVM kwenye mapafu yako:
• Kubadilika rangi ya ngozi kuwa bluu (hasa midomo, kucha)
• Kukohoa damu (hemoptysis)
• Kuhisi uchovu haraka
• Ugumu wa kupumua (kukosa pumzi)
• Ikiwa una `(AVM)` kwenye ubongo: Hizi ndizo ambazo ni hatari zaidi. Kwa sababu ikiwa moja ya `(AVM)` hizi itapasuka ndani ya ubongo, ni mbaya sana.
• Kizunguzungu
• Maono maradufu
• Kifafa
• Hali kama kiharusi zinaweza kutokea.
• Ikiwa una AVM za ini:
• Moyo unaweza kuingia katika hali ya "kushindwa kwa moyo" kwa sababu damu inapopita haraka kupitia "(AVM)" kwenye ini, moyo hulazimika kufanya kazi kwa bidii zaidi ili kusambaza damu kwa mwili mzima.
• Ikiwa una AVM za uti wa mgongo:
• Maumivu ya mgongo
• Kuhisi ganzi au kupoteza hisia mikononi au miguuni kunaweza kutokea.

Muhimu: Ikiwa hizi ``(AVM)`` zitapasuka na kutokwa na damu, ni dharura kubwa sana. Kwa hivyo, ikiwa una dalili zozote zilizotajwa hapo juu, ni muhimu sana kutafuta ushauri wa daktari mara moja.

Je, watoto wangu wanaweza pia kupata HHT?

Ndiyo, ikiwa una HHT, kila mmoja wa watoto wako ana nafasi ya 50% ya kurithi ugonjwa huo.Ndiyo. Hiyo ina maana kwamba kila wakati mtoto anapozaliwa, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto atapata HHT na uwezekano wa 50% kwamba hataipata. Ni kama kugeuza sarafu na kupata vichwa au mikia.

Je, HHT hugunduliwaje?

Upimaji wa kijenetiki unaweza kufanywa ili kuthibitisha HHT. Lakini mara nyingi, madaktari huigundua kulingana na taarifa za kimatibabu, kama vile dalili na historia ya familia. Unapomwona daktari, mara nyingi watafanya yafuatayo:

• Watakuuliza maswali ya kina kuhusu historia yako ya kibinafsi ya matibabu (k.m. umekuwa na kutokwa na damu puani kwa muda gani, mara ngapi, na matatizo mengine gani umekuwa nayo).
• Uliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako ya karibu (wazazi, ndugu, watoto) kwa sababu hii hutokea katika familia.
• Mwili wako utachunguzwa (ili kuona kama kuna madoa yoyote mekundu au mengineyo).
• Ikiwa ni lazima, rufaa kwa ajili ya vipimo (k.m. aina za `(scan)`, `(Endoscopy)`) ili kuangalia hali ya viungo vya ndani .

Daktari anaweza kushuku au kubaini kuwa una HHT ikiwa una angalau dalili tatu kati ya zifuatazo:

• Kutokwa na damu puani mara kwa mara.
• Uwepo wa telangiectasias kadhaa katika maeneo ambayo huonekana mara nyingi kwenye ngozi (kama vile uso, midomo, vidole).
• Uwepo wa ``telangiectasias'' au ``AVM'' katika viungo vya ndani (k.m. mapafu, ubongo, tumbo, matumbo) (hizi hupatikana tu kupitia vipimo).
• Kuwa na mwanafamilia wa karibu mwenye HHT.

Matibabu ya HHT ni yapi?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya HHT. Hata hivyo, kuna matibabu ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili, kupunguza dalili, na kupunguza hatari ya matatizo makubwa. Wanasayansi bado wanafanya kazi ya kutafuta matibabu ya HHT, hasa kutokana na maendeleo ya tiba za kupunguza angiogenic.

Ingawa daktari wako atatibu dalili zilizopo, pia ataangalia matatizo yoyote yanayohusiana na HHT ambayo huenda bado hayana dalili.

Matibabu yanaweza kujumuisha yafuatayo:

• Matibabu ya leza (`(Ablation)`): Upasuaji mdogo unaotumia miale ya leza kuzuia maeneo yanayovuja damu (telangiectasias) ambayo yanaweza kutokwa na damu.
• Uundaji wa Embolization: Upasuaji mdogo unaozuia mshipa wa damu unaosababisha eneo la kutokwa na damu au AVM ambayo iko katika hatari ya kutokwa na damu.
• Matibabu ya upungufu wa damu: Kumpa tembe za chuma, na kumpa damu (kuongezewa damu) ikiwa ni lazima.
• Ili kudhibiti kutokwa na damu puani: Tumia bidhaa kama vile marashi na dawa ya chumvi ili kuweka ndani ya pua ikiwa na unyevu.
• Kuondoa AVM: Baadhi ya AVM zinaweza kuondolewa kwa tiba ya mionzi au upasuaji.
• Matibabu ya kuzuia angiogenic: Hizi zinaweza kutolewa kama sindano au kama vidonge.

Unaweza pia kuwaona wataalamu kwa ajili ya matibabu ya mifumo maalum ya mwili, kama vile ini, mapafu, mfumo wa utumbo, na ubongo.

Je, HHT inaweza kuzuiwa?

Kwa sababu ni ugonjwa wa kijenetiki, hakuna njia ya kuzuia HHT au kupunguza hatari yako ya kuupata. Hata hivyo, ikiwa wazazi wako, ndugu zako, au watoto wako wana HHT, ni muhimu kumwambia daktari wako. Hii inaweza kukusaidia kutambua kama una hali hiyo mapema, kuanza matibabu mapema, na kuzuia matatizo.

Je, matarajio ya watu wenye HHT ni yapi?

Watu wenye HHT wanaweza kuishi maisha ya kawaida. Hata hivyo, AVM na kutokwa na damu mara kwa mara kwenye mapafu na ubongo ni hatari na zinahitaji matibabu. Kwa usimamizi sahihi, watu wengi wanaweza kuishi maisha ya kawaida.

Nini cha kufanya kuhusu kutokwa na damu puani kutokana na HHT?

Kutokwa na damu puani ni jambo la kawaida sana katika HHT, kwa hivyo kuna mambo machache unayoweza kufanya ili kusaidia kuyazuia:

• Epuka kutumia dawa fulani, hasa dawa za kutuliza maumivu kama vile aspirini na NSAID (k.m. ibuprofen, diclofenac). Hizi zinaweza kupunguza kuganda kwa damu na kuongeza kutokwa na damu. Muulize daktari wako kabla ya kutumia dawa yoyote.
• Weka shajara. Andika vyakula unavyokula na shughuli unazofanya zinazosababisha kutokwa na damu puani. Kisha unaweza kuepuka mambo hayo.
• Weka sehemu ya ndani ya pua yako ikiwa na unyevu na mafuta. Hii inaweza kufanywa kwa kutumia kifaa cha kulainisha ngozi, kupaka mafuta yaliyopendekezwa na daktari wako, au kutumia dawa ya kupulizia puani yenye chumvi. Pua kavu ina uwezekano mkubwa wa kutokwa na damu.

Ni nini kingine ninachoweza kumuuliza daktari wangu kuhusu HHT?

Ikiwa umegunduliwa na HHT, ni vyema kumuuliza daktari wako maswali kama haya:

• Je, familia yangu yote inapaswa kupimwa kwa hili?
• Je, ninaweza kucheza michezo? Ni aina gani za michezo ambazo ni nzuri na zipi ambazo si nzuri?
• Je, kuna shughuli zozote maalum ninazopaswa kuepuka?
• Je, kuna pombe yoyote, vyakula maalum, au dawa zingine ninazopaswa kuepuka?
• Nifanye nini ili kuzuia kutokwa na damu puani au kuizuia haraka?
• Je, ni salama kwangu kupata mimba? Je, kuna mambo yoyote maalum ambayo ninahitaji kuyafahamu?
• Nikipata damu nyingi, ni lini ninapaswa kutafuta matibabu mara moja?

Hatimaye, nini cha kukumbuka

HHT ni ugonjwa wa kijenetiki ambao mara nyingi haujagunduliwa. Dalili zinaweza kuanzia kutokwa na damu puani mara kwa mara hadi matatizo makubwa yanayoathiri mifumo mingi ya mwili. Ukishuku kuwa wewe au mtu katika familia yako ana HHT, tafadhali zungumza na daktari.Matibabu ya mapema yanaweza kusaidia kuzuia matatizo. Vipimo vya kijenetiki pia vinaweza kusaidia kubaini kama wanafamilia wengine wameathiriwa na hali hiyo. Kuwa na taarifa ndiyo jambo muhimu zaidi katika hali kama hii.

` HHT, Telangiectasia ya Kutokwa na Hemorrhagic ya Urithi, Osler-Weber-Rendu syndrome, kutokwa na damu puani, mishipa ya damu, magonjwa ya kijenetiki, AVM, telangiectasia