Je, mtoto wako mdogo ana nywele zilizopinda ajabu? Hebu tujifunze kuhusu Ugonjwa wa Menkes!

Umewahi kugundua kuwa nywele za mtoto wako mdogo ni za ajabu sana, zimepinda kama waya, zina rangi nyepesi, na huvunjika kwa urahisi? Au mwili wa mtoto wako unahisi umelegea sana na baridi? Ingawa haya ni mambo ambayo wakati mwingine hatuyatilii maanani sana, yanaweza kuwa ishara za kwanza za magonjwa adimu. Kwa mfano, ugonjwa ambao unaweza kutokea kwa watoto wachanga, lakini hauzungumzwi sana, unaitwa Ugonjwa wa Menkes. Hebu tuzungumzie hili kwa undani zaidi leo.

Ugonjwa wa Menkes ni nini? Kwa ufupi...

Ugonjwa wa Menke ni ugonjwa wa kijenetiki . Inamaanisha kwamba mtoto huzaliwa nao. Kinachotokea katika hili ni kwamba mwili hauwezi kutumia vizuri virutubisho muhimu vya shaba . Sasa unaweza kuwa unafikiria, "Shaba ni nini?" Kwa kweli, shaba ni kitu kinachosaidia mifumo mingi muhimu katika miili yetu kufanya kazi vizuri. Fikiria kuhusu hilo:

• Mfumo wetu wa neva (yaani, ubongo na neva zinazopita mwilini kote) lazima zifanye kazi vizuri.
• Tuimarishe mifupa yetu.
• Nywele na ngozi zetu ziwe na afya njema.
• Mishipa yetu ya damu (ambapo damu hutiririka) inapaswa kufanya kazi vizuri.

Shaba ni muhimu kwa haya yote. Kwa hivyo, kwa kuwa mwili wa mtoto mwenye Ugonjwa wa Menkes hautumii shaba hii ipasavyo, inaweza kusababisha uharibifu mkubwa, haswa kwa mfumo wa neva. Hii husababisha ukuaji wa mtoto kudumaa na mwili kuwa dhaifu. Jambo la kusikitisha ni kwamba, ugonjwa huu unaweza kuwa hatari kwa maisha .

Katika ugonjwa huu, nywele za mtoto hupinda kwa njia ya ajabu na huonekana kama waya, kwa hivyo baadhi ya watu huiita "ugonjwa wa nywele hafifu."

Jambo muhimu ni kwamba bado hakuna tiba kamili ya hili. Hata hivyo, ikiwa matibabu ya shaba yataanza ndani ya wiki nne za kwanza za mtoto kuzaliwa, inawezekana kupunguza dalili na kuongeza muda wa maisha ya mtoto kidogo. Kwa hivyo, utambuzi wa mapema ni muhimu sana.

Ugonjwa wa Menkes ni wa kawaida kiasi gani?

Kote duniani, hapo awali ilidhaniwa kwamba karibu mtoto mmoja kati ya 100,000 anaweza kuwa na ugonjwa huu. Hiyo ni karibu mtoto mmoja kati ya milioni mbili na nusu.

Hata hivyo, utafiti mpya uliofanywa mwaka wa 2020 kwa kutumia data kutoka kwa Hifadhidata ya Ukusanyaji wa Jenomu uligundua kuwa idadi hii inaweza kuwa kubwa zaidi. Kwa hivyo, inasemekana kwamba mtoto mmoja kati ya 8,664 wa kiume nchini Marekani pekee, au takriban watoto 225 kwa mwaka, anaweza kuwa na hali hii.

Ikiwa mbinu za uchunguzi wa watoto wachanga zitatengenezwa katika siku zijazo, takwimu hizi zitathibitishwa zaidi na itawezekana kutambua ugonjwa huo mapema na kuanza matibabu.

Ni nani anaye uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa huu?

Ugonjwa wa Menkes ni wa kawaida zaidi kwa wavulana.Ndiyo inayoathiri zaidi. Lakini inaweza kuathiri rangi yoyote, kabila lolote.

Dalili za Ugonjwa wa Menkes ni zipi?

Watoto wachanga walio na Ugonjwa wa Menkes wakati mwingine wanaweza kuzaliwa kabla ya wakati . Kwa ujumla wanaweza kuonekana kuwa na afya njema wakati wa kuzaliwa.

Hata hivyo, dalili za kwanza huanza kuonekana karibu na umri wa miezi 2 hadi 3. Hizi ni:

• Nywele nyembamba ni aina ya nywele zilizopinda, zenye mawimbi, na zenye mawimbi. Nywele hizi zina rangi nyepesi sana, wakati mwingine nyeupe au kijivu. Pia huvunjika kwa urahisi.
• Kupungua kwa sauti ya misuli (Hypotonia): Hii ina maana kwamba mwili wa mtoto ni dhaifu sana. Unaonekana hauna uhai.
• Joto la chini la mwili (Hypothermia): Mwili wa mtoto huhisi baridi wakati wote.
• Uso unaonekana kama umeinama .
• Dalili za kifafa (kifafa/kifafa) , yaani, hali kama vile kifafa.
• Kushindwa kustawi: Mtoto hakui vizuri na hapandi uzito .
• Kuwa na rangi ya njano kwenye ngozi na macho (homa ya manjano).

Dalili hizi hazionekani kwa kila mtoto kwa wakati mmoja. Wakati mwingine, ingawa ni nadra sana, dalili hizi zinaweza kuonekana baadaye utotoni au hata katika ujana.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Menkes Syndrome?

Ugonjwa wa Menkes ni ugonjwa wa neva unaoharibu mfumo wa neva hatua kwa hatua . Hii ina maana kwamba baada ya muda, matatizo ya utambuzi hujitokeza katika ubongo na ujuzi wa kufikiri. Watoto na watu wazima wenye ugonjwa huu wanaweza kupata matatizo kama vile:

• Matatizo kama vile kutokwa na damu kwenye ubongo (hematoma za chini ya dura) .
• Diverticulosis ni ukuaji wa vifuko vidogo vinavyotoka kwenye kuta za matumbo au kibofu cha mkojo.
• Uundaji wa mifupa midogo zaidi (mifupa ya Wormian) kwenye fuvu.
• Kupoteza ujuzi wa misuli .
• Osteoporosis ni hali ambayo husababisha mifupa kuwa dhaifu na dhaifu, na hivyo kurahisisha kuvunjika.
• Ugonjwa wa tortuosity ya ateri .

Kuna jambo muhimu la kusema hapa. Wakati mwingine, mtoto anapokuwa na damu kwenye ubongo au mifupa iliyovunjika, madaktari wanaweza kushuku kuwa mtoto anatendewa vibaya. Ukijua kwamba mtoto wako yuko katika mazingira salama, lakini anaonyesha dalili hizi, zungumza na daktari wako na ujadili kupimwa Ugonjwa wa Menkes.

Ugonjwa wa Pembe ya Oksipitali (OHS) ni nini?

Ugonjwa wa Pembe ya Oksipitali (OHS) ni aina isiyo kali ya Ugonjwa wa Menkes.Hii ina maana kwamba dalili si kali sana. Kwa kawaida hugunduliwa mtoto anapokuwa na umri wa kati ya miaka 5 na 10.

Mbali na dalili ndogo za Ugonjwa wa Menkes, watoto wenye OHS wanaweza pia kupata:

• Pembe za kisogoni: Hizi ni miundo kama pembe inayoundwa na amana za kalsiamu chini ya fuvu.
• Dysautonomia: Tatizo la mfumo wa neva linaloathiri mambo kama shinikizo la damu na usawa wa mwili.
• Viungo na ngozi kulegea.
• Matatizo madogo madogo ya uwezo wa kufikiri.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Menkes?

Kama tulivyosema hapo awali, Ugonjwa wa Menkes ni ugonjwa wa kijenetiki . Yaani, upo wakati wa kuzaliwa. Katika takriban theluthi mbili ya visa, husababishwa na jeni yenye kasoro iliyorithiwa kutoka kwa mama . Katika takriban theluthi moja ya visa, ugonjwa husababishwa na mabadiliko mapya katika jeni inayoitwa ATP7A.

Jeni linalosababisha ugonjwa huu linaitwa `ATP7A`, ambalo huathiri uzalishaji wa protini inayodhibiti kiasi cha shaba mwilini mwetu. Kwa hivyo jeni hili la `ATP7A` halifanyi kazi vizuri, mwili wetu hauwezi 'kusafirisha' shaba ipasavyo.

Wavulana wana uwezekano mkubwa wa kurithi jeni hii kwa sababu Menkes Syndrome ni ugonjwa wa kijenetiki unaohusishwa na X. Wavulana wana kromosomu moja ya X. Kwa hivyo ikiwa kuna jeni yenye kasoro juu yake, ugonjwa utatokea. Wasichana wana kromosomu mbili za X, kwa hivyo ili kupata ugonjwa huo, jeni zote mbili zenye kasoro lazima zirithiwe.

Madaktari hugunduaje Ugonjwa wa Menkes?

Ili kugundua Ugonjwa wa Menkes, daktari atamchunguza mtoto kwanza. Hasa, watazingatia nywele zilizopinda na zilizovunjika . Pia watauliza kuhusu dalili na historia ya matibabu ya familia. Mtoto anaweza pia kupimwa kwa:

• Vipimo vya damu: Sampuli ya damu huchukuliwa ili kuangalia viwango vya chini vya shaba, ceruloplasmin (protini inayobeba shaba), na katekolamini, homoni zinazosaidia kudhibiti mwendo wa misuli na hisia.
• Uchunguzi wa CT au X-ray: Hii itatafuta mifupa midogo iliyopinda (mifupa ya minyoo) kwenye fuvu la mtoto. Hizi husababishwa na matatizo ya tishu zinazounganisha yanayosababishwa na ukosefu wa shaba.
• Biopsy ya ngozi: Sampuli ndogo sana ya ngozi ya mtoto huchukuliwa na kuchunguzwa chini ya darubini ili kuangalia jinsi mwili wa mtoto unavyotumia shaba vizuri.
• Ultrasound: Hii hutumika kuchunguza kibofu cha mkojo. Diverticula, ambazo ni vifuko vinavyotoka kwenye kibofu cha mkojo, ni tatizo la kawaida la Menkes Syndrome.
• Kipimo cha mkojo: Kipimo hiki huangalia viwango vilivyoongezeka vya asidi fulani (HVA/VMA) kwenye mkojo. Kiasi cha asidi hizi hutofautiana kulingana na shughuli ya kimeng'enya kinachotegemea shaba.

Je, mtoto wangu anaweza kupimwa kijenetiki kwa ajili ya Ugonjwa wa Menkes?

Watafiti bado wanajaribu kutafuta njia mpya za kugundua ugonjwa wa Menkes mapema. Upimaji wa kijenetiki unaotafuta mabadiliko katika jeni la ATP7A ni njia moja ya kufanya hivi.

Madaktari hutibu vipi Ugonjwa wa Menkes?

Ili matibabu yawe na ufanisi zaidi, yanapaswa kuanza ndani ya siku 25 hadi 28 baada ya kuzaliwa . Mafanikio ya matibabu yanategemea jinsi mabadiliko katika jeni la `ATP7A` yalivyo makali.

Madaktari huwapa watoto wenye ugonjwa wa Menkes mbadala wa shaba inayoitwa histidine ya shaba kama sindano za chini ya ngozi . Lengo la matibabu haya ni kuongeza kiasi cha shaba katika damu. Inaweza pia kusaidia kupunguza uharibifu wa mfumo wa neva, kupunguza hali kama vile kifafa, na kuongeza muda wa maisha ya mtoto.

Ninawezaje kudhibiti dalili za mtoto wangu?

Kwa sababu bado hakuna tiba ya Ugonjwa wa Menkes, madaktari huzingatia kudhibiti dalili. Timu ya matibabu inayomtibu mtoto wako inaweza kufanya mambo kama:

• Kuagiza dawa za kudhibiti kifafa.
• Lishe ya ndani ni kumlisha mtoto chakula kupitia mrija ili kumsaidia kunyonya virutubisho vizuri zaidi.
• Kupendekeza tiba ya viungo au tiba ya kazini .
• Kuagiza dawa za maumivu .

Je, mustakabali wa watu wenye Ugonjwa wa Menkes ukoje?

Ikiwa matibabu hayataanzishwa mapema, watoto wenye Ugonjwa wa Menkes kwa kawaida huishi chini ya miaka mitatu .

Hata kwa matibabu, dalili za Ugonjwa wa Menkes zinaweza kuwa mbaya zaidi baada ya muda. Hata wavulana wenye hali hiyo wanaopokea matibabu wanaweza kuishi kwa miaka 10 au chini ya hapo.

Je, Ugonjwa wa Menkes unaweza kuzuiwa?

Kwa bahati mbaya, Ugonjwa wa Menkes hauwezi kuzuiwa . Ikiwa una mwanafamilia au mtoto mwenye hali hii, ni muhimu kuzungumza na daktari na kupata ushauri nasaha wa kijenetiki .

Kabla ya kupata mimba, unaweza kupimwa kijenetiki (kipimo cha vinasaba / kipimo cha DNA) ili kubaini kama una jeni inayosababisha Ugonjwa wa Menkes. Taarifa hii inaweza kukusaidia unapopanga familia.

Unapaswa kumuona daktari lini kuhusu Ugonjwa wa Menkes?

Ukifikiri mtoto wako ana dalili za Ugonjwa wa Menkes, mwone daktari mara moja . Kugundua mapema kunaweza kuboresha ubora wa maisha kwa watoto wenye hali hii.

Kwa sababu Ugonjwa wa Menkes hurithiwa kupitia kromosomu ya X, wanawake wanaweza kupimwa DNA ili kubaini kama wana jeni linalosababisha ugonjwa huo. Ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kupata watoto.

Ikiwa mtoto wako ana Ugonjwa wa Menkes, zungumza na daktari wako kuhusu njia bora za kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha yako. Ingawa hakuna tiba ya Ugonjwa wa Menkes, madaktari wanafanya kazi kwa bidii kutafuta njia mpya za kugundua na kutibu hali hiyo. Pia, kujiunga na vikundi vya usaidizi kwa wazazi wa watoto walio na Ugonjwa wa Menkes ni njia nzuri ya kushiriki uzoefu na kupata faraja.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo hebu tufupishe baadhi ya mambo unayohitaji kukumbuka kutokana na yale tuliyozungumzia:

• Ugonjwa wa Menkes ni ugonjwa wa kijenetiki unaosababisha mwili kutotumia shaba ipasavyo.
• Hii ni kawaida zaidi kwa wavulana .
• Ikiwa nywele za mtoto wako zinajikunja kwa njia isiyo ya kawaida, zimekuwa na rangi nyepesi, zimelegea, au zimepunguza ukuaji, tafuta ushauri wa daktari mara moja.
• Ni muhimu sana kugundua ugonjwa na kuanza matibabu mapema . Ni bora zaidi ikiwa matibabu yataanza ndani ya wiki 4 za kwanza baada ya kuzaliwa.
• Ingawa hakuna tiba kamili, kuna matibabu ya kudhibiti dalili na kuongeza muda wa kuishi .
• Ikiwa una historia ya familia ya magonjwa haya, ni busara kutafuta ushauri nasaha wa kijenetiki .

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ukiwa na shaka yoyote, hujachelewa kuzungumza na daktari.

Ugonjwa wa Menkes, Shaba, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Watoto, Mfumo wa neva, Nywele zilizopinda, ATP7A