Je, kucha na magoti ya mtoto wako ni tofauti? Je, inaweza kuwa ni Ugonjwa wa Kucha-Patella?

Je, umegundua mabadiliko yoyote katika kucha au magoti ya mtoto wako? Wakati mwingine haya yanaweza kuwa dalili za hali ya kijenetiki inayoitwa Nail-Patella Syndrome. Hii inaweza kuonekana ya kutisha, lakini usijali. Hebu tuizungumzie kwa undani na kwa urahisi. Hii inaweza kuathiri mwonekano na utendaji kazi wa sehemu za kucha, mifupa, macho, na figo za mtoto.

Dalili za hali hii ni zipi? Unaitambuaje?

Baadhi ya sehemu za mwili wa mtoto mwenye Ugonjwa wa Kucha-Patella zinaweza kuonekana au kufanya kazi tofauti na ilivyotarajiwa. Hebu tuangalie dalili hizi ni zipi:

Kucha

Kucha za mtoto wako zinaweza kuwa fupi sana, au hata kukosa. Unaweza kugundua mashimo, mashimo, au kubadilika rangi kwenye kucha. Kucha mara nyingi huathirika zaidi kuliko kucha za vidole. Mabadiliko haya yanaonekana hasa kwenye kidole gumba na kidole cha shahada.

Goti (Patella)

Kifuniko cha goti, au kile ambacho madaktari hukiita ``Patella'', kinaweza kuwa kidogo, kuchukua umbo tofauti, au hata kutoweka. Wakati mwingine kifuniko hiki cha goti kinaweza kuwekwa juu kidogo au pembeni kuliko kawaida. Hii inaweza kusababisha goti la mtoto kuuma, kuhisi kutokuwa imara, au kutoweza kupinda au kunyoosha goti ipasavyo (kiwango cha mwendo). Kupasuka kwa patella ni jambo la kawaida katika hali hii. Hebu fikiria, wakati wa kucheza, mtoto wako ghafla anashika goti lake na kuanza kulia, hawezi kutembea.

Kiwiko

Mifupa katika mikono ya mtoto wako inaweza isikue vizuri kama ilivyotarajiwa. Pia, wakati mwingine unaweza kuona ngozi ya ziada (kama tishu inayounganisha) kuzunguka kiwiko. Mabadiliko haya yanaweza kupunguza uwezo wa kugeuza mkono, kuunyoosha, na kupinda kiwiko.

Mifupa ya nyonga

Mtoto wako anaweza kuwa na mifupa midogo (madaktari huiita 'pembe za iliac') kwenye mifupa yake ya nyonga. Kwa kawaida huwapo pande zote mbili za mfupa wa nyonga. Wakati mwingine zinaweza kuhisiwa kupitia ngozi ya mtoto, lakini mara nyingi si tatizo kubwa.

Macho

Shinikizo ndani ya macho ya mtoto linaweza kuongezeka (shinikizo la damu kwenye macho). Hili hatimaye linaweza kuwa hali inayoitwa glaucoma. Ingawa mara nyingi hakuna dalili mwanzoni, baadhi ya watoto wanaweza kupata maumivu ya kichwa, miwani inayozunguka mwanga, au kuona vibaya.

Figo

Takriban watu wanne kati ya kumi wenye ugonjwa wa Nail-Patella watapata ugonjwa wa figo, iwe ni utotoni au utu uzima. Hii inaweza kuanzia kuwa hafifu hadi kuhatarisha maisha. Hata ugonjwa hafifu wa figo unaweza kuwa mbaya, polepole au ghafla.

Dalili zingine

Baadhi ya watu wenye ugonjwa wa Nail-Patella wanaweza pia kupata dalili zingine, kama vile:

• Kutembea kwa vidole vya miguu kutokana na kubana kwa kano ya Achilles.
• Kupungua kwa misuli kwenye mikono na miguu.
• Kuvimbiwa na/au ugonjwa wa utumbo wenye hasira.
• Kupungua kwa msongamano wa madini ya mfupa.
• Kuhisi ganzi, kuwashwa, au kupoteza hisia mikononi na miguuni mara kwa mara.
• Meno dhaifu au yanayovunjika kwa urahisi au enamel ya jino inayopungua.
• Mkunjo usio wa kawaida wa uti wa mgongo (scoliosis).

Watafiti bado wanajaribu kuelewa jinsi matatizo haya yalivyo ya kawaida miongoni mwa watu wenye ugonjwa wa Nail-Patella.

Kwa nini ugonjwa huu wa kucha-patella hutokea?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Kucha-Patella husababishwa na mabadiliko katika jeni za mtoto wako (aina za jeni). Mara nyingi , mabadiliko haya hupatikana katika jeni inayoitwa LMX1B kwa watu walio na hali hii. Jeni hili la LMX1B ndilo linalomwambia mtoto jinsi ya kuunda vitu vizuri kama mikono, miguu, macho, na figo zao wakiwa tumboni.

Tofauti hizi za jeni husababisha protini ya LMX1B kutofanya kazi kama ilivyotarajiwa. Matokeo yake, sehemu mbalimbali za mwili wa mtoto hazifanyiki kawaida, na kusababisha dalili za ugonjwa wa Nail-Patella.

Hata hivyo, mara chache sana, baadhi ya watu wanaweza kupata dalili za ugonjwa wa Nail-Patella bila kuwa na mabadiliko katika jeni la LMX1B. Watafiti wanafikiri kwamba jeni zingine zinaweza kuhusika, na bado wanaendelea kuchunguza.

Je, ugonjwa huu hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi?

Ndiyo, Ugonjwa wa Kucha-Patella ni hali ambayo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi (katika "mfumo mkuu wa autosomal"). Hii ina maana kwamba ikiwa mtoto atarithi nakala moja ya aina hii ya jeni kutoka kwa mzazi yeyote, mtoto ana uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa huu.

Kwa ufupi, ikiwa una ugonjwa wa Nail-Patella, watoto wako wana nafasi ya 50% ya kurithi hali hiyo. Hatari hii ni sawa kwa kila ujauzito. Na haijalishi kama wewe ni msichana au mvulana.

Takriban watu tisa kati ya kumi wenye ugonjwa wa Nail-Patella wana mmoja wa wazazi wao mwenye ugonjwa huo. Hata hivyo, takriban mtu mmoja kati ya kumi anaweza asiwe na mwanafamilia mwenye ugonjwa huo. Hii ina maana kwamba baadhi ya watoto ndio wa kwanza katika familia zao kuzaliwa na ugonjwa huo.

Je, hii inaweza kusababisha matatizo gani mengine?

Ugonjwa wa Kucha-Patella unaweza kusababisha matatizo fulani. Ni:

• Osteoarthritis (maumivu ya viungo) katika magoti na/au viwiko vya mtoto wako yanaweza kutokea katika umri mdogo kuliko ilivyotarajiwa.
• Glaucoma inaweza kusababisha upotevu wa kuona ikiwa haitatibiwa ipasavyo.
• Kushindwa kwa figo.

Baadhi ya watu wenye ugonjwa wa Nail-Patella wanaweza kuhitaji dialysis au upandikizaji wa figo kutokana na kushindwa kwa figo.

Pia, ikiwa mtu mwenye ugonjwa wa Nail-Patella atapata mimba, kuna hatari ya kupata hali inayoitwa ``preeclampsia`` wakati wa ujauzito. Madaktari hufuatilia na kurekebisha dawa inavyohitajika wakati wa ujauzito ili kupunguza hatari hii.

Ugonjwa huu hugunduliwaje kwa usahihi?

Madaktari watafanya moja au zaidi ya vipimo hivi ili kugundua hali hii:

• Uchunguzi wa kimwili : Tafuta mambo kama vile mabadiliko ya kucha na mabadiliko ya mifupa.
• Vipimo maalum vya upigaji picha : X-ray, CT scans, na MRIs hutumika kuchunguza mifupa kwa karibu zaidi.
• Vipimo vya damu na/au mkojo : Angalia jinsi figo zinavyofanya kazi.
• Biopsy ya figo : Kipande kidogo cha tishu huchukuliwa kutoka kwenye figo na kukaguliwa kwa mabadiliko ya tishu maalum kwa ugonjwa wa Nail-Patella.
• Upimaji wa kijenetiki : Huu hujaribu aina tofauti za jeni.

Madaktari watazungumza nawe na kukuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia ya mtoto wako. Kwa mfano, watauliza kama kuna mtu yeyote katika familia yako amewahi kuwa na ugonjwa wa Nail-Patella au hali nyingine ya kijenetiki. Taarifa hii itasaidia katika utambuzi. Wanaweza pia kupendekeza upimaji wa kijenetiki kwa ajili yako au wanafamilia wengine.

Dalili za ugonjwa wa Nail-Patella mara nyingi huonekana mapema maishani. Hata hivyo, kwa baadhi ya watu, hali hiyo inaweza kutogunduliwa kwa miaka mingi, ama kwa sababu dalili ni ndogo sana au kwa sababu dalili hazionekani wazi. Madaktari wanaweza kugundua hali hiyo kwa watoto na watu wazima wa rika zote.

Ni madaktari wa aina gani watakaomtibu mtoto wangu na kugundua ugonjwa?

Mtoto wako anaweza kuhitaji timu ya madaktari ambao ni wataalamu katika sehemu za mwili zilizoathiriwa na Ugonjwa wa Kucha-Patella. Kwa mfano:

• Daktari wa mifupa husaidia kwa matatizo ya mifupa.
• Daktari bingwa wa magonjwa ya figo hufuatilia utendaji kazi wa figo za mtoto.
• Mtaalamu wa utunzaji wa macho hutunza macho ya mtoto.

Je, ni matibabu gani ya ugonjwa wa kucha-patella?

Ugonjwa wa Kucha-Patella ni ugonjwa wa maisha yote. Hakuna tiba yake. Hata hivyo, kuna matibabu yanayopatikana ili kudhibiti dalili na kupunguza hatari ya matatizo.

Kuna aina tofauti za matibabu kwa hili, na matibabu zaidi ya moja yanaweza kuhitajika kulingana na jinsi ugonjwa huo unavyoathiri mtoto wako. Madaktari wa mtoto wako watapanga matibabu kulingana na mahitaji yao. Mahitaji haya yanaweza kubadilika baada ya muda. Baadhi ya matibabu ambayo yanaweza kupatikana ni pamoja na:

• Tiba ya kimwili ili kusaidia na matatizo ya uhamaji.
• Dawa za kudhibiti maumivu ya mifupa na misuli, shinikizo la damu, au shinikizo la macho.
• Upasuaji wa kudhibiti kasoro za mfupa, glakoma, au ugonjwa mbaya wa figo (ikiwa ni pamoja na kupandikizwa figo).

Madaktari wa mtoto wako watakuelezea faida na hasara za kila matibabu. Kudhibiti hali tata ya kijenetiki ya mtoto kunaweza kukulemea. Kwa hivyo usisite kuuliza maswali na kushiriki wasiwasi wako. Kwa njia hiyo, unaweza kujisikia ujasiri kuhusu mpango wa matibabu wa mtoto wako.

Je, hali hii itaathiri maisha ya mtoto?

Ugonjwa wa Kucha-Patella kwa kawaida hauathiri matarajio ya maisha ya mtu. Hata hivyo, ikiwa ugonjwa mbaya wa figo utatokea, hilo linaweza kubadilika. Tatizo hili linaweza kuathiri ubashiri na muda ambao mtu ataishi. Baadhi ya watu wanaweza hata kuhitaji kupandikizwa figo.

Hali za kijenetiki kama vile ugonjwa wa Nail-Patella huathiri kila mtoto kwa njia tofauti kidogo, kwa hivyo ni vigumu kusema hasa ni dalili gani mtoto wako atakuwa nazo na zitakuwa kali kiasi gani. Madaktari wa mtoto wako wataweza kukuambia zaidi kuhusu hili.

Je, ugonjwa wa kucha-patella unaweza kuzuiwa?

Kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia hali hii ya kijenetiki. Ikiwa wewe au mwenzi wako mna Ugonjwa wa Kucha-Patella, na mnapanga kupata mtoto, ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki . Wanaweza kukusaidia kuelewa uwezekano kwamba mtoto wako atarithi ugonjwa huo.

Mtoto wangu anapaswa kumuona daktari lini?

Huenda mtoto wako atahitaji miadi ya matibabu ya mara kwa mara na madaktari kadhaa tofauti. Timu ya matibabu ya mtoto wako itakuambia haswa ni miadi gani inayohitajika na mara ngapi.

Kwa kawaida, mtoto wako atahitaji kukaguliwa vitu hivi mara kwa mara:

• Kupima shinikizo la damu.
• Vipimo vya mkojo, ikiwa ni pamoja na vile vinavyopima 'viwango vya albumin-creatinine'.
• Uchunguzi wa Glaucoma.
• Vipimo vya msongamano wa mifupa.

Madaktari wanaweza kukusaidia kuelezea umuhimu wa vipimo hivi kwa mtoto wako.

Pia ni muhimu kuzingatia afya ya akili ya mtoto wako - na yako mwenyewe. Mtoto wako anaweza kuwa na aibu kuhusu mwonekano wake, au anaweza kuhitaji msaada wa kujenga kujiamini kwake. Unaweza pia kujiuliza unachoweza kufanya ili kumsaidia kujisikia vizuri zaidi.

Zungumza na madaktari wa mtoto wako kuhusu kuungana na vikundi vya usaidizi, wataalamu wa tiba, na wafanyakazi wa kijamii. Kuwa na timu ya wazazi wenye uzoefu na wataalamu wa afya wanaounga mkono familia yako kunaweza kuleta mabadiliko makubwa katika maisha yako ya kila siku.

Ugonjwa wa kucha-patella ni nadra kiasi gani?

Watafiti wanakadiria kwamba Ugonjwa wa Kucha-Patella huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 50,000. Hata hivyo, inaweza kuwa ya kawaida zaidi kwa sababu watu wenye dalili ndogo sana hawapatikani.

Je, kuna majina mengine kwa hili?

"Ugonjwa wa Fong" ni jina lingine la Ugonjwa wa Kucha-Patella. Jina hili lilitumika mara nyingi hapo awali. Leo, watu wengi huiita Ugonjwa wa Kucha-Patella.

Jina lingine la hali hiyo hiyo ni ``oriditary onycho-osteodysplasia``. Hebu tuangalie maana ya kila sehemu ya jina hili:

• "Kurithiwa" inamaanisha kwamba inaweza kuonekana katika familia.
• "Onycho" inamaanisha kucha.
• "Osteo" inamaanisha mifupa.
• "Dysplasia" inamaanisha kuwa kuna ukuaji usio wa kawaida au kasoro ya ukuaji katika sehemu ya mwili.

Kwa hivyo, ni mambo gani muhimu zaidi ya kukumbuka kutokana na yale tuliyozungumzia?

Mtoto wako anapokuwa na hali ya kijenetiki ya maisha yake yote kama vile Nail-Patella Syndrome, mambo yanaweza kuwa magumu kidogo. Unaweza kuwa na wasiwasi kuhusu ustawi wa mtoto wako, mustakabali wake. Unaweza pia kuwa unajiuliza unahitaji nini kutoka kwake ili kumsaidia kukua, kustawi, na kuwa na maisha ya furaha. Ni mzigo mkubwa, lakini huna haja ya kuubeba peke yako. Zungumza na timu ya matibabu ya mtoto wako kuhusu njia za kusaidia mahitaji ya mtoto wako - na yako mwenyewe.

Kumbuka, kugundua mapema na usimamizi sahihi wa ugonjwa huo kutasaidia sana katika kumsaidia mtoto wako kuishi maisha ya kawaida na yenye afya njema. Usiogope au kuwa na hofu. Jambo muhimu zaidi ni kumtendea mtoto wako kwa upendo na uelewa huku ukifuata ushauri wa kimatibabu.

Ugonjwa wa Kucha -Patella, Magonjwa ya Kijeni, Kucha, Goti, Patella, Ugonjwa wa Figo, LMX1B, Ugonjwa wa Fong, Afya ya Watoto