Ugonjwa wa Rabson-Mendenhall ni nini? Hebu tuzungumzie kuhusu hali hii adimu.

Jambo la msingi zaidi linalotokea katika miili yetu ni kwamba chakula tunachokula kinatupa nguvu. Ni kama kuweka gesi ndani ya gari. Hapa, miili yetu hupata nishati kutoka kwa sukari (glukosi). Mchakato huu wote unadhibitiwa na homoni inayoitwa insulini . Ni insulini hii inayoambia sukari kwenye damu itumwe kwenye seli zinazohitaji nishati. Ni kama kufungua milango ya seli na kuruhusu sukari iingie. Hata hivyo, katika mwili wa mtu mwenye Rabson-Mendenhall Syndrome, mchakato huu haufanyiki ipasavyo. Yaani, miili yao haiwezi kutumia insulini ipasavyo. Hii ni hali nadra sana.

Kwa hivyo ugonjwa huu ni nini hasa?

Wakati insulini haiwezi kufanya kazi yake ipasavyo, huathiri moja kwa moja ukuaji wa mtoto. Hebu fikiria, athari ya hii huanza hata kabla mtoto hajazaliwa, yaani, akiwa bado tumboni mwa mama. Watoto walio na hali hii kwa kawaida huwa wadogo kwa ukubwa. Hata baada ya kuzaliwa, ongezeko lao la uzito na ukuaji wa mwili hutokea polepole sana. Kimatibabu, ugonjwa wa Rabson-Mendenhall ni ugonjwa ambao ni wa kundi kubwa linaloitwa dalili kali za upinzani wa insulini. Dalili ya Donohue na ugonjwa wa upinzani wa insulini wa aina ya A ni magonjwa mengine mawili ambayo ni ya kundi hili.

Sababu ya hali hii ni ipi?

Kwa ufupi, hii ni hali ya kijenetiki. Yaani, hurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa mtoto . Hii husababishwa na hitilafu katika jeni inayoitwa `INSR` katika miili yetu. Sasa hebu tuone jinsi hii inavyotokea. Katika kila seli ya mwili wetu, kuna nakala mbili za kila jeni. Moja kutoka kwa mama, na moja kutoka kwa baba. Ili mtoto apate ugonjwa wa Rabson-Mendenhall, nakala zote mbili za jeni la `INSR` ambazo mtoto hupokea lazima ziwe na kasoro hiyo. Ikiwa nakala moja tu ina kasoro hiyo, ugonjwa huo hautatokea. Kwa maneno mengine, ili mtoto apate ugonjwa huu, mama na baba lazima wawe na nakala moja ya jeni hili lenye kasoro na nakala moja ya jeni lenye afya. Kisha, mtoto lazima apate nakala zote mbili zenye kasoro kutoka kwa wote wawili kwa bahati. Hii ndiyo sababu ni nadra sana kwa sababu kwa kawaida haitokei mara tatu kati ya nne.

Dalili za hali hii ni zipi?

Dalili kwa kawaida huanza kuonekana ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto. Pia, ukali wa dalili hizi unaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Hebu tuangalie dalili kuu zinazoweza kuonekana.

Magonjwa mengine ambayo yanaweza kutokea kutokana na hili

Mbali na dalili hizi za msingi, ugonjwa huu unaweza pia kusababisha magonjwa mengine makubwa.

• Vivimbe kwenye ovari za wasichana.
• Kisukari . Wakati mwingine hii inaweza kusababisha hali inayohatarisha maisha inayoitwa ketoacidosis .
• Matatizo ya figo .

Utambuzi hufanywaje?

Mojawapo ya changamoto katika kugundua hali hii ni kuitofautisha na hali zingine zinazofanana (kama vile ugonjwa wa Donahue). Daktari wa mtoto wako atafanya uchunguzi wa kina wa kimwili, kuuliza kuhusu dalili za mtoto wako na historia ya afya ya familia, na kuna uwezekano mkubwa ataagiza vipimo kadhaa vya damu ili kuangalia viwango vya sukari na insulini vya mtoto wako kwenye damu . Hii ndiyo njia pekee ya kufanya utambuzi sahihi.

Inatibiwaje?

Matibabu ya ugonjwa wa Rabson-Mendenhall kwa kawaida huhitaji msaada wa timu kubwa, ikiwa ni pamoja na wataalamu mbalimbali, madaktari wa upasuaji, na madaktari wa meno. Ushauri nasaha unaweza pia kuwa muhimu sana kwa familia ili kudhibiti msongo wa mawazo na hisia zinazotokana na kupata mtoto mwenye hali hii adimu. Matibabu mara nyingi huwa maalum kwa kila dalili. Kwa mfano, upasuaji wa kuondoa uvimbe kwenye ovari, matibabu ya meno kwa matatizo ya meno, n.k. Katika baadhi ya matukio, madaktari huagiza dozi kubwa za insulini au dawa zingine zinazochochea matumizi ya insulini, lakini hizi mara nyingi hazifanyi kazi kwa muda mrefu.

Matibabu mapya yanachunguzwa

Wataalamu wanaendelea kutafiti njia bora za matibabu kwa viwango vya juu vya sukari kwenye damu (hyperglycemia) vinavyohusishwa na upinzani mkali wa insulini. Ingawa matibabu haya yameonyesha matokeo mazuri, utafiti zaidi unahitajika.

• Biguanides: Hizi ni aina ya dawa zinazopunguza uzalishaji wa sukari mwilini na kuongeza matumizi ya insulini .
• Leptin: Protini hii imepatikana kusaidia kudhibiti sukari kwenye damu na viwango vya insulini.
• rhIGF-I (Kipengele cha ukuaji kinachofanana na insulini I): ​​Protini hii hutumika kutibu ketoacidosis, hali inayosababishwa na upinzani mkali wa insulini .

Ugonjwa wa Rabson-Mendenhall, upinzani wa insulini, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya watoto, acanthosis nigricans, ketoacidosis, kisukari