Je, unatokwa na damu nyingi kutokana na jeraha dogo? Hebu tuzungumzie kuhusu hemofilia

Je, umewahi kuhisi kama wewe au mtu katika familia yako anatokwa na damu nyingi bila kudhibitiwa unapopata jeraha dogo? Au unapata madoa makubwa ya bluu mwilini mwako hata baada ya jeraha dogo? Usipuuze mambo haya kama kawaida. Kwa sababu, hii inaweza kuwa dalili ya hali inayoitwa hemofilia . Usijali, tutazungumzia kila kitu kwa maneno rahisi leo.

Kwa ufupi, hemofilia ni nini?

Hemofilia ni hali ya kijenetiki inayoathiri jinsi damu yetu inavyoganda . Kwa kawaida, tunapoumia, kutokwa na damu huacha baada ya muda. Hii ni kwa sababu protini maalum katika damu yetu (zinazoitwa vipengele vya kuganda ) hufanya kazi pamoja ili kuunda ganda la damu. Hata hivyo, watu wenye hemofilia hawana mojawapo ya protini hizi zinazosaidia kuganda kwa damu. Hii ndiyo sababu kutokwa na damu hakuachi kwa urahisi tunapoumia.

Kuna aina mbili kuu za hemofilia.

Kwa kuongezea, kuna aina adimu sana inayoitwa hemofilia C. Inasababishwa na upungufu wa Factor XI.

Dalili za hemofilia ni zipi?

Dalili hutofautiana kulingana na ukali wa hali hiyo. Wakati mwingine kutokwa na damu kunaweza kutokea bila sababu dhahiri. Dalili hizi zinaweza kutambuliwa kwa urahisi, hasa kwa watoto wadogo .

Dalili zinazoonekana kwa watoto wadogo na watoto wachanga:

• Kuvuja damu kichwani wakati wa kuzaliwa: Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na damu kichwani wakati wa kuzaliwa.
• Kuvimba kwa viungo wakati wa kuanza kutembea: Unapaswa kuwa na wasiwasi ikiwa viungo vya mtoto wako, kama vile magoti na viwiko, vimevimba na kuwa bluu mara tu anapoanza kutembea au kutambaa.
• Madoa makubwa ya bluu hata kutokana na jeraha dogo: Hata uvimbe mdogo unaweza kusababisha madoa makubwa ya bluu nyeusi kuonekana mwilini.
• Kutokwa na damu puani mara kwa mara na kutokwa na damu kwenye fizi: Kutokwa na damu mara kwa mara kutoka kwenye fizi wakati wa kutoa meno au wakati wa kupiga mswaki meno.
• Damu kwenye mkojo au kinyesi.

Mtu mwenye hemofilia hafifu anaweza asionyeshe dalili zozote hadi mtu mzima. Hali hiyo wakati mwingine hugunduliwa wakati kuna kutokwa na damu nyingi wakati wa upasuaji mdogo, kama vile kung'oa jino.

Ugonjwa huu hutokeaje?

Hili linaweza kuonekana kuwa gumu kidogo, lakini ni rahisi kuelewa. Hemofilia ni ugonjwa wa kijenetiki . Hii ina maana kwamba husababishwa na kasoro katika jeni zinazotoka kwa mama au baba.

• Kutoka kwa mama hadi mwana: Jeni lenye kasoro linalosababisha hemofilia liko kwenye kromosomu ya X. Mtoto wa kiume (mwana) hupokea kromosomu ya X kutoka kwa mama na kromosomu ya Y kutoka kwa baba. Kwa hivyo ikiwa mama ndiye mchukuaji wa ugonjwa huo, ikimaanisha kuwa ana kasoro hii kwenye moja ya kromosomu zake za X, kuna uwezekano wa 50% kwamba mwanawe atapokea kromosomu ya X yenye kasoro kutoka kwake. Ikiwa hilo litatokea, mwana atapata hemofilia.
• Wanawake (binti) huwa wabebaji: Mtoto wa kike hupokea kromosomu mbili za X (moja kutoka kwa mama yake, moja kutoka kwa baba yake). Ingawa hupokea kromosomu ya X yenye kasoro kutoka kwa mama yake, kwa kawaida huwa hapati ugonjwa huo kwa sababu ya kromosomu ya X yenye afya kutoka kwa baba yake. Hata hivyo, huwa wabebaji wa ugonjwa huo . Hii ina maana kwamba wanaweza kuwaambukiza watoto wao ugonjwa huo.
• Ikiwa baba ana hemofilia: Baba mwenye hemofilia hatawahi kuwaambukiza wanawe ugonjwa huo kwa sababu wana hurithi kromosomu ya Y kutoka kwa baba yao pekee. Hata hivyo, kwa kuwa binti zake wote hurithi kromosomu ya X yenye kasoro kutoka kwake, binti hao wote watakuwa wabebaji wa ugonjwa huo.

Wakati mwingine, mtoto anaweza kupata ugonjwa huo kupitia mabadiliko ya ghafla, hata kama hakuna mtu katika familia aliye na hemofilia.

Jinsi ya kugundua ugonjwa? (Utambuzi)

Hali hii kwa kawaida hugunduliwa muda mfupi baada ya kuzaliwa. Inaweza kugunduliwa kwa kuangalia historia ya familia, au ikiwa mtoto ana kutokwa na damu isiyo ya kawaida. Inaweza hata kupimwa kwa kuchukua sampuli ya damu kutoka kwa kitovu baada ya mtoto kuzaliwa.

Ikiwa wewe au mtoto wako mna dalili hizi, mwone daktari mara moja. Daktari atauliza kwanza kama kuna mtu yeyote katika familia yako ana hali hii. Kisha watafanya vipimo vya damu.

• Vipimo vya kuganda kwa damu: Hivi huangalia jinsi damu yako inavyoganda haraka na vizuri.
• Kipimo cha Vipimo: Ikiwa tatizo litagunduliwa, kipimo hiki kinaweza kubaini hasa aina gani ya hemofilia uliyo nayo (A au B) na jinsi ilivyo kali.

Matibabu ni yapi?

Hakuna cha kuogopa, kuna matibabu yenye ufanisi sana ya hemofilia leo. Lengo kuu ni kurejesha kipengele cha kuganda kwa damu ambacho hakipo mwilini.

• Uingizwaji wa Viambato vya Kuganda kwa Damu: Huu ndio matibabu kuu. Kiambato cha VIII hutolewa kwa njia ya mishipa kwa ajili ya hemofilia A na Kiambato cha IX hutolewa kwa njia ya mishipa kwa ajili ya hemofilia B. Hii inaweza kufanywa hospitalini, au unaweza kufunzwa kuifanya nyumbani.
• Tiba ya homoni:Desmopressin ni dawa inayotolewa kutibu hemofilia A isiyo kali. Inafanya kazi kwa kuchochea mwili kutoa Kipengele VIII. Inapatikana kama sindano au kama dawa ya puani.
• Dawa za Kuzuia Kuganda kwa Damu: Dawa hizi hufanya kazi kwa kuzuia damu kuyeyuka haraka sana. Hutumika katika hali kama vile kung'oa meno.
• Tiba ya Kimwili: Kutokwa na damu mara kwa mara kwenye viungo kunaweza kusababisha viungo hivyo kupoteza uhamaji wao. Tiba ya kimwili inaweza kusaidia kurejesha utendaji kazi wa viungo hivyo.

Matatizo ambayo yanaweza kutokea kutokana na hemofilia

Ikiwa matibabu sahihi hayatapokelewa, matatizo mengine yanaweza kutokea, hasa katika visa vikali vya hemofilia.

• Uharibifu wa viungo: Kuvuja damu mara kwa mara kwenye viungo kama vile magoti, viwiko, na vifundo vya miguu kunaweza kusababisha viwe na umbo la kudumu, chungu, na vigumu kusogea.
• Kuvuja damu kwenye ubongo: Hili ndilo tatizo hatari zaidi. Kuvuja damu kwenye ubongo kunaweza kutokea kutokana na jeraha la kichwa au, katika baadhi ya matukio makali, bila sababu dhahiri. Hii inaweza kusababisha ulemavu wa kudumu au hata kifo. Ukiwa na jeraha kubwa la kichwa, nenda kwenye Idara ya Dharura ya hospitali (ETU) mara moja.
• Ugumu wa kupumua: Ikiwa kuna kutokwa na damu kwenye eneo la koo, uvimbe unaweza kusababisha ugumu wa kupumua.

Ikiwa unapanga kupata mtoto na una historia ya familia ya hemofilia, unaweza kupata ushauri nasaha wa kijenetiki. Hii inaweza kukusaidia kujua kama wewe ni mtoa mimba na hatari yako kwa mtoto wako ni ipi. Pia inawezekana kuchagua kiinitete chenye afya na kukipandikiza kwenye uterasi wako kupitia njia kama vile utungisho wa ndani ya vitro.