Wakati mwingine tumewaona watu ambao ni wafupi sana kuliko wastani, yaani, wafupi, sivyo? Labda katika filamu, au hata katika maisha halisi. Sababu moja ya hili inaweza kuwa hali inayoitwa Chondrodysplasia. Usiogope unaposikia jina hili. Kwa kweli hili ni jina la jumla la magonjwa kadhaa yanayohusiana na ukuaji wa mifupa ambayo husababishwa na mabadiliko katika jeni za miili yetu. Madaktari kwa kawaida hugundua hali hii karibu mara tu mtoto anapozaliwa.
Fikiria kuhusu hilo, huu si aina moja tu ya ugonjwa. Kwa upande mmoja, baadhi ya watu wenye hali hii wanaweza kuishi maisha ya kawaida bila vikwazo vikubwa. Kwa mfano, wale ambao wametazama 'Game of Thrones' watajua tabia ya Tyrion Lannister. Muigizaji anayecheza mhusika huyo, Peter Dinklage, ana hali inayoitwa Achondroplasia, ambayo ni ya aina ya Chondrodysplasia. Anaishi maisha kamili na yenye mafanikio. Lakini, kwa upande mwingine, pia kuna aina kali na chungu za hali hii. Mfano ni Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Hali hii husababisha ukuaji wa kudumaa kwa watoto wachanga, matatizo ya mifupa, matatizo ya akili , na mtoto wa jicho . Watoto wengi wenye hali hii kali hawaishi zaidi ya utoto. Lakini kuna matumaini. Watafiti wanajaribu kupata tiba ya RCDP1.
Je, ni sababu gani za hili?
Kwa ufupi, hali hizi ni za kijenetiki . Hii ina maana kwamba husababishwa na mabadiliko au kasoro fulani katika jeni ndani ya seli za mwili wetu. Wakati mwingine kasoro hizi za kijenetiki zinaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi hadi watoto. Hali mbaya inayoitwa RCDP1 ni mojawapo ya hali kama hizo za kurithi.
Hata hivyo, aina ya kawaida zaidi, kama vile Achondroplasia, mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya nasibu. Hii ina maana kwamba mtoto anaweza kuipata hata kama hakuna mzazi yeyote aliye na tatizo hilo.
Dalili za hali hii ni zipi?
Zaidi ya mwonekano wa kimwili wa mtu, dalili hutegemea aina ya Chondrodysplasia aliyonayo. Dalili kuu ni kimo kifupi (ufupi wa kimo) na ukubwa wa kichwa kikubwa kuliko kawaida . Lakini kuna dalili zingine zinazoweza kutokea. Hebu tuangalie ni zipi.
| Sehemu ya mwili ambapo dalili zinaweza kutokea | Tatizo linalowezekana |
|---|---|
| Ukuzaji wa ubongo | Katika baadhi ya aina, ukuaji wa ubongo unaweza kuathiriwa na ulemavu wa akili unaweza kutokea. Hata hivyo, katika aina kama vile Achondroplasia, ulemavu wa akili hauonekani. |
| Ngozi | Ngozi inakuwa ngumu na yenye madoa. |
| Mdomo | Kinywa kilichopasuka. |
| Macho | Uharibifu wa kuona unaosababishwa na mtoto wa jicho. |
| Mgongo | Kutokea kwa ulemavu wa uti wa mgongo. |
Utambuzi hufanywaje?
Mara nyingi, daktari anaweza kushuku kwamba mtoto ana hali hii mara tu anapozaliwa, kwa sababu dalili kama vile viungo vilivyofupishwa na kichwa kilichopanuka zinaweza kutambuliwa kwa urahisi.
Ili kuthibitisha tuhuma hii, daktari anaagiza X-ray . X-ray inaonyesha kwamba mifupa katika mikono na miguu ya mtoto ni mifupi na pana isiyo ya kawaida.
Zaidi ya hayo, hali kama Achondroplasia zinaweza kugunduliwa hata kwa skanisho la ultrasound mtoto akiwa bado tumboni. Ikiwa unataka kuwa na uhakika wa 100% kuhusu utambuzi, kuna hata vipimo maalum vya kijenetiki kwa hilo.
Matibabu ni yapi?
Chaguzi za matibabu ambazo mtoto wako atapokea zitategemea aina ya Chondrodysplasia aliyonayo. Jambo muhimu kuelewa hapa ni kwamba matibabu mengi hayawezi kuongeza urefu wa mtoto , lakini yanaweza kusaidia kupunguza na kudhibiti matatizo mengine ya kiafya yanayohusiana nayo.
- Kwa hali ambayo si kali kama achondroplasia: Ikiwa mtoto wako ana afya njema, unachohitaji kufanya ni kumtembelea daktari wa watoto mara kwa mara ili kuangalia ustawi wa mtoto wako. Ikiwa matatizo yoyote yatatokea, utahitaji kutoa matibabu yanayohitajika.
- Katika hali mbaya, timu ya wataalamu inaweza kushiriki katika kumtibu mtoto. Watu wengi, kama vile wataalamu wa tiba ya mwili na wataalamu wa lishe, wanaweza kuhitaji kushiriki. Matibabu haya mara nyingi hufanyika hospitalini.
Zaidi kuhusu matibabu
Katika baadhi ya matukio machache, kutoa homoni za ukuaji kumesaidia ukuaji wa mifupa, lakini si tiba iliyohakikishwa. Homoni za ukuaji hazitibu magonjwa kama vile achondroplasia.
Baadhi ya watu huamua upasuaji wa kuongeza urefu wa viungo . Lakini huu ni utaratibu wenye utata sana. Kwa sababu una hatari na unaweza kuwa chungu sana. Mara nyingi, upasuaji huu huongeza urefu kwa inchi chache tu. Kwa sababu mfululizo huu wa upasuaji unahitajika sana kimwili na kiakili, madaktari wanapendekeza kuahirisha upasuaji huu hadi mtoto atakapokuwa mkubwa wa kutosha kuelewa na kufanya maamuzi yake mwenyewe.
Je, ni matatizo gani yanayowezekana?
Aina nyingi za chondrodysplasia si hatari kwa maisha, lakini zinaweza kusababisha matatizo yenye uchungu na ya muda mrefu. Daktari wako anaweza kukusaidia kudhibiti haya.
| Matatizo | Maelezo rahisi |
|---|---|
| Ugumu wa kupumua | Ukubwa mdogo wa kifua unaweza kusababisha matatizo ya kupumua. |
| Maumivu ya mgongo na mvutano wa uti wa mgongo | Mabadiliko katika uti wa mgongo yanaweza kusababisha maumivu na ugumu. |
| Stenosisi ya uti wa mgongo | Mgandamizo wa neva kutokana na kupungua kwa mfereji ambao uti wa mgongo hupitia ndani ya uti wa mgongo. |
| Masuala ya pamoja | Maumivu ya viungo na ugumu wa kusogea. |
| Maambukizi ya mapafu ya mara kwa mara | Mabadiliko katika mifumo ya kupumua yanaweza kusababisha maambukizi ya mapafu mara kwa mara. |
| Kifafa | Katika baadhi ya visa vikali, kifafa kinaweza kutokea kutokana na athari kwenye ukuaji wa ubongo. |
| Apnea ya usingizi | Kuacha kupumua kwa muda mfupi wakati wa kulala. |
Unawezaje kupata usaidizi kwa ajili yako na mtoto wako?
Unapoishi na hali hii, usaidizi kwa wewe na mtoto wako ni muhimu sana. Watu wenye hali hii hawapendi kutendewa kama watu maalum. Lakini watu katika jamii wakati mwingine hujaribu kuwatenga na kuwaelewa vibaya. Hasa shuleni, kuna uwezekano mkubwa wa kunyanyaswa na wenzao.
Kwa hivyo, ni vizuri sana kutafuta ushauri nasaha ili kumsaidia mtoto kukabiliana na hali hii na kuwasaidia wengine kuelewa hili. Pia, kuna vikundi vya usaidizi ambavyo vimeundwa na familia zenye watoto kama hawa. Kupitia hivyo, mnaweza kushiriki taarifa, kuzungumzia uzoefu, na kuwa chanzo cha nguvu kwa kila mmoja.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Chondrodysplasia si ugonjwa mmoja. Ni neno la jumla kwa idadi ya magonjwa ya kijenetiki yanayoathiri ukuaji wa mifupa.
- Ukali wa hali hii hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Ingawa baadhi ya watu wanaweza kuwa na athari ndogo, wengine wanaweza kuwa na matatizo makubwa. Watu wengi wenye hali kama vile achondroplasia wanaishi maisha kamili na yenye mafanikio.
- Lengo kuu la matibabu si kuongeza urefu, bali ni kudhibiti matatizo ya kiafya yanayohusiana nayo (kama vile maumivu ya mgongo, matatizo ya kupumua).
- Ukishajua mtoto wako ana hali hii, ni muhimu sana kutafuta msaada wa timu ya madaktari bingwa.
- Pamoja na matibabu, usaidizi wa kisaikolojia na ushauri nasaha kwa mtoto na familia pia ni muhimu sana. Ni muhimu kumtia nguvu mtoto ili aweze kukabiliana na unyanyasaji wa kijamii.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako