Ugonjwa adimu unaosababisha kifo kutokana na ukosefu wa usingizi? Hebu tujifunze kuhusu hili (Kukosa Usingizi wa Familia)

Je, pia hulali usiku? Je, hujirusha na kugeuka kwa saa nyingi baada ya kulala? Hili ni tatizo la kawaida miongoni mwa wengi wetu. Lakini, je, umewahi kufikiria kwamba aina hii ya kukosa usingizi inaweza kuwa dalili ya kwanza ya ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki ambao unaweza hata kusababisha kifo? Usijali, sisemi kwamba una ugonjwa huu. Kwa sababu huu ni ugonjwa nadra sana duniani. Lakini ni muhimu sana kufahamu hili. Kwa hivyo leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa huu hatari na nadra sana.

Kusinzia Kifo cha Familia (FFI) ni nini?

Licha ya neno "Kukosa Usingizi" kwa jina lake, FFI si tatizo la usingizi. FFI ni tatizo la nadra la kijenetiki linalopitishwa kutoka kizazi hadi kizazi kupitia jeni. Kwa ufupi, ni hali inayosababishwa na protini katika ubongo wetu ambayo hubadilika na kuharibu ubongo. Ugonjwa huu ni nadra sana hivi kwamba wataalamu wanasema kwamba ni watu wapatao 100 katika familia zipatazo 30 duniani kote wameripotiwa kuwa na jeni linalosababisha ugonjwa huu. Kwa hivyo ikiwa huwezi kulala, uwezekano wa kuwa unasababishwa na FFI ni mdogo sana, karibu mtu mmoja kati ya milioni. Pia kuna aina isiyo ya kijenetiki ya ugonjwa huo huo, ambayo ina maana kwamba hutokea ghafla bila sababu. Unaitwa Sporadic Fatal Insomnia (sFI). Wataalamu bado hawajui hasa jinsi inavyotokea.

Kwa nini ugonjwa huu hutokea? Chanzo chake ni nini?

Sababu kuu ya FFI ni mabadiliko katika jeni `PRN` katika miili yetu. Jeni hili hudhibiti uzalishaji wa protini inayoitwa `PrP`. Ingawa kazi halisi ya protini hii haijagunduliwa, mabadiliko katika jeni husababisha protini hii kuundwa katika umbo lisilo sahihi. Kisha inakuwa sumu kwa mwili wetu. Protini hizi zenye sumu na umbo lisilofaa hujikusanya polepole katika maisha yetu yote katika sehemu ya ubongo inayoitwa thalamus . Thalamus ni kitovu kinachodhibiti mambo mengi muhimu, kama vile usingizi wetu, hamu ya kula, na joto la mwili. Baada ya muda, protini hizi zenye sumu zinapoharibu thalamus, uharibifu husababisha dalili za FFI kuonekana. Mabadiliko haya ya kijenetiki hupitishwa kupitia vizazi kwa njia ya autosomal dominant . Hii ina maana kwamba unahitaji kurithi nakala moja ya jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mama yako au baba yako ili kupata ugonjwa huo. Ikiwa mmoja wa wazazi wako ana mabadiliko haya ya jeni, una nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo pia.

Dalili za ugonjwa huu ni zipi?

Dalili za FFI kwa kawaida huanza kuonekana kati ya umri wa miaka 40 na 60. Ingawa huanza kwa upole sana, dalili hizi zinaweza kuwa kali haraka. Hebu tuangalie dalili hizi ni zipi.Dalili nyingi kati ya hizi husababishwa na kukosa usingizi na uharibifu wa ubongo. Kwa kusikitisha, wagonjwa wengi hufa kutokana na mshtuko wa moyo au magonjwa mengine ya kuambukiza ndani ya miezi 6 hadi 36 (miaka 3) tangu dalili zianze.

Daktari hugunduaje ugonjwa huu?

Ikiwa daktari wako anashuku kuwa una FFI, atafanya vipimo kadhaa ili kuthibitisha hilo.

• Kuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia: Kwa kuwa huu ni ugonjwa wa kijenetiki, ni muhimu sana kujua kama kuna mtu yeyote katika familia ambaye amewahi kuwa na dalili zinazofanana.
• Uchunguzi wa kimwili : Dalili huchunguzwa kwa makini.
• Upimaji wa kijenetiki : Sampuli ya damu hupimwa kwa mabadiliko katika jeni la `PRN`.
• Utafiti wa Usingizi: Mifumo ya usingizi hufuatiliwa chini ya vifaa maalum hospitalini.
• Kipimo cha Majimaji ya Uti wa Mgongo: Uchunguzi wa majimaji ya uti wa mgongo yaliyochukuliwa kutoka kwenye uti wa mgongo .

Katika baadhi ya matukio, ikiwa mtu atakufa kabla ya ugonjwa kugunduliwa, FFI inaweza kuthibitishwa kwa kuchunguza ubongo wakati wa uchunguzi wa maiti.

Ni matibabu gani ya hili?

Matibabu ya FFI huzingatia kudhibiti dalili na kumpa mgonjwa unafuu mwingi iwezekanavyo. Kwa sababu ni ugonjwa nadra sana, hakuna utaratibu wa kawaida wa matibabu. Timu ya wataalamu wa afya, ikiwa ni pamoja na mtaalamu wa neva na magonjwa ya akili, itafanya kazi pamoja ili kubaini matibabu yanayofaa kwa mgonjwa. Matibabu kwa kawaida hujumuisha:

• Kutoa vitamini na virutubisho vya ziada.
• Kutoa lishe bora.
• Ikiwa unatumia dawa zingine zinazozidisha dalili zako, acha au zibadilishe .
• Kutoa dawa fulani za kutuliza au melatonin ili kusaidia usingizi, kama ilivyoagizwa na daktari.
• Kutoa ushauri nasaha kwa ajili ya unafuu wa kisaikolojia.

Ili kuzuia ugonjwa huo kuenea kwa wanafamilia wengine katika siku zijazo, daktari anaweza kuwashauri wanafamilia wote kufanyiwa uchunguzi wa vinasaba.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Narudia, ikiwa una shida ya kulala, uwezekano wa kuwa FFI ni mdogo sana. Kwa hivyo usijali kuhusu hilo bila lazima. Hata hivyo, ikiwa una shida ya kulala kwa muda mrefu, au ikiwa una dalili zingine kama vile kuchanganyikiwa au ugumu wa kutembea pamoja na kukosa usingizi, muone daktari wako mara moja. Kwa sababu dalili hizo zinaweza zisiwe FFI, lakini zinaweza kuwa ishara ya hali nyingine inayoweza kutibika. Kwa hivyo, ni muhimu sana kupata utambuzi sahihi na kutafuta matibabu yanayohitajika. Kukosa usingizi kwa Familia, FFI, kukosa usingizi, magonjwa ya kijenetiki, ugonjwa wa prion, matatizo ya usingizi, magonjwa ya ubongo