Je, mkojo wa mtoto wako una harufu tamu? Hebu tujifunze kuhusu ugonjwa huu adimu (Ugonjwa wa Mkojo wa Maple Syrup)

Hebu fikiria kwamba unapobadilisha nepi ya mtoto wako mdogo, au unapomshika mtoto wako, unaona harufu tamu na ya ajabu. Kama sharubati ya maple, au harufu ya sukari . Hata kama huizingatii mwanzoni, ikiwa harufu hii itaendelea kuja, ni kawaida kwa mama au baba yeyote kuhisi hofu kidogo. Kwa kweli, hii ndiyo dalili kuu na iliyo wazi zaidi ya hali adimu lakini muhimu sana ya kutambua mapema ugonjwa unaoitwa 'Ugonjwa wa Mkojo wa Maple Syrup' (MSUD).

Kwa ufupi, huu ni ugonjwa wa kimetaboliki. Yaani, kuna kasoro katika mchakato mgumu unaobadilisha chakula tunachokula kuwa nishati. Sote tunajua jinsi protini ilivyo muhimu kwa miili yetu. Protini hizi zinaundwa na vitalu vidogo vya ujenzi vinavyoitwa amino asidi. Kwa mtu mwenye MSUD, mwili hauwezi kuvunja aina tatu za amino asidi ipasavyo, yaani leusini, isoleusini, na valini , na kuzibadilisha kuwa nishati. Hii ni kwa sababu vimeng'enya vinavyohitajika kwa mchakato huu havizalishwi katika miili yao. Kwa hivyo nini kinatokea basi? Asidi hizi za amino zisizovunjika na bidhaa zake huanza kujilimbikiza mwilini na damu kama sumu . Sumu hizi zinaweza kuharibu ubongo na viungo vingine. Ikiwa hazitatibiwa, hali hii inaweza hata kusababisha kifo. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufahamu hili.

Kwa nini ugonjwa nadra kama huo hutokea?

Ugonjwa wa mkojo wa syrup ya maple ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki. Kote duniani, takriban mtoto mmoja kati ya 185,000 huzaliwa na ugonjwa huo.

Hii husababishwa na mabadiliko fulani katika jeni zetu. Mabadiliko haya ya kijenetiki huzuia mwili kutengeneza vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja asidi tatu za amino tulizozungumzia hapo awali. Huu ni ugonjwa wa kijenetiki unaosababishwa na kuzidi kwa kasi . Hii ina maana kwamba ili mtoto apate ugonjwa huu, mama na baba lazima warithi jeni yenye kasoro.

Hebu fikiria kwamba wewe na mwenzi wako nyote ni 'wabebaji' wa jeni hili lenye kasoro. Hiyo ina maana kwamba huna dalili, lakini una jeni lenye kasoro mwilini mwako. Ikiwa ndivyo:

• Kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto wako atazaliwa na MSUD.
• Kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto wako atakuwa 'mbebaji', kama wewe, ambaye hatakuwa na dalili lakini atakuwa na jeni.
• Kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto hatarithi jeni hii yenye kasoro kabisa na atakuwa na afya njema.

Je, kuna aina tofauti za ugonjwa huu?

Ndiyo, kuna aina nne kuu za MSUD, ambazo hutofautiana katika ukali na muda unaochukua dalili kuonekana.

Dalili ni zipi zaidi ya harufu ya sharubati ya maple?

Kama tulivyosema hapo awali, ishara dhahiri zaidi ni harufu inayonuka kama sharubati ya maple au sukari ya kahawia. Harufu hii inaweza kutoka kwa mkojo , jasho , na hata nta ya sikio .

Lakini kuna dalili nyingine nyingi zaidi ya harufu hii. Hizi hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa na mtu.

Dalili kwa watoto wachanga (Classic MSUD)

Ikiwa watoto hawa hawatatibiwa, wanaweza kuonyesha dalili kama vile:

• Kukosa utulivu wa kila wakati, kuwashwa
• Ugumu au kukataa kunywa maziwa
• Kulala vibaya au kuhisi huzuni wakati wote
• Ugumu wa kupumua
• Misuli kuuma au mwili kuinama
• Kukosa fahamu

Dalili kwa watoto wakubwa na watu wazima

Katika aina za kati, za hapa na pale, na zinazoitikia thiamine, dalili zinaweza kuonekana katika umri wowote. Zinaweza kuonekana au kuwa mbaya zaidi wakati wa homa, ugonjwa, au msongo wa mawazo.

• Maumivu ya tumbo na kutapika
• Kupoteza hamu ya kula na kupunguza uzito
• Udhaifu wa misuli au kupoteza udhibiti wakati wa kutembea
• Harakati zisizo za hiari
• Hotuba isiyoeleweka
• Kupoteza fahamu au ugumu wa kukaa macho

Jinsi ya kugundua ugonjwa?

Katika nchi nyingi zilizoendelea, uchunguzi wa watoto wachanga unajumuisha upimaji wa MSUD. Kwa hivyo, fomu ya kawaida inaweza kutambuliwa ndani ya siku chache baada ya kuzaliwa. Nchini Sri Lanka, watoto wachanga pia hupimwa magonjwa mbalimbali. Kwa kuwa ugonjwa huu ni nadra sana, sio watoto wote wanaweza kupimwa ugonjwa huu.

Hata hivyo, daktari anaweza kushuku hali hiyo akigundua dalili za mtoto, hasa harufu tofauti. Kisha, vipimo maalum vya damu na mkojo hufanywa ili kuthibitisha utambuzi. Vipimo hivi vinaweza kuangalia viwango vya juu vya amino asidi zenye matatizo katika damu na mkojo. Katika baadhi ya matukio, vipimo vya kijenetiki pia hutumika kuthibitisha hali hiyo.

Matibabu ni yapi? Je, inawezekana kuiponya kabisa?

Lengo kuu la kutibu ugonjwa huu ni kudhibiti viwango vya amino asidi hatari vinavyojikusanya mwilini.

Matibabu kuu ni lishe maalum ambayo lazima ifuatwe katika maisha yote.Hii inahusisha kupunguza vyakula vya protini (k.m., nyama, samaki, mayai, bidhaa za maziwa, na nafaka kadhaa) ambazo zina asidi nyingi za amino zenye matatizo (leusini, isoleusini, na valini). Wakati huo huo, virutubisho vingine vinavyohitajika kwa ukuaji hutolewa, kama vile unga wa maziwa na virutubisho vilivyotengenezwa maalum. Mpango huu wa lishe unatekelezwa chini ya usimamizi wa karibu wa daktari na mtaalamu wa lishe .

Katika hali ambapo dalili ni kali, kulazwa hospitalini inahitajika na matibabu mengine hutumika.

• Mpe mwili lishe inayohitajika kwa kutoa chakula kupitia mshipa (IVs) au mirija maalum.
• Dhibiti viwango vya amino asidi kwenye damu kwa kutoa glukosi au insulini kupitia IV.
• Ili kuondoa haraka sumu zilizojikusanya kwenye damu, fanya damu ichujwe (njia kama vile dialysis).

Ugonjwa wa Mkojo wa Sharubati ya Maple, MSUD, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Watoto, Magonjwa ya Kimetaboliki, Asidi za Amino, Harufu ya Mkojo wa Mtoto