பிறவிக் குறைபாடுகளைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ள விரும்புகிறீர்களா? பயப்பட வேண்டாம், வாருங்கள் அதைப் பற்றிப் பேசலாம்!

நீங்கள் தாயாகப் போகும்போதோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் ஒரு புதிய உறுப்பினர் சேரப் போகும்போதோ, உங்கள் மனதில் எழும் மிகப்பெரிய ஆசை ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தைதான். ஆனால் சில சமயங்களில், எதிர்பாராத விதமாக, குழந்தை அதன் வளர்ச்சியில் சில மாற்றங்களுடன் பிறக்கலாம். இதைத்தான் நாம் " பிறவிக் குறைபாடுகள்" என்று அழைக்கிறோம். இந்த வார்த்தையைக் கேட்கும்போது சற்று பயமாகவும் வருத்தமாகவும் உணர்வது இயல்புதான். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். இதைப் பற்றி சரியான புரிதல் இருப்பது மிகவும் முக்கியம். இன்று, நாம் இதைப் பற்றி விரிவாகவும் மிகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

பிறவிக் குறைபாடு என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பிறவிக் குறைபாடு என்பது கருவின் வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் ஒரு அசாதாரண வளர்ச்சியாகும். இந்த மாற்றங்கள் குழந்தையின் உடலின் எந்தப் பகுதியையும் பாதிக்கலாம். சில பிறவிக் குறைபாடுகளை மருத்துவர்களால் கர்ப்ப காலத்திலேயே கண்டறிய முடியும். மற்றவற்றை, குழந்தை பிறந்த பிறகோ அல்லது குழந்தை சற்று வளர்ந்த பிறகோ கண்டறியலாம். பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்தக் குறைபாடுகள் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திற்குள் கண்டறியப்படுகின்றன. இருப்பினும், எல்லா பிறவிக் குறைபாடுகளும் வெளிப்புறத்தில் தெரிவதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

சில பிறவிக் குறைபாடுகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவையாக இருந்தாலும், அனைத்தும் அப்படி இருப்பதில்லை. அவை ஒரு குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பது, கண்டறியப்படும் குறைபாட்டைப் பொறுத்து அமைகிறது. சில பிறவிக் குறைபாடுகள் ஒரு குழந்தையின் தோற்றத்தை மட்டுமே மாற்றக்கூடும். ஆனால் மற்றவை, ஒரு குழந்தை சிந்திக்கும் விதம், இயங்கும் விதம் மற்றும் அன்றாடப் பணிகளைச் செய்யும் விதம் ஆகியவற்றைப் பாதிக்கக்கூடும்.

மிகவும் பொதுவான பிறவிக் குறைபாடுகள் யாவை?

இவை மிகவும் பொதுவான சில பிறவிக் குறைபாடுகள் ஆகும்:

• பிளவுபட்ட உதடு மற்றும்/அல்லது பிளவுபட்ட அண்ணம்.
• குள்ளமான உயரம் , கை கால்களை இழத்தல் அல்லது முதுகெலும்பு வளைவு போன்ற எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள்.
• பிறவி இதய நோய்கள்.
• குரோமோசோம் குறைபாடுகள் – டவுன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு நிலை இதற்கு உதாரணமாகும் .
• கிளப்ஃபூட் .
• கர்ப்ப காலத்தில் தாய் மது அருந்துவதால் ஏற்படும் பாதிப்புகள் (கரு மது நோய்க்குறி).
• அரிவாள்செல் இரத்தசோகை.

இந்தப் பட்டியல் முழுமையானது அல்ல, இது போன்ற வேறு பல பிறவிக் குறைபாடுகளும் இருக்கலாம்.

பிறவிக் குறைபாடுகள் எவ்வளவு பொதுவானவை?

உண்மையில், நீங்கள் நினைப்பது போல் பிறவிக் குறைபாடுகள் அவ்வளவு அரிதானவை அல்ல. உதாரணமாக, அமெரிக்காவின் புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒவ்வொரு நானரை நிமிடங்களுக்கும் ஒரு குழந்தை பிறவிக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கிறது. அதாவது, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 33 குழந்தைகளிலும் ஏறக்குறைய ஒரு குழந்தைக்கு ஏதேனும் ஒரு வகையான பிறவிக் குறைபாடு இருக்கலாம். இது, இது ஒரு மிகவும் பொதுவான நிலை என்பதை உணர்த்துகிறது.

'பிறவிக் குறைபாடு' என்ற சொல்லைப் பயன்படுத்துவது சரியா?

"பிறவிக் குறைபாடு" என்பது மருத்துவ ரீதியாக சரியான ஒரு சொல்லாகும். கருப்பருவத்தில் உடலின் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களை விவரிக்க இது பயன்படுத்தப்படுகிறது. எனவே, ஒரு நிலையை "பிறவிக் குறைபாடு" என்று அழைப்பதில் தவறில்லை.

ஆனால், மிக முக்கியமாக, பிறவிக் குறைபாடு உள்ள ஒருவரை 'ஊனமுற்றவர்' என்றோ அல்லது 'மாற்றுத்திறனாளி' என்றோ அழைக்காதீர்கள். அவர்களுடைய உடல்ரீதியான வேறுபாடுகள் அவர்கள் யார் என்பதை வரையறுப்பதில்லை. பிறவிக் குறைபாடுகள் அல்லது பிறவிக் குறைபாடு உள்ளவர்களைப் பற்றிப் பேசும்போது, ​​புண்படுத்தும் அல்லது எதிர்மறையான சொற்களைப் பயன்படுத்துவதைத் தவிர்ப்பது அவசியம்.

"பிறவிக் குறைபாடு" என்ற வார்த்தையைப் பயன்படுத்துவதில் உங்களுக்குச் சிரமம் இருந்தால், இது போன்ற மற்ற வார்த்தைகளைப் பயன்படுத்தலாம்:

• பிறவிக் குறைபாடுகள் – அதாவது, பிறக்கும்போதே இருக்கும் குறைபாடுகள்.
• பிறவி நிலைமைகள்.
• உடல் குறைபாடுகள்.

பிறவிக் குறைபாடுகளின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

பிறவிக் குறைபாடுகளின் அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கலாம். அவை எலும்புகள் மற்றும் உள் உறுப்புகள் உட்பட உடலின் எந்தப் பகுதியையும் பாதிக்கலாம்.

கர்ப்ப காலத்தில் காணப்படும் அறிகுறிகள்

கர்ப்ப காலத்தில், பிறவிக் குறைபாடுகளுக்கான அறிகுறிகளைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் பல்வேறு பரிசோதனைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர். இந்த நேரத்தில் தோன்றக்கூடிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இரத்தப் பரிசோதனையில் புரதத்தின் அளவு எதிர்பார்த்ததை விடக் குறைவாகவோ அல்லது அதிகமாகவோ இருப்பது.
• அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையில், கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் கூடுதல் திரவம் இருப்பது தெரியவந்துள்ளது.
• கருவின் இதயத்தை ஆய்வு செய்யும் ஸ்கேன் (கரு இதய எதிரொலி வரைபடம்), இதயம் போன்ற உள் உறுப்புகளின் அமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகளைக் காட்டுகிறது.

குழந்தை பிறந்த பிறகு காணப்படும் அறிகுறிகள்

சில பிறவிக் குறைபாடுகள் குழந்தை பிறக்கும் வரை அல்லது பிறந்த சில நாட்களுக்குப் பிறகே வெளிப்படுகின்றன. கைக்குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளிடம் காணப்படும் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இதயத் துடிப்பின் இயல்புக்கு மாறான தாளம்.
• தனியாக சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• பெயர் சொல்லி அழைத்தாலோ அல்லது உரத்த சத்தங்களுக்கோ பதிலளிக்காமல் இருப்பது.
• உங்களையோ அல்லது உங்களுக்கு முன்னால் உள்ள ஒரு பொருளையோ உங்கள் கண்களால் பின்தொடராமல் இருப்பது.
• பால் சாப்பிடுவதிலும் குடிப்பதிலும் சிரமம்.
• தலை, முகம், கண்கள், காதுகள் மற்றும் வாய் ஆகியவற்றில் ஒரு குறிப்பிட்ட, அசாதாரண தோற்றத்தைக் கொண்டிருத்தல்.
• வயதுக்கு ஏற்ற வளர்ச்சி நிலைகளை அடையத் தவறுதல் (உதாரணமாக, ஒருக்களித்துப் படுக்காமல் இருப்பது அல்லது உட்காராமல் இருப்பது).
• தொடர்ச்சியான அமைதியின்மை மற்றும் எரிச்சல்.

இது முழுமையான பட்டியல் அல்ல.உங்கள் குழந்தையிடம் ஏதேனும் விசித்திரமான அல்லது வித்தியாசமான தன்மையைக் கவனித்தாலோ, அல்லது இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டாலோ, உடனடியாக உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரை அணுகவும்.

பிறவிக் குறைபாடுகளுக்கான காரணங்கள் யாவை?

பிறவிக் குறைபாடுகளுக்குப் பல காரணங்கள் இருக்கலாம். அவற்றுள் முக்கியமானவை:

• மரபணு மாற்றங்கள்.
• சில மருந்துகளின் பக்க விளைவாக.
• குறிப்பிட்ட பொருட்கள் அல்லது இரசாயனங்களின் வெளிப்பாடு.
• கர்ப்பகால சிக்கல்கள்.

இந்தக் காரணிகள் அனைத்தும் கருவின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கின்றன. பெரும்பாலான நேரங்களில், இவை நம் கட்டுப்பாட்டிற்கு அப்பாற்பட்டவை, எனவே அவற்றைத் தடுக்க நம்மால் பெரிதாக எதுவும் செய்ய இயலாது.

கரு வளர்ச்சி நிலைகள் பற்றிய ஒரு சிறு குறிப்பு

கருவில் கருவான பிறகு, ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சியில் இரண்டு முக்கிய கட்டங்கள் உள்ளன.

1. கரு நிலை: இது கருத்தரித்த பிறகு வரும் முதல் 10 வாரங்கள் ஆகும். இந்தக் காலகட்டத்தில்தான் குழந்தையின் முக்கிய உடல் அமைப்புகளும் உறுப்புகளும் உருவாகத் தொடங்குகின்றன. உறுப்புகள் இன்னும் வளர்ந்து கொண்டிருப்பதால் , இந்தக் கரு நிலையில் பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கான ஆபத்து மிக அதிகமாக உள்ளது . உதாரணமாக, கருத்தரித்த இரண்டு முதல் பத்து வாரங்களுக்குள் தாய் ஒரு தீங்கு விளைவிக்கும் பொருளுக்கு ஆளானால், அது கருவிற்கு கடுமையான பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

2. கருப் பருவம்: இது கர்ப்பத்தின் மீதமுள்ள காலமாகும். இந்தக் காலகட்டத்தில், உறுப்புகள் தொடர்ந்து வளர்ச்சியடைகின்றன, மேலும் கருவும் பொதுவாக வளர்கிறது.

மருத்துவ அறிவியலின்படி, பிறவிக் குறைபாடுகளில் சுமார் 30%-க்கான காரணங்கள் மட்டுமே தற்போது அறியப்பட்டுள்ளன. அதாவது , சுமார் 70% குறைபாடுகளுக்குத் தெளிவான காரணம் கண்டறியப்படவில்லை. ஒருவேளை, 50% முதல் 70% வரையிலான பிறவிக் குறைபாடுகள் தற்செயலாக ஏற்படுபவையாக இருக்கலாம், அவற்றின் காரணம் அறியப்படாமல் இருக்கலாம்.

மரபணு காரணிகள் மற்றும் பிறவிக் குறைபாடுகள்

பிறவிக் குறைபாடுகளில் சுமார் 20% மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படுகின்றன. நமது உடல் செல்களில் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, பொதுவாக 46. ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் அடங்கியுள்ளன. ஒவ்வொரு மரபணுவும் நமது உடலின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதி வளர்வதற்கோ அல்லது செயல்படுவதற்கோ ஆன திட்டத்தைக் கொண்டுள்ளது. ஒருவருக்கு குரோமோசோம்கள் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருந்தால், செல்கள் பெறும் செய்தி குழப்பமடைகிறது.

குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பின்வரும் வழிகளில் நிகழலாம்:

• கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பது: டவுன் சிண்ட்ரோம் இதற்கு ஓர் எடுத்துக்காட்டு. இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு 21-வது குரோமோசோமின் ஒரு கூடுதல் பிரதி இருக்கும்.
• குரோமோசோம் குறைபாடு: டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு நபர் X பாலின குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி அல்லது முழுமையும் இல்லாமல் பிறக்கும் ஒரு நிலையாகும்.
• நீக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள்: இதற்கு ஒரு உதாரணம் பிரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி ஆகும், இதில் குரோமோசோம் 15-இல் உள்ள மரபணுத் தகவலின் ஒரு பகுதி காணாமல் போயிருக்கும்.
• இடம்பெயர்ந்த குரோமோசோம்கள் / இடமாற்றம்: குரோமோசோம்கள் தங்களின் இயல்பான இடத்திலிருந்து வேறு ஓர் இடத்திற்கு நகர்வது.

சில பிறவிக் குறைபாடுகள் பரம்பரையாக வருகின்றன.அதாவது, குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு அது இருக்கலாம், மேலும் அது குழந்தைக்கும் ஏற்படலாம். மற்றவை அவ்வப்போது ஏற்படுகின்றன, அதாவது குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு அது இருந்ததில்லை.

சில மருந்துகள் மற்றும் பிறப்புக் குறைபாடுகள்

சில மருந்துகள் வளரும் கருவைப் பாதித்து, பிறவிக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில உதாரணங்கள்:

• ஐசோட்ரெட்டினோயின் (ஒரு முகப்பரு மருந்து – அக்குடேன்® அல்லது ரோக்குடேன்®)
• வலிப்பு நோய்க்கு வழங்கப்படும் சில மருந்துகள் (வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்), எ.கா. வால்ப்ரோயிக் அமிலம்
• லித்தியம்
• வார்ஃபரின் (இரத்தம் உறைவதைத் தடுக்கும் ஒரு மருந்து)

நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ அல்லது ஏற்கனவே கர்ப்பமாக இருந்தாலோ, நீங்கள் எடுத்துக்கொள்ளும் அனைத்து மருந்துகள், வைட்டமின்கள் மற்றும் சத்து மாத்திரைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். மேலும், உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள் குறித்தும் கேளுங்கள். உங்கள் மருத்துவரின் அனுமதியின்றி எந்த மருந்தையும் எடுத்துக்கொள்வதை நிறுத்தாதீர்கள்.

சில பொருட்கள் மற்றும் இரசாயனங்கள் காரணமாக

நம் சுற்றுச்சூழலில் உள்ள சில பொருட்களும் இரசாயனங்களும் கருவின் வளர்ச்சியைப் பாதித்து, பிறவிக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

• மது.
• போதைப்பொருட்கள் – உதாரணமாக, காஃபின் (அளவுக்கு அதிகமாக உட்கொண்டால்), மருத்துவர் சீட்டு இல்லாமல் கடைகளில் கிடைக்கும் மருந்துகள், போதை மருந்துகள்.
• பூச்சிக்கொல்லிகள் அல்லது களைக்கொல்லிகள்.
• சுற்றுச்சூழல் மாசுபாடு.

உலகின் சில பகுதிகளில், அபாயகரமான பூச்சிக்கொல்லிகள் மற்றும் களைக்கொல்லிகளின் பயன்பாட்டினால் பிறவிக் குறைபாடுகள் சாதாரணமாகக் காணப்பட்டன. வியட்நாம் போரின் போது பயன்படுத்தப்பட்ட ஏஜென்ட் ஆரஞ்சு என்ற களைக்கொல்லி இதற்கு ஓர் உதாரணமாகும்.

கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் சிக்கல்கள் காரணமாக

கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் சில சிக்கல்களாலும் பிறவிக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம். இவை பெரும்பாலும் பெற்றோரின் கட்டுப்பாட்டிற்கு அப்பாற்பட்டவை, எனவே இதுபோன்ற நிகழ்வுகள் ஏற்படும்போது, ​​அது மிகுந்த வேதனையை அளிக்கக்கூடும்.

உதாரணங்கள்:

• கருப்பைச் சுருக்கம்: கர்ப்ப காலத்தில், கருவைக் கொண்டிருக்கும் பனிக்குடம் உடைந்துவிடுகிறது. இது பனிக்குடப் பட்டை நோய்க்குறி போன்ற பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தி, கை கால்களைச் சேதப்படுத்தக்கூடும்.
• பனிக்குட நீர் பற்றாக்குறை: கருப்பையில் உள்ள கருவைச் சுற்றி போதுமான அளவு திரவம் இல்லாத நிலை. இது கருவின் மீது அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தி, நுரையீரல் பாதிப்பை (நுரையீரல் வளர்ச்சிக்குறைபாடு) உண்டாக்கலாம்.
• தொற்று: டாக்சோபிளாஸ்மோசிஸ் மற்றும் சைட்டோமெகலோவைரஸ் போன்ற சில தொற்றுகள், வளரும் கருவைப் பாதிக்கலாம்.

இந்தச் சிக்கல்களைத் தவிர்க்க, கர்ப்ப காலத்தில் உங்களையும் உங்கள் வயிற்றில் வளரும் கருவையும் ஆரோக்கியமாக வைத்துக்கொள்வதற்கான வழிகள் குறித்து மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

பிறவிக் குறைபாடுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஆபத்துக் காரணிகள் யாவை?

சில காரணிகள் அல்லது உடல்நல நிலைகள், பிறவிக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.

• நீரிழிவு நோய்.
• உடல் பருமன்.
• தாயின் வயது (35 வயதுக்கு மேல்).
• குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு மரபணு ரீதியான முன்கூட்டிய பாதிப்பு இருப்பது.
• போதைப்பொருள் பயன்பாட்டுக் கோளாறு.
• குறிப்பிட்ட மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது.

உங்களுக்கு இது போன்ற ஒரு நிலை இருந்தால், அதைச் சமாளிக்க உங்கள் மருத்துவர் உதவ முடியும். உங்களுக்கு மரபணு நோய் ஏற்படும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கான சோதனைகளையும் அவர்களால் செய்ய முடியும்.

பிறவிக் குறைபாடுகள் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகின்றன?

ஒரு மருத்துவரால் கர்ப்ப காலத்தில், குழந்தை பிறந்த பிறகு, அல்லது பிற்காலத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றும்போது பிறவிக் குறைபாட்டைக் கண்டறிய முடியும். பரிசோதனைகள் இந்தக் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்துகின்றன.

கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் பரிசோதனைகள்

கர்ப்ப காலத்தில், பிறவிக் குறைபாடுகள் மற்றும் மரபணு சார்ந்த நோய்களுக்கான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள நீங்கள் விரும்பலாம். இவை அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது இரத்தப் பரிசோதனைகளாக இருக்கலாம். ஒரு பரிசோதனையில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் ஒரு நோயறிதல் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

முதல் மூன்று மாதப் பரிசோதனைகள்: கருவில் உள்ள இதயக் குறைபாடுகள் மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற குரோமோசோம் குறைபாடுகள் உள்ளதா எனச் சோதிக்கவும்.

• இரத்தப் பரிசோதனை: தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள புரத அளவுகள் அல்லது சுழலும் கருவின் டிஎன்ஏ-வை அளவிடுகிறது. இயல்புக்கு மாறான முடிவுகள், கருவில் குரோமோசோம் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அதிக அபாயத்தைக் குறிக்கலாம்.
• அல்ட்ராசவுண்ட்: இது கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் கூடுதல் திரவம் உள்ளதா என்பதைச் சோதிக்கிறது. இது இதய நோய் அல்லது குரோமோசோம் குறைபாட்டின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

இரண்டாம் மூன்று மாத காலப் பரிசோதனைகள்: கருவில் உள்ள கட்டமைப்புச் சிக்கல்களைச் சரிபார்க்கின்றன.

• சீரம் பரிசோதனை: கர்ப்பத்தின் இரண்டாம் மூன்று மாதங்களில் செய்யப்படும் இரத்தப் பரிசோதனைகள், குரோமோசோம் குறைபாடுகள் மற்றும்/அல்லது ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற நிலைகளைக் கண்டறிய உதவும்.
• பிறவிக்குறைபாடு கண்டறியும் அல்ட்ராசவுண்ட்: இது கருவின் அளவையும், பிறவிக் குறைபாடுகளையும் பரிசோதிக்கிறது.

நோயறிதல் சோதனைகள்

முந்தைய பரிசோதனையின் முடிவுகள் இயல்புக்கு மாறாக இருந்தால், மருத்துவர் மேலதிகப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அதிக ஆபத்துள்ள கர்ப்பங்களிலும் இந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

• கரு இதய எதிரொலிப் படம்: இது கருவின் இதயத்தை குறிப்பாக ஆராயும் ஒரு மீயொலிப் பரிசோதனை ஆகும். இருப்பினும், பிறப்பிற்கு முன்பான அனைத்து இதய நோய்களையும் இதனால் கண்டறிய முடியாது.
• கரு MRI: இது கருவின் மூளை அல்லது நரம்பு மண்டலத்தைப் பரிசோதிக்கிறது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): இந்தப் பரிசோதனையில் நஞ்சுக்கொடியின் மிகச் சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு, அதில் உள்ள குரோமோசோம்கள் அல்லது மரபணு சார்ந்த குறைபாடுகள் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: சிறிதளவு பனிக்குட நீர் அகற்றப்படுகிறது. அதில் உள்ள செல்கள், குரோமோசோம் குறைபாடுகள் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களுக்காகப் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன. இது சைட்டோமெகலோவைரஸ் (CMV) போன்ற சில தொற்றுகளையும் கண்டறியும்.

சில பிறவிக் குறைபாடுகள் குழந்தை பிறந்த பின்னரே மருத்துவர்களால் கண்டறியப்படுகின்றன. பிளவு உதடு போன்ற சில குறைபாடுகளைப் பிறக்கும்போதே கண்டறிய முடியும். மற்றவை குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ கண்டறியப்படுகின்றன.உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலத்தில் கவனம் செலுத்துங்கள், மேலும் ஏதேனும் அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

பிறவிக் குறைபாடுகளுக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

சிகிச்சையானது கண்டறியப்பட்ட நோயைப் பொறுத்து அமைகிறது. சிகிச்சையானது பொதுவாக அறிகுறிகளைக் குறைப்பதையோ அல்லது கட்டமைப்பு குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதையோ நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இவற்றில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• அறுவை சிகிச்சை.
• மருந்துகள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.
• செவிப்புலன் கருவிகள், கண்ணாடிகள், தாங்கிகள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற சாதனங்களைப் பயன்படுத்துதல்.
• பள்ளியில் கல்விசார் ஆதரவு (சிறப்புக் கல்வி).

பிறவிக் குறைபாடுகளை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

பொதுவாக, பிறவிக் குறைபாடுகளுக்கு, குறிப்பாக மரபணு சார்ந்த குறைபாடுகளுக்கு, முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. சிகிச்சையானது குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் குறைக்க உதவுவதோடு, அறிகுறிகள் கடுமையாக இருக்கும் பட்சத்தில், உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தையும் குறைக்க உதவும்.

பிறவிக் குறைபாடுகளைத் தடுக்க முடியுமா? ஆரோக்கியமான கர்ப்பம் தரிக்க என்ன செய்ய வேண்டும்?

பல பிறவிக் குறைபாடுகளைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், ஆரோக்கியமான கர்ப்பத்தை உறுதிப்படுத்த நீங்கள் செய்யக்கூடிய சில விஷயங்கள் உள்ளன:

• உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்கவும். நீங்கள் கருத்தரிக்க முயற்சித்தாலோ, அல்லது உடலுறவில் ஈடுபட்டு கருத்தடை முறைகளைப் பயன்படுத்தாமல் இருந்தாலோ, 400 மைக்ரோகிராம் ஃபோலிக் அமிலம் அடங்கிய மகப்பேறுக்கு முந்தைய வைட்டமின் மாத்திரையை எடுத்துக்கொள்ளவும்.
• நீங்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதாக நினைத்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.
• மது அருந்த வேண்டாம்.
• நீங்கள் எடுத்துக்கொள்ளும் மருந்துகள் மற்றும் சத்து மாத்திரைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
• மருத்துவரால் பரிந்துரைக்கப்படாத எந்த மருந்தையும் உட்கொள்ளாதீர்கள்.

என் குழந்தைக்குப் பிறவிக் குறைபாடு இருந்தால் நான் என்ன நினைக்க வேண்டும்?

பிறவிக் குறைபாடுகள் ஒரு சிக்கலான மற்றும் உணர்வுப்பூர்வமான விஷயமாகும். பல பிறவிக் குறைபாடுகளுக்கு சிகிச்சையோ தடுப்போ இல்லை என்பது விரக்தியையும் அச்சத்தையும் அளிக்கக்கூடும்.

உங்களுக்குப் பிறவிக் குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழலாம். மருத்துவர்கள், நிபுணர்கள் மற்றும் மரபியல் ஆலோசகர்கள், அந்தப் பிறவிக் குறைபாட்டைப் பற்றி மேலும் புரிந்துகொள்ளவும், உங்கள் குழந்தைக்கு எவ்வாறு உதவுவது என்பதை அறியவும் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், பிறவிக் குறைபாடுகள் பொதுவானவை. பல காரணங்கள் உங்கள் கட்டுப்பாட்டிற்கு அப்பாற்பட்டவை, மேலும் அவை எதிர்பாராத விதமாக நிகழ்கின்றன. உங்கள் குழந்தைக்கு எல்லா பிறவிக் குறைபாடுகளும் வராமல் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. ஆனால், நீங்கள் உங்கள் குழந்தையை நேசிக்கலாம், அவர்களுக்காகப் பரிந்து பேசலாம், அவர்களைப் பராமரிக்கலாம். அதுவே நீங்கள் அவர்களுக்கு அளிக்கக்கூடிய மிகப்பெரிய பரிசு.

பிறவிக் குறைபாடுள்ள குழந்தையின் பெற்றோராக நீங்கள் இருந்தால், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்கவும். சாத்தியமான காரணங்கள், பரிசோதனைகள், சிகிச்சைகள், சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் பரிந்துரைத்தல் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்கள் குறித்து நீங்களும் மருத்துவரும் கவனமாகப் பேச வேண்டும். உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்புக் குழுவிடம் உதவி கேட்கவும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு பிறவிக் குறைபாட்டிற்கான ஏதேனும் அறிகுறிகள் தென்பட்டால், மருத்துவரை அணுகவும்.குறிப்பாக, உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி நிலைகளைக் கவனியுங்கள். உதாரணமாக, அவர்கள் எப்போது முதல் அடி எடுத்து வைக்கிறார்கள் என்பதையும், அவர்களின் வயதுக்கு ஏற்ற செயல்களைச் செய்கிறார்களா என்பதையும் கவனியுங்கள். உங்கள் குழந்தை ஏதேனும் வளர்ச்சி நிலைகளைத் தவறவிட்டால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

நீங்கள் எப்போது அவசர சிகிச்சை பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தக் கடுமையான அறிகுறிகள் தென்பட்டால், அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லுங்கள்:

• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• தோல் நீலமாகவோ, வெளிறியதாகவோ அல்லது சாம்பல் நிறமாகவோ மாறுதல்.
• கண்களின் வெண்படலம் மஞ்சள் நிறமடைதல் அல்லது தோல் மஞ்சள் நிறமடைதல்.
• இயல்புக்கு மாறான இதயத் துடிப்பு.
• விழித்தெழுவதில் சிரமம்.
• பால் சாப்பிடாமல்/குடிக்காமல் இருப்பது.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்

• என் குழந்தையின் பிறவிக் குறைபாட்டிற்கு என்ன காரணம்?
• எனக்கு சிசேரியன் அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டுமா?
• என் குழந்தைக்கு உதவ என்னென்ன சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன?
• இந்த சிகிச்சையால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• நான் என்னென்ன அறிகுறிகளைக் கவனிக்க வேண்டும்?
• குடும்பங்களுக்கு உதவும் ஆதரவுக் குழுக்களைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?

கன்னக்குழிகள் பிறவிக் குறைபாடா?

இல்லை, கன்னக்குழிகள் பிறவிக் குறைபாடு அல்ல. கன்னக்குழிகள் என்பவை நீங்கள் புன்னகைக்கும்போது உங்கள் கன்னங்களில் தோன்றும் சிறிய, ஆழமான பள்ளங்கள் ஆகும். அவை பரம்பரையாக வரக்கூடியவை என்றாலும், வளர்ச்சிக் குறைபாடாகக் கருதப்படுவதில்லை.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

கருவுற்றிருக்கும் ஒரு பெற்றோர் கேட்கக்கூடிய மிகவும் கடினமான விஷயங்களில் ஒன்று, தங்கள் கருவிற்கோ அல்லது பிறந்த குழந்தைக்கோ ஏதோ குறைபாடு உள்ளது என்பதுதான். பல பிறவிக் குறைபாடுகளைத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், பிறவிக் குறைபாடுகளின் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக, கர்ப்பத்திற்கு முன்பும் கர்ப்ப காலத்திலும் நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய சில நடவடிக்கைகள் உள்ளன.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. பிறவிக் குறைபாடுள்ள குழந்தையை வளர்ப்பதில் உள்ள சவால்களை உங்கள் மருத்துவர்கள் புரிந்துகொள்கிறார்கள். உங்கள் குழந்தை அதன் முழுத் திறனை அடைய உதவும் பரிசோதனைகள், மருந்துகள் மற்றும் பிற வழிகள் குறித்த தகவல்களை அவர்கள் உங்களுடன் பகிர்ந்துகொள்வார்கள். உங்கள் அன்பு, அக்கறை மற்றும் ஆதரவு ஆகியவை ஒரு குழந்தை பெறக்கூடிய மிகவும் மதிப்புமிக்க விஷயங்கள் ஆகும்.